UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54882000T>C | CA260567998 | GCH1 | c.344-16564A>G (n.344-16564A>G) n.492-16564A>G n.127-16564A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882000T= | CA2138236598 | GCH1 | c.344-16564A= (n.344-16564A=) n.492-16564A= n.127-16564A= c.-410A= (n.-410A=) | |
| 14 | g.54882003T>A | CA963353283 | GCH1 | c.344-16567A>T (n.344-16567A>T) n.492-16567A>T n.127-16567A>T c.-413A>T (n.-413A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882003T= | CA2138236599 | GCH1 | c.344-16567A= (n.344-16567A=) n.492-16567A= n.127-16567A= c.-413A= (n.-413A=) | |
| 14 | g.54882004C>A | CA260568001 | GCH1 | c.344-16568G>T (n.344-16568G>T) n.492-16568G>T n.127-16568G>T c.-414G>T (n.-414G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882004C= | CA2138236600 | GCH1 | c.344-16568G= (n.344-16568G=) n.492-16568G= n.127-16568G= c.-414G= (n.-414G=) | |
| 14 | g.54882007T>A | CA2729568574 | GCH1 | c.344-16571A>T (n.344-16571A>T) n.492-16571A>T n.127-16571A>T c.-417A>T (n.-417A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54882007T>G | CA706930502 | GCH1 | c.344-16571A>C (n.344-16571A>C) n.492-16571A>C n.127-16571A>C c.-417A>C (n.-417A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882007T= | CA2138236601 | GCH1 | c.344-16571A= (n.344-16571A=) n.492-16571A= n.127-16571A= c.-417A= (n.-417A=) | |
| 14 | g.54882017T>C | CA260568006 | GCH1 | c.344-16581A>G (n.344-16581A>G) n.492-16581A>G n.127-16581A>G c.-427A>G (n.-427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882017T= | CA2138236602 | GCH1 | c.344-16581A= (n.344-16581A=) n.492-16581A= n.127-16581A= c.-427A= (n.-427A=) | |
| 14 | g.54882019G>A | CA260568011 | GCH1 | c.344-16583C>T (n.344-16583C>T) n.492-16583C>T n.127-16583C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882019G= | CA2138236603 | GCH1 | c.344-16583C= (n.344-16583C=) n.492-16583C= n.127-16583C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 14 | g.54882020C= | CA2138236604 | GCH1 | c.344-16584G= (n.344-16584G=) n.492-16584G= n.127-16584G= c.-430G= (n.-430G=) | |
| 14 | g.54882020C>G | CA2138236605 | GCH1 | c.344-16584G>C (n.344-16584G>C) n.492-16584G>C n.127-16584G>C c.-430G>C (n.-430G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54882025C= | CA2138236606 | GCH1 | c.344-16589G= (n.344-16589G=) n.492-16589G= n.127-16589G= c.-435G= (n.-435G=) | |
| 14 | g.54882025C>G | CA614288374 | GCH1 | c.344-16589G>C (n.344-16589G>C) n.492-16589G>C n.127-16589G>C c.-435G>C (n.-435G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882027T>G | CA706930511 | GCH1 | c.344-16591A>C (n.344-16591A>C) n.492-16591A>C n.127-16591A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882027T= | CA2138236607 | GCH1 | c.344-16591A= (n.344-16591A=) n.492-16591A= n.127-16591A= c.-437A= (n.-437A=) | |
| 14 | g.54882028T>C | CA963353289 | GCH1 | c.344-16592A>G (n.344-16592A>G) n.492-16592A>G n.127-16592A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882028T= | CA2138236608 | GCH1 | c.344-16592A= (n.344-16592A=) n.492-16592A= n.127-16592A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 14 | g.54882033C>A | CA614288375 | GCH1 | c.344-16597G>T (n.344-16597G>T) n.492-16597G>T n.127-16597G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882033C= | CA2138236609 | GCH1 | c.344-16597G= (n.344-16597G=) n.492-16597G= n.127-16597G= c.-443G= (n.-443G=) | |
| 14 | g.54882036T>C | CA260568015 | GCH1 | c.344-16600A>G (n.344-16600A>G) n.492-16600A>G n.127-16600A>G c.-446A>G (n.-446A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882036T= | CA2138236610 | GCH1 | c.344-16600A= (n.344-16600A=) n.492-16600A= n.127-16600A= c.-446A= (n.-446A=) | |
| 14 | g.54882042T>C | CA963353298 | GCH1 | c.344-16606A>G (n.344-16606A>G) n.492-16606A>G n.127-16606A>G c.-452A>G (n.-452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882042T= | CA2138236611 | GCH1 | c.344-16606A= (n.344-16606A=) n.492-16606A= n.127-16606A= c.-452A= (n.-452A=) | |
| 14 | g.54882045T>C | CA963353307 | GCH1 | c.344-16609A>G (n.344-16609A>G) n.492-16609A>G n.127-16609A>G c.-455A>G (n.-455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882045T= | CA2138236612 | GCH1 | c.344-16609A= (n.344-16609A=) n.492-16609A= n.127-16609A= c.-455A= (n.-455A=) | |
| 14 | g.54882046G>A | CA260568018 | GCH1 | c.344-16610C>T (n.344-16610C>T) n.492-16610C>T n.127-16610C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54882046G= | CA2138236613 | GCH1 | c.344-16610C= (n.344-16610C=) n.492-16610C= n.127-16610C= c.-456C= (n.-456C=) | |
| 14 | g.54882046G>T | CA614288376 | GCH1 | c.344-16610C>A (n.344-16610C>A) n.492-16610C>A n.127-16610C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882047G>A | CA614288377 | GCH1 | c.344-16611C>T (n.344-16611C>T) n.492-16611C>T n.127-16611C>T c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882047G= | CA2138236614 | GCH1 | c.344-16611C= (n.344-16611C=) n.492-16611C= n.127-16611C= c.-457C= (n.-457C=) | |
| 14 | g.54882048A= | CA2138236615 | GCH1 | c.344-16612T= (n.344-16612T=) n.492-16612T= n.127-16612T= c.-458T= (n.-458T=) | |
| 14 | g.54882048A>C | CA2138236616 | GCH1 | c.344-16612T>G (n.344-16612T>G) n.492-16612T>G n.127-16612T>G c.-458T>G (n.-458T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54882049A= | CA2138236617 | GCH1 | c.344-16613T= (n.344-16613T=) n.492-16613T= n.127-16613T= c.-459T= (n.-459T=) | |
| 14 | g.54882049A>C | CA706930521 | GCH1 | c.344-16613T>G (n.344-16613T>G) n.492-16613T>G n.127-16613T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54882055T>G | CA2729747614 | GCH1 | c.344-16619A>C (n.344-16619A>C) n.492-16619A>C n.127-16619A>C c.-465A>C (n.-465A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54882056C= | CA2138236618 | GCH1 | c.344-16620G= (n.344-16620G=) n.492-16620G= n.127-16620G= c.-466G= (n.-466G=) | |
| 14 | g.54882056C>T | CA706930523 | GCH1 | c.344-16620G>A (n.344-16620G>A) n.492-16620G>A n.127-16620G>A c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882057G>A | CA260568023 | GCH1 | c.344-16621C>T (n.344-16621C>T) n.492-16621C>T n.127-16621C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882057G>C | CA614288378 | GCH1 | c.344-16621C>G (n.344-16621C>G) n.492-16621C>G n.127-16621C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882057G= | CA2138236619 | GCH1 | c.344-16621C= (n.344-16621C=) n.492-16621C= n.127-16621C= c.-467C= (n.-467C=) | |
| 14 | g.54882064T>A | CA963353344 | GCH1 | c.344-16628A>T (n.344-16628A>T) n.492-16628A>T n.127-16628A>T c.-474A>T (n.-474A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882064T>C | CA260568028 | GCH1 | c.344-16628A>G (n.344-16628A>G) n.492-16628A>G n.127-16628A>G c.-474A>G (n.-474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882064T= | CA2138236620 | GCH1 | c.344-16628A= (n.344-16628A=) n.492-16628A= n.127-16628A= c.-474A= (n.-474A=) | |
| 14 | g.54882067A= | CA2138236621 | GCH1 | c.344-16631T= (n.344-16631T=) n.492-16631T= n.127-16631T= c.-477T= (n.-477T=) | |
| 14 | g.54882067A>T | CA260568030 | GCH1 | c.344-16631T>A (n.344-16631T>A) n.492-16631T>A n.127-16631T>A c.-477T>A (n.-477T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54882074A= | CA2138236622 | GCH1 | c.344-16638T= (n.344-16638T=) n.492-16638T= n.127-16638T= c.-484T= (n.-484T=) |