Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54857954C=CA2138224432GCH1c.509+1727G= (n.509+1727G=)
n.657+1727G=
n.292+1727G=
c.510-1187G= (n.510-1187G=)
c.215+1727G= (n.215+1727G=)
14g.54857954C>TCA260550964GCH1c.509+1727G>A (n.509+1727G>A)
n.657+1727G>A
n.292+1727G>A
c.510-1187G>A (n.510-1187G>A)
c.215+1727G>A (n.215+1727G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857957G>TCA2729748505GCH1c.509+1724C>A (n.509+1724C>A)
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n.292+1724C>A
c.510-1190C>A (n.510-1190C>A)
c.215+1724C>A (n.215+1724C>A)
dbSNP
14g.54857959A=CA2138224433GCH1c.509+1722T= (n.509+1722T=)
n.657+1722T=
n.292+1722T=
c.510-1192T= (n.510-1192T=)
c.215+1722T= (n.215+1722T=)
14g.54857959A>CCA963336947GCH1c.509+1722T>G (n.509+1722T>G)
n.657+1722T>G
n.292+1722T>G
c.510-1192T>G (n.510-1192T>G)
c.215+1722T>G (n.215+1722T>G)
dbSNP
14g.54857962C=CA2138224434GCH1c.509+1719G= (n.509+1719G=)
n.657+1719G=
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c.215+1719G= (n.215+1719G=)
14g.54857962C>GCA706912581GCH1c.509+1719G>C (n.509+1719G>C)
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dbSNP
14g.54857962_54857966delinsCCTATCA2138224435GCH1c.509+1715_509+1719delinsATAGG (n.509+1715_509+1719delinsATAGG)
n.657+1715_657+1719delinsATAGG
n.292+1715_292+1719delinsATAGG
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c.215+1715_215+1719delinsATAGG (n.215+1715_215+1719delinsATAGG)
14g.54857966_54857969delCA2138224436GCH1c.509+1715_509+1718del (n.509+1715_509+1718del)
n.657+1715_657+1718del
n.292+1715_292+1718del
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c.215+1715_215+1718del (n.215+1715_215+1718del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857969A=CA2138224437GCH1c.509+1712T= (n.509+1712T=)
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c.215+1712T= (n.215+1712T=)
14g.54857969A>GCA706912590GCH1c.509+1712T>C (n.509+1712T>C)
n.657+1712T>C
n.292+1712T>C
c.510-1202T>C (n.510-1202T>C)
c.215+1712T>C (n.215+1712T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857971T>CCA260550966GCH1c.509+1710A>G (n.509+1710A>G)
n.657+1710A>G
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c.215+1710A>G (n.215+1710A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857971T=CA2138224438GCH1c.509+1710A= (n.509+1710A=)
n.657+1710A=
n.292+1710A=
c.510-1204A= (n.510-1204A=)
c.215+1710A= (n.215+1710A=)
14g.54857979T>CCA260550969GCH1c.509+1702A>G (n.509+1702A>G)
n.657+1702A>G
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c.510-1212A>G (n.510-1212A>G)
c.215+1702A>G (n.215+1702A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857979T=CA2138224439GCH1c.509+1702A= (n.509+1702A=)
n.657+1702A=
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c.510-1212A= (n.510-1212A=)
c.215+1702A= (n.215+1702A=)
14g.54857981G>CCA260550974GCH1c.509+1700C>G (n.509+1700C>G)
n.657+1700C>G
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c.510-1214C>G (n.510-1214C>G)
c.215+1700C>G (n.215+1700C>G)
dbSNP
14g.54857981G=CA2138224440GCH1c.509+1700C= (n.509+1700C=)
n.657+1700C=
n.292+1700C=
c.510-1214C= (n.510-1214C=)
c.215+1700C= (n.215+1700C=)
14g.54857984_54857985insTCA2529522797GCH1c.509+1696_509+1697insA (n.509+1696_509+1697insA)
n.657+1696_657+1697insA
n.292+1696_292+1697insA
c.510-1218_510-1217insA (n.510-1218_510-1217insA)
c.215+1696_215+1697insA (n.215+1696_215+1697insA)
14g.54857985_54857986insATTCA2554624601GCH1c.509+1695_509+1696insAAT (n.509+1695_509+1696insAAT)
n.657+1695_657+1696insAAT
n.292+1695_292+1696insAAT
c.510-1219_510-1218insAAT (n.510-1219_510-1218insAAT)
c.215+1695_215+1696insAAT (n.215+1695_215+1696insAAT)
14g.54857987C>ACA2138224442GCH1c.509+1694G>T (n.509+1694G>T)
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c.215+1694G>T (n.215+1694G>T)
dbSNP
14g.54857987C=CA2138224441GCH1c.509+1694G= (n.509+1694G=)
n.657+1694G=
n.292+1694G=
c.510-1220G= (n.510-1220G=)
c.215+1694G= (n.215+1694G=)
14g.54857987C>GCA2801650667GCH1c.509+1694G>C (n.509+1694G>C)
n.657+1694G>C
n.292+1694G>C
c.510-1220G>C (n.510-1220G>C)
c.215+1694G>C (n.215+1694G>C)
14g.54857987C>TCA260550977GCH1c.509+1694G>A (n.509+1694G>A)
n.657+1694G>A
n.292+1694G>A
c.510-1220G>A (n.510-1220G>A)
c.215+1694G>A (n.215+1694G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857987_54857988insTTCCA2543167673GCH1c.509+1694_509+1695insAAG (n.509+1694_509+1695insAAG)
n.657+1694_657+1695insAAG
n.292+1694_292+1695insAAG
c.510-1220_510-1219insAAG (n.510-1220_510-1219insAAG)
c.215+1694_215+1695insAAG (n.215+1694_215+1695insAAG)
14g.54857988_54857989insCTCA2568548957GCH1c.509+1692_509+1693insAG (n.509+1692_509+1693insAG)
n.657+1692_657+1693insAG
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c.510-1222_510-1221insAG (n.510-1222_510-1221insAG)
c.215+1692_215+1693insAG (n.215+1692_215+1693insAG)
14g.54857994G>ACA260550980GCH1c.509+1687C>T (n.509+1687C>T)
n.657+1687C>T
n.292+1687C>T
c.510-1227C>T (n.510-1227C>T)
c.215+1687C>T (n.215+1687C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54857994G=CA2138224443GCH1c.509+1687C= (n.509+1687C=)
n.657+1687C=
n.292+1687C=
c.510-1227C= (n.510-1227C=)
c.215+1687C= (n.215+1687C=)
14g.54857997_54857998insCCA2543017591GCH1c.509+1683_509+1684insG (n.509+1683_509+1684insG)
n.657+1683_657+1684insG
n.292+1683_292+1684insG
c.510-1231_510-1230insG (n.510-1231_510-1230insG)
c.215+1683_215+1684insG (n.215+1683_215+1684insG)
14g.54857999_54858000insTTAGCACAAATCCCA2547867805GCH1c.509+1682_509+1683insGATTTGTGCTAAG (n.509+1682_509+1683insGATTTGTGCTAAG)
n.657+1682_657+1683insGATTTGTGCTAAG
n.292+1682_292+1683insGATTTGTGCTAAG
c.510-1232_510-1231insGATTTGTGCTAAG (n.510-1232_510-1231insGATTTGTGCTAAG)
c.215+1682_215+1683insGATTTGTGCTAAG (n.215+1682_215+1683insGATTTGTGCTAAG)
14g.54858000A=CA2138224444GCH1c.509+1681T= (n.509+1681T=)
n.657+1681T=
n.292+1681T=
c.510-1233T= (n.510-1233T=)
c.215+1681T= (n.215+1681T=)
14g.54858000A>GCA260550990GCH1c.509+1681T>C (n.509+1681T>C)
n.657+1681T>C
n.292+1681T>C
c.510-1233T>C (n.510-1233T>C)
c.215+1681T>C (n.215+1681T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858001G>CCA2138224446GCH1c.509+1680C>G (n.509+1680C>G)
n.657+1680C>G
n.292+1680C>G
c.510-1234C>G (n.510-1234C>G)
c.215+1680C>G (n.215+1680C>G)
dbSNP
14g.54858001G=CA2138224445GCH1c.509+1680C= (n.509+1680C=)
n.657+1680C=
n.292+1680C=
c.510-1234C= (n.510-1234C=)
c.215+1680C= (n.215+1680C=)
14g.54858003A>GCA2559989167GCH1c.509+1678T>C (n.509+1678T>C)
n.657+1678T>C
n.292+1678T>C
c.510-1236T>C (n.510-1236T>C)
c.215+1678T>C (n.215+1678T>C)
14g.54858006T>CCA2138224448GCH1c.509+1675A>G (n.509+1675A>G)
n.657+1675A>G
n.292+1675A>G
c.510-1239A>G (n.510-1239A>G)
c.215+1675A>G (n.215+1675A>G)
dbSNP
14g.54858006T=CA2138224447GCH1c.509+1675A= (n.509+1675A=)
n.657+1675A=
n.292+1675A=
c.510-1239A= (n.510-1239A=)
c.215+1675A= (n.215+1675A=)
14g.54858009G>ACA260550993GCH1c.509+1672C>T (n.509+1672C>T)
n.657+1672C>T
n.292+1672C>T
c.510-1242C>T (n.510-1242C>T)
c.215+1672C>T (n.215+1672C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858009G=CA2138224449GCH1c.509+1672C= (n.509+1672C=)
n.657+1672C=
n.292+1672C=
c.510-1242C= (n.510-1242C=)
c.215+1672C= (n.215+1672C=)
14g.54858009G>TCA706912600GCH1c.509+1672C>A (n.509+1672C>A)
n.657+1672C>A
n.292+1672C>A
c.510-1242C>A (n.510-1242C>A)
c.215+1672C>A (n.215+1672C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858013G>ACA706912604GCH1c.509+1668C>T (n.509+1668C>T)
n.657+1668C>T
n.292+1668C>T
c.510-1246C>T (n.510-1246C>T)
c.215+1668C>T (n.215+1668C>T)
dbSNP
14g.54858013G=CA2138224450GCH1c.509+1668C= (n.509+1668C=)
n.657+1668C=
n.292+1668C=
c.510-1246C= (n.510-1246C=)
c.215+1668C= (n.215+1668C=)
14g.54858026C=CA2138224451GCH1c.509+1655G= (n.509+1655G=)
n.657+1655G=
n.292+1655G=
c.510-1259G= (n.510-1259G=)
c.215+1655G= (n.215+1655G=)
14g.54858026C>TCA2138224452GCH1c.509+1655G>A (n.509+1655G>A)
n.657+1655G>A
n.292+1655G>A
c.510-1259G>A (n.510-1259G>A)
c.215+1655G>A (n.215+1655G>A)
dbSNP
14g.54858028T>ACA2138224454GCH1c.509+1653A>T (n.509+1653A>T)
n.657+1653A>T
n.292+1653A>T
c.510-1261A>T (n.510-1261A>T)
c.215+1653A>T (n.215+1653A>T)
dbSNP
14g.54858028T=CA2138224453GCH1c.509+1653A= (n.509+1653A=)
n.657+1653A=
n.292+1653A=
c.510-1261A= (n.510-1261A=)
c.215+1653A= (n.215+1653A=)
14g.54858030T>CCA2593414567GCH1c.509+1651A>G (n.509+1651A>G)
n.657+1651A>G
n.292+1651A>G
c.510-1263A>G (n.510-1263A>G)
c.215+1651A>G (n.215+1651A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858031A=CA2138224455GCH1c.509+1650T= (n.509+1650T=)
n.657+1650T=
n.292+1650T=
c.510-1264T= (n.510-1264T=)
c.215+1650T= (n.215+1650T=)
14g.54858031A>GCA963336958GCH1c.509+1650T>C (n.509+1650T>C)
n.657+1650T>C
n.292+1650T>C
c.510-1264T>C (n.510-1264T>C)
c.215+1650T>C (n.215+1650T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858035A=CA2138224456GCH1c.509+1646T= (n.509+1646T=)
n.657+1646T=
n.292+1646T=
c.510-1268T= (n.510-1268T=)
c.215+1646T= (n.215+1646T=)
14g.54858035A>GCA260551002GCH1c.509+1646T>C (n.509+1646T>C)
n.657+1646T>C
n.292+1646T>C
c.510-1268T>C (n.510-1268T>C)
c.215+1646T>C (n.215+1646T>C)
dbSNP

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