Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54865250del | CA2138227907 | GCH1 | c.453+81del (n.453+81del) n.601+81del n.236+81del c.159+81del (n.159+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865249A>G | CA2624944352 | GCH1 | c.453+78T>C (n.453+78T>C) n.601+78T>C n.236+78T>C c.159+78T>C (n.159+78T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865250A= | CA2138227910 | GCH1 | c.453+77T= (n.453+77T=) n.601+77T= n.236+77T= c.159+77T= (n.159+77T=) | |
14 | g.54865250A>G | CA260556466 | GCH1 | c.453+77T>C (n.453+77T>C) n.601+77T>C n.236+77T>C c.159+77T>C (n.159+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865250A>T | CA656081191 | GCH1 | c.453+77T>A (n.453+77T>A) n.601+77T>A n.236+77T>A c.159+77T>A (n.159+77T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54865254del | CA2624944354 | GCH1 | c.453+76del (n.453+76del) n.601+76del n.236+76del c.159+76del (n.159+76del) | gnomAD v4 |
14 | g.54865254T>G | CA260556499 | GCH1 | c.453+73A>C (n.453+73A>C) n.601+73A>C n.236+73A>C c.159+73A>C (n.159+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865254T= | CA2138227911 | GCH1 | c.453+73A= (n.453+73A=) n.601+73A= n.236+73A= c.159+73A= (n.159+73A=) | |
14 | g.54865255A>T | CA2575532542 | GCH1 | c.453+72T>A (n.453+72T>A) n.601+72T>A n.236+72T>A c.159+72T>A (n.159+72T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865259A= | CA2138227912 | GCH1 | c.453+68T= (n.453+68T=) n.601+68T= n.236+68T= c.159+68T= (n.159+68T=) | |
14 | g.54865259A>G | CA2138227913 | GCH1 | c.453+68T>C (n.453+68T>C) n.601+68T>C n.236+68T>C c.159+68T>C (n.159+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865259A>T | CA2624944357 | GCH1 | c.453+68T>A (n.453+68T>A) n.601+68T>A n.236+68T>A c.159+68T>A (n.159+68T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865260T>C | CA2624944358 | GCH1 | c.453+67A>G (n.453+67A>G) n.601+67A>G n.236+67A>G c.159+67A>G (n.159+67A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865261A>T | CA2575532544 | GCH1 | c.453+66T>A (n.453+66T>A) n.601+66T>A n.236+66T>A c.159+66T>A (n.159+66T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865263T>C | CA2624944359 | GCH1 | c.453+64A>G (n.453+64A>G) n.601+64A>G n.236+64A>G c.159+64A>G (n.159+64A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865263T>G | CA706918111 | GCH1 | c.453+64A>C (n.453+64A>C) n.601+64A>C n.236+64A>C c.159+64A>C (n.159+64A>C) | dbSNP |
14 | g.54865263T= | CA2138227914 | GCH1 | c.453+64A= (n.453+64A=) n.601+64A= n.236+64A= c.159+64A= (n.159+64A=) | |
14 | g.54865265A>T | CA2575532547 | GCH1 | c.453+62T>A (n.453+62T>A) n.601+62T>A n.236+62T>A c.159+62T>A (n.159+62T>A) | |
14 | g.54865266T>C | CA2624944360 | GCH1 | c.453+61A>G (n.453+61A>G) n.601+61A>G n.236+61A>G c.159+61A>G (n.159+61A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865267T>A | CA2624944361 | GCH1 | c.453+60A>T (n.453+60A>T) n.601+60A>T n.236+60A>T c.159+60A>T (n.159+60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865267T>C | CA260556515 | GCH1 | c.453+60A>G (n.453+60A>G) n.601+60A>G n.236+60A>G c.159+60A>G (n.159+60A>G) | dbSNP |
14 | g.54865267T= | CA2138227915 | GCH1 | c.453+60A= (n.453+60A=) n.601+60A= n.236+60A= c.159+60A= (n.159+60A=) | |
14 | g.54865268C= | CA2138227916 | GCH1 | c.453+59G= (n.453+59G=) n.601+59G= n.236+59G= c.159+59G= (n.159+59G=) | |
14 | g.54865268C>G | CA706918112 | GCH1 | c.453+59G>C (n.453+59G>C) n.601+59G>C n.236+59G>C c.159+59G>C (n.159+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865269T>C | CA2624944362 | GCH1 | c.453+58A>G (n.453+58A>G) n.601+58A>G n.236+58A>G c.159+58A>G (n.159+58A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865270A>C | CA2624944363 | GCH1 | c.453+57T>G (n.453+57T>G) n.601+57T>G n.236+57T>G c.159+57T>G (n.159+57T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865270A>T | CA2575532548 | GCH1 | c.453+57T>A (n.453+57T>A) n.601+57T>A n.236+57T>A c.159+57T>A (n.159+57T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865271A>G | CA2624944364 | GCH1 | c.453+56T>C (n.453+56T>C) n.601+56T>C n.236+56T>C c.159+56T>C (n.159+56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865272T>A | CA706918115 | GCH1 | c.453+55A>T (n.453+55A>T) n.601+55A>T n.236+55A>T c.159+55A>T (n.159+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865272T>C | CA260556518 | GCH1 | c.453+55A>G (n.453+55A>G) n.601+55A>G n.236+55A>G c.159+55A>G (n.159+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865272T= | CA2138227917 | GCH1 | c.453+55A= (n.453+55A=) n.601+55A= n.236+55A= c.159+55A= (n.159+55A=) | |
14 | g.54865274G>A | CA260556532 | GCH1 | c.453+53C>T (n.453+53C>T) n.601+53C>T n.236+53C>T c.159+53C>T (n.159+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865274G= | CA2138227918 | GCH1 | c.453+53C= (n.453+53C=) n.601+53C= n.236+53C= c.159+53C= (n.159+53C=) | |
14 | g.54865274G>T | CA2575532550 | GCH1 | c.453+53C>A (n.453+53C>A) n.601+53C>A n.236+53C>A c.159+53C>A (n.159+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865275A= | CA2138227919 | GCH1 | c.453+52T= (n.453+52T=) n.601+52T= n.236+52T= c.159+52T= (n.159+52T=) | |
14 | g.54865275A>C | CA2624944369 | GCH1 | c.453+52T>G (n.453+52T>G) n.601+52T>G n.236+52T>G c.159+52T>G (n.159+52T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865275A>G | CA260556538 | GCH1 | c.453+52T>C (n.453+52T>C) n.601+52T>C n.236+52T>C c.159+52T>C (n.159+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865279dup | CA706918117 | GCH1 | c.453+52dup (n.453+52dup) n.601+52dup n.236+52dup c.159+52dup (n.159+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865276A>C | CA2624944370 | GCH1 | c.453+51T>G (n.453+51T>G) n.601+51T>G n.236+51T>G c.159+51T>G (n.159+51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865278A= | CA2138227920 | GCH1 | c.453+49T= (n.453+49T=) n.601+49T= n.236+49T= c.159+49T= (n.159+49T=) | |
14 | g.54865278A>G | CA2138227921 | GCH1 | c.453+49T>C (n.453+49T>C) n.601+49T>C n.236+49T>C c.159+49T>C (n.159+49T>C) | dbSNP |
14 | g.54865279A>G | CA2624944371 | GCH1 | c.453+48T>C (n.453+48T>C) n.601+48T>C n.236+48T>C c.159+48T>C (n.159+48T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865280C>G | CA2575532551 | GCH1 | c.453+47G>C (n.453+47G>C) n.601+47G>C n.236+47G>C c.159+47G>C (n.159+47G>C) | |
14 | g.54865280C>T | CA2624944373 | GCH1 | c.453+47G>A (n.453+47G>A) n.601+47G>A n.236+47G>A c.159+47G>A (n.159+47G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>C | CA2624944376 | GCH1 | c.453+46A>G (n.453+46A>G) n.601+46A>G n.236+46A>G c.159+46A>G (n.159+46A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>G | CA706918121 | GCH1 | c.453+46A>C (n.453+46A>C) n.601+46A>C n.236+46A>C c.159+46A>C (n.159+46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865281T= | CA2138227922 | GCH1 | c.453+46A= (n.453+46A=) n.601+46A= n.236+46A= c.159+46A= (n.159+46A=) | |
14 | g.54865282T>G | CA2624944377 | GCH1 | c.453+45A>C (n.453+45A>C) n.601+45A>C n.236+45A>C c.159+45A>C (n.159+45A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>C | CA2624944378 | GCH1 | c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.601+44A>G n.236+44A>G c.159+44A>G (n.159+44A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>G | CA260556547 | GCH1 | c.453+44A>C (n.453+44A>C) n.601+44A>C n.236+44A>C c.159+44A>C (n.159+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |