UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883830G>A | CA614288562 | GCH1 | c.344-18394C>T (n.344-18394C>T) n.492-18394C>T n.127-18394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883830G= | CA2138238134 | GCH1 | c.344-18394C= (n.344-18394C=) n.492-18394C= n.127-18394C= | |
| 14 | g.54883831C= | CA2138238136 | GCH1 | c.344-18395G= (n.344-18395G=) n.492-18395G= n.127-18395G= | |
| 14 | g.54883831C>T | CA2138238137 | GCH1 | c.344-18395G>A (n.344-18395G>A) n.492-18395G>A n.127-18395G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883832A= | CA2138238139 | GCH1 | c.344-18396T= (n.344-18396T=) n.492-18396T= n.127-18396T= | |
| 14 | g.54883832A>G | CA260568656 | GCH1 | c.344-18396T>C (n.344-18396T>C) n.492-18396T>C n.127-18396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883833G>A | CA963354101 | GCH1 | c.344-18397C>T (n.344-18397C>T) n.492-18397C>T n.127-18397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883833G= | CA2138238141 | GCH1 | c.344-18397C= (n.344-18397C=) n.492-18397C= n.127-18397C= | |
| 14 | g.54883835G>A | CA706931717 | GCH1 | c.344-18399C>T (n.344-18399C>T) n.492-18399C>T n.127-18399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883835G= | CA2138238144 | GCH1 | c.344-18399C= (n.344-18399C=) n.492-18399C= n.127-18399C= | |
| 14 | g.54883837T= | CA2138238147 | GCH1 | c.344-18401A= (n.344-18401A=) n.492-18401A= n.127-18401A= | |
| 14 | g.54883838G= | CA2138238150 | GCH1 | c.344-18402C= (n.344-18402C=) n.492-18402C= n.127-18402C= | |
| 14 | g.54883838G>T | CA2138238151 | GCH1 | c.344-18402C>A (n.344-18402C>A) n.492-18402C>A n.127-18402C>A | dbSNP |
| 14 | g.54883841dup | CA2138238149 | GCH1 | c.344-18402dup (n.344-18402dup) n.492-18402dup n.127-18402dup | dbSNP |
| 14 | g.54883842T>G | CA2138238153 | GCH1 | c.344-18406A>C (n.344-18406A>C) n.492-18406A>C n.127-18406A>C | dbSNP |
| 14 | g.54883842T= | CA2138238152 | GCH1 | c.344-18406A= (n.344-18406A=) n.492-18406A= n.127-18406A= | |
| 14 | g.54883843G>A | CA2138238154 | GCH1 | c.344-18407C>T (n.344-18407C>T) n.492-18407C>T n.127-18407C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883843G= | CA2138238155 | GCH1 | c.344-18407C= (n.344-18407C=) n.492-18407C= n.127-18407C= | |
| 14 | g.54883844G>A | CA2138238157 | GCH1 | c.344-18408C>T (n.344-18408C>T) n.492-18408C>T n.127-18408C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883844G>C | CA963354105 | GCH1 | c.344-18408C>G (n.344-18408C>G) n.492-18408C>G n.127-18408C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883844G= | CA2138238156 | GCH1 | c.344-18408C= (n.344-18408C=) n.492-18408C= n.127-18408C= | |
| 14 | g.54883847G>A | CA2138238160 | GCH1 | c.344-18411C>T (n.344-18411C>T) n.492-18411C>T n.127-18411C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883847G= | CA2138238159 | GCH1 | c.344-18411C= (n.344-18411C=) n.492-18411C= n.127-18411C= | |
| 14 | g.54883852G>C | CA2801651910 | GCH1 | c.344-18416C>G (n.344-18416C>G) n.492-18416C>G n.127-18416C>G | |
| 14 | g.54883855_54883858delinsAAGG | CA2138238163 | GCH1 | c.344-18422_344-18419delinsCCTT (n.344-18422_344-18419delinsCCTT) n.492-18422_492-18419delinsCCTT n.127-18422_127-18419delinsCCTT | |
| 14 | g.54883860_54883862del | CA2138238165 | GCH1 | c.344-18422_344-18420del (n.344-18422_344-18420del) n.492-18422_492-18420del n.127-18422_127-18420del | dbSNP |
| 14 | g.54883861G= | CA2138238166 | GCH1 | c.344-18425C= (n.344-18425C=) n.492-18425C= n.127-18425C= | |
| 14 | g.54883861G>T | CA706931718 | GCH1 | c.344-18425C>A (n.344-18425C>A) n.492-18425C>A n.127-18425C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883872C= | CA2138238169 | GCH1 | c.344-18436G= (n.344-18436G=) n.492-18436G= n.127-18436G= | |
| 14 | g.54883872C>G | CA260568658 | GCH1 | c.344-18436G>C (n.344-18436G>C) n.492-18436G>C n.127-18436G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883874A= | CA2138238175 | GCH1 | c.344-18438T= (n.344-18438T=) n.492-18438T= n.127-18438T= | |
| 14 | g.54883874A>C | CA706931734 | GCH1 | c.344-18438T>G (n.344-18438T>G) n.492-18438T>G n.127-18438T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883874A>G | CA963354111 | GCH1 | c.344-18438T>C (n.344-18438T>C) n.492-18438T>C n.127-18438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883875C= | CA2138238177 | GCH1 | c.344-18439G= (n.344-18439G=) n.492-18439G= n.127-18439G= | |
| 14 | g.54883875C>T | CA2138238179 | GCH1 | c.344-18439G>A (n.344-18439G>A) n.492-18439G>A n.127-18439G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883877C= | CA2138238180 | GCH1 | c.344-18441G= (n.344-18441G=) n.492-18441G= n.127-18441G= | |
| 14 | g.54883877C>T | CA706931751 | GCH1 | c.344-18441G>A (n.344-18441G>A) n.492-18441G>A n.127-18441G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883878C>A | CA2530477578 | GCH1 | c.344-18442G>T (n.344-18442G>T) n.492-18442G>T n.127-18442G>T | |
| 14 | g.54883878C>G | CA2729749191 | GCH1 | c.344-18442G>C (n.344-18442G>C) n.492-18442G>C n.127-18442G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883883A= | CA2138238182 | GCH1 | c.343+18438T= (n.343+18438T=) n.491+18438T= n.126+18438T= | |
| 14 | g.54883883A>C | CA2138238183 | GCH1 | c.343+18438T>G (n.343+18438T>G) n.491+18438T>G n.126+18438T>G | dbSNP |
| 14 | g.54883893A= | CA2138238185 | GCH1 | c.343+18428T= (n.343+18428T=) n.491+18428T= n.126+18428T= | |
| 14 | g.54883893A>G | CA963354113 | GCH1 | c.343+18428T>C (n.343+18428T>C) n.491+18428T>C n.126+18428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883894G>A | CA260568660 | GCH1 | c.343+18427C>T (n.343+18427C>T) n.491+18427C>T n.126+18427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883894G= | CA2138238188 | GCH1 | c.343+18427C= (n.343+18427C=) n.491+18427C= n.126+18427C= | |
| 14 | g.54883898G= | CA2138238190 | GCH1 | c.343+18423C= (n.343+18423C=) n.491+18423C= n.126+18423C= | |
| 14 | g.54883898G>T | CA963354117 | GCH1 | c.343+18423C>A (n.343+18423C>A) n.491+18423C>A n.126+18423C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883901A= | CA2138238193 | GCH1 | c.343+18420T= (n.343+18420T=) n.491+18420T= n.126+18420T= | |
| 14 | g.54883901A>G | CA614288566 | GCH1 | c.343+18420T>C (n.343+18420T>C) n.491+18420T>C n.126+18420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883902G>A | CA706931766 | GCH1 | c.343+18419C>T (n.343+18419C>T) n.491+18419C>T n.126+18419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |