UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902144T>A | CA706942294 | GCH1 | c.343+177A>T (n.343+177A>T) n.491+177A>T n.126+177A>T | dbSNP |
| 14 | g.54902144T= | CA2138251324 | GCH1 | c.343+177A= (n.343+177A=) n.491+177A= n.126+177A= | |
| 14 | g.54902145G>A | CA260531703 | GCH1 | c.343+176C>T (n.343+176C>T) n.491+176C>T n.126+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902145G= | CA2138251325 | GCH1 | c.343+176C= (n.343+176C=) n.491+176C= n.126+176C= | |
| 14 | g.54902150C>A | CA614283298 | GCH1 | c.343+171G>T (n.343+171G>T) n.491+171G>T n.126+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902150C= | CA2138251326 | GCH1 | c.343+171G= (n.343+171G=) n.491+171G= n.126+171G= | |
| 14 | g.54902153C= | CA2138251327 | GCH1 | c.343+168G= (n.343+168G=) n.491+168G= n.126+168G= | |
| 14 | g.54902153C>G | CA260531704 | GCH1 | c.343+168G>C (n.343+168G>C) n.491+168G>C n.126+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902154G>A | CA2531621203 | GCH1 | c.343+167C>T (n.343+167C>T) n.491+167C>T n.126+167C>T | |
| 14 | g.54902154G= | CA2138251328 | GCH1 | c.343+167C= (n.343+167C=) n.491+167C= n.126+167C= | |
| 14 | g.54902154G>T | CA706942304 | GCH1 | c.343+167C>A (n.343+167C>A) n.491+167C>A n.126+167C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902155C= | CA2138251329 | GCH1 | c.343+166G= (n.343+166G=) n.491+166G= n.126+166G= | |
| 14 | g.54902155C>G | CA706942305 | GCH1 | c.343+166G>C (n.343+166G>C) n.491+166G>C n.126+166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902156_54902157delinsAG | CA2138251330 | GCH1 | c.343+164_343+165delinsCT (n.343+164_343+165delinsCT) n.491+164_491+165delinsCT n.126+164_126+165delinsCT | |
| 14 | g.54902157G>A | CA706942307 | GCH1 | c.343+164C>T (n.343+164C>T) n.491+164C>T n.126+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G>C | CA706942311 | GCH1 | c.343+164C>G (n.343+164C>G) n.491+164C>G n.126+164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G= | CA2138251331 | GCH1 | c.343+164C= (n.343+164C=) n.491+164C= n.126+164C= | |
| 14 | g.54902159del | CA260531705 | GCH1 | c.343+164del (n.343+164del) n.491+164del n.126+164del | dbSNP |
| 14 | g.54902158G>A | CA260531706 | GCH1 | c.343+163C>T (n.343+163C>T) n.491+163C>T n.126+163C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902158G= | CA2138251332 | GCH1 | c.343+163C= (n.343+163C=) n.491+163C= n.126+163C= | |
| 14 | g.54902160C>A | CA260531707 | GCH1 | c.343+161G>T (n.343+161G>T) n.491+161G>T n.126+161G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902160C= | CA2138251333 | GCH1 | c.343+161G= (n.343+161G=) n.491+161G= n.126+161G= | |
| 14 | g.54902161C= | CA2138251334 | GCH1 | c.343+160G= (n.343+160G=) n.491+160G= n.126+160G= | |
| 14 | g.54902161C>T | CA260531708 | GCH1 | c.343+160G>A (n.343+160G>A) n.491+160G>A n.126+160G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902163C= | CA2138251335 | GCH1 | c.343+158G= (n.343+158G=) n.491+158G= n.126+158G= | |
| 14 | g.54902163C>T | CA706942317 | GCH1 | c.343+158G>A (n.343+158G>A) n.491+158G>A n.126+158G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902164G>C | CA260531709 | GCH1 | c.343+157C>G (n.343+157C>G) n.491+157C>G n.126+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902164G= | CA2138251336 | GCH1 | c.343+157C= (n.343+157C=) n.491+157C= n.126+157C= | |
| 14 | g.54902170G>A | CA2138251338 | GCH1 | c.343+151C>T (n.343+151C>T) n.491+151C>T n.126+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G>C | CA706942319 | GCH1 | c.343+151C>G (n.343+151C>G) n.491+151C>G n.126+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G= | CA2138251337 | GCH1 | c.343+151C= (n.343+151C=) n.491+151C= n.126+151C= | |
| 14 | g.54902170G>T | CA2624944885 | GCH1 | c.343+151C>A (n.343+151C>A) n.491+151C>A n.126+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902171C= | CA2138251339 | GCH1 | c.343+150G= (n.343+150G=) n.491+150G= n.126+150G= | |
| 14 | g.54902171C>T | CA260531710 | GCH1 | c.343+150G>A (n.343+150G>A) n.491+150G>A n.126+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>A | CA2624944888 | GCH1 | c.343+149C>T (n.343+149C>T) n.491+149C>T n.126+149C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>T | CA2624944889 | GCH1 | c.343+149C>A (n.343+149C>A) n.491+149C>A n.126+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G>A | CA2138251341 | GCH1 | c.343+148C>T (n.343+148C>T) n.491+148C>T n.126+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G= | CA2138251340 | GCH1 | c.343+148C= (n.343+148C=) n.491+148C= n.126+148C= | |
| 14 | g.54902173G>T | CA2624944890 | GCH1 | c.343+148C>A (n.343+148C>A) n.491+148C>A n.126+148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>A | CA2624944892 | GCH1 | c.343+147G>T (n.343+147G>T) n.491+147G>T n.126+147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>T | CA2624944891 | GCH1 | c.343+147G>A (n.343+147G>A) n.491+147G>A n.126+147G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A= | CA2138251342 | GCH1 | c.343+146T= (n.343+146T=) n.491+146T= n.126+146T= | |
| 14 | g.54902175A>C | CA2138251343 | GCH1 | c.343+146T>G (n.343+146T>G) n.491+146T>G n.126+146T>G | dbSNP |
| 14 | g.54902175A>G | CA2624944893 | GCH1 | c.343+146T>C (n.343+146T>C) n.491+146T>C n.126+146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A>T | CA2624944894 | GCH1 | c.343+146T>A (n.343+146T>A) n.491+146T>A n.126+146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G>A | CA2138251345 | GCH1 | c.343+145C>T (n.343+145C>T) n.491+145C>T n.126+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G= | CA2138251344 | GCH1 | c.343+145C= (n.343+145C=) n.491+145C= n.126+145C= | |
| 14 | g.54902176G>T | CA2624944895 | GCH1 | c.343+145C>A (n.343+145C>A) n.491+145C>A n.126+145C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G>A | CA14019913 | GCH1 | c.343+144C>T (n.343+144C>T) n.491+144C>T n.126+144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G= | CA2138251346 | GCH1 | c.343+144C= (n.343+144C=) n.491+144C= n.126+144C= |