Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845641_54845663dupCA2138218894GCH1c.626+105_626+127dup (n.626+105_626+127dup)
n.774+105_774+127dup
n.293-2609_293-2587dup
c.332+105_332+127dup (n.332+105_332+127dup)
 dbSNP
14g.54845645A>GCA2624944803GCH1c.626+123T>C (n.626+123T>C)
n.774+123T>C
n.293-2591T>C
c.332+123T>C (n.332+123T>C)
 gnomAD v4
14g.54845646A>GCA2624944804GCH1c.626+122T>C (n.626+122T>C)
n.774+122T>C
n.293-2592T>C
c.332+122T>C (n.332+122T>C)
 gnomAD v4
14g.54845648C>GCA2624944805GCH1c.626+120G>C (n.626+120G>C)
n.774+120G>C
n.293-2594G>C
c.332+120G>C (n.332+120G>C)
 gnomAD v4
14g.54845648C>TCA2801650482GCH1c.626+120G>A (n.626+120G>A)
n.774+120G>A
n.293-2594G>A
c.332+120G>A (n.332+120G>A)
14g.54845649T>CCA2624944807GCH1c.626+119A>G (n.626+119A>G)
n.774+119A>G
n.293-2595A>G
c.332+119A>G (n.332+119A>G)
 gnomAD v4
14g.54845650A=CA2138218897GCH1c.626+118T= (n.626+118T=)
n.774+118T=
n.293-2596T=
c.332+118T= (n.332+118T=)
14g.54845650A>GCA706905199GCH1c.626+118T>C (n.626+118T>C)
n.774+118T>C
n.293-2596T>C
c.332+118T>C (n.332+118T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845651C>TCA2624944808GCH1c.626+117G>A (n.626+117G>A)
n.774+117G>A
n.293-2597G>A
c.332+117G>A (n.332+117G>A)
 gnomAD v4
14g.54845652A>GCA2624944809GCH1c.626+116T>C (n.626+116T>C)
n.774+116T>C
n.293-2598T>C
c.332+116T>C (n.332+116T>C)
 gnomAD v4
14g.54845654T>CCA2624944810GCH1c.626+114A>G (n.626+114A>G)
n.774+114A>G
n.293-2600A>G
c.332+114A>G (n.332+114A>G)
 gnomAD v4
14g.54845654T>GCA2624944811GCH1c.626+114A>C (n.626+114A>C)
n.774+114A>C
n.293-2600A>C
c.332+114A>C (n.332+114A>C)
 gnomAD v4
14g.54845655_54845658delinsTATCCA2138218898GCH1c.626+110_626+113delinsGATA (n.626+110_626+113delinsGATA)
n.774+110_774+113delinsGATA
n.293-2604_293-2601delinsGATA
c.332+110_332+113delinsGATA (n.332+110_332+113delinsGATA)
14g.54845656A>CCA2729747167GCH1c.626+112T>G (n.626+112T>G)
n.774+112T>G
n.293-2602T>G
c.332+112T>G (n.332+112T>G)
 dbSNP
14g.54845656A>GCA2624944812GCH1c.626+112T>C (n.626+112T>C)
n.774+112T>C
n.293-2602T>C
c.332+112T>C (n.332+112T>C)
 gnomAD v4
14g.54845658_54845660delCA963329944GCH1c.626+110_626+112del (n.626+110_626+112del)
n.774+110_774+112del
n.293-2604_293-2602del
c.332+110_332+112del (n.332+110_332+112del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845657T>CCA2624944813GCH1c.626+111A>G (n.626+111A>G)
n.774+111A>G
n.293-2603A>G
c.332+111A>G (n.332+111A>G)
 gnomAD v4
14g.54845658C>ACA2624944814GCH1c.626+110G>T (n.626+110G>T)
n.774+110G>T
n.293-2604G>T
c.332+110G>T (n.332+110G>T)
 gnomAD v4
14g.54845659A=CA2138218899GCH1c.626+109T= (n.626+109T=)
n.774+109T=
n.293-2605T=
c.332+109T= (n.332+109T=)
14g.54845659A>CCA260543928GCH1c.626+109T>G (n.626+109T>G)
n.774+109T>G
n.293-2605T>G
c.332+109T>G (n.332+109T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845659A>GCA963329945GCH1c.626+109T>C (n.626+109T>C)
n.774+109T>C
n.293-2605T>C
c.332+109T>C (n.332+109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845659A>TCA2138218900GCH1c.626+109T>A (n.626+109T>A)
n.774+109T>A
n.293-2605T>A
c.332+109T>A (n.332+109T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845660T>CCA2624944815GCH1c.626+108A>G (n.626+108A>G)
n.774+108A>G
n.293-2606A>G
c.332+108A>G (n.332+108A>G)
 gnomAD v4
14g.54845660dupCA2138218901GCH1c.626+108dup (n.626+108dup)
n.774+108dup
n.293-2606dup
c.332+108dup (n.332+108dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845661A>GCA2729747182GCH1c.626+107T>C (n.626+107T>C)
n.774+107T>C
n.293-2607T>C
c.332+107T>C (n.332+107T>C)
 dbSNP
14g.54845662T>ACA2801650483GCH1c.626+106A>T (n.626+106A>T)
n.774+106A>T
n.293-2608A>T
c.332+106A>T (n.332+106A>T)
14g.54845662T>CCA706905201GCH1c.626+106A>G (n.626+106A>G)
n.774+106A>G
n.293-2608A>G
c.332+106A>G (n.332+106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845662T=CA2138218902GCH1c.626+106A= (n.626+106A=)
n.774+106A=
n.293-2608A=
c.332+106A= (n.332+106A=)
14g.54845663C>ACA2624944816GCH1c.626+105G>T (n.626+105G>T)
n.774+105G>T
n.293-2609G>T
c.332+105G>T (n.332+105G>T)
 gnomAD v4
14g.54845663C>GCA2624944817GCH1c.626+105G>C (n.626+105G>C)
n.774+105G>C
n.293-2609G>C
c.332+105G>C (n.332+105G>C)
 gnomAD v4
14g.54845668G>ACA2138218904GCH1c.626+100C>T (n.626+100C>T)
n.774+100C>T
n.293-2614C>T
c.332+100C>T (n.332+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845668G=CA2138218903GCH1c.626+100C= (n.626+100C=)
n.774+100C=
n.293-2614C=
c.332+100C= (n.332+100C=)
14g.54845668G>TCA2624944818GCH1c.626+100C>A (n.626+100C>A)
n.774+100C>A
n.293-2614C>A
c.332+100C>A (n.332+100C>A)
 gnomAD v4
14g.54845669T>CCA614284113GCH1c.626+99A>G (n.626+99A>G)
n.774+99A>G
n.293-2615A>G
c.332+99A>G (n.332+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845669T=CA2138218905GCH1c.626+99A= (n.626+99A=)
n.774+99A=
n.293-2615A=
c.332+99A= (n.332+99A=)
14g.54845670G>ACA2624944819GCH1c.626+98C>T (n.626+98C>T)
n.774+98C>T
n.293-2616C>T
c.332+98C>T (n.332+98C>T)
 gnomAD v4
14g.54845671T>CCA260543932GCH1c.626+97A>G (n.626+97A>G)
n.774+97A>G
n.293-2617A>G
c.332+97A>G (n.332+97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845671T=CA2138218906GCH1c.626+97A= (n.626+97A=)
n.774+97A=
n.293-2617A=
c.332+97A= (n.332+97A=)
14g.54845672G>ACA2624944820GCH1c.626+96C>T (n.626+96C>T)
n.774+96C>T
n.293-2618C>T
c.332+96C>T (n.332+96C>T)
 gnomAD v4
14g.54845672G>CCA2624944821GCH1c.626+96C>G (n.626+96C>G)
n.774+96C>G
n.293-2618C>G
c.332+96C>G (n.332+96C>G)
 gnomAD v4
14g.54845672G>TCA2550233395GCH1c.626+96C>A (n.626+96C>A)
n.774+96C>A
n.293-2618C>A
c.332+96C>A (n.332+96C>A)
 gnomAD v4
14g.54845673G>ACA2624944822GCH1c.626+95C>T (n.626+95C>T)
n.774+95C>T
n.293-2619C>T
c.332+95C>T (n.332+95C>T)
 gnomAD v4
14g.54845673G>TCA2624944823GCH1c.626+95C>A (n.626+95C>A)
n.774+95C>A
n.293-2619C>A
c.332+95C>A (n.332+95C>A)
 gnomAD v4
14g.54845674C>ACA2624944824GCH1c.626+94G>T (n.626+94G>T)
n.774+94G>T
n.293-2620G>T
c.332+94G>T (n.332+94G>T)
 gnomAD v4
14g.54845676T>CCA2624944825GCH1c.626+92A>G (n.626+92A>G)
n.774+92A>G
n.293-2622A>G
c.332+92A>G (n.332+92A>G)
 gnomAD v4
14g.54845677C>TCA2624944826GCH1c.626+91G>A (n.626+91G>A)
n.774+91G>A
n.293-2623G>A
c.332+91G>A (n.332+91G>A)
 gnomAD v4
14g.54845679C>ACA2624944827GCH1c.626+89G>T (n.626+89G>T)
n.774+89G>T
n.293-2625G>T
c.332+89G>T (n.332+89G>T)
 gnomAD v4
14g.54845679C=CA2138218907GCH1c.626+89G= (n.626+89G=)
n.774+89G=
n.293-2625G=
c.332+89G= (n.332+89G=)
14g.54845679C>GCA2575532449GCH1c.626+89G>C (n.626+89G>C)
n.774+89G>C
n.293-2625G>C
c.332+89G>C (n.332+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845679C>TCA260543936GCH1c.626+89G>A (n.626+89G>A)
n.774+89G>A
n.293-2625G>A
c.332+89G>A (n.332+89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched