Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844155_54844159delCA2740097083GCH1c.627-14_627-10del (n.627-14_627-10del)
n.775-14_775-10del
n.293-1103_293-1099del
c.627-1103_627-1099del (n.627-1103_627-1099del)
c.627-288_627-284del (n.627-288_627-284del)
c.333-14_333-10del (n.333-14_333-10del)
 ClinVar
14g.54844155G>ACA10640318GCH1c.627-12C>T (n.627-12C>T)
n.775-12C>T
n.293-1101C>T
c.627-1101C>T (n.627-1101C>T)
c.627-286C>T (n.627-286C>T)
c.333-12C>T (n.333-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844155G=CA2138218225GCH1c.627-12C= (n.627-12C=)
n.775-12C=
n.293-1101C=
c.627-1101C= (n.627-1101C=)
c.627-286C= (n.627-286C=)
c.333-12C= (n.333-12C=)
14g.54844156G>TCA2624944706GCH1c.627-13C>A (n.627-13C>A)
n.775-13C>A
n.293-1102C>A
c.627-1102C>A (n.627-1102C>A)
c.627-287C>A (n.627-287C>A)
c.333-13C>A (n.333-13C>A)
 gnomAD v4
14g.54844157C=CA2138218226GCH1c.627-14G= (n.627-14G=)
n.775-14G=
n.293-1103G=
c.627-1103G= (n.627-1103G=)
c.627-288G= (n.627-288G=)
c.333-14G= (n.333-14G=)
14g.54844157C>TCA260543068GCH1c.627-14G>A (n.627-14G>A)
n.775-14G>A
n.293-1103G>A
c.627-1103G>A (n.627-1103G>A)
c.627-288G>A (n.627-288G>A)
c.333-14G>A (n.333-14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54844158A>GCA2624944708GCH1c.627-15T>C (n.627-15T>C)
n.775-15T>C
n.293-1104T>C
c.627-1104T>C (n.627-1104T>C)
c.627-289T>C (n.627-289T>C)
c.333-15T>C (n.333-15T>C)
 gnomAD v4
14g.54844159A>GCA2624944710GCH1c.627-16T>C (n.627-16T>C)
n.775-16T>C
n.293-1105T>C
c.627-1105T>C (n.627-1105T>C)
c.627-290T>C (n.627-290T>C)
c.333-16T>C (n.333-16T>C)
 gnomAD v4
14g.54844162_54844163delCA2624944709GCH1c.627-17_627-16del (n.627-17_627-16del)
n.775-17_775-16del
n.293-1106_293-1105del
c.627-1106_627-1105del (n.627-1106_627-1105del)
c.627-291_627-290del (n.627-291_627-290del)
c.333-17_333-16del (n.333-17_333-16del)
 gnomAD v4
14g.54844160C>ACA2624944711GCH1c.627-17G>T (n.627-17G>T)
n.775-17G>T
n.293-1106G>T
c.627-1106G>T (n.627-1106G>T)
c.627-291G>T (n.627-291G>T)
c.333-17G>T (n.333-17G>T)
 gnomAD v4
14g.54844160C=CA2138218227GCH1c.627-17G= (n.627-17G=)
n.775-17G=
n.293-1106G=
c.627-1106G= (n.627-1106G=)
c.627-291G= (n.627-291G=)
c.333-17G= (n.333-17G=)
14g.54844160C>TCA706904500GCH1c.627-17G>A (n.627-17G>A)
n.775-17G>A
n.293-1106G>A
c.627-1106G>A (n.627-1106G>A)
c.627-291G>A (n.627-291G>A)
c.333-17G>A (n.333-17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844161A=CA2138218228GCH1c.627-18T= (n.627-18T=)
n.775-18T=
n.293-1107T=
c.627-1107T= (n.627-1107T=)
c.627-292T= (n.627-292T=)
c.333-18T= (n.333-18T=)
14g.54844161A>TCA260543071GCH1c.627-18T>A (n.627-18T>A)
n.775-18T>A
n.293-1107T>A
c.627-1107T>A (n.627-1107T>A)
c.627-292T>A (n.627-292T>A)
c.333-18T>A (n.333-18T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844162C>ACA614283919GCH1c.627-19G>T (n.627-19G>T)
n.775-19G>T
n.293-1108G>T
c.627-1108G>T (n.627-1108G>T)
c.627-293G>T (n.627-293G>T)
c.333-19G>T (n.333-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844162C=CA2138218229GCH1c.627-19G= (n.627-19G=)
n.775-19G=
n.293-1108G=
c.627-1108G= (n.627-1108G=)
c.627-293G= (n.627-293G=)
c.333-19G= (n.333-19G=)
14g.54844164G>ACA2624944712GCH1c.627-21C>T (n.627-21C>T)
n.775-21C>T
n.293-1110C>T
c.627-1110C>T (n.627-1110C>T)
c.627-295C>T (n.627-295C>T)
c.333-21C>T (n.333-21C>T)
 gnomAD v4
14g.54844164G>CCA2624944713GCH1c.627-21C>G (n.627-21C>G)
n.775-21C>G
n.293-1110C>G
c.627-1110C>G (n.627-1110C>G)
c.627-295C>G (n.627-295C>G)
c.333-21C>G (n.333-21C>G)
 gnomAD v4
14g.54844164G>TCA2624944714GCH1c.627-21C>A (n.627-21C>A)
n.775-21C>A
n.293-1110C>A
c.627-1110C>A (n.627-1110C>A)
c.627-295C>A (n.627-295C>A)
c.333-21C>A (n.333-21C>A)
 gnomAD v4
14g.54844165G>ACA2624944715GCH1c.627-22C>T (n.627-22C>T)
n.775-22C>T
n.293-1111C>T
c.627-1111C>T (n.627-1111C>T)
c.627-296C>T (n.627-296C>T)
c.333-22C>T (n.333-22C>T)
 gnomAD v4
14g.54844165G>TCA2624944716GCH1c.627-22C>A (n.627-22C>A)
n.775-22C>A
n.293-1111C>A
c.627-1111C>A (n.627-1111C>A)
c.627-296C>A (n.627-296C>A)
c.333-22C>A (n.333-22C>A)
 gnomAD v4
14g.54844166T>CCA2624944717GCH1c.627-23A>G (n.627-23A>G)
n.775-23A>G
n.293-1112A>G
c.627-1112A>G (n.627-1112A>G)
c.627-297A>G (n.627-297A>G)
c.333-23A>G (n.333-23A>G)
 gnomAD v4
14g.54844168G>ACA614283921GCH1c.627-25C>T (n.627-25C>T)
n.775-25C>T
n.293-1114C>T
c.627-1114C>T (n.627-1114C>T)
c.627-299C>T (n.627-299C>T)
c.333-25C>T (n.333-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844168G=CA2138218230GCH1c.627-25C= (n.627-25C=)
n.775-25C=
n.293-1114C=
c.627-1114C= (n.627-1114C=)
c.627-299C= (n.627-299C=)
c.333-25C= (n.333-25C=)
14g.54844168G>TCA2575532433GCH1c.627-25C>A (n.627-25C>A)
n.775-25C>A
n.293-1114C>A
c.627-1114C>A (n.627-1114C>A)
c.627-299C>A (n.627-299C>A)
c.333-25C>A (n.333-25C>A)
 gnomAD v4
14g.54844169T>ACA614283923GCH1c.627-26A>T (n.627-26A>T)
n.775-26A>T
n.293-1115A>T
c.627-1115A>T (n.627-1115A>T)
c.627-300A>T (n.627-300A>T)
c.333-26A>T (n.333-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844169T>CCA2624944718GCH1c.627-26A>G (n.627-26A>G)
n.775-26A>G
n.293-1115A>G
c.627-1115A>G (n.627-1115A>G)
c.627-300A>G (n.627-300A>G)
c.333-26A>G (n.333-26A>G)
 gnomAD v4
14g.54844169T=CA2138218231GCH1c.627-26A= (n.627-26A=)
n.775-26A=
n.293-1115A=
c.627-1115A= (n.627-1115A=)
c.627-300A= (n.627-300A=)
c.333-26A= (n.333-26A=)
14g.54844170T>CCA2624944719GCH1c.627-27A>G (n.627-27A>G)
n.775-27A>G
n.293-1116A>G
c.627-1116A>G (n.627-1116A>G)
c.627-301A>G (n.627-301A>G)
c.333-27A>G (n.333-27A>G)
 gnomAD v4
14g.54844171T>ACA2624944720GCH1c.627-28A>T (n.627-28A>T)
n.775-28A>T
n.293-1117A>T
c.627-1117A>T (n.627-1117A>T)
c.627-302A>T (n.627-302A>T)
c.333-28A>T (n.333-28A>T)
 gnomAD v4
14g.54844171T>CCA614283924GCH1c.627-28A>G (n.627-28A>G)
n.775-28A>G
n.293-1117A>G
c.627-1117A>G (n.627-1117A>G)
c.627-302A>G (n.627-302A>G)
c.333-28A>G (n.333-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844171T=CA2138218232GCH1c.627-28A= (n.627-28A=)
n.775-28A=
n.293-1117A=
c.627-1117A= (n.627-1117A=)
c.627-302A= (n.627-302A=)
c.333-28A= (n.333-28A=)
14g.54844172A=CA2138218233GCH1c.627-29T= (n.627-29T=)
n.775-29T=
n.293-1118T=
c.627-1118T= (n.627-1118T=)
c.627-303T= (n.627-303T=)
c.333-29T= (n.333-29T=)
14g.54844172A>CCA614283925GCH1c.627-29T>G (n.627-29T>G)
n.775-29T>G
n.293-1118T>G
c.627-1118T>G (n.627-1118T>G)
c.627-303T>G (n.627-303T>G)
c.333-29T>G (n.333-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.54844172A>TCA2624944721GCH1c.627-29T>A (n.627-29T>A)
n.775-29T>A
n.293-1118T>A
c.627-1118T>A (n.627-1118T>A)
c.627-303T>A (n.627-303T>A)
c.333-29T>A (n.333-29T>A)
 gnomAD v4
14g.54844176_54844178delCA2624944722GCH1c.627-33_627-31del (n.627-33_627-31del)
n.775-33_775-31del
n.293-1122_293-1120del
c.627-1122_627-1120del (n.627-1122_627-1120del)
c.627-307_627-305del (n.627-307_627-305del)
c.333-33_333-31del (n.333-33_333-31del)
 gnomAD v4
14g.54844175G>ACA2624944723GCH1c.627-32C>T (n.627-32C>T)
n.775-32C>T
n.293-1121C>T
c.627-1121C>T (n.627-1121C>T)
c.627-306C>T (n.627-306C>T)
c.333-32C>T (n.333-32C>T)
 gnomAD v4
14g.54844175G>CCA2624944724GCH1c.627-32C>G (n.627-32C>G)
n.775-32C>G
n.293-1121C>G
c.627-1121C>G (n.627-1121C>G)
c.627-306C>G (n.627-306C>G)
c.333-32C>G (n.333-32C>G)
 gnomAD v4
14g.54844175G>TCA2624944725GCH1c.627-32C>A (n.627-32C>A)
n.775-32C>A
n.293-1121C>A
c.627-1121C>A (n.627-1121C>A)
c.627-306C>A (n.627-306C>A)
c.333-32C>A (n.333-32C>A)
 gnomAD v4
14g.54844176G>CCA614283926GCH1c.627-33C>G (n.627-33C>G)
n.775-33C>G
n.293-1122C>G
c.627-1122C>G (n.627-1122C>G)
c.627-307C>G (n.627-307C>G)
c.333-33C>G (n.333-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844176G=CA2138218234GCH1c.627-33C= (n.627-33C=)
n.775-33C=
n.293-1122C=
c.627-1122C= (n.627-1122C=)
c.627-307C= (n.627-307C=)
c.333-33C= (n.333-33C=)
14g.54844176G>TCA2624944726GCH1c.627-33C>A (n.627-33C>A)
n.775-33C>A
n.293-1122C>A
c.627-1122C>A (n.627-1122C>A)
c.627-307C>A (n.627-307C>A)
c.333-33C>A (n.333-33C>A)
 gnomAD v4
14g.54844178G>ACA614283927GCH1c.627-35C>T (n.627-35C>T)
n.775-35C>T
n.293-1124C>T
c.627-1124C>T (n.627-1124C>T)
c.627-309C>T (n.627-309C>T)
c.333-35C>T (n.333-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.54844178G>CCA2575532434GCH1c.627-35C>G (n.627-35C>G)
n.775-35C>G
n.293-1124C>G
c.627-1124C>G (n.627-1124C>G)
c.627-309C>G (n.627-309C>G)
c.333-35C>G (n.333-35C>G)
14g.54844178G=CA2138218235GCH1c.627-35C= (n.627-35C=)
n.775-35C=
n.293-1124C=
c.627-1124C= (n.627-1124C=)
c.627-309C= (n.627-309C=)
c.333-35C= (n.333-35C=)
14g.54844179T>ACA614283929GCH1c.627-36A>T (n.627-36A>T)
n.775-36A>T
n.293-1125A>T
c.627-1125A>T (n.627-1125A>T)
c.627-310A>T (n.627-310A>T)
c.333-36A>T (n.333-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844179T=CA2138218236GCH1c.627-36A= (n.627-36A=)
n.775-36A=
n.293-1125A=
c.627-1125A= (n.627-1125A=)
c.627-310A= (n.627-310A=)
c.333-36A= (n.333-36A=)
14g.54844182A=CA2138218237GCH1c.627-39T= (n.627-39T=)
n.775-39T=
n.293-1128T=
c.627-1128T= (n.627-1128T=)
c.627-313T= (n.627-313T=)
c.333-39T= (n.333-39T=)
14g.54844182A>GCA706904513GCH1c.627-39T>C (n.627-39T>C)
n.775-39T>C
n.293-1128T>C
c.627-1128T>C (n.627-1128T>C)
c.627-313T>C (n.627-313T>C)
c.333-39T>C (n.333-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844183C>TCA2624944727GCH1c.627-40G>A (n.627-40G>A)
n.775-40G>A
n.293-1129G>A
c.627-1129G>A (n.627-1129G>A)
c.627-314G>A (n.627-314G>A)
c.333-40G>A (n.333-40G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched