UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883913G>C | CA2138238213 | GCH1 | c.343+18408C>G (n.343+18408C>G) n.491+18408C>G n.126+18408C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883913G= | CA2138238211 | GCH1 | c.343+18408C= (n.343+18408C=) n.491+18408C= n.126+18408C= | |
| 14 | g.54883920T>C | CA2729749193 | GCH1 | c.343+18401A>G (n.343+18401A>G) n.491+18401A>G n.126+18401A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883921C= | CA2138238216 | GCH1 | c.343+18400G= (n.343+18400G=) n.491+18400G= n.126+18400G= | |
| 14 | g.54883921C>G | CA260568667 | GCH1 | c.343+18400G>C (n.343+18400G>C) n.491+18400G>C n.126+18400G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883924C>A | CA260568670 | GCH1 | c.343+18397G>T (n.343+18397G>T) n.491+18397G>T n.126+18397G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883924C= | CA2138238220 | GCH1 | c.343+18397G= (n.343+18397G=) n.491+18397G= n.126+18397G= | |
| 14 | g.54883924C>G | CA706931780 | GCH1 | c.343+18397G>C (n.343+18397G>C) n.491+18397G>C n.126+18397G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883924C>T | CA260568671 | GCH1 | c.343+18397G>A (n.343+18397G>A) n.491+18397G>A n.126+18397G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883925G>A | CA963354127 | GCH1 | c.343+18396C>T (n.343+18396C>T) n.491+18396C>T n.126+18396C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883925G>C | CA963354129 | GCH1 | c.343+18396C>G (n.343+18396C>G) n.491+18396C>G n.126+18396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883925G= | CA2138238224 | GCH1 | c.343+18396C= (n.343+18396C=) n.491+18396C= n.126+18396C= | |
| 14 | g.54883928G>A | CA706931784 | GCH1 | c.343+18393C>T (n.343+18393C>T) n.491+18393C>T n.126+18393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883928G= | CA2138238226 | GCH1 | c.343+18393C= (n.343+18393C=) n.491+18393C= n.126+18393C= | |
| 14 | g.54883931C>A | CA706931786 | GCH1 | c.343+18390G>T (n.343+18390G>T) n.491+18390G>T n.126+18390G>T | dbSNP |
| 14 | g.54883931C= | CA2138238228 | GCH1 | c.343+18390G= (n.343+18390G=) n.491+18390G= n.126+18390G= | |
| 14 | g.54883937G>C | CA260568673 | GCH1 | c.343+18384C>G (n.343+18384C>G) n.491+18384C>G n.126+18384C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883937G= | CA2138238230 | GCH1 | c.343+18384C= (n.343+18384C=) n.491+18384C= n.126+18384C= | |
| 14 | g.54883940G>A | CA706931792 | GCH1 | c.343+18381C>T (n.343+18381C>T) n.491+18381C>T n.126+18381C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883940G= | CA2138238233 | GCH1 | c.343+18381C= (n.343+18381C=) n.491+18381C= n.126+18381C= | |
| 14 | g.54883941G>A | CA614288572 | GCH1 | c.343+18380C>T (n.343+18380C>T) n.491+18380C>T n.126+18380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883941G>C | CA260568675 | GCH1 | c.343+18380C>G (n.343+18380C>G) n.491+18380C>G n.126+18380C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883941G= | CA2138238236 | GCH1 | c.343+18380C= (n.343+18380C=) n.491+18380C= n.126+18380C= | |
| 14 | g.54883942A= | CA2138238240 | GCH1 | c.343+18379T= (n.343+18379T=) n.491+18379T= n.126+18379T= | |
| 14 | g.54883942A>G | CA2138238241 | GCH1 | c.343+18379T>C (n.343+18379T>C) n.491+18379T>C n.126+18379T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883944C= | CA2138238242 | GCH1 | c.343+18377G= (n.343+18377G=) n.491+18377G= n.126+18377G= | |
| 14 | g.54883944C>T | CA260568680 | GCH1 | c.343+18377G>A (n.343+18377G>A) n.491+18377G>A n.126+18377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883946A= | CA2138238244 | GCH1 | c.343+18375T= (n.343+18375T=) n.491+18375T= n.126+18375T= | |
| 14 | g.54883946A>C | CA260568682 | GCH1 | c.343+18375T>G (n.343+18375T>G) n.491+18375T>G n.126+18375T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883948G= | CA2138238246 | GCH1 | c.343+18373C= (n.343+18373C=) n.491+18373C= n.126+18373C= | |
| 14 | g.54883948G>T | CA13977764 | GCH1 | c.343+18373C>A (n.343+18373C>A) n.491+18373C>A n.126+18373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883950T>C | CA963354136 | GCH1 | c.343+18371A>G (n.343+18371A>G) n.491+18371A>G n.126+18371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883950T>G | CA2138238251 | GCH1 | c.343+18371A>C (n.343+18371A>C) n.491+18371A>C n.126+18371A>C | dbSNP |
| 14 | g.54883950T= | CA2138238249 | GCH1 | c.343+18371A= (n.343+18371A=) n.491+18371A= n.126+18371A= | |
| 14 | g.54883951T>C | CA2138238253 | GCH1 | c.343+18370A>G (n.343+18370A>G) n.491+18370A>G n.126+18370A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883951T= | CA2138238252 | GCH1 | c.343+18370A= (n.343+18370A=) n.491+18370A= n.126+18370A= | |
| 14 | g.54883956A= | CA2138238254 | GCH1 | c.343+18365T= (n.343+18365T=) n.491+18365T= n.126+18365T= | |
| 14 | g.54883956A>G | CA2138238255 | GCH1 | c.343+18365T>C (n.343+18365T>C) n.491+18365T>C n.126+18365T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883959T>C | CA2138238259 | GCH1 | c.343+18362A>G (n.343+18362A>G) n.491+18362A>G n.126+18362A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883959T= | CA2138238257 | GCH1 | c.343+18362A= (n.343+18362A=) n.491+18362A= n.126+18362A= | |
| 14 | g.54883967C= | CA2138238261 | GCH1 | c.343+18354G= (n.343+18354G=) n.491+18354G= n.126+18354G= | |
| 14 | g.54883967C>T | CA260568686 | GCH1 | c.343+18354G>A (n.343+18354G>A) n.491+18354G>A n.126+18354G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883970C= | CA2138238264 | GCH1 | c.343+18351G= (n.343+18351G=) n.491+18351G= n.126+18351G= | |
| 14 | g.54883970C>T | CA2138238265 | GCH1 | c.343+18351G>A (n.343+18351G>A) n.491+18351G>A n.126+18351G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883971A= | CA2138238266 | GCH1 | c.343+18350T= (n.343+18350T=) n.491+18350T= n.126+18350T= | |
| 14 | g.54883971A>C | CA963354137 | GCH1 | c.343+18350T>G (n.343+18350T>G) n.491+18350T>G n.126+18350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883972C>A | CA2138238268 | GCH1 | c.343+18349G>T (n.343+18349G>T) n.491+18349G>T n.126+18349G>T | dbSNP |
| 14 | g.54883972C= | CA2138238267 | GCH1 | c.343+18349G= (n.343+18349G=) n.491+18349G= n.126+18349G= | |
| 14 | g.54883978A= | CA2138238269 | GCH1 | c.343+18343T= (n.343+18343T=) n.491+18343T= n.126+18343T= | |
| 14 | g.54883978A>C | CA2581171838 | GCH1 | c.343+18343T>G (n.343+18343T>G) n.491+18343T>G n.126+18343T>G |