UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54888299G>C | CA706934774 | GCH1 | c.343+14022C>G (n.343+14022C>G) n.491+14022C>G n.126+14022C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888299G= | CA2138242846 | GCH1 | c.343+14022C= (n.343+14022C=) n.491+14022C= n.126+14022C= | |
| 14 | g.54888301C>A | CA2801652005 | GCH1 | c.343+14020G>T (n.343+14020G>T) n.491+14020G>T n.126+14020G>T | |
| 14 | g.54888301C= | CA2138242848 | GCH1 | c.343+14020G= (n.343+14020G=) n.491+14020G= n.126+14020G= | |
| 14 | g.54888301C>T | CA260570291 | GCH1 | c.343+14020G>A (n.343+14020G>A) n.491+14020G>A n.126+14020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888304C= | CA2138242850 | GCH1 | c.343+14017G= (n.343+14017G=) n.491+14017G= n.126+14017G= | |
| 14 | g.54888304C>T | CA963329630 | GCH1 | c.343+14017G>A (n.343+14017G>A) n.491+14017G>A n.126+14017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888308G= | CA2138242852 | GCH1 | c.343+14013C= (n.343+14013C=) n.491+14013C= n.126+14013C= | |
| 14 | g.54888308G>T | CA706934808 | GCH1 | c.343+14013C>A (n.343+14013C>A) n.491+14013C>A n.126+14013C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888308_54888309insCC | CA706934813 | GCH1 | c.343+14012_343+14013insGG (n.343+14012_343+14013insGG) n.491+14012_491+14013insGG n.126+14012_126+14013insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312_54888315del | CA2801652006 | GCH1 | c.343+14008_343+14011del (n.343+14008_343+14011del) n.491+14008_491+14011del n.126+14008_126+14011del | |
| 14 | g.54888312G>C | CA706934819 | GCH1 | c.343+14009C>G (n.343+14009C>G) n.491+14009C>G n.126+14009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312G= | CA2138242857 | GCH1 | c.343+14009C= (n.343+14009C=) n.491+14009C= n.126+14009C= | |
| 14 | g.54888313C>A | CA706934822 | GCH1 | c.343+14008G>T (n.343+14008G>T) n.491+14008G>T n.126+14008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888313C= | CA2138242859 | GCH1 | c.343+14008G= (n.343+14008G=) n.491+14008G= n.126+14008G= | |
| 14 | g.54888313C>G | CA2138242861 | GCH1 | c.343+14008G>C (n.343+14008G>C) n.491+14008G>C n.126+14008G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888313C>T | CA13960108 | GCH1 | c.343+14008G>A (n.343+14008G>A) n.491+14008G>A n.126+14008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888314G>A | CA260570296 | GCH1 | c.343+14007C>T (n.343+14007C>T) n.491+14007C>T n.126+14007C>T | dbSNP |
| 14 | g.54888314G= | CA2138242863 | GCH1 | c.343+14007C= (n.343+14007C=) n.491+14007C= n.126+14007C= | |
| 14 | g.54888315A= | CA2138242864 | GCH1 | c.343+14006T= (n.343+14006T=) n.491+14006T= n.126+14006T= | |
| 14 | g.54888315_54888316insGTCAACAGGGCC | CA706934827 | GCH1 | c.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC (n.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC) n.491+14005_491+14006insGGCCCTGTTGAC n.126+14005_126+14006insGGCCCTGTTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888317G>A | CA655765686 | GCH1 | c.343+14004C>T (n.343+14004C>T) n.491+14004C>T n.126+14004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54888317G= | CA2138242866 | GCH1 | c.343+14004C= (n.343+14004C=) n.491+14004C= n.126+14004C= | |
| 14 | g.54888319C= | CA2138242868 | GCH1 | c.343+14002G= (n.343+14002G=) n.491+14002G= n.126+14002G= | |
| 14 | g.54888319C>T | CA2138242869 | GCH1 | c.343+14002G>A (n.343+14002G>A) n.491+14002G>A n.126+14002G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888324C= | CA2138242871 | GCH1 | c.343+13997G= (n.343+13997G=) n.491+13997G= n.126+13997G= | |
| 14 | g.54888324C>G | CA2138242872 | GCH1 | c.343+13997G>C (n.343+13997G>C) n.491+13997G>C n.126+13997G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888327A= | CA2138242875 | GCH1 | c.343+13994T= (n.343+13994T=) n.491+13994T= n.126+13994T= | |
| 14 | g.54888327A>T | CA260570299 | GCH1 | c.343+13994T>A (n.343+13994T>A) n.491+13994T>A n.126+13994T>A | dbSNP |
| 14 | g.54888328C>G | CA2801652007 | GCH1 | c.343+13993G>C (n.343+13993G>C) n.491+13993G>C n.126+13993G>C | |
| 14 | g.54888331G>A | CA706934844 | GCH1 | c.343+13990C>T (n.343+13990C>T) n.491+13990C>T n.126+13990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888331G= | CA2138242877 | GCH1 | c.343+13990C= (n.343+13990C=) n.491+13990C= n.126+13990C= | |
| 14 | g.54888334C= | CA2138242878 | GCH1 | c.343+13987G= (n.343+13987G=) n.491+13987G= n.126+13987G= | |
| 14 | g.54888334C>T | CA2138242879 | GCH1 | c.343+13987G>A (n.343+13987G>A) n.491+13987G>A n.126+13987G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888340T>C | CA614289411 | GCH1 | c.343+13981A>G (n.343+13981A>G) n.491+13981A>G n.126+13981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888340T>G | CA706934850 | GCH1 | c.343+13981A>C (n.343+13981A>C) n.491+13981A>C n.126+13981A>C | dbSNP |
| 14 | g.54888340T= | CA2138242880 | GCH1 | c.343+13981A= (n.343+13981A=) n.491+13981A= n.126+13981A= | |
| 14 | g.54888341G>A | CA963329648 | GCH1 | c.343+13980C>T (n.343+13980C>T) n.491+13980C>T n.126+13980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888341G= | CA2138242882 | GCH1 | c.343+13980C= (n.343+13980C=) n.491+13980C= n.126+13980C= | |
| 14 | g.54888342C= | CA2138242885 | GCH1 | c.343+13979G= (n.343+13979G=) n.491+13979G= n.126+13979G= | |
| 14 | g.54888342C>T | CA260570302 | GCH1 | c.343+13979G>A (n.343+13979G>A) n.491+13979G>A n.126+13979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888344C>T | CA2543752272 | GCH1 | c.343+13977G>A (n.343+13977G>A) n.491+13977G>A n.126+13977G>A | |
| 14 | g.54888346G>C | CA260570308 | GCH1 | c.343+13975C>G (n.343+13975C>G) n.491+13975C>G n.126+13975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888346G= | CA2138242887 | GCH1 | c.343+13975C= (n.343+13975C=) n.491+13975C= n.126+13975C= | |
| 14 | g.54888353C= | CA2138242890 | GCH1 | c.343+13968G= (n.343+13968G=) n.491+13968G= n.126+13968G= | |
| 14 | g.54888353C>G | CA260570313 | GCH1 | c.343+13968G>C (n.343+13968G>C) n.491+13968G>C n.126+13968G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888353C>T | CA706934855 | GCH1 | c.343+13968G>A (n.343+13968G>A) n.491+13968G>A n.126+13968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G>A | CA614289412 | GCH1 | c.343+13967C>T (n.343+13967C>T) n.491+13967C>T n.126+13967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G>C | CA963329655 | GCH1 | c.343+13967C>G (n.343+13967C>G) n.491+13967C>G n.126+13967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888354G= | CA2138242893 | GCH1 | c.343+13967C= (n.343+13967C=) n.491+13967C= n.126+13967C= |