Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845717_54845727delinsATCACTTCTAG | CA2138218917 | GCH1 | c.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT (n.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT) n.774+41_774+51delinsCTAGAAGTGAT n.293-2673_293-2663delinsCTAGAAGTGAT c.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT (n.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT) | |
14 | g.54845719_54845728del | CA2138218918 | GCH1 | c.626+41_626+50del (n.626+41_626+50del) n.774+41_774+50del n.293-2673_293-2664del c.332+41_332+50del (n.332+41_332+50del) | dbSNP |
14 | g.54845725T>C | CA963329979 | GCH1 | c.626+43A>G (n.626+43A>G) n.774+43A>G n.293-2671A>G c.332+43A>G (n.332+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845725T= | CA2138218921 | GCH1 | c.626+43A= (n.626+43A=) n.774+43A= n.293-2671A= c.332+43A= (n.332+43A=) | |
14 | g.54845726A>C | CA2624944845 | GCH1 | c.626+42T>G (n.626+42T>G) n.774+42T>G n.293-2672T>G c.332+42T>G (n.332+42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845726A>T | CA2624944846 | GCH1 | c.626+42T>A (n.626+42T>A) n.774+42T>A n.293-2672T>A c.332+42T>A (n.332+42T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845727G>T | CA2575532460 | GCH1 | c.626+41C>A (n.626+41C>A) n.774+41C>A n.293-2673C>A c.332+41C>A (n.332+41C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845728T>A | CA2138218923 | GCH1 | c.626+40A>T (n.626+40A>T) n.774+40A>T n.293-2674A>T c.332+40A>T (n.332+40A>T) | dbSNP |
14 | g.54845728T>C | CA614284115 | GCH1 | c.626+40A>G (n.626+40A>G) n.774+40A>G n.293-2674A>G c.332+40A>G (n.332+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845728T= | CA2138218922 | GCH1 | c.626+40A= (n.626+40A=) n.774+40A= n.293-2674A= c.332+40A= (n.332+40A=) | |
14 | g.54845729G>A | CA2624944847 | GCH1 | c.626+39C>T (n.626+39C>T) n.774+39C>T n.293-2675C>T c.332+39C>T (n.332+39C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845729G>T | CA2575532461 | GCH1 | c.626+39C>A (n.626+39C>A) n.774+39C>A n.293-2675C>A c.332+39C>A (n.332+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845730C>A | CA2624944848 | GCH1 | c.626+38G>T (n.626+38G>T) n.774+38G>T n.293-2676G>T c.332+38G>T (n.332+38G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845730C= | CA2138218924 | GCH1 | c.626+38G= (n.626+38G=) n.774+38G= n.293-2676G= c.332+38G= (n.332+38G=) | |
14 | g.54845730C>G | CA614284116 | GCH1 | c.626+38G>C (n.626+38G>C) n.774+38G>C n.293-2676G>C c.332+38G>C (n.332+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845730C>T | CA2624944849 | GCH1 | c.626+38G>A (n.626+38G>A) n.774+38G>A n.293-2676G>A c.332+38G>A (n.332+38G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845731A= | CA2138218925 | GCH1 | c.626+37T= (n.626+37T=) n.774+37T= n.293-2677T= c.332+37T= (n.332+37T=) | |
14 | g.54845731A>G | CA7193513 | GCH1 | c.626+37T>C (n.626+37T>C) n.774+37T>C n.293-2677T>C c.332+37T>C (n.332+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845731A>T | CA2575532462 | GCH1 | c.626+37T>A (n.626+37T>A) n.774+37T>A n.293-2677T>A c.332+37T>A (n.332+37T>A) | |
14 | g.54845732C= | CA2138218926 | GCH1 | c.626+36G= (n.626+36G=) n.774+36G= n.293-2678G= c.332+36G= (n.332+36G=) | |
14 | g.54845732C>T | CA7193514 | GCH1 | c.626+36G>A (n.626+36G>A) n.774+36G>A n.293-2678G>A c.332+36G>A (n.332+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845733C>A | CA2624944850 | GCH1 | c.626+35G>T (n.626+35G>T) n.774+35G>T n.293-2679G>T c.332+35G>T (n.332+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845733C>T | CA2624944851 | GCH1 | c.626+35G>A (n.626+35G>A) n.774+35G>A n.293-2679G>A c.332+35G>A (n.332+35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845734A>G | CA2624944852 | GCH1 | c.626+34T>C (n.626+34T>C) n.774+34T>C n.293-2680T>C c.332+34T>C (n.332+34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845734A>T | CA2624944853 | GCH1 | c.626+34T>A (n.626+34T>A) n.774+34T>A n.293-2680T>A c.332+34T>A (n.332+34T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845735T>C | CA260543988 | GCH1 | c.626+33A>G (n.626+33A>G) n.774+33A>G n.293-2681A>G c.332+33A>G (n.332+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845735T= | CA2138218927 | GCH1 | c.626+33A= (n.626+33A=) n.774+33A= n.293-2681A= c.332+33A= (n.332+33A=) | |
14 | g.54845736T>C | CA2575532463 | GCH1 | c.626+32A>G (n.626+32A>G) n.774+32A>G n.293-2682A>G c.332+32A>G (n.332+32A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845736T>G | CA2138218929 | GCH1 | c.626+32A>C (n.626+32A>C) n.774+32A>C n.293-2682A>C c.332+32A>C (n.332+32A>C) | dbSNP |
14 | g.54845736T= | CA2138218928 | GCH1 | c.626+32A= (n.626+32A=) n.774+32A= n.293-2682A= c.332+32A= (n.332+32A=) | |
14 | g.54845737A>G | CA2624944854 | GCH1 | c.626+31T>C (n.626+31T>C) n.774+31T>C n.293-2683T>C c.332+31T>C (n.332+31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845737A>T | CA2624944855 | GCH1 | c.626+31T>A (n.626+31T>A) n.774+31T>A n.293-2683T>A c.332+31T>A (n.332+31T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845738T>A | CA614284118 | GCH1 | c.626+30A>T (n.626+30A>T) n.774+30A>T n.293-2684A>T c.332+30A>T (n.332+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845738T>C | CA7193515 | GCH1 | c.626+30A>G (n.626+30A>G) n.774+30A>G n.293-2684A>G c.332+30A>G (n.332+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845738T= | CA2138218930 | GCH1 | c.626+30A= (n.626+30A=) n.774+30A= n.293-2684A= c.332+30A= (n.332+30A=) | |
14 | g.54845739G>A | CA2624944857 | GCH1 | c.626+29C>T (n.626+29C>T) n.774+29C>T n.293-2685C>T c.332+29C>T (n.332+29C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845739G= | CA2138218931 | GCH1 | c.626+29C= (n.626+29C=) n.774+29C= n.293-2685C= c.332+29C= (n.332+29C=) | |
14 | g.54845739G>T | CA7193516 | GCH1 | c.626+29C>A (n.626+29C>A) n.774+29C>A n.293-2685C>A c.332+29C>A (n.332+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845740A>G | CA2624944858 | GCH1 | c.626+28T>C (n.626+28T>C) n.774+28T>C n.293-2686T>C c.332+28T>C (n.332+28T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845740A>T | CA2624944859 | GCH1 | c.626+28T>A (n.626+28T>A) n.774+28T>A n.293-2686T>A c.332+28T>A (n.332+28T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845741C= | CA2138218932 | GCH1 | c.626+27G= (n.626+27G=) n.774+27G= n.293-2687G= c.332+27G= (n.332+27G=) | |
14 | g.54845741C>G | CA963329989 | GCH1 | c.626+27G>C (n.626+27G>C) n.774+27G>C n.293-2687G>C c.332+27G>C (n.332+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845741C>T | CA7193517 | GCH1 | c.626+27G>A (n.626+27G>A) n.774+27G>A n.293-2687G>A c.332+27G>A (n.332+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845742G>A | CA7193518 | GCH1 | c.626+26C>T (n.626+26C>T) n.774+26C>T n.293-2688C>T c.332+26C>T (n.332+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845742G= | CA2138218933 | GCH1 | c.626+26C= (n.626+26C=) n.774+26C= n.293-2688C= c.332+26C= (n.332+26C=) | |
14 | g.54845742G>T | CA2624944860 | GCH1 | c.626+26C>A (n.626+26C>A) n.774+26C>A n.293-2688C>A c.332+26C>A (n.332+26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845743T>A | CA7193519 | GCH1 | c.626+25A>T (n.626+25A>T) n.774+25A>T n.293-2689A>T c.332+25A>T (n.332+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54845743T>C | CA7193520 | GCH1 | c.626+25A>G (n.626+25A>G) n.774+25A>G n.293-2689A>G c.332+25A>G (n.332+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845743T= | CA2138218934 | GCH1 | c.626+25A= (n.626+25A=) n.774+25A= n.293-2689A= c.332+25A= (n.332+25A=) | |
14 | g.54845744T>C | CA2624944861 | GCH1 | c.626+24A>G (n.626+24A>G) n.774+24A>G n.293-2690A>G c.332+24A>G (n.332+24A>G) | gnomAD v4 |