Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54865391A>CCA389790145GCH1c.389T>G (p.Val130Gly)
n.537T>G
n.172T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
14g.54865391A>GCA389790144GCH1c.389T>C (p.Val130Ala)
n.537T>C
n.172T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
14g.54865391A>TCA389790142GCH1c.389T>A (p.Val130Glu)
n.537T>A
n.172T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
14g.54865392C>ACA389790147GCH1c.388G>T (p.Val130Leu)
n.536G>T
n.171G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
14g.54865392C>GCA389790148GCH1c.388G>C (p.Val130Leu)
n.536G>C
n.171G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
14g.54865392C>TCA389790149GCH1c.388G>A (p.Val130Met)
n.536G>A
n.171G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
14g.54865393delCA2575532578GCH1c.388del (p.Val130Ter)
n.536del
n.171del
c.94del (p.Val32Ter)
 gnomAD v4
14g.54865393_54865398delCA2575532580GCH1c.383_388del (p.Glu128_Met129del)
n.531_536del
n.166_171del
c.89_94del (p.Glu30_Met31del)
14g.54865393C>ACA389790151GCH1c.387G>T (p.Met129Ile)
n.535G>T
n.170G>T
c.93G>T (p.Met31Ile)
14g.54865393C>GCA389790152GCH1c.387G>C (p.Met129Ile)
n.535G>C
n.170G>C
c.93G>C (p.Met31Ile)
14g.54865393C>TCA389790154GCH1c.387G>A (p.Met129Ile)
n.535G>A
n.170G>A
c.93G>A (p.Met31Ile)
 gnomAD v4
14g.54865397_54865401delCA2575532581GCH1c.383_387del (p.Glu128GlyfsTer13)
n.531_535del
n.166_170del
c.89_93del (p.Glu30GlyfsTer13)
14g.54865394A>CCA389790155GCH1c.386T>G (p.Met129Arg)
n.534T>G
n.169T>G
c.92T>G (p.Met31Arg)
14g.54865394A>GCA389790157GCH1c.386T>C (p.Met129Thr)
n.534T>C
n.169T>C
c.92T>C (p.Met31Thr)
 gnomAD v4
14g.54865394A>TCA389790158GCH1c.386T>A (p.Met129Lys)
n.534T>A
n.169T>A
c.92T>A (p.Met31Lys)
14g.54865395T>ACA389790160GCH1c.385A>T (p.Met129Leu)
n.533A>T
n.168A>T
c.91A>T (p.Met31Leu)
14g.54865395T>CCA389790162GCH1c.385A>G (p.Met129Val)
n.533A>G
n.168A>G
c.91A>G (p.Met31Val)
14g.54865395T>GCA389790163GCH1c.385A>C (p.Met129Leu)
n.533A>C
n.168A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
14g.54865396C>ACA389790165GCH1c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.532G>T
n.167G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
 COSMIC
14g.54865396C>GCA389790166GCH1c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.532G>C
n.167G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
14g.54865396C>TCA486483063GCH1c.384G>A (p.Glu128=)
n.532G>A
n.167G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
 gnomAD v4
14g.54865397T>ACA389790169GCH1c.383A>T (p.Glu128Val)
n.531A>T
n.166A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
14g.54865397T>CCA389790171GCH1c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.531A>G
n.166A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
 gnomAD v4
14g.54865397T>GCA389790168GCH1c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.531A>C
n.166A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
14g.54865398C>ACA389790173GCH1c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.530G>T
n.165G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
14g.54865398C>GCA389790175GCH1c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.530G>C
n.165G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
14g.54865398C>TCA389790176GCH1c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.530G>A
n.165G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
14g.54865399A>CCA389790178GCH1c.381T>G (p.Asp127Glu)
n.529T>G
n.164T>G
c.87T>G (p.Asp29Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865399A>GCA486483064GCH1c.381T>C (p.Asp127=)
n.529T>C
n.164T>C
c.87T>C (p.Asp29=)
 gnomAD v4
14g.54865399A>TCA389790179GCH1c.381T>A (p.Asp127Glu)
n.529T>A
n.164T>A
c.87T>A (p.Asp29Glu)
14g.54865400T>ACA389790181GCH1c.380A>T (p.Asp127Val)
n.528A>T
n.163A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
14g.54865400T>CCA389790183GCH1c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.528A>G
n.163A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
 gnomAD v4
14g.54865400T>GCA389790184GCH1c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.528A>C
n.163A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
14g.54865401C>ACA389790186GCH1c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.527G>T
n.162G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14g.54865401C>GCA389790188GCH1c.379G>C (p.Asp127His)
n.527G>C
n.162G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
14g.54865401C>TCA389790189GCH1c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.527G>A
n.162G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
14g.54865402A>CCA389790191GCH1c.378T>G (p.His126Gln)
n.526T>G
n.161T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
14g.54865402A>GCA486483065GCH1c.378T>C (p.His126=)
n.526T>C
n.161T>C
c.84T>C (p.His28=)
14g.54865402A>TCA389790192GCH1c.378T>A (p.His126Gln)
n.526T>A
n.161T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
14g.54865403T>ACA389790194GCH1c.377A>T (p.His126Leu)
n.525A>T
n.160A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
 gnomAD v4
14g.54865403T>CCA389790197GCH1c.377A>G (p.His126Arg)
n.525A>G
n.160A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865403T>GCA389790196GCH1c.377A>C (p.His126Pro)
n.525A>C
n.160A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
14g.54865403T=CA2138227964GCH1c.377A= (p.His126=)
n.525A=
n.160A=
c.83A= (p.His28=)
14g.54865404G>ACA389790199GCH1c.376C>T (p.His126Tyr)
n.524C>T
n.159C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
14g.54865404G>CCA389790200GCH1c.376C>G (p.His126Asp)
n.524C>G
n.159C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
14g.54865404G>TCA389790202GCH1c.376C>A (p.His126Asn)
n.524C>A
n.159C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
 gnomAD v4
14g.54865405A>CCA389790203GCH1c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.523T>G
n.158T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
14g.54865405A>GCA486483066GCH1c.375T>C (p.Asp125=)
n.523T>C
n.158T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
 gnomAD v4
14g.54865405A>TCA389790205GCH1c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.523T>A
n.158T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
14g.54865406T>ACA389790206GCH1c.374A>T (p.Asp125Val)
n.522A>T
n.157A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)

Number of alleles fetched