Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54844690C= | CA2138218435 | GCH1 | c.627-547G= (n.627-547G=) n.775-547G= n.293-1636G= c.626+1078G= (n.626+1078G=) c.627-821G= (n.627-821G=) c.333-547G= (n.333-547G=) | |
14 | g.54844690C>G | CA260543328 | GCH1 | c.627-547G>C (n.627-547G>C) n.775-547G>C n.293-1636G>C c.626+1078G>C (n.626+1078G>C) c.627-821G>C (n.627-821G>C) c.333-547G>C (n.333-547G>C) | dbSNP |
14 | g.54844692C>A | CA2138218437 | GCH1 | c.627-549G>T (n.627-549G>T) n.775-549G>T n.293-1638G>T c.626+1076G>T (n.626+1076G>T) c.627-823G>T (n.627-823G>T) c.333-549G>T (n.333-549G>T) | dbSNP |
14 | g.54844692C= | CA2138218436 | GCH1 | c.627-549G= (n.627-549G=) n.775-549G= n.293-1638G= c.626+1076G= (n.626+1076G=) c.627-823G= (n.627-823G=) c.333-549G= (n.333-549G=) | |
14 | g.54844692C>T | CA260543330 | GCH1 | c.627-549G>A (n.627-549G>A) n.775-549G>A n.293-1638G>A c.626+1076G>A (n.626+1076G>A) c.627-823G>A (n.627-823G>A) c.333-549G>A (n.333-549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844693G>A | CA260543334 | GCH1 | c.627-550C>T (n.627-550C>T) n.775-550C>T n.293-1639C>T c.626+1075C>T (n.626+1075C>T) c.627-824C>T (n.627-824C>T) c.333-550C>T (n.333-550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844693G= | CA2138218438 | GCH1 | c.627-550C= (n.627-550C=) n.775-550C= n.293-1639C= c.626+1075C= (n.626+1075C=) c.627-824C= (n.627-824C=) c.333-550C= (n.333-550C=) | |
14 | g.54844693G>T | CA706904683 | GCH1 | c.627-550C>A (n.627-550C>A) n.775-550C>A n.293-1639C>A c.626+1075C>A (n.626+1075C>A) c.627-824C>A (n.627-824C>A) c.333-550C>A (n.333-550C>A) | dbSNP |
14 | g.54844703A= | CA2138218439 | GCH1 | c.627-560T= (n.627-560T=) n.775-560T= n.293-1649T= c.626+1065T= (n.626+1065T=) c.627-834T= (n.627-834T=) c.333-560T= (n.333-560T=) | |
14 | g.54844703A>G | CA260543348 | GCH1 | c.627-560T>C (n.627-560T>C) n.775-560T>C n.293-1649T>C c.626+1065T>C (n.626+1065T>C) c.627-834T>C (n.627-834T>C) c.333-560T>C (n.333-560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844704C>A | CA2801650461 | GCH1 | c.627-561G>T (n.627-561G>T) n.775-561G>T n.293-1650G>T c.626+1064G>T (n.626+1064G>T) c.627-835G>T (n.627-835G>T) c.333-561G>T (n.333-561G>T) | |
14 | g.54844705A= | CA2138218440 | GCH1 | c.627-562T= (n.627-562T=) n.775-562T= n.293-1651T= c.626+1063T= (n.626+1063T=) c.627-836T= (n.627-836T=) c.333-562T= (n.333-562T=) | |
14 | g.54844705A>T | CA706904691 | GCH1 | c.627-562T>A (n.627-562T>A) n.775-562T>A n.293-1651T>A c.626+1063T>A (n.626+1063T>A) c.627-836T>A (n.627-836T>A) c.333-562T>A (n.333-562T>A) | dbSNP |
14 | g.54844707A= | CA2138218442 | GCH1 | c.627-564T= (n.627-564T=) n.775-564T= n.293-1653T= c.626+1061T= (n.626+1061T=) c.627-838T= (n.627-838T=) c.333-564T= (n.333-564T=) | |
14 | g.54844707A>G | CA2138218441 | GCH1 | c.627-564T>C (n.627-564T>C) n.775-564T>C n.293-1653T>C c.626+1061T>C (n.626+1061T>C) c.627-838T>C (n.627-838T>C) c.333-564T>C (n.333-564T>C) | dbSNP |
14 | g.54844708T>C | CA260543351 | GCH1 | c.627-565A>G (n.627-565A>G) n.775-565A>G n.293-1654A>G c.626+1060A>G (n.626+1060A>G) c.627-839A>G (n.627-839A>G) c.333-565A>G (n.333-565A>G) | dbSNP |
14 | g.54844708T= | CA2138218443 | GCH1 | c.627-565A= (n.627-565A=) n.775-565A= n.293-1654A= c.626+1060A= (n.626+1060A=) c.627-839A= (n.627-839A=) c.333-565A= (n.333-565A=) | |
14 | g.54844714T>C | CA2138218445 | GCH1 | c.627-571A>G (n.627-571A>G) n.775-571A>G n.293-1660A>G c.626+1054A>G (n.626+1054A>G) c.627-845A>G (n.627-845A>G) c.333-571A>G (n.333-571A>G) | dbSNP |
14 | g.54844714T= | CA2138218444 | GCH1 | c.627-571A= (n.627-571A=) n.775-571A= n.293-1660A= c.626+1054A= (n.626+1054A=) c.627-845A= (n.627-845A=) c.333-571A= (n.333-571A=) | |
14 | g.54844718C= | CA2138218446 | GCH1 | c.627-575G= (n.627-575G=) n.775-575G= n.293-1664G= c.626+1050G= (n.626+1050G=) c.627-849G= (n.627-849G=) c.333-575G= (n.333-575G=) | |
14 | g.54844718C>T | CA2138218447 | GCH1 | c.627-575G>A (n.627-575G>A) n.775-575G>A n.293-1664G>A c.626+1050G>A (n.626+1050G>A) c.627-849G>A (n.627-849G>A) c.333-575G>A (n.333-575G>A) | dbSNP |
14 | g.54844721C= | CA2138218448 | GCH1 | c.627-578G= (n.627-578G=) n.775-578G= n.293-1667G= c.626+1047G= (n.626+1047G=) c.627-852G= (n.627-852G=) c.333-578G= (n.333-578G=) | |
14 | g.54844721C>T | CA706904697 | GCH1 | c.627-578G>A (n.627-578G>A) n.775-578G>A n.293-1667G>A c.626+1047G>A (n.626+1047G>A) c.627-852G>A (n.627-852G>A) c.333-578G>A (n.333-578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844723C>T | CA2563232278 | GCH1 | c.627-580G>A (n.627-580G>A) n.775-580G>A n.293-1669G>A c.626+1045G>A (n.626+1045G>A) c.627-854G>A (n.627-854G>A) c.333-580G>A (n.333-580G>A) | |
14 | g.54844728G>C | CA963329347 | GCH1 | c.627-585C>G (n.627-585C>G) n.775-585C>G n.293-1674C>G c.626+1040C>G (n.626+1040C>G) c.627-859C>G (n.627-859C>G) c.333-585C>G (n.333-585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844728G= | CA2138218449 | GCH1 | c.627-585C= (n.627-585C=) n.775-585C= n.293-1674C= c.626+1040C= (n.626+1040C=) c.627-859C= (n.627-859C=) c.333-585C= (n.333-585C=) | |
14 | g.54844729C= | CA2138218450 | GCH1 | c.627-586G= (n.627-586G=) n.775-586G= n.293-1675G= c.626+1039G= (n.626+1039G=) c.627-860G= (n.627-860G=) c.333-586G= (n.333-586G=) | |
14 | g.54844729C>G | CA2138218451 | GCH1 | c.627-586G>C (n.627-586G>C) n.775-586G>C n.293-1675G>C c.626+1039G>C (n.626+1039G>C) c.627-860G>C (n.627-860G>C) c.333-586G>C (n.333-586G>C) | dbSNP |
14 | g.54844731G>A | CA2138218453 | GCH1 | c.627-588C>T (n.627-588C>T) n.775-588C>T n.293-1677C>T c.626+1037C>T (n.626+1037C>T) c.627-862C>T (n.627-862C>T) c.333-588C>T (n.333-588C>T) | dbSNP |
14 | g.54844731G= | CA2138218452 | GCH1 | c.627-588C= (n.627-588C=) n.775-588C= n.293-1677C= c.626+1037C= (n.626+1037C=) c.627-862C= (n.627-862C=) c.333-588C= (n.333-588C=) | |
14 | g.54844732C= | CA2138218455 | GCH1 | c.627-589G= (n.627-589G=) n.775-589G= n.293-1678G= c.626+1036G= (n.626+1036G=) c.627-863G= (n.627-863G=) c.333-589G= (n.333-589G=) | |
14 | g.54844732C>T | CA2138218454 | GCH1 | c.627-589G>A (n.627-589G>A) n.775-589G>A n.293-1678G>A c.626+1036G>A (n.626+1036G>A) c.627-863G>A (n.627-863G>A) c.333-589G>A (n.333-589G>A) | dbSNP |
14 | g.54844732dup | CA963329348 | GCH1 | c.627-589dup (n.627-589dup) n.775-589dup n.293-1678dup c.626+1036dup (n.626+1036dup) c.627-863dup (n.627-863dup) c.333-589dup (n.333-589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844734_54844735delinsAT | CA2138218456 | GCH1 | c.627-592_627-591delinsAT (n.627-592_627-591delinsAT) n.775-592_775-591delinsAT n.293-1681_293-1680delinsAT c.626+1033_626+1034delinsAT (n.626+1033_626+1034delinsAT) c.627-866_627-865delinsAT (n.627-866_627-865delinsAT) c.333-592_333-591delinsAT (n.333-592_333-591delinsAT) | |
14 | g.54844736del | CA2138218457 | GCH1 | c.627-592del (n.627-592del) n.775-592del n.293-1681del c.626+1033del (n.626+1033del) c.627-866del (n.627-866del) c.333-592del (n.333-592del) | dbSNP |
14 | g.54844737C>A | CA2801650462 | GCH1 | c.627-594G>T (n.627-594G>T) n.775-594G>T n.293-1683G>T c.626+1031G>T (n.626+1031G>T) c.627-868G>T (n.627-868G>T) c.333-594G>T (n.333-594G>T) | |
14 | g.54844744C>T | CA2729746921 | GCH1 | c.627-601G>A (n.627-601G>A) n.775-601G>A n.293-1690G>A c.626+1024G>A (n.626+1024G>A) c.627-875G>A (n.627-875G>A) c.333-601G>A (n.333-601G>A) | dbSNP |
14 | g.54844746C>G | CA656081142 | GCH1 | c.627-603G>C (n.627-603G>C) n.775-603G>C n.293-1692G>C c.626+1022G>C (n.626+1022G>C) c.627-877G>C (n.627-877G>C) c.333-603G>C (n.333-603G>C) | COSMIC |
14 | g.54844748T>C | CA2559523299 | GCH1 | c.627-605A>G (n.627-605A>G) n.775-605A>G n.293-1694A>G c.626+1020A>G (n.626+1020A>G) c.627-879A>G (n.627-879A>G) c.333-605A>G (n.333-605A>G) | |
14 | g.54844749C= | CA2138218458 | GCH1 | c.627-606G= (n.627-606G=) n.775-606G= n.293-1695G= c.626+1019G= (n.626+1019G=) c.627-880G= (n.627-880G=) c.333-606G= (n.333-606G=) | |
14 | g.54844749C>T | CA706904703 | GCH1 | c.627-606G>A (n.627-606G>A) n.775-606G>A n.293-1695G>A c.626+1019G>A (n.626+1019G>A) c.627-880G>A (n.627-880G>A) c.333-606G>A (n.333-606G>A) | dbSNP |
14 | g.54844756T>G | CA2138218460 | GCH1 | c.627-613A>C (n.627-613A>C) n.775-613A>C n.293-1702A>C c.626+1012A>C (n.626+1012A>C) c.627-887A>C (n.627-887A>C) c.333-613A>C (n.333-613A>C) | dbSNP |
14 | g.54844756T= | CA2138218459 | GCH1 | c.627-613A= (n.627-613A=) n.775-613A= n.293-1702A= c.626+1012A= (n.626+1012A=) c.627-887A= (n.627-887A=) c.333-613A= (n.333-613A=) | |
14 | g.54844764T>C | CA2138218462 | GCH1 | c.627-621A>G (n.627-621A>G) n.775-621A>G n.293-1710A>G c.626+1004A>G (n.626+1004A>G) c.627-895A>G (n.627-895A>G) c.333-621A>G (n.333-621A>G) | dbSNP |
14 | g.54844764T= | CA2138218461 | GCH1 | c.627-621A= (n.627-621A=) n.775-621A= n.293-1710A= c.626+1004A= (n.626+1004A=) c.627-895A= (n.627-895A=) c.333-621A= (n.333-621A=) | |
14 | g.54844768C= | CA2138218463 | GCH1 | c.627-625G= (n.627-625G=) n.775-625G= n.293-1714G= c.626+1000G= (n.626+1000G=) c.627-899G= (n.627-899G=) c.333-625G= (n.333-625G=) | |
14 | g.54844768C>T | CA260543352 | GCH1 | c.627-625G>A (n.627-625G>A) n.775-625G>A n.293-1714G>A c.626+1000G>A (n.626+1000G>A) c.627-899G>A (n.627-899G>A) c.333-625G>A (n.333-625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844771A= | CA2138218464 | GCH1 | c.627-628T= (n.627-628T=) n.775-628T= n.293-1717T= c.626+997T= (n.626+997T=) c.627-902T= (n.627-902T=) c.333-628T= (n.333-628T=) | |
14 | g.54844771A>G | CA260543354 | GCH1 | c.627-628T>C (n.627-628T>C) n.775-628T>C n.293-1717T>C c.626+997T>C (n.626+997T>C) c.627-902T>C (n.627-902T>C) c.333-628T>C (n.333-628T>C) | dbSNP |
14 | g.54844774_54844775delinsCT | CA2138218465 | GCH1 | c.627-632_627-631delinsAG (n.627-632_627-631delinsAG) n.775-632_775-631delinsAG n.293-1721_293-1720delinsAG c.626+993_626+994delinsAG (n.626+993_626+994delinsAG) c.627-906_627-905delinsAG (n.627-906_627-905delinsAG) c.333-632_333-631delinsAG (n.333-632_333-631delinsAG) |