Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54845610G= | CA2138218871 | GCH1 | c.626+158C= (n.626+158C=) n.774+158C= n.293-2556C= c.332+158C= (n.332+158C=) | |
14 | g.54845610G>T | CA260543900 | GCH1 | c.626+158C>A (n.626+158C>A) n.774+158C>A n.293-2556C>A c.332+158C>A (n.332+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845611A= | CA2138218872 | GCH1 | c.626+157T= (n.626+157T=) n.774+157T= n.293-2557T= c.332+157T= (n.332+157T=) | |
14 | g.54845611A>T | CA614284106 | GCH1 | c.626+157T>A (n.626+157T>A) n.774+157T>A n.293-2557T>A c.332+157T>A (n.332+157T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845614G>C | CA2138218874 | GCH1 | c.626+154C>G (n.626+154C>G) n.774+154C>G n.293-2560C>G c.332+154C>G (n.332+154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845614G= | CA2138218873 | GCH1 | c.626+154C= (n.626+154C=) n.774+154C= n.293-2560C= c.332+154C= (n.332+154C=) | |
14 | g.54845615T>C | CA614284108 | GCH1 | c.626+153A>G (n.626+153A>G) n.774+153A>G n.293-2561A>G c.332+153A>G (n.332+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845615T= | CA2138218875 | GCH1 | c.626+153A= (n.626+153A=) n.774+153A= n.293-2561A= c.332+153A= (n.332+153A=) | |
14 | g.54845617G= | CA2138218877 | GCH1 | c.626+151C= (n.626+151C=) n.774+151C= n.293-2563C= c.332+151C= (n.332+151C=) | |
14 | g.54845617G>T | CA2138218876 | GCH1 | c.626+151C>A (n.626+151C>A) n.774+151C>A n.293-2563C>A c.332+151C>A (n.332+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845619A= | CA2138218878 | GCH1 | c.626+149T= (n.626+149T=) n.774+149T= n.293-2565T= c.332+149T= (n.332+149T=) | |
14 | g.54845619A>C | CA260543903 | GCH1 | c.626+149T>G (n.626+149T>G) n.774+149T>G n.293-2565T>G c.332+149T>G (n.332+149T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845619A>G | CA2138218879 | GCH1 | c.626+149T>C (n.626+149T>C) n.774+149T>C n.293-2565T>C c.332+149T>C (n.332+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845621A>G | CA2624944787 | GCH1 | c.626+147T>C (n.626+147T>C) n.774+147T>C n.293-2567T>C c.332+147T>C (n.332+147T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845622A>G | CA2624944789 | GCH1 | c.626+146T>C (n.626+146T>C) n.774+146T>C n.293-2568T>C c.332+146T>C (n.332+146T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54845622A>T | CA2624944790 | GCH1 | c.626+146T>A (n.626+146T>A) n.774+146T>A n.293-2568T>A c.332+146T>A (n.332+146T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845624_54845625del | CA2624944788 | GCH1 | c.626+145_626+146del (n.626+145_626+146del) n.774+145_774+146del n.293-2569_293-2568del c.332+145_332+146del (n.332+145_332+146del) | gnomAD v4 |
14 | g.54845623G>C | CA656081145 | GCH1 | c.626+145C>G (n.626+145C>G) n.774+145C>G n.293-2569C>G c.332+145C>G (n.332+145C>G) | COSMIC |
14 | g.54845624A>G | CA2624944791 | GCH1 | c.626+144T>C (n.626+144T>C) n.774+144T>C n.293-2570T>C c.332+144T>C (n.332+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845625G>A | CA614284111 | GCH1 | c.626+143C>T (n.626+143C>T) n.774+143C>T n.293-2571C>T c.332+143C>T (n.332+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845625G= | CA2138218880 | GCH1 | c.626+143C= (n.626+143C=) n.774+143C= n.293-2571C= c.332+143C= (n.332+143C=) | |
14 | g.54845625G>T | CA2624944792 | GCH1 | c.626+143C>A (n.626+143C>A) n.774+143C>A n.293-2571C>A c.332+143C>A (n.332+143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845626C>A | CA2624944793 | GCH1 | c.626+142G>T (n.626+142G>T) n.774+142G>T n.293-2572G>T c.332+142G>T (n.332+142G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845626_54845632delinsCTTTAGG | CA2138218881 | GCH1 | c.626+136_626+142delinsCCTAAAG (n.626+136_626+142delinsCCTAAAG) n.774+136_774+142delinsCCTAAAG n.293-2578_293-2572delinsCCTAAAG c.332+136_332+142delinsCCTAAAG (n.332+136_332+142delinsCCTAAAG) | |
14 | g.54845627T>A | CA2624944794 | GCH1 | c.626+141A>T (n.626+141A>T) n.774+141A>T n.293-2573A>T c.332+141A>T (n.332+141A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845627T>C | CA706905160 | GCH1 | c.626+141A>G (n.626+141A>G) n.774+141A>G n.293-2573A>G c.332+141A>G (n.332+141A>G) | dbSNP |
14 | g.54845627T= | CA2138218882 | GCH1 | c.626+141A= (n.626+141A=) n.774+141A= n.293-2573A= c.332+141A= (n.332+141A=) | |
14 | g.54845627_54845632del | CA963329923 | GCH1 | c.626+136_626+141del (n.626+136_626+141del) n.774+136_774+141del n.293-2578_293-2573del c.332+136_332+141del (n.332+136_332+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845629T>A | CA706905164 | GCH1 | c.626+139A>T (n.626+139A>T) n.774+139A>T n.293-2575A>T c.332+139A>T (n.332+139A>T) | dbSNP |
14 | g.54845629T>C | CA260543905 | GCH1 | c.626+139A>G (n.626+139A>G) n.774+139A>G n.293-2575A>G c.332+139A>G (n.332+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845629T= | CA2138218883 | GCH1 | c.626+139A= (n.626+139A=) n.774+139A= n.293-2575A= c.332+139A= (n.332+139A=) | |
14 | g.54845630_54845634delinsAGGCT | CA2138218884 | GCH1 | c.626+134_626+138delinsAGCCT (n.626+134_626+138delinsAGCCT) n.774+134_774+138delinsAGCCT n.293-2580_293-2576delinsAGCCT c.332+134_332+138delinsAGCCT (n.332+134_332+138delinsAGCCT) | |
14 | g.54845631G>C | CA2138218885 | GCH1 | c.626+137C>G (n.626+137C>G) n.774+137C>G n.293-2577C>G c.332+137C>G (n.332+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845631G= | CA2138218886 | GCH1 | c.626+137C= (n.626+137C=) n.774+137C= n.293-2577C= c.332+137C= (n.332+137C=) | |
14 | g.54845631_54845634del | CA706905178 | GCH1 | c.626+134_626+137del (n.626+134_626+137del) n.774+134_774+137del n.293-2580_293-2577del c.332+134_332+137del (n.332+134_332+137del) | dbSNP |
14 | g.54845633C>A | CA2624944795 | GCH1 | c.626+135G>T (n.626+135G>T) n.774+135G>T n.293-2579G>T c.332+135G>T (n.332+135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845633C>T | CA2624944796 | GCH1 | c.626+135G>A (n.626+135G>A) n.774+135G>A n.293-2579G>A c.332+135G>A (n.332+135G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845634T>C | CA2138218888 | GCH1 | c.626+134A>G (n.626+134A>G) n.774+134A>G n.293-2580A>G c.332+134A>G (n.332+134A>G) | dbSNP |
14 | g.54845634T= | CA2138218887 | GCH1 | c.626+134A= (n.626+134A=) n.774+134A= n.293-2580A= c.332+134A= (n.332+134A=) | |
14 | g.54845634_54845635insAA | CA963329929 | GCH1 | c.626+133_626+134insTT (n.626+133_626+134insTT) n.774+133_774+134insTT n.293-2581_293-2580insTT c.332+133_332+134insTT (n.332+133_332+134insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845635C= | CA2138218889 | GCH1 | c.626+133G= (n.626+133G=) n.774+133G= n.293-2581G= c.332+133G= (n.332+133G=) | |
14 | g.54845635C>T | CA260543921 | GCH1 | c.626+133G>A (n.626+133G>A) n.774+133G>A n.293-2581G>A c.332+133G>A (n.332+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845636A>C | CA2624944797 | GCH1 | c.626+132T>G (n.626+132T>G) n.774+132T>G n.293-2582T>G c.332+132T>G (n.332+132T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54845637G>A | CA260543924 | GCH1 | c.626+131C>T (n.626+131C>T) n.774+131C>T n.293-2583C>T c.332+131C>T (n.332+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54845637G= | CA2138218890 | GCH1 | c.626+131C= (n.626+131C=) n.774+131C= n.293-2583C= c.332+131C= (n.332+131C=) | |
14 | g.54845638G>A | CA2624944798 | GCH1 | c.626+130C>T (n.626+130C>T) n.774+130C>T n.293-2584C>T c.332+130C>T (n.332+130C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54845638G>T | CA2624944799 | GCH1 | c.626+130C>A (n.626+130C>A) n.774+130C>A n.293-2584C>A c.332+130C>A (n.332+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54845639G>C | CA2138218892 | GCH1 | c.626+129C>G (n.626+129C>G) n.774+129C>G n.293-2585C>G c.332+129C>G (n.332+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54845639G= | CA2138218891 | GCH1 | c.626+129C= (n.626+129C=) n.774+129C= n.293-2585C= c.332+129C= (n.332+129C=) | |
14 | g.54845639G>T | CA2624944800 | GCH1 | c.626+129C>A (n.626+129C>A) n.774+129C>A n.293-2585C>A c.332+129C>A (n.332+129C>A) | gnomAD v4 |