Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844830A=CA2138218490GCH1c.627-687T= (n.627-687T=)
n.775-687T=
n.293-1776T=
c.626+938T= (n.626+938T=)
c.333-687T= (n.333-687T=)
14g.54844830A>GCA963329359GCH1c.627-687T>C (n.627-687T>C)
n.775-687T>C
n.293-1776T>C
c.626+938T>C (n.626+938T>C)
c.333-687T>C (n.333-687T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844831C=CA2138218491GCH1c.627-688G= (n.627-688G=)
n.775-688G=
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c.626+937G= (n.626+937G=)
c.333-688G= (n.333-688G=)
14g.54844831C>GCA260543385GCH1c.627-688G>C (n.627-688G>C)
n.775-688G>C
n.293-1777G>C
c.626+937G>C (n.626+937G>C)
c.333-688G>C (n.333-688G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844832A=CA2138218492GCH1c.627-689T= (n.627-689T=)
n.775-689T=
n.293-1778T=
c.626+936T= (n.626+936T=)
c.333-689T= (n.333-689T=)
14g.54844832A>GCA260543388GCH1c.627-689T>C (n.627-689T>C)
n.775-689T>C
n.293-1778T>C
c.626+936T>C (n.626+936T>C)
c.333-689T>C (n.333-689T>C)
dbSNP
14g.54844834A=CA2138218493GCH1c.627-691T= (n.627-691T=)
n.775-691T=
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14g.54844834A>TCA614283965GCH1c.627-691T>A (n.627-691T>A)
n.775-691T>A
n.293-1780T>A
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c.333-691T>A (n.333-691T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844835G>ACA260543392GCH1c.627-692C>T (n.627-692C>T)
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c.333-692C>T (n.333-692C>T)
dbSNP
14g.54844835G=CA2138218494GCH1c.627-692C= (n.627-692C=)
n.775-692C=
n.293-1781C=
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c.333-692C= (n.333-692C=)
14g.54844843G>ACA2138218495GCH1c.627-700C>T (n.627-700C>T)
n.775-700C>T
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c.333-700C>T (n.333-700C>T)
dbSNP
14g.54844843G=CA2138218496GCH1c.627-700C= (n.627-700C=)
n.775-700C=
n.293-1789C=
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14g.54844846_54844864delinsGAAATCAAGAGAAGACATACA2138218497GCH1c.627-721_627-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.627-721_627-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC)
n.775-721_775-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC
n.293-1810_293-1792delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC
c.626+904_626+922delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.626+904_626+922delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC)
c.333-721_333-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC (n.333-721_333-703delinsTATGTCTTCTCTTGATTTC)
14g.54844868_54844885delCA260543398GCH1c.627-721_627-704del (n.627-721_627-704del)
n.775-721_775-704del
n.293-1810_293-1793del
c.626+904_626+921del (n.626+904_626+921del)
c.333-721_333-704del (n.333-721_333-704del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844848A=CA2138218498GCH1c.627-705T= (n.627-705T=)
n.775-705T=
n.293-1794T=
c.626+920T= (n.626+920T=)
c.333-705T= (n.333-705T=)
14g.54844848A>TCA2138218499GCH1c.627-705T>A (n.627-705T>A)
n.775-705T>A
n.293-1794T>A
c.626+920T>A (n.626+920T>A)
c.333-705T>A (n.333-705T>A)
dbSNP
14g.54844851C>ACA2580603280GCH1c.627-708G>T (n.627-708G>T)
n.775-708G>T
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c.626+917G>T (n.626+917G>T)
c.333-708G>T (n.333-708G>T)
14g.54844851C=CA2138218500GCH1c.627-708G= (n.627-708G=)
n.775-708G=
n.293-1797G=
c.626+917G= (n.626+917G=)
c.333-708G= (n.333-708G=)
14g.54844851C>GCA2138218501GCH1c.627-708G>C (n.627-708G>C)
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c.626+917G>C (n.626+917G>C)
c.333-708G>C (n.333-708G>C)
dbSNP
14g.54844851C>TCA14056848GCH1c.627-708G>A (n.627-708G>A)
n.775-708G>A
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c.626+917G>A (n.626+917G>A)
c.333-708G>A (n.333-708G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844854G>ACA963329364GCH1c.627-711C>T (n.627-711C>T)
n.775-711C>T
n.293-1800C>T
c.626+914C>T (n.626+914C>T)
c.333-711C>T (n.333-711C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844854G=CA2138218502GCH1c.627-711C= (n.627-711C=)
n.775-711C=
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c.626+914C= (n.626+914C=)
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14g.54844855A=CA2138218503GCH1c.627-712T= (n.627-712T=)
n.775-712T=
n.293-1801T=
c.626+913T= (n.626+913T=)
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14g.54844855A>CCA2138218504GCH1c.627-712T>G (n.627-712T>G)
n.775-712T>G
n.293-1801T>G
c.626+913T>G (n.626+913T>G)
c.333-712T>G (n.333-712T>G)
dbSNP
14g.54844856G>ACA2138218506GCH1c.627-713C>T (n.627-713C>T)
n.775-713C>T
n.293-1802C>T
c.626+912C>T (n.626+912C>T)
c.333-713C>T (n.333-713C>T)
dbSNP
14g.54844856G=CA2138218505GCH1c.627-713C= (n.627-713C=)
n.775-713C=
n.293-1802C=
c.626+912C= (n.626+912C=)
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14g.54844863T>CCA2138218508GCH1c.627-720A>G (n.627-720A>G)
n.775-720A>G
n.293-1809A>G
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c.333-720A>G (n.333-720A>G)
dbSNP
14g.54844863T=CA2138218507GCH1c.627-720A= (n.627-720A=)
n.775-720A=
n.293-1809A=
c.626+905A= (n.626+905A=)
c.333-720A= (n.333-720A=)
14g.54844867dupCA2138218509GCH1c.627-721dup (n.627-721dup)
n.775-721dup
n.293-1810dup
c.626+904dup (n.626+904dup)
c.333-721dup (n.333-721dup)
dbSNP
14g.54844872G>ACA614283968GCH1c.627-729C>T (n.627-729C>T)
n.775-729C>T
n.293-1818C>T
c.626+896C>T (n.626+896C>T)
c.333-729C>T (n.333-729C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844872G=CA2138218510GCH1c.627-729C= (n.627-729C=)
n.775-729C=
n.293-1818C=
c.626+896C= (n.626+896C=)
c.333-729C= (n.333-729C=)
14g.54844876A=CA2138218511GCH1c.627-733T= (n.627-733T=)
n.775-733T=
n.293-1822T=
c.626+892T= (n.626+892T=)
c.333-733T= (n.333-733T=)
14g.54844876A>GCA260543408GCH1c.627-733T>C (n.627-733T>C)
n.775-733T>C
n.293-1822T>C
c.626+892T>C (n.626+892T>C)
c.333-733T>C (n.333-733T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844877G>ACA706904738GCH1c.627-734C>T (n.627-734C>T)
n.775-734C>T
n.293-1823C>T
c.626+891C>T (n.626+891C>T)
c.333-734C>T (n.333-734C>T)
dbSNP
14g.54844877G>CCA656081143GCH1c.627-734C>G (n.627-734C>G)
n.775-734C>G
n.293-1823C>G
c.626+891C>G (n.626+891C>G)
c.333-734C>G (n.333-734C>G)
COSMIC
14g.54844877G=CA2138218512GCH1c.627-734C= (n.627-734C=)
n.775-734C=
n.293-1823C=
c.626+891C= (n.626+891C=)
c.333-734C= (n.333-734C=)
14g.54844878A=CA2138218513GCH1c.627-735T= (n.627-735T=)
n.775-735T=
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c.626+890T= (n.626+890T=)
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14g.54844878A>GCA614283969GCH1c.627-735T>C (n.627-735T>C)
n.775-735T>C
n.293-1824T>C
c.626+890T>C (n.626+890T>C)
c.333-735T>C (n.333-735T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844880A=CA2138218514GCH1c.627-737T= (n.627-737T=)
n.775-737T=
n.293-1826T=
c.626+888T= (n.626+888T=)
c.333-737T= (n.333-737T=)
14g.54844880A>GCA963329375GCH1c.627-737T>C (n.627-737T>C)
n.775-737T>C
n.293-1826T>C
c.626+888T>C (n.626+888T>C)
c.333-737T>C (n.333-737T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844890C=CA2138218515GCH1c.627-747G= (n.627-747G=)
n.775-747G=
n.293-1836G=
c.626+878G= (n.626+878G=)
c.333-747G= (n.333-747G=)
14g.54844890C>TCA963329378GCH1c.627-747G>A (n.627-747G>A)
n.775-747G>A
n.293-1836G>A
c.626+878G>A (n.626+878G>A)
c.333-747G>A (n.333-747G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844893T>CCA614283971GCH1c.627-750A>G (n.627-750A>G)
n.775-750A>G
n.293-1839A>G
c.626+875A>G (n.626+875A>G)
c.333-750A>G (n.333-750A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844893T=CA2138218516GCH1c.627-750A= (n.627-750A=)
n.775-750A=
n.293-1839A=
c.626+875A= (n.626+875A=)
c.333-750A= (n.333-750A=)
14g.54844894T>CCA706904747GCH1c.627-751A>G (n.627-751A>G)
n.775-751A>G
n.293-1840A>G
c.626+874A>G (n.626+874A>G)
c.333-751A>G (n.333-751A>G)
dbSNP
14g.54844894T=CA2138218517GCH1c.627-751A= (n.627-751A=)
n.775-751A=
n.293-1840A=
c.626+874A= (n.626+874A=)
c.333-751A= (n.333-751A=)
14g.54844897C=CA2138218518GCH1c.627-754G= (n.627-754G=)
n.775-754G=
n.293-1843G=
c.626+871G= (n.626+871G=)
c.333-754G= (n.333-754G=)
14g.54844897C>TCA706904751GCH1c.627-754G>A (n.627-754G>A)
n.775-754G>A
n.293-1843G>A
c.626+871G>A (n.626+871G>A)
c.333-754G>A (n.333-754G>A)
dbSNP
14g.54844898G>ACA260543415GCH1c.627-755C>T (n.627-755C>T)
n.775-755C>T
n.293-1844C>T
c.626+870C>T (n.626+870C>T)
c.333-755C>T (n.333-755C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844898G=CA2138218519GCH1c.627-755C= (n.627-755C=)
n.775-755C=
n.293-1844C=
c.626+870C= (n.626+870C=)
c.333-755C= (n.333-755C=)

Number of alleles fetched