UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54881201del | CA260567725 | GCH1 | c.344-15762del (n.344-15762del) n.492-15762del n.127-15762del c.49+344del (n.49+344del) | dbSNP |
| 14 | g.54881201T>A | CA2138236243 | GCH1 | c.344-15765A>T (n.344-15765A>T) n.492-15765A>T n.127-15765A>T c.49+341A>T (n.49+341A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881201T= | CA2138236242 | GCH1 | c.344-15765A= (n.344-15765A=) n.492-15765A= n.127-15765A= c.49+341A= (n.49+341A=) | |
| 14 | g.54881201_54881202delinsTA | CA2138236241 | GCH1 | c.344-15766_344-15765delinsTA (n.344-15766_344-15765delinsTA) n.492-15766_492-15765delinsTA n.127-15766_127-15765delinsTA c.49+340_49+341delinsTA (n.49+340_49+341delinsTA) | |
| 14 | g.54881206del | CA260567729 | GCH1 | c.344-15766del (n.344-15766del) n.492-15766del n.127-15766del c.49+340del (n.49+340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881206A= | CA2138236244 | GCH1 | c.344-15770T= (n.344-15770T=) n.492-15770T= n.127-15770T= c.49+336T= (n.49+336T=) | |
| 14 | g.54881206A>C | CA706930059 | GCH1 | c.344-15770T>G (n.344-15770T>G) n.492-15770T>G n.127-15770T>G c.49+336T>G (n.49+336T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881207G>C | CA260567732 | GCH1 | c.344-15771C>G (n.344-15771C>G) n.492-15771C>G n.127-15771C>G c.49+335C>G (n.49+335C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881207G= | CA2138236245 | GCH1 | c.344-15771C= (n.344-15771C=) n.492-15771C= n.127-15771C= c.49+335C= (n.49+335C=) | |
| 14 | g.54881207_54881211delinsGAAAC | CA2138236246 | GCH1 | c.344-15775_344-15771delinsGTTTC (n.344-15775_344-15771delinsGTTTC) n.492-15775_492-15771delinsGTTTC n.127-15775_127-15771delinsGTTTC c.49+331_49+335delinsGTTTC (n.49+331_49+335delinsGTTTC) | |
| 14 | g.54881213_54881216del | CA963352991 | GCH1 | c.344-15775_344-15772del (n.344-15775_344-15772del) n.492-15775_492-15772del n.127-15775_127-15772del c.49+331_49+334del (n.49+331_49+334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881211C= | CA2138236247 | GCH1 | c.344-15775G= (n.344-15775G=) n.492-15775G= n.127-15775G= c.49+331G= (n.49+331G=) | |
| 14 | g.54881211C>T | CA2138236248 | GCH1 | c.344-15775G>A (n.344-15775G>A) n.492-15775G>A n.127-15775G>A c.49+331G>A (n.49+331G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881215C= | CA2138236249 | GCH1 | c.344-15779G= (n.344-15779G=) n.492-15779G= n.127-15779G= c.49+327G= (n.49+327G=) | |
| 14 | g.54881215C>T | CA260567736 | GCH1 | c.344-15779G>A (n.344-15779G>A) n.492-15779G>A n.127-15779G>A c.49+327G>A (n.49+327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881216A= | CA2138236250 | GCH1 | c.344-15780T= (n.344-15780T=) n.492-15780T= n.127-15780T= c.49+326T= (n.49+326T=) | |
| 14 | g.54881216A>G | CA963353006 | GCH1 | c.344-15780T>C (n.344-15780T>C) n.492-15780T>C n.127-15780T>C c.49+326T>C (n.49+326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881217T>C | CA963353012 | GCH1 | c.344-15781A>G (n.344-15781A>G) n.492-15781A>G n.127-15781A>G c.49+325A>G (n.49+325A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881217T= | CA2138236251 | GCH1 | c.344-15781A= (n.344-15781A=) n.492-15781A= n.127-15781A= c.49+325A= (n.49+325A=) | |
| 14 | g.54881218T= | CA2138236252 | GCH1 | c.344-15782A= (n.344-15782A=) n.492-15782A= n.127-15782A= c.49+324A= (n.49+324A=) | |
| 14 | g.54881225dup | CA963353013 | GCH1 | c.344-15783dup (n.344-15783dup) n.492-15783dup n.127-15783dup c.49+323dup (n.49+323dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881225A= | CA2138236253 | GCH1 | c.344-15789T= (n.344-15789T=) n.492-15789T= n.127-15789T= c.49+317T= (n.49+317T=) | |
| 14 | g.54881225A>T | CA2138236254 | GCH1 | c.344-15789T>A (n.344-15789T>A) n.492-15789T>A n.127-15789T>A c.49+317T>A (n.49+317T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881228G>C | CA614288328 | GCH1 | c.344-15792C>G (n.344-15792C>G) n.492-15792C>G n.127-15792C>G c.49+314C>G (n.49+314C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881228G= | CA2138236255 | GCH1 | c.344-15792C= (n.344-15792C=) n.492-15792C= n.127-15792C= c.49+314C= (n.49+314C=) | |
| 14 | g.54881229G>A | CA963353014 | GCH1 | c.344-15793C>T (n.344-15793C>T) n.492-15793C>T n.127-15793C>T c.49+313C>T (n.49+313C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881229G= | CA2138236256 | GCH1 | c.344-15793C= (n.344-15793C=) n.492-15793C= n.127-15793C= c.49+313C= (n.49+313C=) | |
| 14 | g.54881230T>A | CA963353024 | GCH1 | c.344-15794A>T (n.344-15794A>T) n.492-15794A>T n.127-15794A>T c.49+312A>T (n.49+312A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881233C>A | CA260567739 | GCH1 | c.344-15797G>T (n.344-15797G>T) n.492-15797G>T n.127-15797G>T c.49+309G>T (n.49+309G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881233C= | CA2138236257 | GCH1 | c.344-15797G= (n.344-15797G=) n.492-15797G= n.127-15797G= c.49+309G= (n.49+309G=) | |
| 14 | g.54881236T>C | CA2138236259 | GCH1 | c.344-15800A>G (n.344-15800A>G) n.492-15800A>G n.127-15800A>G c.49+306A>G (n.49+306A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881236T= | CA2138236258 | GCH1 | c.344-15800A= (n.344-15800A=) n.492-15800A= n.127-15800A= c.49+306A= (n.49+306A=) | |
| 14 | g.54881241T>C | CA260567743 | GCH1 | c.344-15805A>G (n.344-15805A>G) n.492-15805A>G n.127-15805A>G c.49+301A>G (n.49+301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881241T>G | CA2729554382 | GCH1 | c.344-15805A>C (n.344-15805A>C) n.492-15805A>C n.127-15805A>C c.49+301A>C (n.49+301A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881241T= | CA2138236260 | GCH1 | c.344-15805A= (n.344-15805A=) n.492-15805A= n.127-15805A= c.49+301A= (n.49+301A=) | |
| 14 | g.54881242G>A | CA260567744 | GCH1 | c.344-15806C>T (n.344-15806C>T) n.492-15806C>T n.127-15806C>T c.49+300C>T (n.49+300C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881242G= | CA2138236261 | GCH1 | c.344-15806C= (n.344-15806C=) n.492-15806C= n.127-15806C= c.49+300C= (n.49+300C=) | |
| 14 | g.54881244A>T | CA2801651837 | GCH1 | c.344-15808T>A (n.344-15808T>A) n.492-15808T>A n.127-15808T>A c.49+298T>A (n.49+298T>A) | |
| 14 | g.54881246G>A | CA614288331 | GCH1 | c.344-15810C>T (n.344-15810C>T) n.492-15810C>T n.127-15810C>T c.49+296C>T (n.49+296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881246G= | CA2138236262 | GCH1 | c.344-15810C= (n.344-15810C=) n.492-15810C= n.127-15810C= c.49+296C= (n.49+296C=) | |
| 14 | g.54881250T>C | CA2138236264 | GCH1 | c.344-15814A>G (n.344-15814A>G) n.492-15814A>G n.127-15814A>G c.49+292A>G (n.49+292A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881250T= | CA2138236263 | GCH1 | c.344-15814A= (n.344-15814A=) n.492-15814A= n.127-15814A= c.49+292A= (n.49+292A=) | |
| 14 | g.54881252T>C | CA2138236267 | GCH1 | c.344-15816A>G (n.344-15816A>G) n.492-15816A>G n.127-15816A>G c.49+290A>G (n.49+290A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881252T= | CA2138236265 | GCH1 | c.344-15816A= (n.344-15816A=) n.492-15816A= n.127-15816A= c.49+290A= (n.49+290A=) | |
| 14 | g.54881252_54881255delinsTAGG | CA2138236266 | GCH1 | c.344-15819_344-15816delinsCCTA (n.344-15819_344-15816delinsCCTA) n.492-15819_492-15816delinsCCTA n.127-15819_127-15816delinsCCTA c.49+287_49+290delinsCCTA (n.49+287_49+290delinsCCTA) | |
| 14 | g.54881259_54881261del | CA2138236268 | GCH1 | c.344-15819_344-15817del (n.344-15819_344-15817del) n.492-15819_492-15817del n.127-15819_127-15817del c.49+287_49+289del (n.49+287_49+289del) | dbSNP |
| 14 | g.54881254G>A | CA614288333 | GCH1 | c.344-15818C>T (n.344-15818C>T) n.492-15818C>T n.127-15818C>T c.49+288C>T (n.49+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881254G= | CA2138236269 | GCH1 | c.344-15818C= (n.344-15818C=) n.492-15818C= n.127-15818C= c.49+288C= (n.49+288C=) | |
| 14 | g.54881255G>A | CA260567745 | GCH1 | c.344-15819C>T (n.344-15819C>T) n.492-15819C>T n.127-15819C>T c.49+287C>T (n.49+287C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881255G= | CA2138236270 | GCH1 | c.344-15819C= (n.344-15819C=) n.492-15819C= n.127-15819C= c.49+287C= (n.49+287C=) |