| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877061C>A | CA2138233773 | GCH1 | c.344-11625G>T (n.344-11625G>T) n.492-11625G>T n.127-11625G>T c.49+4481G>T (n.49+4481G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877061C= | CA2138233772 | GCH1 | c.344-11625G= (n.344-11625G=) n.492-11625G= n.127-11625G= c.49+4481G= (n.49+4481G=) | |
| 14 | g.54877071C>A | CA2138233775 | GCH1 | c.344-11635G>T (n.344-11635G>T) n.492-11635G>T n.127-11635G>T c.49+4471G>T (n.49+4471G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877071C= | CA2138233774 | GCH1 | c.344-11635G= (n.344-11635G=) n.492-11635G= n.127-11635G= c.49+4471G= (n.49+4471G=) | |
| 14 | g.54877076A>T | CA2729750791 | GCH1 | c.344-11640T>A (n.344-11640T>A) n.492-11640T>A n.127-11640T>A c.49+4466T>A (n.49+4466T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877079T>C | CA706925996 | GCH1 | c.344-11643A>G (n.344-11643A>G) n.492-11643A>G n.127-11643A>G c.49+4463A>G (n.49+4463A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877079T= | CA2138233776 | GCH1 | c.344-11643A= (n.344-11643A=) n.492-11643A= n.127-11643A= c.49+4463A= (n.49+4463A=) | |
| 14 | g.54877080A>C | CA656081215 | GCH1 | c.344-11644T>G (n.344-11644T>G) n.492-11644T>G n.127-11644T>G c.49+4462T>G (n.49+4462T>G) | COSMIC |
| 14 | g.54877092T>C | CA260565246 | GCH1 | c.344-11656A>G (n.344-11656A>G) n.492-11656A>G n.127-11656A>G c.49+4450A>G (n.49+4450A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877092T= | CA2138233777 | GCH1 | c.344-11656A= (n.344-11656A=) n.492-11656A= n.127-11656A= c.49+4450A= (n.49+4450A=) | |
| 14 | g.54877093T>C | CA706926004 | GCH1 | c.344-11657A>G (n.344-11657A>G) n.492-11657A>G n.127-11657A>G c.49+4449A>G (n.49+4449A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877093T= | CA2138233778 | GCH1 | c.344-11657A= (n.344-11657A=) n.492-11657A= n.127-11657A= c.49+4449A= (n.49+4449A=) | |
| 14 | g.54877100G>A | CA963348951 | GCH1 | c.344-11664C>T (n.344-11664C>T) n.492-11664C>T n.127-11664C>T c.49+4442C>T (n.49+4442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877100G= | CA2138233779 | GCH1 | c.344-11664C= (n.344-11664C=) n.492-11664C= n.127-11664C= c.49+4442C= (n.49+4442C=) | |
| 14 | g.54877101T>C | CA963348952 | GCH1 | c.344-11665A>G (n.344-11665A>G) n.492-11665A>G n.127-11665A>G c.49+4441A>G (n.49+4441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877101T= | CA2138233780 | GCH1 | c.344-11665A= (n.344-11665A=) n.492-11665A= n.127-11665A= c.49+4441A= (n.49+4441A=) | |
| 14 | g.54877105A>G | CA2545333975 | GCH1 | c.344-11669T>C (n.344-11669T>C) n.492-11669T>C n.127-11669T>C c.49+4437T>C (n.49+4437T>C) | |
| 14 | g.54877110T>C | CA2513532408 | GCH1 | c.344-11674A>G (n.344-11674A>G) n.492-11674A>G n.127-11674A>G c.49+4432A>G (n.49+4432A>G) | |
| 14 | g.54877112C>T | CA2508668173 | GCH1 | c.344-11676G>A (n.344-11676G>A) n.492-11676G>A n.127-11676G>A c.49+4430G>A (n.49+4430G>A) | |
| 14 | g.54877116G= | CA2138233781 | GCH1 | c.344-11680C= (n.344-11680C=) n.492-11680C= n.127-11680C= c.49+4426C= (n.49+4426C=) | |
| 14 | g.54877116G>T | CA963348954 | GCH1 | c.344-11680C>A (n.344-11680C>A) n.492-11680C>A n.127-11680C>A c.49+4426C>A (n.49+4426C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877119A= | CA2138233782 | GCH1 | c.344-11683T= (n.344-11683T=) n.492-11683T= n.127-11683T= c.49+4423T= (n.49+4423T=) | |
| 14 | g.54877119A>G | CA260565251 | GCH1 | c.344-11683T>C (n.344-11683T>C) n.492-11683T>C n.127-11683T>C c.49+4423T>C (n.49+4423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877123T>G | CA260565256 | GCH1 | c.344-11687A>C (n.344-11687A>C) n.492-11687A>C n.127-11687A>C c.49+4419A>C (n.49+4419A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877123T= | CA2138233783 | GCH1 | c.344-11687A= (n.344-11687A=) n.492-11687A= n.127-11687A= c.49+4419A= (n.49+4419A=) | |
| 14 | g.54877126C>T | CA2525037016 | GCH1 | c.344-11690G>A (n.344-11690G>A) n.492-11690G>A n.127-11690G>A c.49+4416G>A (n.49+4416G>A) | |
| 14 | g.54877130T>C | CA2138233785 | GCH1 | c.344-11694A>G (n.344-11694A>G) n.492-11694A>G n.127-11694A>G c.49+4412A>G (n.49+4412A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877130T>G | CA706926008 | GCH1 | c.344-11694A>C (n.344-11694A>C) n.492-11694A>C n.127-11694A>C c.49+4412A>C (n.49+4412A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877130T= | CA2138233784 | GCH1 | c.344-11694A= (n.344-11694A=) n.492-11694A= n.127-11694A= c.49+4412A= (n.49+4412A=) | |
| 14 | g.54877136G>C | CA656081216 | GCH1 | c.344-11700C>G (n.344-11700C>G) n.492-11700C>G n.127-11700C>G c.49+4406C>G (n.49+4406C>G) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.54877144A= | CA2138233786 | GCH1 | c.344-11708T= (n.344-11708T=) n.492-11708T= n.127-11708T= c.49+4398T= (n.49+4398T=) | |
| 14 | g.54877144A>G | CA614287583 | GCH1 | c.344-11708T>C (n.344-11708T>C) n.492-11708T>C n.127-11708T>C c.49+4398T>C (n.49+4398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877145T>C | CA614287584 | GCH1 | c.344-11709A>G (n.344-11709A>G) n.492-11709A>G n.127-11709A>G c.49+4397A>G (n.49+4397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877145T= | CA2138233787 | GCH1 | c.344-11709A= (n.344-11709A=) n.492-11709A= n.127-11709A= c.49+4397A= (n.49+4397A=) | |
| 14 | g.54877148C= | CA2138233788 | GCH1 | c.344-11712G= (n.344-11712G=) n.492-11712G= n.127-11712G= c.49+4394G= (n.49+4394G=) | |
| 14 | g.54877148C>T | CA2138233789 | GCH1 | c.344-11712G>A (n.344-11712G>A) n.492-11712G>A n.127-11712G>A c.49+4394G>A (n.49+4394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877149T>G | CA2729750911 | GCH1 | c.344-11713A>C (n.344-11713A>C) n.492-11713A>C n.127-11713A>C c.49+4393A>C (n.49+4393A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877150A= | CA2138233790 | GCH1 | c.344-11714T= (n.344-11714T=) n.492-11714T= n.127-11714T= c.49+4392T= (n.49+4392T=) | |
| 14 | g.54877150A>C | CA2138233791 | GCH1 | c.344-11714T>G (n.344-11714T>G) n.492-11714T>G n.127-11714T>G c.49+4392T>G (n.49+4392T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877151A= | CA2138233792 | GCH1 | c.344-11715T= (n.344-11715T=) n.492-11715T= n.127-11715T= c.49+4391T= (n.49+4391T=) | |
| 14 | g.54877151A>T | CA2138233793 | GCH1 | c.344-11715T>A (n.344-11715T>A) n.492-11715T>A n.127-11715T>A c.49+4391T>A (n.49+4391T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877156T>C | CA2138233795 | GCH1 | c.344-11720A>G (n.344-11720A>G) n.492-11720A>G n.127-11720A>G c.49+4386A>G (n.49+4386A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877156T= | CA2138233794 | GCH1 | c.344-11720A= (n.344-11720A=) n.492-11720A= n.127-11720A= c.49+4386A= (n.49+4386A=) | |
| 14 | g.54877158C= | CA2138233796 | GCH1 | c.344-11722G= (n.344-11722G=) n.492-11722G= n.127-11722G= c.49+4384G= (n.49+4384G=) | |
| 14 | g.54877158C>T | CA706926013 | GCH1 | c.344-11722G>A (n.344-11722G>A) n.492-11722G>A n.127-11722G>A c.49+4384G>A (n.49+4384G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877158_54877159insATA | CA2555439007 | GCH1 | c.344-11723_344-11722insTAT (n.344-11723_344-11722insTAT) n.492-11723_492-11722insTAT n.127-11723_127-11722insTAT c.49+4383_49+4384insTAT (n.49+4383_49+4384insTAT) | |
| 14 | g.54877159C= | CA2138233797 | GCH1 | c.344-11723G= (n.344-11723G=) n.492-11723G= n.127-11723G= c.49+4383G= (n.49+4383G=) | |
| 14 | g.54877159C>G | CA2138233798 | GCH1 | c.344-11723G>C (n.344-11723G>C) n.492-11723G>C n.127-11723G>C c.49+4383G>C (n.49+4383G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877159_54877160insTATACTACA | CA2571557207 | GCH1 | c.344-11724_344-11723insTGTAGTATA (n.344-11724_344-11723insTGTAGTATA) n.492-11724_492-11723insTGTAGTATA n.127-11724_127-11723insTGTAGTATA c.49+4382_49+4383insTGTAGTATA (n.49+4382_49+4383insTGTAGTATA) | |
| 14 | g.54877161T>A | CA2138233800 | GCH1 | c.344-11725A>T (n.344-11725A>T) n.492-11725A>T n.127-11725A>T c.49+4381A>T (n.49+4381A>T) | dbSNP |