| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844846_54844864delinsGAAATCAAGAGAAGACATA | CA2138218497 | GCH1 | c.627-721_627-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.627-721_627-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC) n.775-721_775-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC n.293-1810_293-1792delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC c.626+904_626+922delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.626+904_626+922delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC) c.333-721_333-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.333-721_333-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC) | |
| 14 | g.54844868_54844885del | CA260543398 | GCH1 | c.627-721_627-704del (n.627-721_627-704del) n.775-721_775-704del n.293-1810_293-1793del c.626+904_626+921del (n.626+904_626+921del) c.333-721_333-704del (n.333-721_333-704del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844851C>A | CA2580603280 | GCH1 | c.627-708G>T (n.627-708G>T) n.775-708G>T n.293-1797G>T c.626+917G>T (n.626+917G>T) c.333-708G>T (n.333-708G>T) | |
| 14 | g.54844851C= | CA2138218500 | GCH1 | c.627-708G= (n.627-708G=) n.775-708G= n.293-1797G= c.626+917G= (n.626+917G=) c.333-708G= (n.333-708G=) | |
| 14 | g.54844851C>G | CA2138218501 | GCH1 | c.627-708G>C (n.627-708G>C) n.775-708G>C n.293-1797G>C c.626+917G>C (n.626+917G>C) c.333-708G>C (n.333-708G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844851C>T | CA14056848 | GCH1 | c.627-708G>A (n.627-708G>A) n.775-708G>A n.293-1797G>A c.626+917G>A (n.626+917G>A) c.333-708G>A (n.333-708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844854G>A | CA963329364 | GCH1 | c.627-711C>T (n.627-711C>T) n.775-711C>T n.293-1800C>T c.626+914C>T (n.626+914C>T) c.333-711C>T (n.333-711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844854G= | CA2138218502 | GCH1 | c.627-711C= (n.627-711C=) n.775-711C= n.293-1800C= c.626+914C= (n.626+914C=) c.333-711C= (n.333-711C=) | |
| 14 | g.54844855A= | CA2138218503 | GCH1 | c.627-712T= (n.627-712T=) n.775-712T= n.293-1801T= c.626+913T= (n.626+913T=) c.333-712T= (n.333-712T=) | |
| 14 | g.54844855A>C | CA2138218504 | GCH1 | c.627-712T>G (n.627-712T>G) n.775-712T>G n.293-1801T>G c.626+913T>G (n.626+913T>G) c.333-712T>G (n.333-712T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844856G>A | CA2138218506 | GCH1 | c.627-713C>T (n.627-713C>T) n.775-713C>T n.293-1802C>T c.626+912C>T (n.626+912C>T) c.333-713C>T (n.333-713C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844856G= | CA2138218505 | GCH1 | c.627-713C= (n.627-713C=) n.775-713C= n.293-1802C= c.626+912C= (n.626+912C=) c.333-713C= (n.333-713C=) | |
| 14 | g.54844863T>C | CA2138218508 | GCH1 | c.627-720A>G (n.627-720A>G) n.775-720A>G n.293-1809A>G c.626+905A>G (n.626+905A>G) c.333-720A>G (n.333-720A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844863T= | CA2138218507 | GCH1 | c.627-720A= (n.627-720A=) n.775-720A= n.293-1809A= c.626+905A= (n.626+905A=) c.333-720A= (n.333-720A=) | |
| 14 | g.54844867dup | CA2138218509 | GCH1 | c.627-721dup (n.627-721dup) n.775-721dup n.293-1810dup c.626+904dup (n.626+904dup) c.333-721dup (n.333-721dup) | dbSNP |
| 14 | g.54844872G>A | CA614283968 | GCH1 | c.627-729C>T (n.627-729C>T) n.775-729C>T n.293-1818C>T c.626+896C>T (n.626+896C>T) c.333-729C>T (n.333-729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844872G= | CA2138218510 | GCH1 | c.627-729C= (n.627-729C=) n.775-729C= n.293-1818C= c.626+896C= (n.626+896C=) c.333-729C= (n.333-729C=) | |
| 14 | g.54844876A= | CA2138218511 | GCH1 | c.627-733T= (n.627-733T=) n.775-733T= n.293-1822T= c.626+892T= (n.626+892T=) c.333-733T= (n.333-733T=) | |
| 14 | g.54844876A>G | CA260543408 | GCH1 | c.627-733T>C (n.627-733T>C) n.775-733T>C n.293-1822T>C c.626+892T>C (n.626+892T>C) c.333-733T>C (n.333-733T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844877G>A | CA706904738 | GCH1 | c.627-734C>T (n.627-734C>T) n.775-734C>T n.293-1823C>T c.626+891C>T (n.626+891C>T) c.333-734C>T (n.333-734C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844877G>C | CA656081143 | GCH1 | c.627-734C>G (n.627-734C>G) n.775-734C>G n.293-1823C>G c.626+891C>G (n.626+891C>G) c.333-734C>G (n.333-734C>G) | COSMIC |
| 14 | g.54844877G= | CA2138218512 | GCH1 | c.627-734C= (n.627-734C=) n.775-734C= n.293-1823C= c.626+891C= (n.626+891C=) c.333-734C= (n.333-734C=) | |
| 14 | g.54844878A= | CA2138218513 | GCH1 | c.627-735T= (n.627-735T=) n.775-735T= n.293-1824T= c.626+890T= (n.626+890T=) c.333-735T= (n.333-735T=) | |
| 14 | g.54844878A>G | CA614283969 | GCH1 | c.627-735T>C (n.627-735T>C) n.775-735T>C n.293-1824T>C c.626+890T>C (n.626+890T>C) c.333-735T>C (n.333-735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844880A= | CA2138218514 | GCH1 | c.627-737T= (n.627-737T=) n.775-737T= n.293-1826T= c.626+888T= (n.626+888T=) c.333-737T= (n.333-737T=) | |
| 14 | g.54844880A>G | CA963329375 | GCH1 | c.627-737T>C (n.627-737T>C) n.775-737T>C n.293-1826T>C c.626+888T>C (n.626+888T>C) c.333-737T>C (n.333-737T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844890C= | CA2138218515 | GCH1 | c.627-747G= (n.627-747G=) n.775-747G= n.293-1836G= c.626+878G= (n.626+878G=) c.333-747G= (n.333-747G=) | |
| 14 | g.54844890C>T | CA963329378 | GCH1 | c.627-747G>A (n.627-747G>A) n.775-747G>A n.293-1836G>A c.626+878G>A (n.626+878G>A) c.333-747G>A (n.333-747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844893T>C | CA614283971 | GCH1 | c.627-750A>G (n.627-750A>G) n.775-750A>G n.293-1839A>G c.626+875A>G (n.626+875A>G) c.333-750A>G (n.333-750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844893T= | CA2138218516 | GCH1 | c.627-750A= (n.627-750A=) n.775-750A= n.293-1839A= c.626+875A= (n.626+875A=) c.333-750A= (n.333-750A=) | |
| 14 | g.54844894T>C | CA706904747 | GCH1 | c.627-751A>G (n.627-751A>G) n.775-751A>G n.293-1840A>G c.626+874A>G (n.626+874A>G) c.333-751A>G (n.333-751A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844894T= | CA2138218517 | GCH1 | c.627-751A= (n.627-751A=) n.775-751A= n.293-1840A= c.626+874A= (n.626+874A=) c.333-751A= (n.333-751A=) | |
| 14 | g.54844897C= | CA2138218518 | GCH1 | c.627-754G= (n.627-754G=) n.775-754G= n.293-1843G= c.626+871G= (n.626+871G=) c.333-754G= (n.333-754G=) | |
| 14 | g.54844897C>T | CA706904751 | GCH1 | c.627-754G>A (n.627-754G>A) n.775-754G>A n.293-1843G>A c.626+871G>A (n.626+871G>A) c.333-754G>A (n.333-754G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844898G>A | CA260543415 | GCH1 | c.627-755C>T (n.627-755C>T) n.775-755C>T n.293-1844C>T c.626+870C>T (n.626+870C>T) c.333-755C>T (n.333-755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844898G= | CA2138218519 | GCH1 | c.627-755C= (n.627-755C=) n.775-755C= n.293-1844C= c.626+870C= (n.626+870C=) c.333-755C= (n.333-755C=) | |
| 14 | g.54844899T>C | CA2729580119 | GCH1 | c.627-756A>G (n.627-756A>G) n.775-756A>G n.293-1845A>G c.626+869A>G (n.626+869A>G) c.333-756A>G (n.333-756A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844899T>G | CA2138218521 | GCH1 | c.627-756A>C (n.627-756A>C) n.775-756A>C n.293-1845A>C c.626+869A>C (n.626+869A>C) c.333-756A>C (n.333-756A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844899T= | CA2138218520 | GCH1 | c.627-756A= (n.627-756A=) n.775-756A= n.293-1845A= c.626+869A= (n.626+869A=) c.333-756A= (n.333-756A=) | |
| 14 | g.54844901G>A | CA706904752 | GCH1 | c.627-758C>T (n.627-758C>T) n.775-758C>T n.293-1847C>T c.626+867C>T (n.626+867C>T) c.333-758C>T (n.333-758C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844901G= | CA2138218522 | GCH1 | c.627-758C= (n.627-758C=) n.775-758C= n.293-1847C= c.626+867C= (n.626+867C=) c.333-758C= (n.333-758C=) | |
| 14 | g.54844905C= | CA2138218523 | GCH1 | c.627-762G= (n.627-762G=) n.775-762G= n.293-1851G= c.626+863G= (n.626+863G=) c.333-762G= (n.333-762G=) | |
| 14 | g.54844905C>T | CA260543421 | GCH1 | c.627-762G>A (n.627-762G>A) n.775-762G>A n.293-1851G>A c.626+863G>A (n.626+863G>A) c.333-762G>A (n.333-762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844909C= | CA2138218524 | GCH1 | c.627-766G= (n.627-766G=) n.775-766G= n.293-1855G= c.626+859G= (n.626+859G=) c.333-766G= (n.333-766G=) | |
| 14 | g.54844909C>T | CA260543426 | GCH1 | c.627-766G>A (n.627-766G>A) n.775-766G>A n.293-1855G>A c.626+859G>A (n.626+859G>A) c.333-766G>A (n.333-766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844910G>A | CA260543427 | GCH1 | c.627-767C>T (n.627-767C>T) n.775-767C>T n.293-1856C>T c.626+858C>T (n.626+858C>T) c.333-767C>T (n.333-767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844910G= | CA2138218525 | GCH1 | c.627-767C= (n.627-767C=) n.775-767C= n.293-1856C= c.626+858C= (n.626+858C=) c.333-767C= (n.333-767C=) | |
| 14 | g.54844913A>T | CA2729747052 | GCH1 | c.627-770T>A (n.627-770T>A) n.775-770T>A n.293-1859T>A c.626+855T>A (n.626+855T>A) c.333-770T>A (n.333-770T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844914G= | CA2138218526 | GCH1 | c.627-771C= (n.627-771C=) n.775-771C= n.293-1860C= c.626+854C= (n.626+854C=) c.333-771C= (n.333-771C=) | |
| 14 | g.54844915T>C | CA260543428 | GCH1 | c.627-772A>G (n.627-772A>G) n.775-772A>G n.293-1861A>G c.626+853A>G (n.626+853A>G) c.333-772A>G (n.333-772A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |