WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54865386_54865387del | CA2580613689 | GCH1 | c.395_396del (p.Val132GlufsTer10) n.543_544del n.178_179del c.101_102del (p.Val34GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54865386C>A | CA389790127 | GCH1 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.542G>T n.177G>T c.100G>T (p.Val34Leu) | |
| 14 | g.54865386C= | CA2138227961 | GCH1 | c.394G= (p.Val132=) n.542G= n.177G= c.100G= (p.Val34=) | |
| 14 | g.54865386C>G | CA389790129 | GCH1 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.542G>C n.177G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 14 | g.54865386C>T | CA389790131 | GCH1 | c.394G>A (p.Val132Met) n.542G>A n.177G>A c.100G>A (p.Val34Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865387A>C | CA389790132 | GCH1 | c.393T>G (p.Ile131Met) n.541T>G n.176T>G c.99T>G (p.Ile33Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865387A>G | CA486483057 | GCH1 | c.393T>C (p.Ile131=) n.541T>C n.176T>C c.99T>C (p.Ile33=) | dbSNP |
| 14 | g.54865387A>T | CA486483058 | GCH1 | c.393T>A (p.Ile131=) n.541T>A n.176T>A c.99T>A (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865388del | CA2575532575 | GCH1 | c.393del (p.Ile131MetfsTer2) n.541del n.176del c.99del (p.Ile33MetfsTer2) | |
| 14 | g.54865388A= | CA2138227962 | GCH1 | c.392T= (p.Ile131=) n.540T= n.175T= c.98T= (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865388A>C | CA389790134 | GCH1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.540T>G n.175T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
| 14 | g.54865388A>G | CA389790135 | GCH1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.540T>C n.175T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
| 14 | g.54865388A>T | CA389790136 | GCH1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.540T>A n.175T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) | dbSNP |
| 14 | g.54865389T>A | CA389790138 | GCH1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.539A>T n.174A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
| 14 | g.54865389T>C | CA260556665 | GCH1 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.539A>G n.174A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | dbSNP |
| 14 | g.54865389T>G | CA389790140 | GCH1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.539A>C n.174A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 14 | g.54865389T= | CA2138227963 | GCH1 | c.391A= (p.Ile131=) n.539A= n.174A= c.97A= (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865390C>A | CA486483059 | GCH1 | c.390G>T (p.Val130=) n.538G>T n.173G>T c.96G>T (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865390C>G | CA486483060 | GCH1 | c.390G>C (p.Val130=) n.538G>C n.173G>C c.96G>C (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865390C>T | CA486483061 | GCH1 | c.390G>A (p.Val130=) n.538G>A n.173G>A c.96G>A (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865391A>C | CA389790145 | GCH1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.537T>G n.172T>G c.95T>G (p.Val32Gly) | |
| 14 | g.54865391A>G | CA389790144 | GCH1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.537T>C n.172T>C c.95T>C (p.Val32Ala) | |
| 14 | g.54865391A>T | CA389790142 | GCH1 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.537T>A n.172T>A c.95T>A (p.Val32Glu) | |
| 14 | g.54865392C>A | CA389790147 | GCH1 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.536G>T n.171G>T c.94G>T (p.Val32Leu) | |
| 14 | g.54865392C>G | CA389790148 | GCH1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.536G>C n.171G>C c.94G>C (p.Val32Leu) | |
| 14 | g.54865392C>T | CA389790149 | GCH1 | c.388G>A (p.Val130Met) n.536G>A n.171G>A c.94G>A (p.Val32Met) | |
| 14 | g.54865393del | CA2575532578 | GCH1 | c.388del (p.Val130Ter) n.536del n.171del c.94del (p.Val32Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865393_54865398del | CA2575532580 | GCH1 | c.383_388del (p.Glu128_Met129del) n.531_536del n.166_171del c.89_94del (p.Glu30_Met31del) | |
| 14 | g.54865393C>A | CA389790151 | GCH1 | c.387G>T (p.Met129Ile) n.535G>T n.170G>T c.93G>T (p.Met31Ile) | |
| 14 | g.54865393C>G | CA389790152 | GCH1 | c.387G>C (p.Met129Ile) n.535G>C n.170G>C c.93G>C (p.Met31Ile) | |
| 14 | g.54865393C>T | CA389790154 | GCH1 | c.387G>A (p.Met129Ile) n.535G>A n.170G>A c.93G>A (p.Met31Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865397_54865401del | CA2575532581 | GCH1 | c.383_387del (p.Glu128GlyfsTer13) n.531_535del n.166_170del c.89_93del (p.Glu30GlyfsTer13) | |
| 14 | g.54865394A>C | CA389790155 | GCH1 | c.386T>G (p.Met129Arg) n.534T>G n.169T>G c.92T>G (p.Met31Arg) | |
| 14 | g.54865394A>G | CA389790157 | GCH1 | c.386T>C (p.Met129Thr) n.534T>C n.169T>C c.92T>C (p.Met31Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865394A>T | CA389790158 | GCH1 | c.386T>A (p.Met129Lys) n.534T>A n.169T>A c.92T>A (p.Met31Lys) | |
| 14 | g.54865395T>A | CA389790160 | GCH1 | c.385A>T (p.Met129Leu) n.533A>T n.168A>T c.91A>T (p.Met31Leu) | |
| 14 | g.54865395T>C | CA389790162 | GCH1 | c.385A>G (p.Met129Val) n.533A>G n.168A>G c.91A>G (p.Met31Val) | |
| 14 | g.54865395T>G | CA389790163 | GCH1 | c.385A>C (p.Met129Leu) n.533A>C n.168A>C c.91A>C (p.Met31Leu) | |
| 14 | g.54865396C>A | CA389790165 | GCH1 | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.532G>T n.167G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) | COSMIC |
| 14 | g.54865396C>G | CA389790166 | GCH1 | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.532G>C n.167G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) | |
| 14 | g.54865396C>T | CA486483063 | GCH1 | c.384G>A (p.Glu128=) n.532G>A n.167G>A c.90G>A (p.Glu30=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865397T>A | CA389790169 | GCH1 | c.383A>T (p.Glu128Val) n.531A>T n.166A>T c.89A>T (p.Glu30Val) | |
| 14 | g.54865397T>C | CA389790171 | GCH1 | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.531A>G n.166A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865397T>G | CA389790168 | GCH1 | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.531A>C n.166A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) | |
| 14 | g.54865398C>A | CA389790173 | GCH1 | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.530G>T n.165G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) | |
| 14 | g.54865398C>G | CA389790175 | GCH1 | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.530G>C n.165G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) | |
| 14 | g.54865398C>T | CA389790176 | GCH1 | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.530G>A n.165G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) | |
| 14 | g.54865399A>C | CA389790178 | GCH1 | c.381T>G (p.Asp127Glu) n.529T>G n.164T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865399A>G | CA486483064 | GCH1 | c.381T>C (p.Asp127=) n.529T>C n.164T>C c.87T>C (p.Asp29=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865399A>T | CA389790179 | GCH1 | c.381T>A (p.Asp127Glu) n.529T>A n.164T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) |