UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883937G>C | CA260568673 | GCH1 | c.343+18384C>G (n.343+18384C>G) n.491+18384C>G n.126+18384C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883937G= | CA2138238230 | GCH1 | c.343+18384C= (n.343+18384C=) n.491+18384C= n.126+18384C= | |
| 14 | g.54883940G>A | CA706931792 | GCH1 | c.343+18381C>T (n.343+18381C>T) n.491+18381C>T n.126+18381C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883940G= | CA2138238233 | GCH1 | c.343+18381C= (n.343+18381C=) n.491+18381C= n.126+18381C= | |
| 14 | g.54883941G>A | CA614288572 | GCH1 | c.343+18380C>T (n.343+18380C>T) n.491+18380C>T n.126+18380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883941G>C | CA260568675 | GCH1 | c.343+18380C>G (n.343+18380C>G) n.491+18380C>G n.126+18380C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883941G= | CA2138238236 | GCH1 | c.343+18380C= (n.343+18380C=) n.491+18380C= n.126+18380C= | |
| 14 | g.54883942A= | CA2138238240 | GCH1 | c.343+18379T= (n.343+18379T=) n.491+18379T= n.126+18379T= | |
| 14 | g.54883942A>G | CA2138238241 | GCH1 | c.343+18379T>C (n.343+18379T>C) n.491+18379T>C n.126+18379T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883944C= | CA2138238242 | GCH1 | c.343+18377G= (n.343+18377G=) n.491+18377G= n.126+18377G= | |
| 14 | g.54883944C>T | CA260568680 | GCH1 | c.343+18377G>A (n.343+18377G>A) n.491+18377G>A n.126+18377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883946A= | CA2138238244 | GCH1 | c.343+18375T= (n.343+18375T=) n.491+18375T= n.126+18375T= | |
| 14 | g.54883946A>C | CA260568682 | GCH1 | c.343+18375T>G (n.343+18375T>G) n.491+18375T>G n.126+18375T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883948G= | CA2138238246 | GCH1 | c.343+18373C= (n.343+18373C=) n.491+18373C= n.126+18373C= | |
| 14 | g.54883948G>T | CA13977764 | GCH1 | c.343+18373C>A (n.343+18373C>A) n.491+18373C>A n.126+18373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883950T>C | CA963354136 | GCH1 | c.343+18371A>G (n.343+18371A>G) n.491+18371A>G n.126+18371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883950T>G | CA2138238251 | GCH1 | c.343+18371A>C (n.343+18371A>C) n.491+18371A>C n.126+18371A>C | dbSNP |
| 14 | g.54883950T= | CA2138238249 | GCH1 | c.343+18371A= (n.343+18371A=) n.491+18371A= n.126+18371A= | |
| 14 | g.54883951T>C | CA2138238253 | GCH1 | c.343+18370A>G (n.343+18370A>G) n.491+18370A>G n.126+18370A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883951T= | CA2138238252 | GCH1 | c.343+18370A= (n.343+18370A=) n.491+18370A= n.126+18370A= | |
| 14 | g.54883956A= | CA2138238254 | GCH1 | c.343+18365T= (n.343+18365T=) n.491+18365T= n.126+18365T= | |
| 14 | g.54883956A>G | CA2138238255 | GCH1 | c.343+18365T>C (n.343+18365T>C) n.491+18365T>C n.126+18365T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883959T>C | CA2138238259 | GCH1 | c.343+18362A>G (n.343+18362A>G) n.491+18362A>G n.126+18362A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883959T= | CA2138238257 | GCH1 | c.343+18362A= (n.343+18362A=) n.491+18362A= n.126+18362A= | |
| 14 | g.54883967C= | CA2138238261 | GCH1 | c.343+18354G= (n.343+18354G=) n.491+18354G= n.126+18354G= | |
| 14 | g.54883967C>T | CA260568686 | GCH1 | c.343+18354G>A (n.343+18354G>A) n.491+18354G>A n.126+18354G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883970C= | CA2138238264 | GCH1 | c.343+18351G= (n.343+18351G=) n.491+18351G= n.126+18351G= | |
| 14 | g.54883970C>T | CA2138238265 | GCH1 | c.343+18351G>A (n.343+18351G>A) n.491+18351G>A n.126+18351G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883971A= | CA2138238266 | GCH1 | c.343+18350T= (n.343+18350T=) n.491+18350T= n.126+18350T= | |
| 14 | g.54883971A>C | CA963354137 | GCH1 | c.343+18350T>G (n.343+18350T>G) n.491+18350T>G n.126+18350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883972C>A | CA2138238268 | GCH1 | c.343+18349G>T (n.343+18349G>T) n.491+18349G>T n.126+18349G>T | dbSNP |
| 14 | g.54883972C= | CA2138238267 | GCH1 | c.343+18349G= (n.343+18349G=) n.491+18349G= n.126+18349G= | |
| 14 | g.54883978A= | CA2138238269 | GCH1 | c.343+18343T= (n.343+18343T=) n.491+18343T= n.126+18343T= | |
| 14 | g.54883978A>C | CA2581171838 | GCH1 | c.343+18343T>G (n.343+18343T>G) n.491+18343T>G n.126+18343T>G | |
| 14 | g.54883978A>G | CA13977765 | GCH1 | c.343+18343T>C (n.343+18343T>C) n.491+18343T>C n.126+18343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883978A>T | CA2581171839 | GCH1 | c.343+18343T>A (n.343+18343T>A) n.491+18343T>A n.126+18343T>A | |
| 14 | g.54883985T>A | CA260568693 | GCH1 | c.343+18336A>T (n.343+18336A>T) n.491+18336A>T n.126+18336A>T | dbSNP |
| 14 | g.54883985T= | CA2138238271 | GCH1 | c.343+18336A= (n.343+18336A=) n.491+18336A= n.126+18336A= | |
| 14 | g.54883989C>A | CA2565690947 | GCH1 | c.343+18332G>T (n.343+18332G>T) n.491+18332G>T n.126+18332G>T | |
| 14 | g.54883989C= | CA2138238273 | GCH1 | c.343+18332G= (n.343+18332G=) n.491+18332G= n.126+18332G= | |
| 14 | g.54883989C>T | CA260568696 | GCH1 | c.343+18332G>A (n.343+18332G>A) n.491+18332G>A n.126+18332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883990A= | CA2138238275 | GCH1 | c.343+18331T= (n.343+18331T=) n.491+18331T= n.126+18331T= | |
| 14 | g.54883990A>G | CA2138238276 | GCH1 | c.343+18331T>C (n.343+18331T>C) n.491+18331T>C n.126+18331T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883997A= | CA2138238278 | GCH1 | c.343+18324T= (n.343+18324T=) n.491+18324T= n.126+18324T= | |
| 14 | g.54883997A>C | CA706931797 | GCH1 | c.343+18324T>G (n.343+18324T>G) n.491+18324T>G n.126+18324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883997_54883998delinsAG | CA2138238277 | GCH1 | c.343+18323_343+18324delinsCT (n.343+18323_343+18324delinsCT) n.491+18323_491+18324delinsCT n.126+18323_126+18324delinsCT | |
| 14 | g.54883998del | CA260568698 | GCH1 | c.343+18323del (n.343+18323del) n.491+18323del n.126+18323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884001A= | CA2138238279 | GCH1 | c.343+18320T= (n.343+18320T=) n.491+18320T= n.126+18320T= | |
| 14 | g.54884001A>G | CA706931798 | GCH1 | c.343+18320T>C (n.343+18320T>C) n.491+18320T>C n.126+18320T>C | dbSNP |
| 14 | g.54884004T>C | CA706931799 | GCH1 | c.343+18317A>G (n.343+18317A>G) n.491+18317A>G n.126+18317A>G | dbSNP |