Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54865203T>C | CA2624944309 | GCH1 | c.453+124A>G (n.453+124A>G) n.601+124A>G n.236+124A>G c.159+124A>G (n.159+124A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865204A>G | CA2624944311 | GCH1 | c.453+123T>C (n.453+123T>C) n.601+123T>C n.236+123T>C c.159+123T>C (n.159+123T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865205T>A | CA2624944314 | GCH1 | c.453+122A>T (n.453+122A>T) n.601+122A>T n.236+122A>T c.159+122A>T (n.159+122A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865205T>C | CA706918105 | GCH1 | c.453+122A>G (n.453+122A>G) n.601+122A>G n.236+122A>G c.159+122A>G (n.159+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865205T= | CA2138227889 | GCH1 | c.453+122A= (n.453+122A=) n.601+122A= n.236+122A= c.159+122A= (n.159+122A=) | |
14 | g.54865206G>A | CA2624944316 | GCH1 | c.453+121C>T (n.453+121C>T) n.601+121C>T n.236+121C>T c.159+121C>T (n.159+121C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865206G>T | CA2624944317 | GCH1 | c.453+121C>A (n.453+121C>A) n.601+121C>A n.236+121C>A c.159+121C>A (n.159+121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865207T>A | CA2138227891 | GCH1 | c.453+120A>T (n.453+120A>T) n.601+120A>T n.236+120A>T c.159+120A>T (n.159+120A>T) | dbSNP |
14 | g.54865207T>C | CA260556441 | GCH1 | c.453+120A>G (n.453+120A>G) n.601+120A>G n.236+120A>G c.159+120A>G (n.159+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865207T= | CA2138227890 | GCH1 | c.453+120A= (n.453+120A=) n.601+120A= n.236+120A= c.159+120A= (n.159+120A=) | |
14 | g.54865208A>G | CA2624944318 | GCH1 | c.453+119T>C (n.453+119T>C) n.601+119T>C n.236+119T>C c.159+119T>C (n.159+119T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865209T>C | CA2138227892 | GCH1 | c.453+118A>G (n.453+118A>G) n.601+118A>G n.236+118A>G c.159+118A>G (n.159+118A>G) | dbSNP |
14 | g.54865209T= | CA2138227893 | GCH1 | c.453+118A= (n.453+118A=) n.601+118A= n.236+118A= c.159+118A= (n.159+118A=) | |
14 | g.54865211A>G | CA2624944319 | GCH1 | c.453+116T>C (n.453+116T>C) n.601+116T>C n.236+116T>C c.159+116T>C (n.159+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865212T>C | CA2624944320 | GCH1 | c.453+115A>G (n.453+115A>G) n.601+115A>G n.236+115A>G c.159+115A>G (n.159+115A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865213T>G | CA2138227895 | GCH1 | c.453+114A>C (n.453+114A>C) n.601+114A>C n.236+114A>C c.159+114A>C (n.159+114A>C) | dbSNP |
14 | g.54865213T= | CA2138227894 | GCH1 | c.453+114A= (n.453+114A=) n.601+114A= n.236+114A= c.159+114A= (n.159+114A=) | |
14 | g.54865214G>A | CA706918106 | GCH1 | c.453+113C>T (n.453+113C>T) n.601+113C>T n.236+113C>T c.159+113C>T (n.159+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865214G>C | CA2624944321 | GCH1 | c.453+113C>G (n.453+113C>G) n.601+113C>G n.236+113C>G c.159+113C>G (n.159+113C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865214G= | CA2138227896 | GCH1 | c.453+113C= (n.453+113C=) n.601+113C= n.236+113C= c.159+113C= (n.159+113C=) | |
14 | g.54865214G>T | CA2138227897 | GCH1 | c.453+113C>A (n.453+113C>A) n.601+113C>A n.236+113C>A c.159+113C>A (n.159+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865218A= | CA2138227898 | GCH1 | c.453+109T= (n.453+109T=) n.601+109T= n.236+109T= c.159+109T= (n.159+109T=) | |
14 | g.54865218A>T | CA260556442 | GCH1 | c.453+109T>A (n.453+109T>A) n.601+109T>A n.236+109T>A c.159+109T>A (n.159+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865219T>C | CA260556448 | GCH1 | c.453+108A>G (n.453+108A>G) n.601+108A>G n.236+108A>G c.159+108A>G (n.159+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865219T= | CA2138227899 | GCH1 | c.453+108A= (n.453+108A=) n.601+108A= n.236+108A= c.159+108A= (n.159+108A=) | |
14 | g.54865221C>A | CA2138227901 | GCH1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.601+106G>T n.236+106G>T c.159+106G>T (n.159+106G>T) | dbSNP |
14 | g.54865221C= | CA2138227900 | GCH1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.601+106G= n.236+106G= c.159+106G= (n.159+106G=) | |
14 | g.54865222C>T | CA2624944324 | GCH1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.601+105G>A n.236+105G>A c.159+105G>A (n.159+105G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865223T>G | CA2624944325 | GCH1 | c.453+104A>C (n.453+104A>C) n.601+104A>C n.236+104A>C c.159+104A>C (n.159+104A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865224G>A | CA2801650987 | GCH1 | c.453+103C>T (n.453+103C>T) n.601+103C>T n.236+103C>T c.159+103C>T (n.159+103C>T) | |
14 | g.54865224G>T | CA2624944326 | GCH1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.601+103C>A n.236+103C>A c.159+103C>A (n.159+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865225A>G | CA2729751385 | GCH1 | c.453+102T>C (n.453+102T>C) n.601+102T>C n.236+102T>C c.159+102T>C (n.159+102T>C) | dbSNP |
14 | g.54865226G>A | CA2624944328 | GCH1 | c.453+101C>T (n.453+101C>T) n.601+101C>T n.236+101C>T c.159+101C>T (n.159+101C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865226G>C | CA260556459 | GCH1 | c.453+101C>G (n.453+101C>G) n.601+101C>G n.236+101C>G c.159+101C>G (n.159+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865226G= | CA2138227902 | GCH1 | c.453+101C= (n.453+101C=) n.601+101C= n.236+101C= c.159+101C= (n.159+101C=) | |
14 | g.54865226G>T | CA2624944327 | GCH1 | c.453+101C>A (n.453+101C>A) n.601+101C>A n.236+101C>A c.159+101C>A (n.159+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865227A>G | CA2624944329 | GCH1 | c.453+100T>C (n.453+100T>C) n.601+100T>C n.236+100T>C c.159+100T>C (n.159+100T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865228T>C | CA2624944330 | GCH1 | c.453+99A>G (n.453+99A>G) n.601+99A>G n.236+99A>G c.159+99A>G (n.159+99A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865230T>C | CA2624944332 | GCH1 | c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.601+97A>G n.236+97A>G c.159+97A>G (n.159+97A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865231C>A | CA2624944333 | GCH1 | c.453+96G>T (n.453+96G>T) n.601+96G>T n.236+96G>T c.159+96G>T (n.159+96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865231C>T | CA2575532510 | GCH1 | c.453+96G>A (n.453+96G>A) n.601+96G>A n.236+96G>A c.159+96G>A (n.159+96G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865233G>A | CA2624944335 | GCH1 | c.453+94C>T (n.453+94C>T) n.601+94C>T n.236+94C>T c.159+94C>T (n.159+94C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865233G>T | CA2575532520 | GCH1 | c.453+94C>A (n.453+94C>A) n.601+94C>A n.236+94C>A c.159+94C>A (n.159+94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865234C>T | CA2575532521 | GCH1 | c.453+93G>A (n.453+93G>A) n.601+93G>A n.236+93G>A c.159+93G>A (n.159+93G>A) | |
14 | g.54865235A>C | CA2729751405 | GCH1 | c.453+92T>G (n.453+92T>G) n.601+92T>G n.236+92T>G c.159+92T>G (n.159+92T>G) | dbSNP |
14 | g.54865236A= | CA2138227903 | GCH1 | c.453+91T= (n.453+91T=) n.601+91T= n.236+91T= c.159+91T= (n.159+91T=) | |
14 | g.54865236A>G | CA2138227904 | GCH1 | c.453+91T>C (n.453+91T>C) n.601+91T>C n.236+91T>C c.159+91T>C (n.159+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865237T>C | CA260556463 | GCH1 | c.453+90A>G (n.453+90A>G) n.601+90A>G n.236+90A>G c.159+90A>G (n.159+90A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865237T>G | CA963342755 | GCH1 | c.453+90A>C (n.453+90A>C) n.601+90A>C n.236+90A>C c.159+90A>C (n.159+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865237T= | CA2138227905 | GCH1 | c.453+90A= (n.453+90A=) n.601+90A= n.236+90A= c.159+90A= (n.159+90A=) |