WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844728G>C | CA963329347 | GCH1 | c.627-585C>G (n.627-585C>G) n.775-585C>G n.293-1674C>G c.626+1040C>G (n.626+1040C>G) c.627-859C>G (n.627-859C>G) c.333-585C>G (n.333-585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844728G= | CA2138218449 | GCH1 | c.627-585C= (n.627-585C=) n.775-585C= n.293-1674C= c.626+1040C= (n.626+1040C=) c.627-859C= (n.627-859C=) c.333-585C= (n.333-585C=) | |
| 14 | g.54844729C= | CA2138218450 | GCH1 | c.627-586G= (n.627-586G=) n.775-586G= n.293-1675G= c.626+1039G= (n.626+1039G=) c.627-860G= (n.627-860G=) c.333-586G= (n.333-586G=) | |
| 14 | g.54844729C>G | CA2138218451 | GCH1 | c.627-586G>C (n.627-586G>C) n.775-586G>C n.293-1675G>C c.626+1039G>C (n.626+1039G>C) c.627-860G>C (n.627-860G>C) c.333-586G>C (n.333-586G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844731G>A | CA2138218453 | GCH1 | c.627-588C>T (n.627-588C>T) n.775-588C>T n.293-1677C>T c.626+1037C>T (n.626+1037C>T) c.627-862C>T (n.627-862C>T) c.333-588C>T (n.333-588C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844731G= | CA2138218452 | GCH1 | c.627-588C= (n.627-588C=) n.775-588C= n.293-1677C= c.626+1037C= (n.626+1037C=) c.627-862C= (n.627-862C=) c.333-588C= (n.333-588C=) | |
| 14 | g.54844732C= | CA2138218455 | GCH1 | c.627-589G= (n.627-589G=) n.775-589G= n.293-1678G= c.626+1036G= (n.626+1036G=) c.627-863G= (n.627-863G=) c.333-589G= (n.333-589G=) | |
| 14 | g.54844732C>T | CA2138218454 | GCH1 | c.627-589G>A (n.627-589G>A) n.775-589G>A n.293-1678G>A c.626+1036G>A (n.626+1036G>A) c.627-863G>A (n.627-863G>A) c.333-589G>A (n.333-589G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844732dup | CA963329348 | GCH1 | c.627-589dup (n.627-589dup) n.775-589dup n.293-1678dup c.626+1036dup (n.626+1036dup) c.627-863dup (n.627-863dup) c.333-589dup (n.333-589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844734_54844735delinsAT | CA2138218456 | GCH1 | c.627-592_627-591delinsAT (n.627-592_627-591delinsAT) n.775-592_775-591delinsAT n.293-1681_293-1680delinsAT c.626+1033_626+1034delinsAT (n.626+1033_626+1034delinsAT) c.627-866_627-865delinsAT (n.627-866_627-865delinsAT) c.333-592_333-591delinsAT (n.333-592_333-591delinsAT) | |
| 14 | g.54844736del | CA2138218457 | GCH1 | c.627-592del (n.627-592del) n.775-592del n.293-1681del c.626+1033del (n.626+1033del) c.627-866del (n.627-866del) c.333-592del (n.333-592del) | dbSNP |
| 14 | g.54844744C>T | CA2729746921 | GCH1 | c.627-601G>A (n.627-601G>A) n.775-601G>A n.293-1690G>A c.626+1024G>A (n.626+1024G>A) c.627-875G>A (n.627-875G>A) c.333-601G>A (n.333-601G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844746C>G | CA656081142 | GCH1 | c.627-603G>C (n.627-603G>C) n.775-603G>C n.293-1692G>C c.626+1022G>C (n.626+1022G>C) c.627-877G>C (n.627-877G>C) c.333-603G>C (n.333-603G>C) | COSMIC |
| 14 | g.54844748T>C | CA2559523299 | GCH1 | c.627-605A>G (n.627-605A>G) n.775-605A>G n.293-1694A>G c.626+1020A>G (n.626+1020A>G) c.627-879A>G (n.627-879A>G) c.333-605A>G (n.333-605A>G) | |
| 14 | g.54844749C= | CA2138218458 | GCH1 | c.627-606G= (n.627-606G=) n.775-606G= n.293-1695G= c.626+1019G= (n.626+1019G=) c.627-880G= (n.627-880G=) c.333-606G= (n.333-606G=) | |
| 14 | g.54844749C>T | CA706904703 | GCH1 | c.627-606G>A (n.627-606G>A) n.775-606G>A n.293-1695G>A c.626+1019G>A (n.626+1019G>A) c.627-880G>A (n.627-880G>A) c.333-606G>A (n.333-606G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844756T>G | CA2138218460 | GCH1 | c.627-613A>C (n.627-613A>C) n.775-613A>C n.293-1702A>C c.626+1012A>C (n.626+1012A>C) c.627-887A>C (n.627-887A>C) c.333-613A>C (n.333-613A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844756T= | CA2138218459 | GCH1 | c.627-613A= (n.627-613A=) n.775-613A= n.293-1702A= c.626+1012A= (n.626+1012A=) c.627-887A= (n.627-887A=) c.333-613A= (n.333-613A=) | |
| 14 | g.54844764T>C | CA2138218462 | GCH1 | c.627-621A>G (n.627-621A>G) n.775-621A>G n.293-1710A>G c.626+1004A>G (n.626+1004A>G) c.627-895A>G (n.627-895A>G) c.333-621A>G (n.333-621A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844764T= | CA2138218461 | GCH1 | c.627-621A= (n.627-621A=) n.775-621A= n.293-1710A= c.626+1004A= (n.626+1004A=) c.627-895A= (n.627-895A=) c.333-621A= (n.333-621A=) | |
| 14 | g.54844768C= | CA2138218463 | GCH1 | c.627-625G= (n.627-625G=) n.775-625G= n.293-1714G= c.626+1000G= (n.626+1000G=) c.627-899G= (n.627-899G=) c.333-625G= (n.333-625G=) | |
| 14 | g.54844768C>T | CA260543352 | GCH1 | c.627-625G>A (n.627-625G>A) n.775-625G>A n.293-1714G>A c.626+1000G>A (n.626+1000G>A) c.627-899G>A (n.627-899G>A) c.333-625G>A (n.333-625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844771A= | CA2138218464 | GCH1 | c.627-628T= (n.627-628T=) n.775-628T= n.293-1717T= c.626+997T= (n.626+997T=) c.627-902T= (n.627-902T=) c.333-628T= (n.333-628T=) | |
| 14 | g.54844771A>G | CA260543354 | GCH1 | c.627-628T>C (n.627-628T>C) n.775-628T>C n.293-1717T>C c.626+997T>C (n.626+997T>C) c.627-902T>C (n.627-902T>C) c.333-628T>C (n.333-628T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844774_54844775delinsCT | CA2138218465 | GCH1 | c.627-632_627-631delinsAG (n.627-632_627-631delinsAG) n.775-632_775-631delinsAG n.293-1721_293-1720delinsAG c.626+993_626+994delinsAG (n.626+993_626+994delinsAG) c.627-906_627-905delinsAG (n.627-906_627-905delinsAG) c.333-632_333-631delinsAG (n.333-632_333-631delinsAG) | |
| 14 | g.54844776del | CA706904710 | GCH1 | c.627-632del (n.627-632del) n.775-632del n.293-1721del c.626+993del (n.626+993del) c.627-906del (n.627-906del) c.333-632del (n.333-632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844783A= | CA2138218466 | GCH1 | c.627-640T= (n.627-640T=) n.775-640T= n.293-1729T= c.626+985T= (n.626+985T=) c.627-914T= (n.627-914T=) c.333-640T= (n.333-640T=) | |
| 14 | g.54844783A>C | CA706904715 | GCH1 | c.627-640T>G (n.627-640T>G) n.775-640T>G n.293-1729T>G c.626+985T>G (n.626+985T>G) c.627-914T>G (n.627-914T>G) c.333-640T>G (n.333-640T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844783A>G | CA260543362 | GCH1 | c.627-640T>C (n.627-640T>C) n.775-640T>C n.293-1729T>C c.626+985T>C (n.626+985T>C) c.627-914T>C (n.627-914T>C) c.333-640T>C (n.333-640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844785T>A | CA2138218468 | GCH1 | c.627-642A>T (n.627-642A>T) n.775-642A>T n.293-1731A>T c.626+983A>T (n.626+983A>T) c.627-916A>T (n.627-916A>T) c.333-642A>T (n.333-642A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844785T= | CA2138218467 | GCH1 | c.627-642A= (n.627-642A=) n.775-642A= n.293-1731A= c.626+983A= (n.626+983A=) c.627-916A= (n.627-916A=) c.333-642A= (n.333-642A=) | |
| 14 | g.54844791_54844792insTTTTATATTTTATATTTTATATTTTATATTTTATATTTTAA | CA963329355 | GCH1 | c.627-643_627-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.627-643_627-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) n.775-643_775-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA n.293-1732_293-1731insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA c.626+982_626+983insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.626+982_626+983insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) c.627-917_627-916insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.627-917_627-916insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) c.333-643_333-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.333-643_333-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844788T>C | CA2138218470 | GCH1 | c.627-645A>G (n.627-645A>G) n.775-645A>G n.293-1734A>G c.626+980A>G (n.626+980A>G) c.627-919A>G (n.627-919A>G) c.333-645A>G (n.333-645A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844788T= | CA2138218469 | GCH1 | c.627-645A= (n.627-645A=) n.775-645A= n.293-1734A= c.626+980A= (n.626+980A=) c.627-919A= (n.627-919A=) c.333-645A= (n.333-645A=) | |
| 14 | g.54844790A= | CA2138218471 | GCH1 | c.627-647T= (n.627-647T=) n.775-647T= n.293-1736T= c.626+978T= (n.626+978T=) c.627-921T= (n.627-921T=) c.333-647T= (n.333-647T=) | |
| 14 | g.54844790A>T | CA260543363 | GCH1 | c.627-647T>A (n.627-647T>A) n.775-647T>A n.293-1736T>A c.626+978T>A (n.626+978T>A) c.627-921T>A (n.627-921T>A) c.333-647T>A (n.333-647T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844804A= | CA2138218472 | GCH1 | c.627-661T= (n.627-661T=) n.775-661T= n.293-1750T= c.626+964T= (n.626+964T=) c.627-935T= (n.627-935T=) c.333-661T= (n.333-661T=) | |
| 14 | g.54844804A>C | CA2138218473 | GCH1 | c.627-661T>G (n.627-661T>G) n.775-661T>G n.293-1750T>G c.626+964T>G (n.626+964T>G) c.627-935T>G (n.627-935T>G) c.333-661T>G (n.333-661T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844808T>C | CA706904718 | GCH1 | c.627-665A>G (n.627-665A>G) n.775-665A>G n.293-1754A>G c.626+960A>G (n.626+960A>G) c.627-939A>G (n.627-939A>G) c.333-665A>G (n.333-665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844808T= | CA2138218474 | GCH1 | c.627-665A= (n.627-665A=) n.775-665A= n.293-1754A= c.626+960A= (n.626+960A=) c.627-939A= (n.627-939A=) c.333-665A= (n.333-665A=) | |
| 14 | g.54844811A>G | CA2566171083 | GCH1 | c.627-668T>C (n.627-668T>C) n.775-668T>C n.293-1757T>C c.626+957T>C (n.626+957T>C) c.627-942T>C (n.627-942T>C) c.333-668T>C (n.333-668T>C) | |
| 14 | g.54844814A= | CA2138218475 | GCH1 | c.627-671T= (n.627-671T=) n.775-671T= n.293-1760T= c.626+954T= (n.626+954T=) c.627-945T= (n.627-945T=) c.333-671T= (n.333-671T=) | |
| 14 | g.54844814A>C | CA2138218476 | GCH1 | c.627-671T>G (n.627-671T>G) n.775-671T>G n.293-1760T>G c.626+954T>G (n.626+954T>G) c.627-945T>G (n.627-945T>G) c.333-671T>G (n.333-671T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844815A= | CA2138218477 | GCH1 | c.627-672T= (n.627-672T=) n.775-672T= n.293-1761T= c.626+953T= (n.626+953T=) c.627-946T= (n.627-946T=) c.333-672T= (n.333-672T=) | |
| 14 | g.54844815A>G | CA260543365 | GCH1 | c.627-672T>C (n.627-672T>C) n.775-672T>C n.293-1761T>C c.626+953T>C (n.626+953T>C) c.627-946T>C (n.627-946T>C) c.333-672T>C (n.333-672T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844816C= | CA2138218478 | GCH1 | c.627-673G= (n.627-673G=) n.775-673G= n.293-1762G= c.626+952G= (n.626+952G=) c.627-947G= (n.627-947G=) c.333-673G= (n.333-673G=) | |
| 14 | g.54844816C>G | CA963329357 | GCH1 | c.627-673G>C (n.627-673G>C) n.775-673G>C n.293-1762G>C c.626+952G>C (n.626+952G>C) c.627-947G>C (n.627-947G>C) c.333-673G>C (n.333-673G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844816C>T | CA2729597438 | GCH1 | c.627-673G>A (n.627-673G>A) n.775-673G>A n.293-1762G>A c.626+952G>A (n.626+952G>A) c.627-947G>A (n.627-947G>A) c.333-673G>A (n.333-673G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844817T>C | CA2138218480 | GCH1 | c.627-674A>G (n.627-674A>G) n.775-674A>G n.293-1763A>G c.626+951A>G (n.626+951A>G) c.627-948A>G (n.627-948A>G) c.333-674A>G (n.333-674A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844817T= | CA2138218479 | GCH1 | c.627-674A= (n.627-674A=) n.775-674A= n.293-1763A= c.626+951A= (n.626+951A=) c.627-948A= (n.627-948A=) c.333-674A= (n.333-674A=) |