Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54844868_54844885del | CA260543398 | GCH1 | c.627-721_627-704del (n.627-721_627-704del) n.775-721_775-704del n.293-1810_293-1793del c.626+904_626+921del (n.626+904_626+921del) c.333-721_333-704del (n.333-721_333-704del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844880A= | CA2138218514 | GCH1 | c.627-737T= (n.627-737T=) n.775-737T= n.293-1826T= c.626+888T= (n.626+888T=) c.333-737T= (n.333-737T=) | |
14 | g.54844880A>G | CA963329375 | GCH1 | c.627-737T>C (n.627-737T>C) n.775-737T>C n.293-1826T>C c.626+888T>C (n.626+888T>C) c.333-737T>C (n.333-737T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844890C= | CA2138218515 | GCH1 | c.627-747G= (n.627-747G=) n.775-747G= n.293-1836G= c.626+878G= (n.626+878G=) c.333-747G= (n.333-747G=) | |
14 | g.54844890C>T | CA963329378 | GCH1 | c.627-747G>A (n.627-747G>A) n.775-747G>A n.293-1836G>A c.626+878G>A (n.626+878G>A) c.333-747G>A (n.333-747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844893T>C | CA614283971 | GCH1 | c.627-750A>G (n.627-750A>G) n.775-750A>G n.293-1839A>G c.626+875A>G (n.626+875A>G) c.333-750A>G (n.333-750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844893T= | CA2138218516 | GCH1 | c.627-750A= (n.627-750A=) n.775-750A= n.293-1839A= c.626+875A= (n.626+875A=) c.333-750A= (n.333-750A=) | |
14 | g.54844894T>C | CA706904747 | GCH1 | c.627-751A>G (n.627-751A>G) n.775-751A>G n.293-1840A>G c.626+874A>G (n.626+874A>G) c.333-751A>G (n.333-751A>G) | dbSNP |
14 | g.54844894T= | CA2138218517 | GCH1 | c.627-751A= (n.627-751A=) n.775-751A= n.293-1840A= c.626+874A= (n.626+874A=) c.333-751A= (n.333-751A=) | |
14 | g.54844897C= | CA2138218518 | GCH1 | c.627-754G= (n.627-754G=) n.775-754G= n.293-1843G= c.626+871G= (n.626+871G=) c.333-754G= (n.333-754G=) | |
14 | g.54844897C>T | CA706904751 | GCH1 | c.627-754G>A (n.627-754G>A) n.775-754G>A n.293-1843G>A c.626+871G>A (n.626+871G>A) c.333-754G>A (n.333-754G>A) | dbSNP |
14 | g.54844898G>A | CA260543415 | GCH1 | c.627-755C>T (n.627-755C>T) n.775-755C>T n.293-1844C>T c.626+870C>T (n.626+870C>T) c.333-755C>T (n.333-755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844898G= | CA2138218519 | GCH1 | c.627-755C= (n.627-755C=) n.775-755C= n.293-1844C= c.626+870C= (n.626+870C=) c.333-755C= (n.333-755C=) | |
14 | g.54844899T>C | CA2729580119 | GCH1 | c.627-756A>G (n.627-756A>G) n.775-756A>G n.293-1845A>G c.626+869A>G (n.626+869A>G) c.333-756A>G (n.333-756A>G) | dbSNP |
14 | g.54844899T>G | CA2138218521 | GCH1 | c.627-756A>C (n.627-756A>C) n.775-756A>C n.293-1845A>C c.626+869A>C (n.626+869A>C) c.333-756A>C (n.333-756A>C) | dbSNP |
14 | g.54844899T= | CA2138218520 | GCH1 | c.627-756A= (n.627-756A=) n.775-756A= n.293-1845A= c.626+869A= (n.626+869A=) c.333-756A= (n.333-756A=) | |
14 | g.54844901G>A | CA706904752 | GCH1 | c.627-758C>T (n.627-758C>T) n.775-758C>T n.293-1847C>T c.626+867C>T (n.626+867C>T) c.333-758C>T (n.333-758C>T) | dbSNP |
14 | g.54844901G= | CA2138218522 | GCH1 | c.627-758C= (n.627-758C=) n.775-758C= n.293-1847C= c.626+867C= (n.626+867C=) c.333-758C= (n.333-758C=) | |
14 | g.54844905C= | CA2138218523 | GCH1 | c.627-762G= (n.627-762G=) n.775-762G= n.293-1851G= c.626+863G= (n.626+863G=) c.333-762G= (n.333-762G=) | |
14 | g.54844905C>T | CA260543421 | GCH1 | c.627-762G>A (n.627-762G>A) n.775-762G>A n.293-1851G>A c.626+863G>A (n.626+863G>A) c.333-762G>A (n.333-762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844909C= | CA2138218524 | GCH1 | c.627-766G= (n.627-766G=) n.775-766G= n.293-1855G= c.626+859G= (n.626+859G=) c.333-766G= (n.333-766G=) | |
14 | g.54844909C>T | CA260543426 | GCH1 | c.627-766G>A (n.627-766G>A) n.775-766G>A n.293-1855G>A c.626+859G>A (n.626+859G>A) c.333-766G>A (n.333-766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844910G>A | CA260543427 | GCH1 | c.627-767C>T (n.627-767C>T) n.775-767C>T n.293-1856C>T c.626+858C>T (n.626+858C>T) c.333-767C>T (n.333-767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844910G= | CA2138218525 | GCH1 | c.627-767C= (n.627-767C=) n.775-767C= n.293-1856C= c.626+858C= (n.626+858C=) c.333-767C= (n.333-767C=) | |
14 | g.54844913A>T | CA2729747052 | GCH1 | c.627-770T>A (n.627-770T>A) n.775-770T>A n.293-1859T>A c.626+855T>A (n.626+855T>A) c.333-770T>A (n.333-770T>A) | dbSNP |
14 | g.54844914G= | CA2138218526 | GCH1 | c.627-771C= (n.627-771C=) n.775-771C= n.293-1860C= c.626+854C= (n.626+854C=) c.333-771C= (n.333-771C=) | |
14 | g.54844915T>C | CA260543428 | GCH1 | c.627-772A>G (n.627-772A>G) n.775-772A>G n.293-1861A>G c.626+853A>G (n.626+853A>G) c.333-772A>G (n.333-772A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844915T= | CA2138218527 | GCH1 | c.627-772A= (n.627-772A=) n.775-772A= n.293-1861A= c.626+853A= (n.626+853A=) c.333-772A= (n.333-772A=) | |
14 | g.54844915dup | CA706904753 | GCH1 | c.627-772dup (n.627-772dup) n.775-772dup n.293-1861dup c.626+853dup (n.626+853dup) c.333-772dup (n.333-772dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844917A= | CA2138218528 | GCH1 | c.627-774T= (n.627-774T=) n.775-774T= n.293-1863T= c.626+851T= (n.626+851T=) c.333-774T= (n.333-774T=) | |
14 | g.54844917A>T | CA614283975 | GCH1 | c.627-774T>A (n.627-774T>A) n.775-774T>A n.293-1863T>A c.626+851T>A (n.626+851T>A) c.333-774T>A (n.333-774T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54844920T>C | CA2801650463 | GCH1 | c.627-777A>G (n.627-777A>G) n.775-777A>G n.293-1866A>G c.626+848A>G (n.626+848A>G) c.333-777A>G (n.333-777A>G) | |
14 | g.54844922A>G | CA2741378824 | GCH1 | c.627-779T>C (n.627-779T>C) n.775-779T>C n.293-1868T>C c.626+846T>C (n.626+846T>C) c.333-779T>C (n.333-779T>C) | |
14 | g.54844923G>A | CA963329383 | GCH1 | c.627-780C>T (n.627-780C>T) n.775-780C>T n.293-1869C>T c.626+845C>T (n.626+845C>T) c.333-780C>T (n.333-780C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844923G= | CA2138218529 | GCH1 | c.627-780C= (n.627-780C=) n.775-780C= n.293-1869C= c.626+845C= (n.626+845C=) c.333-780C= (n.333-780C=) | |
14 | g.54844924T>C | CA2801650464 | GCH1 | c.627-781A>G (n.627-781A>G) n.775-781A>G n.293-1870A>G c.626+844A>G (n.626+844A>G) c.333-781A>G (n.333-781A>G) | |
14 | g.54844926T>C | CA2801650465 | GCH1 | c.627-783A>G (n.627-783A>G) n.775-783A>G n.293-1872A>G c.626+842A>G (n.626+842A>G) c.333-783A>G (n.333-783A>G) | |
14 | g.54844929T>G | CA2138218531 | GCH1 | c.627-786A>C (n.627-786A>C) n.775-786A>C n.293-1875A>C c.626+839A>C (n.626+839A>C) c.333-786A>C (n.333-786A>C) | dbSNP |
14 | g.54844929T= | CA2138218530 | GCH1 | c.627-786A= (n.627-786A=) n.775-786A= n.293-1875A= c.626+839A= (n.626+839A=) c.333-786A= (n.333-786A=) | |
14 | g.54844930G>C | CA260543430 | GCH1 | c.627-787C>G (n.627-787C>G) n.775-787C>G n.293-1876C>G c.626+838C>G (n.626+838C>G) c.333-787C>G (n.333-787C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844930G= | CA2138218532 | GCH1 | c.627-787C= (n.627-787C=) n.775-787C= n.293-1876C= c.626+838C= (n.626+838C=) c.333-787C= (n.333-787C=) | |
14 | g.54844934G= | CA2138218533 | GCH1 | c.627-791C= (n.627-791C=) n.775-791C= n.293-1880C= c.626+834C= (n.626+834C=) c.333-791C= (n.333-791C=) | |
14 | g.54844934G>T | CA706904754 | GCH1 | c.627-791C>A (n.627-791C>A) n.775-791C>A n.293-1880C>A c.626+834C>A (n.626+834C>A) c.333-791C>A (n.333-791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844936C>A | CA614283976 | GCH1 | c.627-793G>T (n.627-793G>T) n.775-793G>T n.293-1882G>T c.626+832G>T (n.626+832G>T) c.333-793G>T (n.333-793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844936C= | CA2138218534 | GCH1 | c.627-793G= (n.627-793G=) n.775-793G= n.293-1882G= c.626+832G= (n.626+832G=) c.333-793G= (n.333-793G=) | |
14 | g.54844940G>A | CA706904755 | GCH1 | c.627-797C>T (n.627-797C>T) n.775-797C>T n.293-1886C>T c.626+828C>T (n.626+828C>T) c.333-797C>T (n.333-797C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844940G>C | CA2138218536 | GCH1 | c.627-797C>G (n.627-797C>G) n.775-797C>G n.293-1886C>G c.626+828C>G (n.626+828C>G) c.333-797C>G (n.333-797C>G) | dbSNP |
14 | g.54844940G= | CA2138218535 | GCH1 | c.627-797C= (n.627-797C=) n.775-797C= n.293-1886C= c.626+828C= (n.626+828C=) c.333-797C= (n.333-797C=) | |
14 | g.54844942T>G | CA2138218538 | GCH1 | c.627-799A>C (n.627-799A>C) n.775-799A>C n.293-1888A>C c.626+826A>C (n.626+826A>C) c.333-799A>C (n.333-799A>C) | dbSNP |
14 | g.54844942T= | CA2138218537 | GCH1 | c.627-799A= (n.627-799A=) n.775-799A= n.293-1888A= c.626+826A= (n.626+826A=) c.333-799A= (n.333-799A=) |