UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902249del | CA2624944970 | GCH1 | c.343+73del (n.343+73del) n.491+73del n.126+73del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902249G>C | CA963338205 | GCH1 | c.343+72C>G (n.343+72C>G) n.491+72C>G n.126+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902249G= | CA2138251390 | GCH1 | c.343+72C= (n.343+72C=) n.491+72C= n.126+72C= | |
| 14 | g.54902249G>T | CA2624944973 | GCH1 | c.343+72C>A (n.343+72C>A) n.491+72C>A n.126+72C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902250A>C | CA2624944974 | GCH1 | c.343+71T>G (n.343+71T>G) n.491+71T>G n.126+71T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902250A>G | CA2624944975 | GCH1 | c.343+71T>C (n.343+71T>C) n.491+71T>C n.126+71T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902251G>A | CA706942367 | GCH1 | c.343+70C>T (n.343+70C>T) n.491+70C>T n.126+70C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902251G= | CA2138251391 | GCH1 | c.343+70C= (n.343+70C=) n.491+70C= n.126+70C= | |
| 14 | g.54902251G>T | CA2624944976 | GCH1 | c.343+70C>A (n.343+70C>A) n.491+70C>A n.126+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902252C>A | CA2138251393 | GCH1 | c.343+69G>T (n.343+69G>T) n.491+69G>T n.126+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902252C= | CA2138251392 | GCH1 | c.343+69G= (n.343+69G=) n.491+69G= n.126+69G= | |
| 14 | g.54902252C>T | CA2575532594 | GCH1 | c.343+69G>A (n.343+69G>A) n.491+69G>A n.126+69G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C>A | CA260531723 | GCH1 | c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.491+68G>T n.126+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C= | CA2138251394 | GCH1 | c.343+68G= (n.343+68G=) n.491+68G= n.126+68G= | |
| 14 | g.54902253C>G | CA2593414780 | GCH1 | c.343+68G>C (n.343+68G>C) n.491+68G>C n.126+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C>T | CA2624944977 | GCH1 | c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.491+68G>A n.126+68G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G>A | CA706942369 | GCH1 | c.343+67C>T (n.343+67C>T) n.491+67C>T n.126+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G>C | CA260531724 | GCH1 | c.343+67C>G (n.343+67C>G) n.491+67C>G n.126+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G= | CA2138251395 | GCH1 | c.343+67C= (n.343+67C=) n.491+67C= n.126+67C= | |
| 14 | g.54902254G>T | CA2624944978 | GCH1 | c.343+67C>A (n.343+67C>A) n.491+67C>A n.126+67C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902255G>A | CA706942370 | GCH1 | c.343+66C>T (n.343+66C>T) n.491+66C>T n.126+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902255G= | CA2138251396 | GCH1 | c.343+66C= (n.343+66C=) n.491+66C= n.126+66C= | |
| 14 | g.54902255G>T | CA2624944979 | GCH1 | c.343+66C>A (n.343+66C>A) n.491+66C>A n.126+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902256C>A | CA2624944980 | GCH1 | c.343+65G>T (n.343+65G>T) n.491+65G>T n.126+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902256C>T | CA2575532595 | GCH1 | c.343+65G>A (n.343+65G>A) n.491+65G>A n.126+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>A | CA2624944981 | GCH1 | c.343+64C>T (n.343+64C>T) n.491+64C>T n.126+64C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>T | CA2624944982 | GCH1 | c.343+64C>A (n.343+64C>A) n.491+64C>A n.126+64C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>A | CA706942372 | GCH1 | c.343+63G>T (n.343+63G>T) n.491+63G>T n.126+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C= | CA2138251397 | GCH1 | c.343+63G= (n.343+63G=) n.491+63G= n.126+63G= | |
| 14 | g.54902258C>G | CA614283304 | GCH1 | c.343+63G>C (n.343+63G>C) n.491+63G>C n.126+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>T | CA2624944983 | GCH1 | c.343+63G>A (n.343+63G>A) n.491+63G>A n.126+63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902259G>A | CA2801651748 | GCH1 | c.343+62C>T (n.343+62C>T) n.491+62C>T n.126+62C>T | |
| 14 | g.54902259G>T | CA2624944985 | GCH1 | c.343+62C>A (n.343+62C>A) n.491+62C>A n.126+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>A | CA2624944986 | GCH1 | c.343+61G>T (n.343+61G>T) n.491+61G>T n.126+61G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C= | CA2138251398 | GCH1 | c.343+61G= (n.343+61G=) n.491+61G= n.126+61G= | |
| 14 | g.54902260C>G | CA963338217 | GCH1 | c.343+61G>C (n.343+61G>C) n.491+61G>C n.126+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>T | CA2539543087 | GCH1 | c.343+61G>A (n.343+61G>A) n.491+61G>A n.126+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>A | CA2624944987 | GCH1 | c.343+60C>T (n.343+60C>T) n.491+60C>T n.126+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>T | CA2624944988 | GCH1 | c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.491+60C>A n.126+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902262T>C | CA2624944989 | GCH1 | c.343+59A>G (n.343+59A>G) n.491+59A>G n.126+59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T>C | CA706942376 | GCH1 | c.343+58A>G (n.343+58A>G) n.491+58A>G n.126+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T= | CA2138251399 | GCH1 | c.343+58A= (n.343+58A=) n.491+58A= n.126+58A= | |
| 14 | g.54902265C>A | CA2624944990 | GCH1 | c.343+56G>T (n.343+56G>T) n.491+56G>T n.126+56G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902265C= | CA2138251400 | GCH1 | c.343+56G= (n.343+56G=) n.491+56G= n.126+56G= | |
| 14 | g.54902265C>G | CA2138251402 | GCH1 | c.343+56G>C (n.343+56G>C) n.491+56G>C n.126+56G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902265C>T | CA2138251401 | GCH1 | c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.491+56G>A n.126+56G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902266C>A | CA260531725 | GCH1 | c.343+55G>T (n.343+55G>T) n.491+55G>T n.126+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902266C= | CA2138251403 | GCH1 | c.343+55G= (n.343+55G=) n.491+55G= n.126+55G= | |
| 14 | g.54902266C>T | CA2624944991 | GCH1 | c.343+55G>A (n.343+55G>A) n.491+55G>A n.126+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>A | CA2624944992 | GCH1 | c.343+54A>T (n.343+54A>T) n.491+54A>T n.126+54A>T | gnomAD v4 |