Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845703_54845716del | CA2624944840 | GCH1 | c.626+55_626+68del (n.626+55_626+68del) n.774+55_774+68del n.293-2659_293-2646del c.332+55_332+68del (n.332+55_332+68del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845703C= | CA2138218911 | GCH1 | c.626+65G= (n.626+65G=) n.774+65G= n.293-2649G= c.332+65G= (n.332+65G=) | |
14 | g.54845703C>G | CA706905211 | GCH1 | c.626+65G>C (n.626+65G>C) n.774+65G>C n.293-2649G>C c.332+65G>C (n.332+65G>C) | dbSNP |
14 | g.54845703C>T | CA2575532455 | GCH1 | c.626+65G>A (n.626+65G>A) n.774+65G>A n.293-2649G>A c.332+65G>A (n.332+65G>A) | |
14 | g.54845707_54845722del | CA2575532456 | GCH1 | c.626+50_626+65del (n.626+50_626+65del) n.774+50_774+65del n.293-2664_293-2649del c.332+50_332+65del (n.332+50_332+65del) | |
14 | g.54845704A= | CA2138218912 | GCH1 | c.626+64T= (n.626+64T=) n.774+64T= n.293-2650T= c.332+64T= (n.332+64T=) | |
14 | g.54845704A>G | CA706905222 | GCH1 | c.626+64T>C (n.626+64T>C) n.774+64T>C n.293-2650T>C c.332+64T>C (n.332+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845705C>A | CA2138218914 | GCH1 | c.626+63G>T (n.626+63G>T) n.774+63G>T n.293-2651G>T c.332+63G>T (n.332+63G>T) | dbSNP |
14 | g.54845705C= | CA2138218913 | GCH1 | c.626+63G= (n.626+63G=) n.774+63G= n.293-2651G= c.332+63G= (n.332+63G=) | |
14 | g.54845707A>G | CA2526488183 | GCH1 | c.626+61T>C (n.626+61T>C) n.774+61T>C n.293-2653T>C c.332+61T>C (n.332+61T>C) | |
14 | g.54845709A>G | CA2575532457 | GCH1 | c.626+59T>C (n.626+59T>C) n.774+59T>C n.293-2655T>C c.332+59T>C (n.332+59T>C) | |
14 | g.54845710T>C | CA260543966 | GCH1 | c.626+58A>G (n.626+58A>G) n.774+58A>G n.293-2656A>G c.332+58A>G (n.332+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845710T>G | CA2138218916 | GCH1 | c.626+58A>C (n.626+58A>C) n.774+58A>C n.293-2656A>C c.332+58A>C (n.332+58A>C) | dbSNP |
14 | g.54845710T= | CA2138218915 | GCH1 | c.626+58A= (n.626+58A=) n.774+58A= n.293-2656A= c.332+58A= (n.332+58A=) | |
14 | g.54845712G>A | CA2538370420 | GCH1 | c.626+56C>T (n.626+56C>T) n.774+56C>T n.293-2658C>T c.332+56C>T (n.332+56C>T) | |
14 | g.54845712G>T | CA2575532458 | GCH1 | c.626+56C>A (n.626+56C>A) n.774+56C>A n.293-2658C>A c.332+56C>A (n.332+56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845716G>C | CA2624944842 | GCH1 | c.626+52C>G (n.626+52C>G) n.774+52C>G n.293-2662C>G c.332+52C>G (n.332+52C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845716G>T | CA2624944843 | GCH1 | c.626+52C>A (n.626+52C>A) n.774+52C>A n.293-2662C>A c.332+52C>A (n.332+52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845717_54845727delinsATCACTTCTAG | CA2138218917 | GCH1 | c.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT (n.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT) n.774+41_774+51delinsCTAGAAGTGAT n.293-2673_293-2663delinsCTAGAAGTGAT c.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT (n.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT) | |
14 | g.54845719_54845728del | CA2138218918 | GCH1 | c.626+41_626+50del (n.626+41_626+50del) n.774+41_774+50del n.293-2673_293-2664del c.332+41_332+50del (n.332+41_332+50del) | dbSNP |
14 | g.54845719C>A | CA2138218920 | GCH1 | c.626+49G>T (n.626+49G>T) n.774+49G>T n.293-2665G>T c.332+49G>T (n.332+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845719C= | CA2138218919 | GCH1 | c.626+49G= (n.626+49G=) n.774+49G= n.293-2665G= c.332+49G= (n.332+49G=) | |
14 | g.54845719C>T | CA706905224 | GCH1 | c.626+49G>A (n.626+49G>A) n.774+49G>A n.293-2665G>A c.332+49G>A (n.332+49G>A) | dbSNP |
14 | g.54845720A>T | CA2575532459 | GCH1 | c.626+48T>A (n.626+48T>A) n.774+48T>A n.293-2666T>A c.332+48T>A (n.332+48T>A) | |
14 | g.54845721C>G | CA2624944844 | GCH1 | c.626+47G>C (n.626+47G>C) n.774+47G>C n.293-2667G>C c.332+47G>C (n.332+47G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845725T>C | CA963329979 | GCH1 | c.626+43A>G (n.626+43A>G) n.774+43A>G n.293-2671A>G c.332+43A>G (n.332+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845725T= | CA2138218921 | GCH1 | c.626+43A= (n.626+43A=) n.774+43A= n.293-2671A= c.332+43A= (n.332+43A=) | |
14 | g.54845726A>C | CA2624944845 | GCH1 | c.626+42T>G (n.626+42T>G) n.774+42T>G n.293-2672T>G c.332+42T>G (n.332+42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845726A>T | CA2624944846 | GCH1 | c.626+42T>A (n.626+42T>A) n.774+42T>A n.293-2672T>A c.332+42T>A (n.332+42T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845727G>T | CA2575532460 | GCH1 | c.626+41C>A (n.626+41C>A) n.774+41C>A n.293-2673C>A c.332+41C>A (n.332+41C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845728T>A | CA2138218923 | GCH1 | c.626+40A>T (n.626+40A>T) n.774+40A>T n.293-2674A>T c.332+40A>T (n.332+40A>T) | dbSNP |
14 | g.54845728T>C | CA614284115 | GCH1 | c.626+40A>G (n.626+40A>G) n.774+40A>G n.293-2674A>G c.332+40A>G (n.332+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845728T= | CA2138218922 | GCH1 | c.626+40A= (n.626+40A=) n.774+40A= n.293-2674A= c.332+40A= (n.332+40A=) | |
14 | g.54845729G>A | CA2624944847 | GCH1 | c.626+39C>T (n.626+39C>T) n.774+39C>T n.293-2675C>T c.332+39C>T (n.332+39C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845729G>T | CA2575532461 | GCH1 | c.626+39C>A (n.626+39C>A) n.774+39C>A n.293-2675C>A c.332+39C>A (n.332+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845730C>A | CA2624944848 | GCH1 | c.626+38G>T (n.626+38G>T) n.774+38G>T n.293-2676G>T c.332+38G>T (n.332+38G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845730C= | CA2138218924 | GCH1 | c.626+38G= (n.626+38G=) n.774+38G= n.293-2676G= c.332+38G= (n.332+38G=) | |
14 | g.54845730C>G | CA614284116 | GCH1 | c.626+38G>C (n.626+38G>C) n.774+38G>C n.293-2676G>C c.332+38G>C (n.332+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845730C>T | CA2624944849 | GCH1 | c.626+38G>A (n.626+38G>A) n.774+38G>A n.293-2676G>A c.332+38G>A (n.332+38G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845731A= | CA2138218925 | GCH1 | c.626+37T= (n.626+37T=) n.774+37T= n.293-2677T= c.332+37T= (n.332+37T=) | |
14 | g.54845731A>G | CA7193513 | GCH1 | c.626+37T>C (n.626+37T>C) n.774+37T>C n.293-2677T>C c.332+37T>C (n.332+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845731A>T | CA2575532462 | GCH1 | c.626+37T>A (n.626+37T>A) n.774+37T>A n.293-2677T>A c.332+37T>A (n.332+37T>A) | |
14 | g.54845732C= | CA2138218926 | GCH1 | c.626+36G= (n.626+36G=) n.774+36G= n.293-2678G= c.332+36G= (n.332+36G=) | |
14 | g.54845732C>T | CA7193514 | GCH1 | c.626+36G>A (n.626+36G>A) n.774+36G>A n.293-2678G>A c.332+36G>A (n.332+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54845733C>A | CA2624944850 | GCH1 | c.626+35G>T (n.626+35G>T) n.774+35G>T n.293-2679G>T c.332+35G>T (n.332+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845733C>T | CA2624944851 | GCH1 | c.626+35G>A (n.626+35G>A) n.774+35G>A n.293-2679G>A c.332+35G>A (n.332+35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845734A>G | CA2624944852 | GCH1 | c.626+34T>C (n.626+34T>C) n.774+34T>C n.293-2680T>C c.332+34T>C (n.332+34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845734A>T | CA2624944853 | GCH1 | c.626+34T>A (n.626+34T>A) n.774+34T>A n.293-2680T>A c.332+34T>A (n.332+34T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845735T>C | CA260543988 | GCH1 | c.626+33A>G (n.626+33A>G) n.774+33A>G n.293-2681A>G c.332+33A>G (n.332+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845735T= | CA2138218927 | GCH1 | c.626+33A= (n.626+33A=) n.774+33A= n.293-2681A= c.332+33A= (n.332+33A=) |