Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54882114T>CCA963353363GCH1c.344-16678A>G (n.344-16678A>G)
n.492-16678A>G
n.127-16678A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882114T=CA2138236637GCH1c.344-16678A= (n.344-16678A=)
n.492-16678A=
n.127-16678A=
c.-524A= (n.-524A=)
14g.54882119C=CA2138236638GCH1c.344-16683G= (n.344-16683G=)
n.492-16683G=
n.127-16683G=
c.-529G= (n.-529G=)
14g.54882119C>GCA14030734GCH1c.344-16683G>C (n.344-16683G>C)
n.492-16683G>C
n.127-16683G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882120A=CA2138236640GCH1c.344-16684T= (n.344-16684T=)
n.492-16684T=
n.127-16684T=
c.-530T= (n.-530T=)
14g.54882120A>TCA2138236639GCH1c.344-16684T>A (n.344-16684T>A)
n.492-16684T>A
n.127-16684T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
 dbSNP
14g.54882124A=CA2138236641GCH1c.344-16688T= (n.344-16688T=)
n.492-16688T=
n.127-16688T=
c.-534T= (n.-534T=)
14g.54882124A>CCA963353369GCH1c.344-16688T>G (n.344-16688T>G)
n.492-16688T>G
n.127-16688T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882128T>CCA614288380GCH1c.344-16692A>G (n.344-16692A>G)
n.492-16692A>G
n.127-16692A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882128T=CA2138236642GCH1c.344-16692A= (n.344-16692A=)
n.492-16692A=
n.127-16692A=
c.-538A= (n.-538A=)
14g.54882130C=CA2138236643GCH1c.344-16694G= (n.344-16694G=)
n.492-16694G=
n.127-16694G=
c.-540G= (n.-540G=)
14g.54882130C>TCA260568039GCH1c.344-16694G>A (n.344-16694G>A)
n.492-16694G>A
n.127-16694G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882132G>ACA2801651852GCH1c.344-16696C>T (n.344-16696C>T)
n.492-16696C>T
n.127-16696C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
14g.54882133C>ACA2138236644GCH1c.344-16697G>T (n.344-16697G>T)
n.492-16697G>T
n.127-16697G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
 dbSNP
14g.54882133C=CA2138236645GCH1c.344-16697G= (n.344-16697G=)
n.492-16697G=
n.127-16697G=
c.-543G= (n.-543G=)
14g.54882140G=CA2138236646GCH1c.344-16704C= (n.344-16704C=)
n.492-16704C=
n.127-16704C=
c.-550C= (n.-550C=)
14g.54882140G>TCA260568042GCH1c.344-16704C>A (n.344-16704C>A)
n.492-16704C>A
n.127-16704C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882145A=CA2138236647GCH1c.344-16709T= (n.344-16709T=)
n.492-16709T=
n.127-16709T=
c.-555T= (n.-555T=)
14g.54882145A>GCA2138236648GCH1c.344-16709T>C (n.344-16709T>C)
n.492-16709T>C
n.127-16709T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
 dbSNP
14g.54882146C>ACA2138236650GCH1c.344-16710G>T (n.344-16710G>T)
n.492-16710G>T
n.127-16710G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
 dbSNP
14g.54882146C=CA2138236649GCH1c.344-16710G= (n.344-16710G=)
n.492-16710G=
n.127-16710G=
c.-556G= (n.-556G=)
14g.54882146C>TCA614288381GCH1c.344-16710G>A (n.344-16710G>A)
n.492-16710G>A
n.127-16710G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882147C=CA2138236651GCH1c.344-16711G= (n.344-16711G=)
n.492-16711G=
n.127-16711G=
c.-557G= (n.-557G=)
14g.54882147C>TCA614288382GCH1c.344-16711G>A (n.344-16711G>A)
n.492-16711G>A
n.127-16711G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882148G>ACA706930569GCH1c.344-16712C>T (n.344-16712C>T)
n.492-16712C>T
n.127-16712C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
 dbSNP
14g.54882148G>CCA2138236653GCH1c.344-16712C>G (n.344-16712C>G)
n.492-16712C>G
n.127-16712C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
 dbSNP
14g.54882148G=CA2138236652GCH1c.344-16712C= (n.344-16712C=)
n.492-16712C=
n.127-16712C=
c.-558C= (n.-558C=)
14g.54882150_54882151delinsACCA2138236654GCH1c.344-16715_344-16714delinsGT (n.344-16715_344-16714delinsGT)
n.492-16715_492-16714delinsGT
n.127-16715_127-16714delinsGT
c.-561_-560delinsGT (n.-561_-560delinsGT)
14g.54882151delCA706930577GCH1c.344-16715del (n.344-16715del)
n.492-16715del
n.127-16715del
c.-561del (n.-561del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>ACA706930583GCH1c.344-16715G>T (n.344-16715G>T)
n.492-16715G>T
n.127-16715G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.54882151C=CA2138236655GCH1c.344-16715G= (n.344-16715G=)
n.492-16715G=
n.127-16715G=
c.-561G= (n.-561G=)
14g.54882151C>GCA706930578GCH1c.344-16715G>C (n.344-16715G>C)
n.492-16715G>C
n.127-16715G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>TCA13992352GCH1c.344-16715G>A (n.344-16715G>A)
n.492-16715G>A
n.127-16715G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882152G>ACA260568048GCH1c.344-16716C>T (n.344-16716C>T)
n.492-16716C>T
n.127-16716C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882152G=CA2138236656GCH1c.344-16716C= (n.344-16716C=)
n.492-16716C=
n.127-16716C=
c.-562C= (n.-562C=)
14g.54882153C>ACA260568052GCH1c.344-16717G>T (n.344-16717G>T)
n.492-16717G>T
n.127-16717G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
 dbSNP
14g.54882153C=CA2138236657GCH1c.344-16717G= (n.344-16717G=)
n.492-16717G=
n.127-16717G=
c.-563G= (n.-563G=)
14g.54882153C>GCA706930592GCH1c.344-16717G>C (n.344-16717G>C)
n.492-16717G>C
n.127-16717G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882155C=CA2138236658GCH1c.344-16719G= (n.344-16719G=)
n.492-16719G=
n.127-16719G=
c.-565G= (n.-565G=)
14g.54882155C>TCA963353374GCH1c.344-16719G>A (n.344-16719G>A)
n.492-16719G>A
n.127-16719G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882158T>CCA614288383GCH1c.344-16722A>G (n.344-16722A>G)
n.492-16722A>G
n.127-16722A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882158T=CA2138236659GCH1c.344-16722A= (n.344-16722A=)
n.492-16722A=
n.127-16722A=
c.-568A= (n.-568A=)
14g.54882159G>ACA260568056GCH1c.344-16723C>T (n.344-16723C>T)
n.492-16723C>T
n.127-16723C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
 dbSNP
14g.54882159G=CA2138236660GCH1c.344-16723C= (n.344-16723C=)
n.492-16723C=
n.127-16723C=
c.-569C= (n.-569C=)
14g.54882159G>TCA260568058GCH1c.344-16723C>A (n.344-16723C>A)
n.492-16723C>A
n.127-16723C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882164A=CA2138236661GCH1c.344-16728T= (n.344-16728T=)
n.492-16728T=
n.127-16728T=
c.-574T= (n.-574T=)
14g.54882164A>CCA963353377GCH1c.344-16728T>G (n.344-16728T>G)
n.492-16728T>G
n.127-16728T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882165A=CA2138236662GCH1c.344-16729T= (n.344-16729T=)
n.492-16729T=
n.127-16729T=
c.-575T= (n.-575T=)
14g.54882165A>GCA2138236663GCH1c.344-16729T>C (n.344-16729T>C)
n.492-16729T>C
n.127-16729T>C
c.-575T>C (n.-575T>C)
 dbSNP
14g.54882169G>ACA2138236665GCH1c.344-16733C>T (n.344-16733C>T)
n.492-16733C>T
n.127-16733C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched