Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877262C= | CA2138233838 | GCH1 | c.344-11826G= (n.344-11826G=) n.492-11826G= n.127-11826G= c.49+4280G= (n.49+4280G=) | |
14 | g.54877262C>G | CA260565306 | GCH1 | c.344-11826G>C (n.344-11826G>C) n.492-11826G>C n.127-11826G>C c.49+4280G>C (n.49+4280G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877262_54877263delinsCT | CA2138233839 | GCH1 | c.344-11827_344-11826delinsAG (n.344-11827_344-11826delinsAG) n.492-11827_492-11826delinsAG n.127-11827_127-11826delinsAG c.49+4279_49+4280delinsAG (n.49+4279_49+4280delinsAG) | |
14 | g.54877263del | CA2138233840 | GCH1 | c.344-11827del (n.344-11827del) n.492-11827del n.127-11827del c.49+4279del (n.49+4279del) | dbSNP |
14 | g.54877265T>C | CA706926080 | GCH1 | c.344-11829A>G (n.344-11829A>G) n.492-11829A>G n.127-11829A>G c.49+4277A>G (n.49+4277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877265T= | CA2138233841 | GCH1 | c.344-11829A= (n.344-11829A=) n.492-11829A= n.127-11829A= c.49+4277A= (n.49+4277A=) | |
14 | g.54877268C>T | CA2515690364 | GCH1 | c.344-11832G>A (n.344-11832G>A) n.492-11832G>A n.127-11832G>A c.49+4274G>A (n.49+4274G>A) | |
14 | g.54877271A>G | CA2729750927 | GCH1 | c.344-11835T>C (n.344-11835T>C) n.492-11835T>C n.127-11835T>C c.49+4271T>C (n.49+4271T>C) | dbSNP |
14 | g.54877272C>A | CA260565311 | GCH1 | c.344-11836G>T (n.344-11836G>T) n.492-11836G>T n.127-11836G>T c.49+4270G>T (n.49+4270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877272C= | CA2138233842 | GCH1 | c.344-11836G= (n.344-11836G=) n.492-11836G= n.127-11836G= c.49+4270G= (n.49+4270G=) | |
14 | g.54877272C>G | CA2138233843 | GCH1 | c.344-11836G>C (n.344-11836G>C) n.492-11836G>C n.127-11836G>C c.49+4270G>C (n.49+4270G>C) | dbSNP |
14 | g.54877272C>T | CA260565315 | GCH1 | c.344-11836G>A (n.344-11836G>A) n.492-11836G>A n.127-11836G>A c.49+4270G>A (n.49+4270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877273G>A | CA260565319 | GCH1 | c.344-11837C>T (n.344-11837C>T) n.492-11837C>T n.127-11837C>T c.49+4269C>T (n.49+4269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877273G= | CA2138233844 | GCH1 | c.344-11837C= (n.344-11837C=) n.492-11837C= n.127-11837C= c.49+4269C= (n.49+4269C=) | |
14 | g.54877273G>T | CA963348976 | GCH1 | c.344-11837C>A (n.344-11837C>A) n.492-11837C>A n.127-11837C>A c.49+4269C>A (n.49+4269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877275T>A | CA706926087 | GCH1 | c.344-11839A>T (n.344-11839A>T) n.492-11839A>T n.127-11839A>T c.49+4267A>T (n.49+4267A>T) | dbSNP |
14 | g.54877275T= | CA2138233845 | GCH1 | c.344-11839A= (n.344-11839A=) n.492-11839A= n.127-11839A= c.49+4267A= (n.49+4267A=) | |
14 | g.54877277G>C | CA963348980 | GCH1 | c.344-11841C>G (n.344-11841C>G) n.492-11841C>G n.127-11841C>G c.49+4265C>G (n.49+4265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877277G= | CA2138233846 | GCH1 | c.344-11841C= (n.344-11841C=) n.492-11841C= n.127-11841C= c.49+4265C= (n.49+4265C=) | |
14 | g.54877279T>C | CA614287592 | GCH1 | c.344-11843A>G (n.344-11843A>G) n.492-11843A>G n.127-11843A>G c.49+4263A>G (n.49+4263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877279T= | CA2138233847 | GCH1 | c.344-11843A= (n.344-11843A=) n.492-11843A= n.127-11843A= c.49+4263A= (n.49+4263A=) | |
14 | g.54877282C= | CA2138233848 | GCH1 | c.344-11846G= (n.344-11846G=) n.492-11846G= n.127-11846G= c.49+4260G= (n.49+4260G=) | |
14 | g.54877282C>T | CA614287593 | GCH1 | c.344-11846G>A (n.344-11846G>A) n.492-11846G>A n.127-11846G>A c.49+4260G>A (n.49+4260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877284A= | CA2138233849 | GCH1 | c.344-11848T= (n.344-11848T=) n.492-11848T= n.127-11848T= c.49+4258T= (n.49+4258T=) | |
14 | g.54877284A>T | CA260565320 | GCH1 | c.344-11848T>A (n.344-11848T>A) n.492-11848T>A n.127-11848T>A c.49+4258T>A (n.49+4258T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877285C= | CA2138233850 | GCH1 | c.344-11849G= (n.344-11849G=) n.492-11849G= n.127-11849G= c.49+4257G= (n.49+4257G=) | |
14 | g.54877285C>G | CA2138233851 | GCH1 | c.344-11849G>C (n.344-11849G>C) n.492-11849G>C n.127-11849G>C c.49+4257G>C (n.49+4257G>C) | dbSNP |
14 | g.54877285C>T | CA963348993 | GCH1 | c.344-11849G>A (n.344-11849G>A) n.492-11849G>A n.127-11849G>A c.49+4257G>A (n.49+4257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877288C>G | CA2801651294 | GCH1 | c.344-11852G>C (n.344-11852G>C) n.492-11852G>C n.127-11852G>C c.49+4254G>C (n.49+4254G>C) | |
14 | g.54877290A= | CA2138233852 | GCH1 | c.344-11854T= (n.344-11854T=) n.492-11854T= n.127-11854T= c.49+4252T= (n.49+4252T=) | |
14 | g.54877290A>G | CA260565321 | GCH1 | c.344-11854T>C (n.344-11854T>C) n.492-11854T>C n.127-11854T>C c.49+4252T>C (n.49+4252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877296A= | CA2138233854 | GCH1 | c.344-11860T= (n.344-11860T=) n.492-11860T= n.127-11860T= c.49+4246T= (n.49+4246T=) | |
14 | g.54877296A>G | CA2138233853 | GCH1 | c.344-11860T>C (n.344-11860T>C) n.492-11860T>C n.127-11860T>C c.49+4246T>C (n.49+4246T>C) | dbSNP |
14 | g.54877297T>C | CA14019909 | GCH1 | c.344-11861A>G (n.344-11861A>G) n.492-11861A>G n.127-11861A>G c.49+4245A>G (n.49+4245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877297T= | CA2138233855 | GCH1 | c.344-11861A= (n.344-11861A=) n.492-11861A= n.127-11861A= c.49+4245A= (n.49+4245A=) | |
14 | g.54877298G>A | CA706926106 | GCH1 | c.344-11862C>T (n.344-11862C>T) n.492-11862C>T n.127-11862C>T c.49+4244C>T (n.49+4244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877298G= | CA2138233856 | GCH1 | c.344-11862C= (n.344-11862C=) n.492-11862C= n.127-11862C= c.49+4244C= (n.49+4244C=) | |
14 | g.54877304A= | CA2138233857 | GCH1 | c.344-11868T= (n.344-11868T=) n.492-11868T= n.127-11868T= c.49+4238T= (n.49+4238T=) | |
14 | g.54877304A>G | CA2138233858 | GCH1 | c.344-11868T>C (n.344-11868T>C) n.492-11868T>C n.127-11868T>C c.49+4238T>C (n.49+4238T>C) | dbSNP |
14 | g.54877306C= | CA2138233859 | GCH1 | c.344-11870G= (n.344-11870G=) n.492-11870G= n.127-11870G= c.49+4236G= (n.49+4236G=) | |
14 | g.54877306C>T | CA706926110 | GCH1 | c.344-11870G>A (n.344-11870G>A) n.492-11870G>A n.127-11870G>A c.49+4236G>A (n.49+4236G>A) | dbSNP |
14 | g.54877307C= | CA2138233860 | GCH1 | c.344-11871G= (n.344-11871G=) n.492-11871G= n.127-11871G= c.49+4235G= (n.49+4235G=) | |
14 | g.54877307C>T | CA2138233861 | GCH1 | c.344-11871G>A (n.344-11871G>A) n.492-11871G>A n.127-11871G>A c.49+4235G>A (n.49+4235G>A) | dbSNP |
14 | g.54877311A= | CA2138233862 | GCH1 | c.344-11875T= (n.344-11875T=) n.492-11875T= n.127-11875T= c.49+4231T= (n.49+4231T=) | |
14 | g.54877311A>G | CA2138233863 | GCH1 | c.344-11875T>C (n.344-11875T>C) n.492-11875T>C n.127-11875T>C c.49+4231T>C (n.49+4231T>C) | dbSNP |
14 | g.54877312C= | CA2138233864 | GCH1 | c.344-11876G= (n.344-11876G=) n.492-11876G= n.127-11876G= c.49+4230G= (n.49+4230G=) | |
14 | g.54877312C>T | CA706926127 | GCH1 | c.344-11876G>A (n.344-11876G>A) n.492-11876G>A n.127-11876G>A c.49+4230G>A (n.49+4230G>A) | dbSNP |
14 | g.54877313A>G | CA2729750969 | GCH1 | c.344-11877T>C (n.344-11877T>C) n.492-11877T>C n.127-11877T>C c.49+4229T>C (n.49+4229T>C) | dbSNP |
14 | g.54877314A= | CA2138233865 | GCH1 | c.344-11878T= (n.344-11878T=) n.492-11878T= n.127-11878T= c.49+4228T= (n.49+4228T=) | |
14 | g.54877314A>G | CA2138233866 | GCH1 | c.344-11878T>C (n.344-11878T>C) n.492-11878T>C n.127-11878T>C c.49+4228T>C (n.49+4228T>C) | dbSNP |