UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883813A>G | CA2801651909 | GCH1 | c.344-18377T>C (n.344-18377T>C) n.492-18377T>C n.127-18377T>C | |
| 14 | g.54883816C= | CA2138238120 | GCH1 | c.344-18380G= (n.344-18380G=) n.492-18380G= n.127-18380G= | |
| 14 | g.54883816_54883817insGTGGTGTT | CA2138238122 | GCH1 | c.344-18381_344-18380insAACACCAC (n.344-18381_344-18380insAACACCAC) n.492-18381_492-18380insAACACCAC n.127-18381_127-18380insAACACCAC | dbSNP |
| 14 | g.54883817T>C | CA260568654 | GCH1 | c.344-18381A>G (n.344-18381A>G) n.492-18381A>G n.127-18381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883817T= | CA2138238123 | GCH1 | c.344-18381A= (n.344-18381A=) n.492-18381A= n.127-18381A= | |
| 14 | g.54883818A= | CA2138238125 | GCH1 | c.344-18382T= (n.344-18382T=) n.492-18382T= n.127-18382T= | |
| 14 | g.54883818A>C | CA2138238126 | GCH1 | c.344-18382T>G (n.344-18382T>G) n.492-18382T>G n.127-18382T>G | dbSNP |
| 14 | g.54883818A>G | CA963354097 | GCH1 | c.344-18382T>C (n.344-18382T>C) n.492-18382T>C n.127-18382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883825C>A | CA706931713 | GCH1 | c.344-18389G>T (n.344-18389G>T) n.492-18389G>T n.127-18389G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883825C= | CA2138238128 | GCH1 | c.344-18389G= (n.344-18389G=) n.492-18389G= n.127-18389G= | |
| 14 | g.54883825C>T | CA963354098 | GCH1 | c.344-18389G>A (n.344-18389G>A) n.492-18389G>A n.127-18389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883826T>C | CA2138238131 | GCH1 | c.344-18390A>G (n.344-18390A>G) n.492-18390A>G n.127-18390A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883826T= | CA2138238130 | GCH1 | c.344-18390A= (n.344-18390A=) n.492-18390A= n.127-18390A= | |
| 14 | g.54883830G>A | CA614288562 | GCH1 | c.344-18394C>T (n.344-18394C>T) n.492-18394C>T n.127-18394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883830G= | CA2138238134 | GCH1 | c.344-18394C= (n.344-18394C=) n.492-18394C= n.127-18394C= | |
| 14 | g.54883831C= | CA2138238136 | GCH1 | c.344-18395G= (n.344-18395G=) n.492-18395G= n.127-18395G= | |
| 14 | g.54883831C>T | CA2138238137 | GCH1 | c.344-18395G>A (n.344-18395G>A) n.492-18395G>A n.127-18395G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883832A= | CA2138238139 | GCH1 | c.344-18396T= (n.344-18396T=) n.492-18396T= n.127-18396T= | |
| 14 | g.54883832A>G | CA260568656 | GCH1 | c.344-18396T>C (n.344-18396T>C) n.492-18396T>C n.127-18396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883833G>A | CA963354101 | GCH1 | c.344-18397C>T (n.344-18397C>T) n.492-18397C>T n.127-18397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883833G= | CA2138238141 | GCH1 | c.344-18397C= (n.344-18397C=) n.492-18397C= n.127-18397C= | |
| 14 | g.54883835G>A | CA706931717 | GCH1 | c.344-18399C>T (n.344-18399C>T) n.492-18399C>T n.127-18399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883835G= | CA2138238144 | GCH1 | c.344-18399C= (n.344-18399C=) n.492-18399C= n.127-18399C= | |
| 14 | g.54883837T= | CA2138238147 | GCH1 | c.344-18401A= (n.344-18401A=) n.492-18401A= n.127-18401A= | |
| 14 | g.54883838G= | CA2138238150 | GCH1 | c.344-18402C= (n.344-18402C=) n.492-18402C= n.127-18402C= | |
| 14 | g.54883838G>T | CA2138238151 | GCH1 | c.344-18402C>A (n.344-18402C>A) n.492-18402C>A n.127-18402C>A | dbSNP |
| 14 | g.54883841dup | CA2138238149 | GCH1 | c.344-18402dup (n.344-18402dup) n.492-18402dup n.127-18402dup | dbSNP |
| 14 | g.54883842T>G | CA2138238153 | GCH1 | c.344-18406A>C (n.344-18406A>C) n.492-18406A>C n.127-18406A>C | dbSNP |
| 14 | g.54883842T= | CA2138238152 | GCH1 | c.344-18406A= (n.344-18406A=) n.492-18406A= n.127-18406A= | |
| 14 | g.54883843G>A | CA2138238154 | GCH1 | c.344-18407C>T (n.344-18407C>T) n.492-18407C>T n.127-18407C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883843G= | CA2138238155 | GCH1 | c.344-18407C= (n.344-18407C=) n.492-18407C= n.127-18407C= | |
| 14 | g.54883844G>A | CA2138238157 | GCH1 | c.344-18408C>T (n.344-18408C>T) n.492-18408C>T n.127-18408C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883844G>C | CA963354105 | GCH1 | c.344-18408C>G (n.344-18408C>G) n.492-18408C>G n.127-18408C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883844G= | CA2138238156 | GCH1 | c.344-18408C= (n.344-18408C=) n.492-18408C= n.127-18408C= | |
| 14 | g.54883847G>A | CA2138238160 | GCH1 | c.344-18411C>T (n.344-18411C>T) n.492-18411C>T n.127-18411C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883847G= | CA2138238159 | GCH1 | c.344-18411C= (n.344-18411C=) n.492-18411C= n.127-18411C= | |
| 14 | g.54883852G>C | CA2801651910 | GCH1 | c.344-18416C>G (n.344-18416C>G) n.492-18416C>G n.127-18416C>G | |
| 14 | g.54883855_54883858delinsAAGG | CA2138238163 | GCH1 | c.344-18422_344-18419delinsCCTT (n.344-18422_344-18419delinsCCTT) n.492-18422_492-18419delinsCCTT n.127-18422_127-18419delinsCCTT | |
| 14 | g.54883860_54883862del | CA2138238165 | GCH1 | c.344-18422_344-18420del (n.344-18422_344-18420del) n.492-18422_492-18420del n.127-18422_127-18420del | dbSNP |
| 14 | g.54883861G= | CA2138238166 | GCH1 | c.344-18425C= (n.344-18425C=) n.492-18425C= n.127-18425C= | |
| 14 | g.54883861G>T | CA706931718 | GCH1 | c.344-18425C>A (n.344-18425C>A) n.492-18425C>A n.127-18425C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883872C= | CA2138238169 | GCH1 | c.344-18436G= (n.344-18436G=) n.492-18436G= n.127-18436G= | |
| 14 | g.54883872C>G | CA260568658 | GCH1 | c.344-18436G>C (n.344-18436G>C) n.492-18436G>C n.127-18436G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883874A= | CA2138238175 | GCH1 | c.344-18438T= (n.344-18438T=) n.492-18438T= n.127-18438T= | |
| 14 | g.54883874A>C | CA706931734 | GCH1 | c.344-18438T>G (n.344-18438T>G) n.492-18438T>G n.127-18438T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883874A>G | CA963354111 | GCH1 | c.344-18438T>C (n.344-18438T>C) n.492-18438T>C n.127-18438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883875C= | CA2138238177 | GCH1 | c.344-18439G= (n.344-18439G=) n.492-18439G= n.127-18439G= | |
| 14 | g.54883875C>T | CA2138238179 | GCH1 | c.344-18439G>A (n.344-18439G>A) n.492-18439G>A n.127-18439G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883877C= | CA2138238180 | GCH1 | c.344-18441G= (n.344-18441G=) n.492-18441G= n.127-18441G= | |
| 14 | g.54883877C>T | CA706931751 | GCH1 | c.344-18441G>A (n.344-18441G>A) n.492-18441G>A n.127-18441G>A | dbSNP |