UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54881377T>C | CA963353089 | GCH1 | c.344-15941A>G (n.344-15941A>G) n.492-15941A>G n.127-15941A>G c.49+165A>G (n.49+165A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881377T= | CA2138236314 | GCH1 | c.344-15941A= (n.344-15941A=) n.492-15941A= n.127-15941A= c.49+165A= (n.49+165A=) | |
| 14 | g.54881388G>A | CA706930169 | GCH1 | c.344-15952C>T (n.344-15952C>T) n.492-15952C>T n.127-15952C>T c.49+154C>T (n.49+154C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881388G= | CA2138236315 | GCH1 | c.344-15952C= (n.344-15952C=) n.492-15952C= n.127-15952C= c.49+154C= (n.49+154C=) | |
| 14 | g.54881393C>A | CA2801651839 | GCH1 | c.344-15957G>T (n.344-15957G>T) n.492-15957G>T n.127-15957G>T c.49+149G>T (n.49+149G>T) | |
| 14 | g.54881393_54881394delinsCT | CA2138236316 | GCH1 | c.344-15958_344-15957delinsAG (n.344-15958_344-15957delinsAG) n.492-15958_492-15957delinsAG n.127-15958_127-15957delinsAG c.49+148_49+149delinsAG (n.49+148_49+149delinsAG) | |
| 14 | g.54881394del | CA706930173 | GCH1 | c.344-15958del (n.344-15958del) n.492-15958del n.127-15958del c.49+148del (n.49+148del) | dbSNP |
| 14 | g.54881394T>C | CA2138236318 | GCH1 | c.344-15958A>G (n.344-15958A>G) n.492-15958A>G n.127-15958A>G c.49+148A>G (n.49+148A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881394T= | CA2138236317 | GCH1 | c.344-15958A= (n.344-15958A=) n.492-15958A= n.127-15958A= c.49+148A= (n.49+148A=) | |
| 14 | g.54881395_54881402del | CA2570220319 | GCH1 | c.344-15966_344-15959del (n.344-15966_344-15959del) n.492-15966_492-15959del n.127-15966_127-15959del c.49+140_49+147del (n.49+140_49+147del) | |
| 14 | g.54881396C>A | CA614288349 | GCH1 | c.344-15960G>T (n.344-15960G>T) n.492-15960G>T n.127-15960G>T c.49+146G>T (n.49+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881396C= | CA2138236319 | GCH1 | c.344-15960G= (n.344-15960G=) n.492-15960G= n.127-15960G= c.49+146G= (n.49+146G=) | |
| 14 | g.54881397C= | CA2138236320 | GCH1 | c.344-15961G= (n.344-15961G=) n.492-15961G= n.127-15961G= c.49+145G= (n.49+145G=) | |
| 14 | g.54881397C>T | CA2138236321 | GCH1 | c.344-15961G>A (n.344-15961G>A) n.492-15961G>A n.127-15961G>A c.49+145G>A (n.49+145G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881399C>T | CA2801651840 | GCH1 | c.344-15963G>A (n.344-15963G>A) n.492-15963G>A n.127-15963G>A c.49+143G>A (n.49+143G>A) | |
| 14 | g.54881399_54881401delinsCCT | CA2138236322 | GCH1 | c.344-15965_344-15963delinsAGG (n.344-15965_344-15963delinsAGG) n.492-15965_492-15963delinsAGG n.127-15965_127-15963delinsAGG c.49+141_49+143delinsAGG (n.49+141_49+143delinsAGG) | |
| 14 | g.54881400C>A | CA2580603282 | GCH1 | c.344-15964G>T (n.344-15964G>T) n.492-15964G>T n.127-15964G>T c.49+142G>T (n.49+142G>T) | |
| 14 | g.54881400C= | CA2138236323 | GCH1 | c.344-15964G= (n.344-15964G=) n.492-15964G= n.127-15964G= c.49+142G= (n.49+142G=) | |
| 14 | g.54881400C>G | CA2138236324 | GCH1 | c.344-15964G>C (n.344-15964G>C) n.492-15964G>C n.127-15964G>C c.49+142G>C (n.49+142G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881400C>T | CA260567790 | GCH1 | c.344-15964G>A (n.344-15964G>A) n.492-15964G>A n.127-15964G>A c.49+142G>A (n.49+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881400_54881401del | CA963353093 | GCH1 | c.344-15965_344-15964del (n.344-15965_344-15964del) n.492-15965_492-15964del n.127-15965_127-15964del c.49+141_49+142del (n.49+141_49+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881405T>G | CA706930178 | GCH1 | c.344-15969A>C (n.344-15969A>C) n.492-15969A>C n.127-15969A>C c.49+137A>C (n.49+137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881405T= | CA2138236325 | GCH1 | c.344-15969A= (n.344-15969A=) n.492-15969A= n.127-15969A= c.49+137A= (n.49+137A=) | |
| 14 | g.54881406G>T | CA2539733036 | GCH1 | c.344-15970C>A (n.344-15970C>A) n.492-15970C>A n.127-15970C>A c.49+136C>A (n.49+136C>A) | |
| 14 | g.54881407A= | CA2138236326 | GCH1 | c.344-15971T= (n.344-15971T=) n.492-15971T= n.127-15971T= c.49+135T= (n.49+135T=) | |
| 14 | g.54881407A>G | CA614288350 | GCH1 | c.344-15971T>C (n.344-15971T>C) n.492-15971T>C n.127-15971T>C c.49+135T>C (n.49+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881407A>T | CA2801651841 | GCH1 | c.344-15971T>A (n.344-15971T>A) n.492-15971T>A n.127-15971T>A c.49+135T>A (n.49+135T>A) | |
| 14 | g.54881409A= | CA2138236327 | GCH1 | c.344-15973T= (n.344-15973T=) n.492-15973T= n.127-15973T= c.49+133T= (n.49+133T=) | |
| 14 | g.54881409A>G | CA2138236328 | GCH1 | c.344-15973T>C (n.344-15973T>C) n.492-15973T>C n.127-15973T>C c.49+133T>C (n.49+133T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881411A= | CA2138236329 | GCH1 | c.344-15975T= (n.344-15975T=) n.492-15975T= n.127-15975T= c.49+131T= (n.49+131T=) | |
| 14 | g.54881411A>G | CA260567793 | GCH1 | c.344-15975T>C (n.344-15975T>C) n.492-15975T>C n.127-15975T>C c.49+131T>C (n.49+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881411A>T | CA2547481429 | GCH1 | c.344-15975T>A (n.344-15975T>A) n.492-15975T>A n.127-15975T>A c.49+131T>A (n.49+131T>A) | |
| 14 | g.54881413T>C | CA2138236331 | GCH1 | c.344-15977A>G (n.344-15977A>G) n.492-15977A>G n.127-15977A>G c.49+129A>G (n.49+129A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881413T= | CA2138236330 | GCH1 | c.344-15977A= (n.344-15977A=) n.492-15977A= n.127-15977A= c.49+129A= (n.49+129A=) | |
| 14 | g.54881415G= | CA2138236332 | GCH1 | c.344-15979C= (n.344-15979C=) n.492-15979C= n.127-15979C= c.49+127C= (n.49+127C=) | |
| 14 | g.54881415G>T | CA706930180 | GCH1 | c.344-15979C>A (n.344-15979C>A) n.492-15979C>A n.127-15979C>A c.49+127C>A (n.49+127C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881423A= | CA2138236333 | GCH1 | c.344-15987T= (n.344-15987T=) n.492-15987T= n.127-15987T= c.49+119T= (n.49+119T=) | |
| 14 | g.54881423A>C | CA2138236334 | GCH1 | c.344-15987T>G (n.344-15987T>G) n.492-15987T>G n.127-15987T>G c.49+119T>G (n.49+119T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881424G= | CA2138236335 | GCH1 | c.344-15988C= (n.344-15988C=) n.492-15988C= n.127-15988C= c.49+118C= (n.49+118C=) | |
| 14 | g.54881425dup | CA706930187 | GCH1 | c.344-15989dup (n.344-15989dup) n.492-15989dup n.127-15989dup c.49+117dup (n.49+117dup) | dbSNP |
| 14 | g.54881426A= | CA2138236336 | GCH1 | c.344-15990T= (n.344-15990T=) n.492-15990T= n.127-15990T= c.49+116T= (n.49+116T=) | |
| 14 | g.54881426A>G | CA963353101 | GCH1 | c.344-15990T>C (n.344-15990T>C) n.492-15990T>C n.127-15990T>C c.49+116T>C (n.49+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881428G>A | CA706930188 | GCH1 | c.344-15992C>T (n.344-15992C>T) n.492-15992C>T n.127-15992C>T c.49+114C>T (n.49+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881428G= | CA2138236337 | GCH1 | c.344-15992C= (n.344-15992C=) n.492-15992C= n.127-15992C= c.49+114C= (n.49+114C=) | |
| 14 | g.54881430_54881431delinsGC | CA2138236338 | GCH1 | c.344-15995_344-15994delinsGC (n.344-15995_344-15994delinsGC) n.492-15995_492-15994delinsGC n.127-15995_127-15994delinsGC c.49+111_49+112delinsGC (n.49+111_49+112delinsGC) | |
| 14 | g.54881431del | CA2138236339 | GCH1 | c.344-15995del (n.344-15995del) n.492-15995del n.127-15995del c.49+111del (n.49+111del) | dbSNP |
| 14 | g.54881432A= | CA2138236340 | GCH1 | c.344-15996T= (n.344-15996T=) n.492-15996T= n.127-15996T= c.49+110T= (n.49+110T=) | |
| 14 | g.54881432A>G | CA963353102 | GCH1 | c.344-15996T>C (n.344-15996T>C) n.492-15996T>C n.127-15996T>C c.49+110T>C (n.49+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881433T>C | CA2138236341 | GCH1 | c.344-15997A>G (n.344-15997A>G) n.492-15997A>G n.127-15997A>G c.49+109A>G (n.49+109A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881433T>G | CA706930191 | GCH1 | c.344-15997A>C (n.344-15997A>C) n.492-15997A>C n.127-15997A>C c.49+109A>C (n.49+109A>C) | dbSNP |