Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877033G= | CA2138233762 | GCH1 | c.344-11597C= (n.344-11597C=) n.492-11597C= n.127-11597C= c.49+4509C= (n.49+4509C=) | |
14 | g.54877033G>T | CA260565222 | GCH1 | c.344-11597C>A (n.344-11597C>A) n.492-11597C>A n.127-11597C>A c.49+4509C>A (n.49+4509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877039G>C | CA2138233764 | GCH1 | c.344-11603C>G (n.344-11603C>G) n.492-11603C>G n.127-11603C>G c.49+4503C>G (n.49+4503C>G) | dbSNP |
14 | g.54877039G= | CA2138233763 | GCH1 | c.344-11603C= (n.344-11603C=) n.492-11603C= n.127-11603C= c.49+4503C= (n.49+4503C=) | |
14 | g.54877043dup | CA614287580 | GCH1 | c.344-11604dup (n.344-11604dup) n.492-11604dup n.127-11604dup c.49+4502dup (n.49+4502dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C>A | CA706925991 | GCH1 | c.344-11605G>T (n.344-11605G>T) n.492-11605G>T n.127-11605G>T c.49+4501G>T (n.49+4501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C= | CA2138233765 | GCH1 | c.344-11605G= (n.344-11605G=) n.492-11605G= n.127-11605G= c.49+4501G= (n.49+4501G=) | |
14 | g.54877045T>C | CA614287581 | GCH1 | c.344-11609A>G (n.344-11609A>G) n.492-11609A>G n.127-11609A>G c.49+4497A>G (n.49+4497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877045T= | CA2138233766 | GCH1 | c.344-11609A= (n.344-11609A=) n.492-11609A= n.127-11609A= c.49+4497A= (n.49+4497A=) | |
14 | g.54877049A= | CA2138233767 | GCH1 | c.344-11613T= (n.344-11613T=) n.492-11613T= n.127-11613T= c.49+4493T= (n.49+4493T=) | |
14 | g.54877049A>G | CA614287582 | GCH1 | c.344-11613T>C (n.344-11613T>C) n.492-11613T>C n.127-11613T>C c.49+4493T>C (n.49+4493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877057G= | CA2138233768 | GCH1 | c.344-11621C= (n.344-11621C=) n.492-11621C= n.127-11621C= c.49+4485C= (n.49+4485C=) | |
14 | g.54877057G>T | CA2138233769 | GCH1 | c.344-11621C>A (n.344-11621C>A) n.492-11621C>A n.127-11621C>A c.49+4485C>A (n.49+4485C>A) | dbSNP |
14 | g.54877060C>A | CA2138233771 | GCH1 | c.344-11624G>T (n.344-11624G>T) n.492-11624G>T n.127-11624G>T c.49+4482G>T (n.49+4482G>T) | dbSNP |
14 | g.54877060C= | CA2138233770 | GCH1 | c.344-11624G= (n.344-11624G=) n.492-11624G= n.127-11624G= c.49+4482G= (n.49+4482G=) | |
14 | g.54877061C>A | CA2138233773 | GCH1 | c.344-11625G>T (n.344-11625G>T) n.492-11625G>T n.127-11625G>T c.49+4481G>T (n.49+4481G>T) | dbSNP |
14 | g.54877061C= | CA2138233772 | GCH1 | c.344-11625G= (n.344-11625G=) n.492-11625G= n.127-11625G= c.49+4481G= (n.49+4481G=) | |
14 | g.54877071C>A | CA2138233775 | GCH1 | c.344-11635G>T (n.344-11635G>T) n.492-11635G>T n.127-11635G>T c.49+4471G>T (n.49+4471G>T) | dbSNP |
14 | g.54877071C= | CA2138233774 | GCH1 | c.344-11635G= (n.344-11635G=) n.492-11635G= n.127-11635G= c.49+4471G= (n.49+4471G=) | |
14 | g.54877076A>T | CA2729750791 | GCH1 | c.344-11640T>A (n.344-11640T>A) n.492-11640T>A n.127-11640T>A c.49+4466T>A (n.49+4466T>A) | dbSNP |
14 | g.54877079T>C | CA706925996 | GCH1 | c.344-11643A>G (n.344-11643A>G) n.492-11643A>G n.127-11643A>G c.49+4463A>G (n.49+4463A>G) | dbSNP |
14 | g.54877079T= | CA2138233776 | GCH1 | c.344-11643A= (n.344-11643A=) n.492-11643A= n.127-11643A= c.49+4463A= (n.49+4463A=) | |
14 | g.54877080A>C | CA656081215 | GCH1 | c.344-11644T>G (n.344-11644T>G) n.492-11644T>G n.127-11644T>G c.49+4462T>G (n.49+4462T>G) | COSMIC |
14 | g.54877092T>C | CA260565246 | GCH1 | c.344-11656A>G (n.344-11656A>G) n.492-11656A>G n.127-11656A>G c.49+4450A>G (n.49+4450A>G) | dbSNP |
14 | g.54877092T= | CA2138233777 | GCH1 | c.344-11656A= (n.344-11656A=) n.492-11656A= n.127-11656A= c.49+4450A= (n.49+4450A=) | |
14 | g.54877093T>C | CA706926004 | GCH1 | c.344-11657A>G (n.344-11657A>G) n.492-11657A>G n.127-11657A>G c.49+4449A>G (n.49+4449A>G) | dbSNP |
14 | g.54877093T= | CA2138233778 | GCH1 | c.344-11657A= (n.344-11657A=) n.492-11657A= n.127-11657A= c.49+4449A= (n.49+4449A=) | |
14 | g.54877100G>A | CA963348951 | GCH1 | c.344-11664C>T (n.344-11664C>T) n.492-11664C>T n.127-11664C>T c.49+4442C>T (n.49+4442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877100G= | CA2138233779 | GCH1 | c.344-11664C= (n.344-11664C=) n.492-11664C= n.127-11664C= c.49+4442C= (n.49+4442C=) | |
14 | g.54877101T>C | CA963348952 | GCH1 | c.344-11665A>G (n.344-11665A>G) n.492-11665A>G n.127-11665A>G c.49+4441A>G (n.49+4441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877101T= | CA2138233780 | GCH1 | c.344-11665A= (n.344-11665A=) n.492-11665A= n.127-11665A= c.49+4441A= (n.49+4441A=) | |
14 | g.54877105A>G | CA2545333975 | GCH1 | c.344-11669T>C (n.344-11669T>C) n.492-11669T>C n.127-11669T>C c.49+4437T>C (n.49+4437T>C) | |
14 | g.54877106_54877107del | CA2801651290 | GCH1 | c.344-11670_344-11669del (n.344-11670_344-11669del) n.492-11670_492-11669del n.127-11670_127-11669del c.49+4436_49+4437del (n.49+4436_49+4437del) | |
14 | g.54877110T>C | CA2513532408 | GCH1 | c.344-11674A>G (n.344-11674A>G) n.492-11674A>G n.127-11674A>G c.49+4432A>G (n.49+4432A>G) | |
14 | g.54877112C>T | CA2508668173 | GCH1 | c.344-11676G>A (n.344-11676G>A) n.492-11676G>A n.127-11676G>A c.49+4430G>A (n.49+4430G>A) | |
14 | g.54877116G= | CA2138233781 | GCH1 | c.344-11680C= (n.344-11680C=) n.492-11680C= n.127-11680C= c.49+4426C= (n.49+4426C=) | |
14 | g.54877116G>T | CA963348954 | GCH1 | c.344-11680C>A (n.344-11680C>A) n.492-11680C>A n.127-11680C>A c.49+4426C>A (n.49+4426C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877119A= | CA2138233782 | GCH1 | c.344-11683T= (n.344-11683T=) n.492-11683T= n.127-11683T= c.49+4423T= (n.49+4423T=) | |
14 | g.54877119A>G | CA260565251 | GCH1 | c.344-11683T>C (n.344-11683T>C) n.492-11683T>C n.127-11683T>C c.49+4423T>C (n.49+4423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877123T>G | CA260565256 | GCH1 | c.344-11687A>C (n.344-11687A>C) n.492-11687A>C n.127-11687A>C c.49+4419A>C (n.49+4419A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877123T= | CA2138233783 | GCH1 | c.344-11687A= (n.344-11687A=) n.492-11687A= n.127-11687A= c.49+4419A= (n.49+4419A=) | |
14 | g.54877126C>T | CA2525037016 | GCH1 | c.344-11690G>A (n.344-11690G>A) n.492-11690G>A n.127-11690G>A c.49+4416G>A (n.49+4416G>A) | |
14 | g.54877130T>C | CA2138233785 | GCH1 | c.344-11694A>G (n.344-11694A>G) n.492-11694A>G n.127-11694A>G c.49+4412A>G (n.49+4412A>G) | dbSNP |
14 | g.54877130T>G | CA706926008 | GCH1 | c.344-11694A>C (n.344-11694A>C) n.492-11694A>C n.127-11694A>C c.49+4412A>C (n.49+4412A>C) | dbSNP |
14 | g.54877130T= | CA2138233784 | GCH1 | c.344-11694A= (n.344-11694A=) n.492-11694A= n.127-11694A= c.49+4412A= (n.49+4412A=) |