Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845624_54845625delCA2624944788GCH1c.626+145_626+146del (n.626+145_626+146del)
n.774+145_774+146del
n.293-2569_293-2568del
c.332+145_332+146del (n.332+145_332+146del)
 gnomAD v4
14g.54845625G>ACA614284111GCH1c.626+143C>T (n.626+143C>T)
n.774+143C>T
n.293-2571C>T
c.332+143C>T (n.332+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845625G=CA2138218880GCH1c.626+143C= (n.626+143C=)
n.774+143C=
n.293-2571C=
c.332+143C= (n.332+143C=)
14g.54845625G>TCA2624944792GCH1c.626+143C>A (n.626+143C>A)
n.774+143C>A
n.293-2571C>A
c.332+143C>A (n.332+143C>A)
 gnomAD v4
14g.54845626C>ACA2624944793GCH1c.626+142G>T (n.626+142G>T)
n.774+142G>T
n.293-2572G>T
c.332+142G>T (n.332+142G>T)
 gnomAD v4
14g.54845626_54845632delinsCTTTAGGCA2138218881GCH1c.626+136_626+142delinsCCTAAAG (n.626+136_626+142delinsCCTAAAG)
n.774+136_774+142delinsCCTAAAG
n.293-2578_293-2572delinsCCTAAAG
c.332+136_332+142delinsCCTAAAG (n.332+136_332+142delinsCCTAAAG)
14g.54845627T>ACA2624944794GCH1c.626+141A>T (n.626+141A>T)
n.774+141A>T
n.293-2573A>T
c.332+141A>T (n.332+141A>T)
 gnomAD v4
14g.54845627T>CCA706905160GCH1c.626+141A>G (n.626+141A>G)
n.774+141A>G
n.293-2573A>G
c.332+141A>G (n.332+141A>G)
 dbSNP
14g.54845627T=CA2138218882GCH1c.626+141A= (n.626+141A=)
n.774+141A=
n.293-2573A=
c.332+141A= (n.332+141A=)
14g.54845627_54845632delCA963329923GCH1c.626+136_626+141del (n.626+136_626+141del)
n.774+136_774+141del
n.293-2578_293-2573del
c.332+136_332+141del (n.332+136_332+141del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845629T>ACA706905164GCH1c.626+139A>T (n.626+139A>T)
n.774+139A>T
n.293-2575A>T
c.332+139A>T (n.332+139A>T)
 dbSNP
14g.54845629T>CCA260543905GCH1c.626+139A>G (n.626+139A>G)
n.774+139A>G
n.293-2575A>G
c.332+139A>G (n.332+139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845629T=CA2138218883GCH1c.626+139A= (n.626+139A=)
n.774+139A=
n.293-2575A=
c.332+139A= (n.332+139A=)
14g.54845630_54845634delinsAGGCTCA2138218884GCH1c.626+134_626+138delinsAGCCT (n.626+134_626+138delinsAGCCT)
n.774+134_774+138delinsAGCCT
n.293-2580_293-2576delinsAGCCT
c.332+134_332+138delinsAGCCT (n.332+134_332+138delinsAGCCT)
14g.54845631G>CCA2138218885GCH1c.626+137C>G (n.626+137C>G)
n.774+137C>G
n.293-2577C>G
c.332+137C>G (n.332+137C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845631G=CA2138218886GCH1c.626+137C= (n.626+137C=)
n.774+137C=
n.293-2577C=
c.332+137C= (n.332+137C=)
14g.54845631_54845634delCA706905178GCH1c.626+134_626+137del (n.626+134_626+137del)
n.774+134_774+137del
n.293-2580_293-2577del
c.332+134_332+137del (n.332+134_332+137del)
 dbSNP
14g.54845633C>ACA2624944795GCH1c.626+135G>T (n.626+135G>T)
n.774+135G>T
n.293-2579G>T
c.332+135G>T (n.332+135G>T)
 gnomAD v4
14g.54845633C>TCA2624944796GCH1c.626+135G>A (n.626+135G>A)
n.774+135G>A
n.293-2579G>A
c.332+135G>A (n.332+135G>A)
 gnomAD v4
14g.54845634T>CCA2138218888GCH1c.626+134A>G (n.626+134A>G)
n.774+134A>G
n.293-2580A>G
c.332+134A>G (n.332+134A>G)
 dbSNP
14g.54845634T=CA2138218887GCH1c.626+134A= (n.626+134A=)
n.774+134A=
n.293-2580A=
c.332+134A= (n.332+134A=)
14g.54845634_54845635insAACA963329929GCH1c.626+133_626+134insTT (n.626+133_626+134insTT)
n.774+133_774+134insTT
n.293-2581_293-2580insTT
c.332+133_332+134insTT (n.332+133_332+134insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845635C=CA2138218889GCH1c.626+133G= (n.626+133G=)
n.774+133G=
n.293-2581G=
c.332+133G= (n.332+133G=)
14g.54845635C>TCA260543921GCH1c.626+133G>A (n.626+133G>A)
n.774+133G>A
n.293-2581G>A
c.332+133G>A (n.332+133G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845636A>CCA2624944797GCH1c.626+132T>G (n.626+132T>G)
n.774+132T>G
n.293-2582T>G
c.332+132T>G (n.332+132T>G)
 gnomAD v4
14g.54845637G>ACA260543924GCH1c.626+131C>T (n.626+131C>T)
n.774+131C>T
n.293-2583C>T
c.332+131C>T (n.332+131C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845637G=CA2138218890GCH1c.626+131C= (n.626+131C=)
n.774+131C=
n.293-2583C=
c.332+131C= (n.332+131C=)
14g.54845638G>ACA2624944798GCH1c.626+130C>T (n.626+130C>T)
n.774+130C>T
n.293-2584C>T
c.332+130C>T (n.332+130C>T)
 gnomAD v4
14g.54845638G>TCA2624944799GCH1c.626+130C>A (n.626+130C>A)
n.774+130C>A
n.293-2584C>A
c.332+130C>A (n.332+130C>A)
 gnomAD v4
14g.54845639G>CCA2138218892GCH1c.626+129C>G (n.626+129C>G)
n.774+129C>G
n.293-2585C>G
c.332+129C>G (n.332+129C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845639G=CA2138218891GCH1c.626+129C= (n.626+129C=)
n.774+129C=
n.293-2585C=
c.332+129C= (n.332+129C=)
14g.54845639G>TCA2624944800GCH1c.626+129C>A (n.626+129C>A)
n.774+129C>A
n.293-2585C>A
c.332+129C>A (n.332+129C>A)
 gnomAD v4
14g.54845640A=CA2138218893GCH1c.626+128T= (n.626+128T=)
n.774+128T=
n.293-2586T=
c.332+128T= (n.332+128T=)
14g.54845640A>GCA2624944801GCH1c.626+128T>C (n.626+128T>C)
n.774+128T>C
n.293-2586T>C
c.332+128T>C (n.332+128T>C)
 gnomAD v4
14g.54845641T>CCA963329935GCH1c.626+127A>G (n.626+127A>G)
n.774+127A>G
n.293-2587A>G
c.332+127A>G (n.332+127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845641T=CA2138218895GCH1c.626+127A= (n.626+127A=)
n.774+127A=
n.293-2587A=
c.332+127A= (n.332+127A=)
14g.54845641_54845663dupCA2138218894GCH1c.626+105_626+127dup (n.626+105_626+127dup)
n.774+105_774+127dup
n.293-2609_293-2587dup
c.332+105_332+127dup (n.332+105_332+127dup)
 dbSNP
14g.54845642G>ACA2563482464GCH1c.626+126C>T (n.626+126C>T)
n.774+126C>T
n.293-2588C>T
c.332+126C>T (n.332+126C>T)
 gnomAD v4
14g.54845642G>TCA2624944802GCH1c.626+126C>A (n.626+126C>A)
n.774+126C>A
n.293-2588C>A
c.332+126C>A (n.332+126C>A)
 gnomAD v4
14g.54845643G>ACA706905185GCH1c.626+125C>T (n.626+125C>T)
n.774+125C>T
n.293-2589C>T
c.332+125C>T (n.332+125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845643G>CCA706905196GCH1c.626+125C>G (n.626+125C>G)
n.774+125C>G
n.293-2589C>G
c.332+125C>G (n.332+125C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845643G=CA2138218896GCH1c.626+125C= (n.626+125C=)
n.774+125C=
n.293-2589C=
c.332+125C= (n.332+125C=)
14g.54845645A>GCA2624944803GCH1c.626+123T>C (n.626+123T>C)
n.774+123T>C
n.293-2591T>C
c.332+123T>C (n.332+123T>C)
 gnomAD v4
14g.54845646A>GCA2624944804GCH1c.626+122T>C (n.626+122T>C)
n.774+122T>C
n.293-2592T>C
c.332+122T>C (n.332+122T>C)
 gnomAD v4
14g.54845648C>GCA2624944805GCH1c.626+120G>C (n.626+120G>C)
n.774+120G>C
n.293-2594G>C
c.332+120G>C (n.332+120G>C)
 gnomAD v4
14g.54845648C>TCA2801650482GCH1c.626+120G>A (n.626+120G>A)
n.774+120G>A
n.293-2594G>A
c.332+120G>A (n.332+120G>A)
14g.54845649T>CCA2624944807GCH1c.626+119A>G (n.626+119A>G)
n.774+119A>G
n.293-2595A>G
c.332+119A>G (n.332+119A>G)
 gnomAD v4
14g.54845650A=CA2138218897GCH1c.626+118T= (n.626+118T=)
n.774+118T=
n.293-2596T=
c.332+118T= (n.332+118T=)
14g.54845650A>GCA706905199GCH1c.626+118T>C (n.626+118T>C)
n.774+118T>C
n.293-2596T>C
c.332+118T>C (n.332+118T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845651C>TCA2624944808GCH1c.626+117G>A (n.626+117G>A)
n.774+117G>A
n.293-2597G>A
c.332+117G>A (n.332+117G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched