UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54884032C= | CA2138238299 | GCH1 | c.343+18289G= (n.343+18289G=) n.491+18289G= n.126+18289G= | |
| 14 | g.54884032C>T | CA2138238297 | GCH1 | c.343+18289G>A (n.343+18289G>A) n.491+18289G>A n.126+18289G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884039C>A | CA614288655 | GCH1 | c.343+18282G>T (n.343+18282G>T) n.491+18282G>T n.126+18282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884039C= | CA2138238302 | GCH1 | c.343+18282G= (n.343+18282G=) n.491+18282G= n.126+18282G= | |
| 14 | g.54884039C>T | CA2138238303 | GCH1 | c.343+18282G>A (n.343+18282G>A) n.491+18282G>A n.126+18282G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884042A= | CA2138238304 | GCH1 | c.343+18279T= (n.343+18279T=) n.491+18279T= n.126+18279T= | |
| 14 | g.54884042A>G | CA614288657 | GCH1 | c.343+18279T>C (n.343+18279T>C) n.491+18279T>C n.126+18279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884043C>T | CA2801651911 | GCH1 | c.343+18278G>A (n.343+18278G>A) n.491+18278G>A n.126+18278G>A | |
| 14 | g.54884047T>C | CA2801651912 | GCH1 | c.343+18274A>G (n.343+18274A>G) n.491+18274A>G n.126+18274A>G | |
| 14 | g.54884057A= | CA2138238305 | GCH1 | c.343+18264T= (n.343+18264T=) n.491+18264T= n.126+18264T= | |
| 14 | g.54884057A>G | CA963354148 | GCH1 | c.343+18264T>C (n.343+18264T>C) n.491+18264T>C n.126+18264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884064G>A | CA2593414527 | GCH1 | c.343+18257C>T (n.343+18257C>T) n.491+18257C>T n.126+18257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884071A= | CA2138238307 | GCH1 | c.343+18250T= (n.343+18250T=) n.491+18250T= n.126+18250T= | |
| 14 | g.54884071A>C | CA260568703 | GCH1 | c.343+18250T>G (n.343+18250T>G) n.491+18250T>G n.126+18250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884072C>A | CA2138238310 | GCH1 | c.343+18249G>T (n.343+18249G>T) n.491+18249G>T n.126+18249G>T | dbSNP |
| 14 | g.54884072C= | CA2138238309 | GCH1 | c.343+18249G= (n.343+18249G=) n.491+18249G= n.126+18249G= | |
| 14 | g.54884072C>T | CA260568706 | GCH1 | c.343+18249G>A (n.343+18249G>A) n.491+18249G>A n.126+18249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884076A= | CA2138238311 | GCH1 | c.343+18245T= (n.343+18245T=) n.491+18245T= n.126+18245T= | |
| 14 | g.54884076A>G | CA2138238312 | GCH1 | c.343+18245T>C (n.343+18245T>C) n.491+18245T>C n.126+18245T>C | dbSNP |
| 14 | g.54884078A= | CA2138238315 | GCH1 | c.343+18243T= (n.343+18243T=) n.491+18243T= n.126+18243T= | |
| 14 | g.54884078A>C | CA260568709 | GCH1 | c.343+18243T>G (n.343+18243T>G) n.491+18243T>G n.126+18243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884078A>G | CA260568711 | GCH1 | c.343+18243T>C (n.343+18243T>C) n.491+18243T>C n.126+18243T>C | dbSNP |
| 14 | g.54884081T>G | CA2138238317 | GCH1 | c.343+18240A>C (n.343+18240A>C) n.491+18240A>C n.126+18240A>C | dbSNP |
| 14 | g.54884081T= | CA2138238316 | GCH1 | c.343+18240A= (n.343+18240A=) n.491+18240A= n.126+18240A= | |
| 14 | g.54884084C= | CA2138238318 | GCH1 | c.343+18237G= (n.343+18237G=) n.491+18237G= n.126+18237G= | |
| 14 | g.54884084C>G | CA706931811 | GCH1 | c.343+18237G>C (n.343+18237G>C) n.491+18237G>C n.126+18237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884085A= | CA2138238319 | GCH1 | c.343+18236T= (n.343+18236T=) n.491+18236T= n.126+18236T= | |
| 14 | g.54884085A>C | CA2138238320 | GCH1 | c.343+18236T>G (n.343+18236T>G) n.491+18236T>G n.126+18236T>G | dbSNP |
| 14 | g.54884086T>C | CA706931812 | GCH1 | c.343+18235A>G (n.343+18235A>G) n.491+18235A>G n.126+18235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884086T= | CA2138238321 | GCH1 | c.343+18235A= (n.343+18235A=) n.491+18235A= n.126+18235A= | |
| 14 | g.54884093G>C | CA656081236 | GCH1 | c.343+18228C>G (n.343+18228C>G) n.491+18228C>G n.126+18228C>G | COSMIC |
| 14 | g.54884096C>A | CA260568714 | GCH1 | c.343+18225G>T (n.343+18225G>T) n.491+18225G>T n.126+18225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884096C= | CA2138238322 | GCH1 | c.343+18225G= (n.343+18225G=) n.491+18225G= n.126+18225G= | |
| 14 | g.54884105A= | CA2138238323 | GCH1 | c.343+18216T= (n.343+18216T=) n.491+18216T= n.126+18216T= | |
| 14 | g.54884105A>T | CA2138238324 | GCH1 | c.343+18216T>A (n.343+18216T>A) n.491+18216T>A n.126+18216T>A | dbSNP |
| 14 | g.54884108C>A | CA260568718 | GCH1 | c.343+18213G>T (n.343+18213G>T) n.491+18213G>T n.126+18213G>T | dbSNP |
| 14 | g.54884108C= | CA2138238325 | GCH1 | c.343+18213G= (n.343+18213G=) n.491+18213G= n.126+18213G= | |
| 14 | g.54884108C>G | CA2138238327 | GCH1 | c.343+18213G>C (n.343+18213G>C) n.491+18213G>C n.126+18213G>C | dbSNP |
| 14 | g.54884108C>T | CA2138238328 | GCH1 | c.343+18213G>A (n.343+18213G>A) n.491+18213G>A n.126+18213G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884112C= | CA2138238329 | GCH1 | c.343+18209G= (n.343+18209G=) n.491+18209G= n.126+18209G= | |
| 14 | g.54884112C>T | CA706931824 | GCH1 | c.343+18209G>A (n.343+18209G>A) n.491+18209G>A n.126+18209G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884116C>A | CA963354155 | GCH1 | c.343+18205G>T (n.343+18205G>T) n.491+18205G>T n.126+18205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884116C= | CA2138238330 | GCH1 | c.343+18205G= (n.343+18205G=) n.491+18205G= n.126+18205G= | |
| 14 | g.54884116C>T | CA260568720 | GCH1 | c.343+18205G>A (n.343+18205G>A) n.491+18205G>A n.126+18205G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884119T>C | CA260568724 | GCH1 | c.343+18202A>G (n.343+18202A>G) n.491+18202A>G n.126+18202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884119T= | CA2138238332 | GCH1 | c.343+18202A= (n.343+18202A=) n.491+18202A= n.126+18202A= | |
| 14 | g.54884120G>A | CA614288663 | GCH1 | c.343+18201C>T (n.343+18201C>T) n.491+18201C>T n.126+18201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884120G= | CA2138238334 | GCH1 | c.343+18201C= (n.343+18201C=) n.491+18201C= n.126+18201C= | |
| 14 | g.54884122C>A | CA706931835 | GCH1 | c.343+18199G>T (n.343+18199G>T) n.491+18199G>T n.126+18199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884122C= | CA2138238336 | GCH1 | c.343+18199G= (n.343+18199G=) n.491+18199G= n.126+18199G= |