Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877339C>A | CA963349008 | GCH1 | c.344-11903G>T (n.344-11903G>T) n.492-11903G>T n.127-11903G>T c.49+4203G>T (n.49+4203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877339C= | CA2138233878 | GCH1 | c.344-11903G= (n.344-11903G=) n.492-11903G= n.127-11903G= c.49+4203G= (n.49+4203G=) | |
14 | g.54877340C>T | CA656081218 | GCH1 | c.344-11904G>A (n.344-11904G>A) n.492-11904G>A n.127-11904G>A c.49+4202G>A (n.49+4202G>A) | COSMIC |
14 | g.54877342C= | CA2138233879 | GCH1 | c.344-11906G= (n.344-11906G=) n.492-11906G= n.127-11906G= c.49+4200G= (n.49+4200G=) | |
14 | g.54877342C>T | CA706926133 | GCH1 | c.344-11906G>A (n.344-11906G>A) n.492-11906G>A n.127-11906G>A c.49+4200G>A (n.49+4200G>A) | dbSNP |
14 | g.54877343A= | CA2138233880 | GCH1 | c.344-11907T= (n.344-11907T=) n.492-11907T= n.127-11907T= c.49+4199T= (n.49+4199T=) | |
14 | g.54877343A>G | CA706926137 | GCH1 | c.344-11907T>C (n.344-11907T>C) n.492-11907T>C n.127-11907T>C c.49+4199T>C (n.49+4199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877344C= | CA2138233881 | GCH1 | c.344-11908G= (n.344-11908G=) n.492-11908G= n.127-11908G= c.49+4198G= (n.49+4198G=) | |
14 | g.54877344C>G | CA706926141 | GCH1 | c.344-11908G>C (n.344-11908G>C) n.492-11908G>C n.127-11908G>C c.49+4198G>C (n.49+4198G>C) | dbSNP |
14 | g.54877345A= | CA2138233882 | GCH1 | c.344-11909T= (n.344-11909T=) n.492-11909T= n.127-11909T= c.49+4197T= (n.49+4197T=) | |
14 | g.54877345A>G | CA2138233883 | GCH1 | c.344-11909T>C (n.344-11909T>C) n.492-11909T>C n.127-11909T>C c.49+4197T>C (n.49+4197T>C) | dbSNP |
14 | g.54877347T>C | CA963349010 | GCH1 | c.344-11911A>G (n.344-11911A>G) n.492-11911A>G n.127-11911A>G c.49+4195A>G (n.49+4195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877347T= | CA2138233884 | GCH1 | c.344-11911A= (n.344-11911A=) n.492-11911A= n.127-11911A= c.49+4195A= (n.49+4195A=) | |
14 | g.54877357_54877452dup | CA2593414681 | GCH1 | c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup) n.492-12013_492-11918dup n.127-12013_127-11918dup c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G>C | CA260565360 | GCH1 | c.344-11924C>G (n.344-11924C>G) n.492-11924C>G n.127-11924C>G c.49+4182C>G (n.49+4182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G= | CA2138233885 | GCH1 | c.344-11924C= (n.344-11924C=) n.492-11924C= n.127-11924C= c.49+4182C= (n.49+4182C=) | |
14 | g.54877362A= | CA2138233886 | GCH1 | c.344-11926T= (n.344-11926T=) n.492-11926T= n.127-11926T= c.49+4180T= (n.49+4180T=) | |
14 | g.54877362A>G | CA913926240 | GCH1 | c.344-11926T>C (n.344-11926T>C) n.492-11926T>C n.127-11926T>C c.49+4180T>C (n.49+4180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T>C | CA614287596 | GCH1 | c.344-11927A>G (n.344-11927A>G) n.492-11927A>G n.127-11927A>G c.49+4179A>G (n.49+4179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T= | CA2138233887 | GCH1 | c.344-11927A= (n.344-11927A=) n.492-11927A= n.127-11927A= c.49+4179A= (n.49+4179A=) | |
14 | g.54877366C= | CA2138233888 | GCH1 | c.344-11930G= (n.344-11930G=) n.492-11930G= n.127-11930G= c.49+4176G= (n.49+4176G=) | |
14 | g.54877366C>T | CA260565365 | GCH1 | c.344-11930G>A (n.344-11930G>A) n.492-11930G>A n.127-11930G>A c.49+4176G>A (n.49+4176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877369T>C | CA2138233890 | GCH1 | c.344-11933A>G (n.344-11933A>G) n.492-11933A>G n.127-11933A>G c.49+4173A>G (n.49+4173A>G) | dbSNP |
14 | g.54877369T= | CA2138233889 | GCH1 | c.344-11933A= (n.344-11933A=) n.492-11933A= n.127-11933A= c.49+4173A= (n.49+4173A=) | |
14 | g.54877373A= | CA2138233891 | GCH1 | c.344-11937T= (n.344-11937T=) n.492-11937T= n.127-11937T= c.49+4169T= (n.49+4169T=) | |
14 | g.54877373A>G | CA260565372 | GCH1 | c.344-11937T>C (n.344-11937T>C) n.492-11937T>C n.127-11937T>C c.49+4169T>C (n.49+4169T>C) | dbSNP |
14 | g.54877374T>C | CA260565376 | GCH1 | c.344-11938A>G (n.344-11938A>G) n.492-11938A>G n.127-11938A>G c.49+4168A>G (n.49+4168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877374T= | CA2138233892 | GCH1 | c.344-11938A= (n.344-11938A=) n.492-11938A= n.127-11938A= c.49+4168A= (n.49+4168A=) | |
14 | g.54877379T>C | CA2138233894 | GCH1 | c.344-11943A>G (n.344-11943A>G) n.492-11943A>G n.127-11943A>G c.49+4163A>G (n.49+4163A>G) | dbSNP |
14 | g.54877379T>G | CA2138233895 | GCH1 | c.344-11943A>C (n.344-11943A>C) n.492-11943A>C n.127-11943A>C c.49+4163A>C (n.49+4163A>C) | dbSNP |
14 | g.54877379T= | CA2138233893 | GCH1 | c.344-11943A= (n.344-11943A=) n.492-11943A= n.127-11943A= c.49+4163A= (n.49+4163A=) | |
14 | g.54877380T>C | CA2138233897 | GCH1 | c.344-11944A>G (n.344-11944A>G) n.492-11944A>G n.127-11944A>G c.49+4162A>G (n.49+4162A>G) | dbSNP |
14 | g.54877380T= | CA2138233896 | GCH1 | c.344-11944A= (n.344-11944A=) n.492-11944A= n.127-11944A= c.49+4162A= (n.49+4162A=) | |
14 | g.54877382A= | CA2138233898 | GCH1 | c.344-11946T= (n.344-11946T=) n.492-11946T= n.127-11946T= c.49+4160T= (n.49+4160T=) | |
14 | g.54877382A>G | CA614287598 | GCH1 | c.344-11946T>C (n.344-11946T>C) n.492-11946T>C n.127-11946T>C c.49+4160T>C (n.49+4160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877383T>C | CA706926150 | GCH1 | c.344-11947A>G (n.344-11947A>G) n.492-11947A>G n.127-11947A>G c.49+4159A>G (n.49+4159A>G) | dbSNP |
14 | g.54877383T= | CA2138233899 | GCH1 | c.344-11947A= (n.344-11947A=) n.492-11947A= n.127-11947A= c.49+4159A= (n.49+4159A=) | |
14 | g.54877386T>G | CA963349016 | GCH1 | c.344-11950A>C (n.344-11950A>C) n.492-11950A>C n.127-11950A>C c.49+4156A>C (n.49+4156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877386T= | CA2138233900 | GCH1 | c.344-11950A= (n.344-11950A=) n.492-11950A= n.127-11950A= c.49+4156A= (n.49+4156A=) | |
14 | g.54877389A= | CA2138233901 | GCH1 | c.344-11953T= (n.344-11953T=) n.492-11953T= n.127-11953T= c.49+4153T= (n.49+4153T=) | |
14 | g.54877389A>G | CA260565411 | GCH1 | c.344-11953T>C (n.344-11953T>C) n.492-11953T>C n.127-11953T>C c.49+4153T>C (n.49+4153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877392A= | CA2138233902 | GCH1 | c.344-11956T= (n.344-11956T=) n.492-11956T= n.127-11956T= c.49+4150T= (n.49+4150T=) | |
14 | g.54877392A>C | CA2138233903 | GCH1 | c.344-11956T>G (n.344-11956T>G) n.492-11956T>G n.127-11956T>G c.49+4150T>G (n.49+4150T>G) | dbSNP |
14 | g.54877393A>G | CA2729750992 | GCH1 | c.344-11957T>C (n.344-11957T>C) n.492-11957T>C n.127-11957T>C c.49+4149T>C (n.49+4149T>C) | dbSNP |
14 | g.54877395G>A | CA706926153 | GCH1 | c.344-11959C>T (n.344-11959C>T) n.492-11959C>T n.127-11959C>T c.49+4147C>T (n.49+4147C>T) | dbSNP |
14 | g.54877395G= | CA2138233904 | GCH1 | c.344-11959C= (n.344-11959C=) n.492-11959C= n.127-11959C= c.49+4147C= (n.49+4147C=) | |
14 | g.54877396T>C | CA260565424 | GCH1 | c.344-11960A>G (n.344-11960A>G) n.492-11960A>G n.127-11960A>G c.49+4146A>G (n.49+4146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877396T= | CA2138233905 | GCH1 | c.344-11960A= (n.344-11960A=) n.492-11960A= n.127-11960A= c.49+4146A= (n.49+4146A=) | |
14 | g.54877398A= | CA2138233906 | GCH1 | c.344-11962T= (n.344-11962T=) n.492-11962T= n.127-11962T= c.49+4144T= (n.49+4144T=) | |
14 | g.54877398A>C | CA2138233907 | GCH1 | c.344-11962T>G (n.344-11962T>G) n.492-11962T>G n.127-11962T>G c.49+4144T>G (n.49+4144T>G) | dbSNP |