Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54876993C= | CA2138233746 | GCH1 | c.344-11557G= (n.344-11557G=) n.492-11557G= n.127-11557G= c.49+4549G= (n.49+4549G=) | |
14 | g.54876993C>G | CA260565188 | GCH1 | c.344-11557G>C (n.344-11557G>C) n.492-11557G>C n.127-11557G>C c.49+4549G>C (n.49+4549G>C) | dbSNP |
14 | g.54876994A= | CA2138233747 | GCH1 | c.344-11558T= (n.344-11558T=) n.492-11558T= n.127-11558T= c.49+4548T= (n.49+4548T=) | |
14 | g.54876994A>T | CA260565199 | GCH1 | c.344-11558T>A (n.344-11558T>A) n.492-11558T>A n.127-11558T>A c.49+4548T>A (n.49+4548T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54876996C>A | CA2527458744 | GCH1 | c.344-11560G>T (n.344-11560G>T) n.492-11560G>T n.127-11560G>T c.49+4546G>T (n.49+4546G>T) | |
14 | g.54876997T>A | CA2539126107 | GCH1 | c.344-11561A>T (n.344-11561A>T) n.492-11561A>T n.127-11561A>T c.49+4545A>T (n.49+4545A>T) | |
14 | g.54876999A= | CA2138233748 | GCH1 | c.344-11563T= (n.344-11563T=) n.492-11563T= n.127-11563T= c.49+4543T= (n.49+4543T=) | |
14 | g.54876999A>T | CA2138233749 | GCH1 | c.344-11563T>A (n.344-11563T>A) n.492-11563T>A n.127-11563T>A c.49+4543T>A (n.49+4543T>A) | dbSNP |
14 | g.54877002G>A | CA963348933 | GCH1 | c.344-11566C>T (n.344-11566C>T) n.492-11566C>T n.127-11566C>T c.49+4540C>T (n.49+4540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877002G= | CA2138233750 | GCH1 | c.344-11566C= (n.344-11566C=) n.492-11566C= n.127-11566C= c.49+4540C= (n.49+4540C=) | |
14 | g.54877003C= | CA2138233751 | GCH1 | c.344-11567G= (n.344-11567G=) n.492-11567G= n.127-11567G= c.49+4539G= (n.49+4539G=) | |
14 | g.54877003C>T | CA706925981 | GCH1 | c.344-11567G>A (n.344-11567G>A) n.492-11567G>A n.127-11567G>A c.49+4539G>A (n.49+4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877007A= | CA2138233752 | GCH1 | c.344-11571T= (n.344-11571T=) n.492-11571T= n.127-11571T= c.49+4535T= (n.49+4535T=) | |
14 | g.54877007A>G | CA2138233753 | GCH1 | c.344-11571T>C (n.344-11571T>C) n.492-11571T>C n.127-11571T>C c.49+4535T>C (n.49+4535T>C) | dbSNP |
14 | g.54877008T>A | CA2138233755 | GCH1 | c.344-11572A>T (n.344-11572A>T) n.492-11572A>T n.127-11572A>T c.49+4534A>T (n.49+4534A>T) | dbSNP |
14 | g.54877008T= | CA2138233754 | GCH1 | c.344-11572A= (n.344-11572A=) n.492-11572A= n.127-11572A= c.49+4534A= (n.49+4534A=) | |
14 | g.54877012A= | CA2138233756 | GCH1 | c.344-11576T= (n.344-11576T=) n.492-11576T= n.127-11576T= c.49+4530T= (n.49+4530T=) | |
14 | g.54877012A>G | CA260565202 | GCH1 | c.344-11576T>C (n.344-11576T>C) n.492-11576T>C n.127-11576T>C c.49+4530T>C (n.49+4530T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877016T>C | CA2138233758 | GCH1 | c.344-11580A>G (n.344-11580A>G) n.492-11580A>G n.127-11580A>G c.49+4526A>G (n.49+4526A>G) | dbSNP |
14 | g.54877016T= | CA2138233757 | GCH1 | c.344-11580A= (n.344-11580A=) n.492-11580A= n.127-11580A= c.49+4526A= (n.49+4526A=) | |
14 | g.54877022A= | CA2138233759 | GCH1 | c.344-11586T= (n.344-11586T=) n.492-11586T= n.127-11586T= c.49+4520T= (n.49+4520T=) | |
14 | g.54877022A>G | CA260565208 | GCH1 | c.344-11586T>C (n.344-11586T>C) n.492-11586T>C n.127-11586T>C c.49+4520T>C (n.49+4520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877025G>A | CA2729750764 | GCH1 | c.344-11589C>T (n.344-11589C>T) n.492-11589C>T n.127-11589C>T c.49+4517C>T (n.49+4517C>T) | dbSNP |
14 | g.54877027T= | CA2138233760 | GCH1 | c.344-11591A= (n.344-11591A=) n.492-11591A= n.127-11591A= c.49+4515A= (n.49+4515A=) | |
14 | g.54877028dup | CA963348936 | GCH1 | c.344-11592dup (n.344-11592dup) n.492-11592dup n.127-11592dup c.49+4514dup (n.49+4514dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877029T>A | CA706925985 | GCH1 | c.344-11593A>T (n.344-11593A>T) n.492-11593A>T n.127-11593A>T c.49+4513A>T (n.49+4513A>T) | dbSNP |
14 | g.54877029T= | CA2138233761 | GCH1 | c.344-11593A= (n.344-11593A=) n.492-11593A= n.127-11593A= c.49+4513A= (n.49+4513A=) | |
14 | g.54877033G= | CA2138233762 | GCH1 | c.344-11597C= (n.344-11597C=) n.492-11597C= n.127-11597C= c.49+4509C= (n.49+4509C=) | |
14 | g.54877033G>T | CA260565222 | GCH1 | c.344-11597C>A (n.344-11597C>A) n.492-11597C>A n.127-11597C>A c.49+4509C>A (n.49+4509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877039G>C | CA2138233764 | GCH1 | c.344-11603C>G (n.344-11603C>G) n.492-11603C>G n.127-11603C>G c.49+4503C>G (n.49+4503C>G) | dbSNP |
14 | g.54877039G= | CA2138233763 | GCH1 | c.344-11603C= (n.344-11603C=) n.492-11603C= n.127-11603C= c.49+4503C= (n.49+4503C=) | |
14 | g.54877043dup | CA614287580 | GCH1 | c.344-11604dup (n.344-11604dup) n.492-11604dup n.127-11604dup c.49+4502dup (n.49+4502dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C>A | CA706925991 | GCH1 | c.344-11605G>T (n.344-11605G>T) n.492-11605G>T n.127-11605G>T c.49+4501G>T (n.49+4501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C= | CA2138233765 | GCH1 | c.344-11605G= (n.344-11605G=) n.492-11605G= n.127-11605G= c.49+4501G= (n.49+4501G=) | |
14 | g.54877045T>C | CA614287581 | GCH1 | c.344-11609A>G (n.344-11609A>G) n.492-11609A>G n.127-11609A>G c.49+4497A>G (n.49+4497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877045T= | CA2138233766 | GCH1 | c.344-11609A= (n.344-11609A=) n.492-11609A= n.127-11609A= c.49+4497A= (n.49+4497A=) | |
14 | g.54877049A= | CA2138233767 | GCH1 | c.344-11613T= (n.344-11613T=) n.492-11613T= n.127-11613T= c.49+4493T= (n.49+4493T=) | |
14 | g.54877049A>G | CA614287582 | GCH1 | c.344-11613T>C (n.344-11613T>C) n.492-11613T>C n.127-11613T>C c.49+4493T>C (n.49+4493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877057G= | CA2138233768 | GCH1 | c.344-11621C= (n.344-11621C=) n.492-11621C= n.127-11621C= c.49+4485C= (n.49+4485C=) | |
14 | g.54877057G>T | CA2138233769 | GCH1 | c.344-11621C>A (n.344-11621C>A) n.492-11621C>A n.127-11621C>A c.49+4485C>A (n.49+4485C>A) | dbSNP |
14 | g.54877060C>A | CA2138233771 | GCH1 | c.344-11624G>T (n.344-11624G>T) n.492-11624G>T n.127-11624G>T c.49+4482G>T (n.49+4482G>T) | dbSNP |
14 | g.54877060C= | CA2138233770 | GCH1 | c.344-11624G= (n.344-11624G=) n.492-11624G= n.127-11624G= c.49+4482G= (n.49+4482G=) | |
14 | g.54877061C>A | CA2138233773 | GCH1 | c.344-11625G>T (n.344-11625G>T) n.492-11625G>T n.127-11625G>T c.49+4481G>T (n.49+4481G>T) | dbSNP |
14 | g.54877061C= | CA2138233772 | GCH1 | c.344-11625G= (n.344-11625G=) n.492-11625G= n.127-11625G= c.49+4481G= (n.49+4481G=) | |
14 | g.54877071C>A | CA2138233775 | GCH1 | c.344-11635G>T (n.344-11635G>T) n.492-11635G>T n.127-11635G>T c.49+4471G>T (n.49+4471G>T) | dbSNP |
14 | g.54877071C= | CA2138233774 | GCH1 | c.344-11635G= (n.344-11635G=) n.492-11635G= n.127-11635G= c.49+4471G= (n.49+4471G=) | |
14 | g.54877076A>T | CA2729750791 | GCH1 | c.344-11640T>A (n.344-11640T>A) n.492-11640T>A n.127-11640T>A c.49+4466T>A (n.49+4466T>A) | dbSNP |
14 | g.54877079T>C | CA706925996 | GCH1 | c.344-11643A>G (n.344-11643A>G) n.492-11643A>G n.127-11643A>G c.49+4463A>G (n.49+4463A>G) | dbSNP |
14 | g.54877079T= | CA2138233776 | GCH1 | c.344-11643A= (n.344-11643A=) n.492-11643A= n.127-11643A= c.49+4463A= (n.49+4463A=) | |
14 | g.54877080A>C | CA656081215 | GCH1 | c.344-11644T>G (n.344-11644T>G) n.492-11644T>G n.127-11644T>G c.49+4462T>G (n.49+4462T>G) | COSMIC |