Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54865288A>T | CA2575532553 | GCH1 | c.453+39T>A (n.453+39T>A) n.601+39T>A n.236+39T>A c.159+39T>A (n.159+39T>A) | |
14 | g.54865289T>C | CA7193590 | GCH1 | c.453+38A>G (n.453+38A>G) n.601+38A>G n.236+38A>G c.159+38A>G (n.159+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865289T= | CA2138227926 | GCH1 | c.453+38A= (n.453+38A=) n.601+38A= n.236+38A= c.159+38A= (n.159+38A=) | |
14 | g.54865290G>A | CA2138227928 | GCH1 | c.453+37C>T (n.453+37C>T) n.601+37C>T n.236+37C>T c.159+37C>T (n.159+37C>T) | dbSNP |
14 | g.54865290G= | CA2138227927 | GCH1 | c.453+37C= (n.453+37C=) n.601+37C= n.236+37C= c.159+37C= (n.159+37C=) | |
14 | g.54865290G>T | CA2624944385 | GCH1 | c.453+37C>A (n.453+37C>A) n.601+37C>A n.236+37C>A c.159+37C>A (n.159+37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865292T>C | CA2624944387 | GCH1 | c.453+35A>G (n.453+35A>G) n.601+35A>G n.236+35A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>A | CA2624944389 | GCH1 | c.453+33A>T (n.453+33A>T) n.601+33A>T n.236+33A>T c.159+33A>T (n.159+33A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>C | CA7193591 | GCH1 | c.453+33A>G (n.453+33A>G) n.601+33A>G n.236+33A>G c.159+33A>G (n.159+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865294T= | CA2138227929 | GCH1 | c.453+33A= (n.453+33A=) n.601+33A= n.236+33A= c.159+33A= (n.159+33A=) | |
14 | g.54865295A>C | CA2575532556 | GCH1 | c.453+32T>G (n.453+32T>G) n.601+32T>G n.236+32T>G c.159+32T>G (n.159+32T>G) | |
14 | g.54865295A>T | CA2624944392 | GCH1 | c.453+32T>A (n.453+32T>A) n.601+32T>A n.236+32T>A c.159+32T>A (n.159+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865297A>G | CA2575532557 | GCH1 | c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.601+30T>C n.236+30T>C c.159+30T>C (n.159+30T>C) | |
14 | g.54865298T>A | CA2624944393 | GCH1 | c.453+29A>T (n.453+29A>T) n.601+29A>T n.236+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865298T>C | CA2624944394 | GCH1 | c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.601+29A>G n.236+29A>G c.159+29A>G (n.159+29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865299T>C | CA7193592 | GCH1 | c.453+28A>G (n.453+28A>G) n.601+28A>G n.236+28A>G c.159+28A>G (n.159+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865299T= | CA2138227930 | GCH1 | c.453+28A= (n.453+28A=) n.601+28A= n.236+28A= c.159+28A= (n.159+28A=) | |
14 | g.54865300G>A | CA706918130 | GCH1 | c.453+27C>T (n.453+27C>T) n.601+27C>T n.236+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865300G= | CA2138227931 | GCH1 | c.453+27C= (n.453+27C=) n.601+27C= n.236+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) | |
14 | g.54865300G>T | CA614286130 | GCH1 | c.453+27C>A (n.453+27C>A) n.601+27C>A n.236+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>A | CA2624944397 | GCH1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.601+26G>T n.236+26G>T c.159+26G>T (n.159+26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>T | CA2624944398 | GCH1 | c.453+26G>A (n.453+26G>A) n.601+26G>A n.236+26G>A c.159+26G>A (n.159+26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>A | CA2624944402 | GCH1 | c.453+24C>T (n.453+24C>T) n.601+24C>T n.236+24C>T c.159+24C>T (n.159+24C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>T | CA2575532560 | GCH1 | c.453+24C>A (n.453+24C>A) n.601+24C>A n.236+24C>A c.159+24C>A (n.159+24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305del | CA2575532561 | GCH1 | c.453+24del (n.453+24del) n.601+24del n.236+24del c.159+24del (n.159+24del) | gnomAD v4 |
14 | g.54865304G>A | CA7193593 | GCH1 | c.453+23C>T (n.453+23C>T) n.601+23C>T n.236+23C>T c.159+23C>T (n.159+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865304G= | CA2138227932 | GCH1 | c.453+23C= (n.453+23C=) n.601+23C= n.236+23C= c.159+23C= (n.159+23C=) | |
14 | g.54865304G>T | CA2624944409 | GCH1 | c.453+23C>A (n.453+23C>A) n.601+23C>A n.236+23C>A c.159+23C>A (n.159+23C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>A | CA2624944411 | GCH1 | c.453+22C>T (n.453+22C>T) n.601+22C>T n.236+22C>T c.159+22C>T (n.159+22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>C | CA2624944410 | GCH1 | c.453+22C>G (n.453+22C>G) n.601+22C>G n.236+22C>G c.159+22C>G (n.159+22C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>T | CA2575532562 | GCH1 | c.453+22C>A (n.453+22C>A) n.601+22C>A n.236+22C>A c.159+22C>A (n.159+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865306A= | CA2138227933 | GCH1 | c.453+21T= (n.453+21T=) n.601+21T= n.236+21T= c.159+21T= (n.159+21T=) | |
14 | g.54865306A>C | CA2138227934 | GCH1 | c.453+21T>G (n.453+21T>G) n.601+21T>G n.236+21T>G c.159+21T>G (n.159+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865306A>G | CA2624944412 | GCH1 | c.453+21T>C (n.453+21T>C) n.601+21T>C n.236+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865306A>T | CA7193594 | GCH1 | c.453+21T>A (n.453+21T>A) n.601+21T>A n.236+21T>A c.159+21T>A (n.159+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865308A>G | CA2624944414 | GCH1 | c.453+19T>C (n.453+19T>C) n.601+19T>C n.236+19T>C c.159+19T>C (n.159+19T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865309C>A | CA2624944416 | GCH1 | c.453+18G>T (n.453+18G>T) n.601+18G>T n.236+18G>T c.159+18G>T (n.159+18G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865311A= | CA2138227935 | GCH1 | c.453+16T= (n.453+16T=) n.601+16T= n.236+16T= c.159+16T= (n.159+16T=) | |
14 | g.54865311A>G | CA706918138 | GCH1 | c.453+16T>C (n.453+16T>C) n.601+16T>C n.236+16T>C c.159+16T>C (n.159+16T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54865312C>A | CA963342774 | GCH1 | c.453+15G>T (n.453+15G>T) n.601+15G>T n.236+15G>T c.159+15G>T (n.159+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865312C= | CA2138227936 | GCH1 | c.453+15G= (n.453+15G=) n.601+15G= n.236+15G= c.159+15G= (n.159+15G=) | |
14 | g.54865312C>G | CA260556590 | GCH1 | c.453+15G>C (n.453+15G>C) n.601+15G>C n.236+15G>C c.159+15G>C (n.159+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865312C>T | CA2624944418 | GCH1 | c.453+15G>A (n.453+15G>A) n.601+15G>A n.236+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865312_54865314delinsCAA | CA2138227937 | GCH1 | c.453+13_453+15delinsTTG (n.453+13_453+15delinsTTG) n.601+13_601+15delinsTTG n.236+13_236+15delinsTTG c.159+13_159+15delinsTTG (n.159+13_159+15delinsTTG) | |
14 | g.54865313A>C | CA2575532563 | GCH1 | c.453+14T>G (n.453+14T>G) n.601+14T>G n.236+14T>G c.159+14T>G (n.159+14T>G) | |
14 | g.54865313A>G | CA2624944421 | GCH1 | c.453+14T>C (n.453+14T>C) n.601+14T>C n.236+14T>C c.159+14T>C (n.159+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54865314_54865315del | CA7193595 | GCH1 | c.453+13_453+14del (n.453+13_453+14del) n.601+13_601+14del n.236+13_236+14del c.159+13_159+14del (n.159+13_159+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865314A>G | CA2624944422 | GCH1 | c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.601+13T>C n.236+13T>C c.159+13T>C (n.159+13T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865315A>C | CA2624944423 | GCH1 | c.453+12T>G (n.453+12T>G) n.601+12T>G n.236+12T>G c.159+12T>G (n.159+12T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865315A>G | CA2624944424 | GCH1 | c.453+12T>C (n.453+12T>C) n.601+12T>C n.236+12T>C c.159+12T>C (n.159+12T>C) | gnomAD v4 |