Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54883842T>G | CA2138238153 | GCH1 | c.344-18406A>C (n.344-18406A>C) n.492-18406A>C n.127-18406A>C | dbSNP |
14 | g.54883842T= | CA2138238152 | GCH1 | c.344-18406A= (n.344-18406A=) n.492-18406A= n.127-18406A= | |
14 | g.54883843G>A | CA2138238154 | GCH1 | c.344-18407C>T (n.344-18407C>T) n.492-18407C>T n.127-18407C>T | dbSNP |
14 | g.54883843G= | CA2138238155 | GCH1 | c.344-18407C= (n.344-18407C=) n.492-18407C= n.127-18407C= | |
14 | g.54883844G>A | CA2138238157 | GCH1 | c.344-18408C>T (n.344-18408C>T) n.492-18408C>T n.127-18408C>T | dbSNP |
14 | g.54883844G>C | CA963354105 | GCH1 | c.344-18408C>G (n.344-18408C>G) n.492-18408C>G n.127-18408C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883844G= | CA2138238156 | GCH1 | c.344-18408C= (n.344-18408C=) n.492-18408C= n.127-18408C= | |
14 | g.54883847G>A | CA2138238160 | GCH1 | c.344-18411C>T (n.344-18411C>T) n.492-18411C>T n.127-18411C>T | dbSNP |
14 | g.54883847G= | CA2138238159 | GCH1 | c.344-18411C= (n.344-18411C=) n.492-18411C= n.127-18411C= | |
14 | g.54883852G>C | CA2801651910 | GCH1 | c.344-18416C>G (n.344-18416C>G) n.492-18416C>G n.127-18416C>G | |
14 | g.54883855_54883858delinsAAGG | CA2138238163 | GCH1 | c.344-18422_344-18419delinsCCTT (n.344-18422_344-18419delinsCCTT) n.492-18422_492-18419delinsCCTT n.127-18422_127-18419delinsCCTT | |
14 | g.54883860_54883862del | CA2138238165 | GCH1 | c.344-18422_344-18420del (n.344-18422_344-18420del) n.492-18422_492-18420del n.127-18422_127-18420del | dbSNP |
14 | g.54883861G= | CA2138238166 | GCH1 | c.344-18425C= (n.344-18425C=) n.492-18425C= n.127-18425C= | |
14 | g.54883861G>T | CA706931718 | GCH1 | c.344-18425C>A (n.344-18425C>A) n.492-18425C>A n.127-18425C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883872C= | CA2138238169 | GCH1 | c.344-18436G= (n.344-18436G=) n.492-18436G= n.127-18436G= | |
14 | g.54883872C>G | CA260568658 | GCH1 | c.344-18436G>C (n.344-18436G>C) n.492-18436G>C n.127-18436G>C | dbSNP |
14 | g.54883874A= | CA2138238175 | GCH1 | c.344-18438T= (n.344-18438T=) n.492-18438T= n.127-18438T= | |
14 | g.54883874A>C | CA706931734 | GCH1 | c.344-18438T>G (n.344-18438T>G) n.492-18438T>G n.127-18438T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883874A>G | CA963354111 | GCH1 | c.344-18438T>C (n.344-18438T>C) n.492-18438T>C n.127-18438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883875C= | CA2138238177 | GCH1 | c.344-18439G= (n.344-18439G=) n.492-18439G= n.127-18439G= | |
14 | g.54883875C>T | CA2138238179 | GCH1 | c.344-18439G>A (n.344-18439G>A) n.492-18439G>A n.127-18439G>A | dbSNP |
14 | g.54883877C= | CA2138238180 | GCH1 | c.344-18441G= (n.344-18441G=) n.492-18441G= n.127-18441G= | |
14 | g.54883877C>T | CA706931751 | GCH1 | c.344-18441G>A (n.344-18441G>A) n.492-18441G>A n.127-18441G>A | dbSNP |
14 | g.54883878C>A | CA2530477578 | GCH1 | c.344-18442G>T (n.344-18442G>T) n.492-18442G>T n.127-18442G>T | |
14 | g.54883878C>G | CA2729749191 | GCH1 | c.344-18442G>C (n.344-18442G>C) n.492-18442G>C n.127-18442G>C | dbSNP |
14 | g.54883883A= | CA2138238182 | GCH1 | c.343+18438T= (n.343+18438T=) n.491+18438T= n.126+18438T= | |
14 | g.54883883A>C | CA2138238183 | GCH1 | c.343+18438T>G (n.343+18438T>G) n.491+18438T>G n.126+18438T>G | dbSNP |
14 | g.54883893A= | CA2138238185 | GCH1 | c.343+18428T= (n.343+18428T=) n.491+18428T= n.126+18428T= | |
14 | g.54883893A>G | CA963354113 | GCH1 | c.343+18428T>C (n.343+18428T>C) n.491+18428T>C n.126+18428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883894G>A | CA260568660 | GCH1 | c.343+18427C>T (n.343+18427C>T) n.491+18427C>T n.126+18427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883894G= | CA2138238188 | GCH1 | c.343+18427C= (n.343+18427C=) n.491+18427C= n.126+18427C= | |
14 | g.54883898G= | CA2138238190 | GCH1 | c.343+18423C= (n.343+18423C=) n.491+18423C= n.126+18423C= | |
14 | g.54883898G>T | CA963354117 | GCH1 | c.343+18423C>A (n.343+18423C>A) n.491+18423C>A n.126+18423C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883901A= | CA2138238193 | GCH1 | c.343+18420T= (n.343+18420T=) n.491+18420T= n.126+18420T= | |
14 | g.54883901A>G | CA614288566 | GCH1 | c.343+18420T>C (n.343+18420T>C) n.491+18420T>C n.126+18420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883902G>A | CA706931766 | GCH1 | c.343+18419C>T (n.343+18419C>T) n.491+18419C>T n.126+18419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883902G= | CA2138238195 | GCH1 | c.343+18419C= (n.343+18419C=) n.491+18419C= n.126+18419C= | |
14 | g.54883903G>C | CA260568662 | GCH1 | c.343+18418C>G (n.343+18418C>G) n.491+18418C>G n.126+18418C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883903G= | CA2138238197 | GCH1 | c.343+18418C= (n.343+18418C=) n.491+18418C= n.126+18418C= | |
14 | g.54883904A= | CA2138238200 | GCH1 | c.343+18417T= (n.343+18417T=) n.491+18417T= n.126+18417T= | |
14 | g.54883904A>G | CA963354122 | GCH1 | c.343+18417T>C (n.343+18417T>C) n.491+18417T>C n.126+18417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883905C= | CA2138238202 | GCH1 | c.343+18416G= (n.343+18416G=) n.491+18416G= n.126+18416G= | |
14 | g.54883905C>T | CA614288567 | GCH1 | c.343+18416G>A (n.343+18416G>A) n.491+18416G>A n.126+18416G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54883906_54883912delinsCCAGGTA | CA2138238203 | GCH1 | c.343+18409_343+18415delinsTACCTGG (n.343+18409_343+18415delinsTACCTGG) n.491+18409_491+18415delinsTACCTGG n.126+18409_126+18415delinsTACCTGG | |
14 | g.54883907_54883912del | CA2138238204 | GCH1 | c.343+18409_343+18414del (n.343+18409_343+18414del) n.491+18409_491+18414del n.126+18409_126+18414del | dbSNP |
14 | g.54883908A= | CA2138238206 | GCH1 | c.343+18413T= (n.343+18413T=) n.491+18413T= n.126+18413T= | |
14 | g.54883908A>T | CA614288568 | GCH1 | c.343+18413T>A (n.343+18413T>A) n.491+18413T>A n.126+18413T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883910G>A | CA260568664 | GCH1 | c.343+18411C>T (n.343+18411C>T) n.491+18411C>T n.126+18411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54883910G= | CA2138238209 | GCH1 | c.343+18411C= (n.343+18411C=) n.491+18411C= n.126+18411C= | |
14 | g.54883913G>C | CA2138238213 | GCH1 | c.343+18408C>G (n.343+18408C>G) n.491+18408C>G n.126+18408C>G | dbSNP |