Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877357_54877452dup | CA2593414681 | GCH1 | c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup) n.492-12013_492-11918dup n.127-12013_127-11918dup c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G>C | CA260565360 | GCH1 | c.344-11924C>G (n.344-11924C>G) n.492-11924C>G n.127-11924C>G c.49+4182C>G (n.49+4182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G= | CA2138233885 | GCH1 | c.344-11924C= (n.344-11924C=) n.492-11924C= n.127-11924C= c.49+4182C= (n.49+4182C=) | |
14 | g.54877362A= | CA2138233886 | GCH1 | c.344-11926T= (n.344-11926T=) n.492-11926T= n.127-11926T= c.49+4180T= (n.49+4180T=) | |
14 | g.54877362A>G | CA913926240 | GCH1 | c.344-11926T>C (n.344-11926T>C) n.492-11926T>C n.127-11926T>C c.49+4180T>C (n.49+4180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T>C | CA614287596 | GCH1 | c.344-11927A>G (n.344-11927A>G) n.492-11927A>G n.127-11927A>G c.49+4179A>G (n.49+4179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T= | CA2138233887 | GCH1 | c.344-11927A= (n.344-11927A=) n.492-11927A= n.127-11927A= c.49+4179A= (n.49+4179A=) | |
14 | g.54877366C= | CA2138233888 | GCH1 | c.344-11930G= (n.344-11930G=) n.492-11930G= n.127-11930G= c.49+4176G= (n.49+4176G=) | |
14 | g.54877366C>T | CA260565365 | GCH1 | c.344-11930G>A (n.344-11930G>A) n.492-11930G>A n.127-11930G>A c.49+4176G>A (n.49+4176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877369T>C | CA2138233890 | GCH1 | c.344-11933A>G (n.344-11933A>G) n.492-11933A>G n.127-11933A>G c.49+4173A>G (n.49+4173A>G) | dbSNP |
14 | g.54877369T= | CA2138233889 | GCH1 | c.344-11933A= (n.344-11933A=) n.492-11933A= n.127-11933A= c.49+4173A= (n.49+4173A=) | |
14 | g.54877373A= | CA2138233891 | GCH1 | c.344-11937T= (n.344-11937T=) n.492-11937T= n.127-11937T= c.49+4169T= (n.49+4169T=) | |
14 | g.54877373A>G | CA260565372 | GCH1 | c.344-11937T>C (n.344-11937T>C) n.492-11937T>C n.127-11937T>C c.49+4169T>C (n.49+4169T>C) | dbSNP |
14 | g.54877374T>C | CA260565376 | GCH1 | c.344-11938A>G (n.344-11938A>G) n.492-11938A>G n.127-11938A>G c.49+4168A>G (n.49+4168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877374T= | CA2138233892 | GCH1 | c.344-11938A= (n.344-11938A=) n.492-11938A= n.127-11938A= c.49+4168A= (n.49+4168A=) | |
14 | g.54877379T>C | CA2138233894 | GCH1 | c.344-11943A>G (n.344-11943A>G) n.492-11943A>G n.127-11943A>G c.49+4163A>G (n.49+4163A>G) | dbSNP |
14 | g.54877379T>G | CA2138233895 | GCH1 | c.344-11943A>C (n.344-11943A>C) n.492-11943A>C n.127-11943A>C c.49+4163A>C (n.49+4163A>C) | dbSNP |
14 | g.54877379T= | CA2138233893 | GCH1 | c.344-11943A= (n.344-11943A=) n.492-11943A= n.127-11943A= c.49+4163A= (n.49+4163A=) | |
14 | g.54877380T>C | CA2138233897 | GCH1 | c.344-11944A>G (n.344-11944A>G) n.492-11944A>G n.127-11944A>G c.49+4162A>G (n.49+4162A>G) | dbSNP |
14 | g.54877380T= | CA2138233896 | GCH1 | c.344-11944A= (n.344-11944A=) n.492-11944A= n.127-11944A= c.49+4162A= (n.49+4162A=) | |
14 | g.54877382A= | CA2138233898 | GCH1 | c.344-11946T= (n.344-11946T=) n.492-11946T= n.127-11946T= c.49+4160T= (n.49+4160T=) | |
14 | g.54877382A>G | CA614287598 | GCH1 | c.344-11946T>C (n.344-11946T>C) n.492-11946T>C n.127-11946T>C c.49+4160T>C (n.49+4160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877383T>C | CA706926150 | GCH1 | c.344-11947A>G (n.344-11947A>G) n.492-11947A>G n.127-11947A>G c.49+4159A>G (n.49+4159A>G) | dbSNP |
14 | g.54877383T= | CA2138233899 | GCH1 | c.344-11947A= (n.344-11947A=) n.492-11947A= n.127-11947A= c.49+4159A= (n.49+4159A=) | |
14 | g.54877386T>G | CA963349016 | GCH1 | c.344-11950A>C (n.344-11950A>C) n.492-11950A>C n.127-11950A>C c.49+4156A>C (n.49+4156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877386T= | CA2138233900 | GCH1 | c.344-11950A= (n.344-11950A=) n.492-11950A= n.127-11950A= c.49+4156A= (n.49+4156A=) | |
14 | g.54877389A= | CA2138233901 | GCH1 | c.344-11953T= (n.344-11953T=) n.492-11953T= n.127-11953T= c.49+4153T= (n.49+4153T=) | |
14 | g.54877389A>G | CA260565411 | GCH1 | c.344-11953T>C (n.344-11953T>C) n.492-11953T>C n.127-11953T>C c.49+4153T>C (n.49+4153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877392A= | CA2138233902 | GCH1 | c.344-11956T= (n.344-11956T=) n.492-11956T= n.127-11956T= c.49+4150T= (n.49+4150T=) | |
14 | g.54877392A>C | CA2138233903 | GCH1 | c.344-11956T>G (n.344-11956T>G) n.492-11956T>G n.127-11956T>G c.49+4150T>G (n.49+4150T>G) | dbSNP |
14 | g.54877393A>G | CA2729750992 | GCH1 | c.344-11957T>C (n.344-11957T>C) n.492-11957T>C n.127-11957T>C c.49+4149T>C (n.49+4149T>C) | dbSNP |
14 | g.54877395G>A | CA706926153 | GCH1 | c.344-11959C>T (n.344-11959C>T) n.492-11959C>T n.127-11959C>T c.49+4147C>T (n.49+4147C>T) | dbSNP |
14 | g.54877395G= | CA2138233904 | GCH1 | c.344-11959C= (n.344-11959C=) n.492-11959C= n.127-11959C= c.49+4147C= (n.49+4147C=) | |
14 | g.54877396T>C | CA260565424 | GCH1 | c.344-11960A>G (n.344-11960A>G) n.492-11960A>G n.127-11960A>G c.49+4146A>G (n.49+4146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877396T= | CA2138233905 | GCH1 | c.344-11960A= (n.344-11960A=) n.492-11960A= n.127-11960A= c.49+4146A= (n.49+4146A=) | |
14 | g.54877398A= | CA2138233906 | GCH1 | c.344-11962T= (n.344-11962T=) n.492-11962T= n.127-11962T= c.49+4144T= (n.49+4144T=) | |
14 | g.54877398A>C | CA2138233907 | GCH1 | c.344-11962T>G (n.344-11962T>G) n.492-11962T>G n.127-11962T>G c.49+4144T>G (n.49+4144T>G) | dbSNP |
14 | g.54877409C>A | CA2138233909 | GCH1 | c.344-11973G>T (n.344-11973G>T) n.492-11973G>T n.127-11973G>T c.49+4133G>T (n.49+4133G>T) | dbSNP |
14 | g.54877409C= | CA2138233908 | GCH1 | c.344-11973G= (n.344-11973G=) n.492-11973G= n.127-11973G= c.49+4133G= (n.49+4133G=) | |
14 | g.54877412C= | CA2138233910 | GCH1 | c.344-11976G= (n.344-11976G=) n.492-11976G= n.127-11976G= c.49+4130G= (n.49+4130G=) | |
14 | g.54877412C>T | CA2138233911 | GCH1 | c.344-11976G>A (n.344-11976G>A) n.492-11976G>A n.127-11976G>A c.49+4130G>A (n.49+4130G>A) | dbSNP |
14 | g.54877420C= | CA2138233912 | GCH1 | c.344-11984G= (n.344-11984G=) n.492-11984G= n.127-11984G= c.49+4122G= (n.49+4122G=) | |
14 | g.54877420C>T | CA706926160 | GCH1 | c.344-11984G>A (n.344-11984G>A) n.492-11984G>A n.127-11984G>A c.49+4122G>A (n.49+4122G>A) | dbSNP |
14 | g.54877423C= | CA2138233913 | GCH1 | c.344-11987G= (n.344-11987G=) n.492-11987G= n.127-11987G= c.49+4119G= (n.49+4119G=) | |
14 | g.54877423C>G | CA963349024 | GCH1 | c.344-11987G>C (n.344-11987G>C) n.492-11987G>C n.127-11987G>C c.49+4119G>C (n.49+4119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877427C= | CA2138233914 | GCH1 | c.344-11991G= (n.344-11991G=) n.492-11991G= n.127-11991G= c.49+4115G= (n.49+4115G=) | |
14 | g.54877427C>G | CA963349025 | GCH1 | c.344-11991G>C (n.344-11991G>C) n.492-11991G>C n.127-11991G>C c.49+4115G>C (n.49+4115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877428A>C | CA2593414682 | GCH1 | c.344-11992T>G (n.344-11992T>G) n.492-11992T>G n.127-11992T>G c.49+4114T>G (n.49+4114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877429A= | CA2138233915 | GCH1 | c.344-11993T= (n.344-11993T=) n.492-11993T= n.127-11993T= c.49+4113T= (n.49+4113T=) | |
14 | g.54877429A>C | CA963349031 | GCH1 | c.344-11993T>G (n.344-11993T>G) n.492-11993T>G n.127-11993T>G c.49+4113T>G (n.49+4113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |