Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54844147C= | CA2138218223 | GCH1 | c.627-4G= (n.627-4G=) n.775-4G= n.293-1093G= c.627-1093G= (n.627-1093G=) c.627-278G= (n.627-278G=) c.333-4G= (n.333-4G=) | |
14 | g.54844147C>T | CA706904482 | GCH1 | c.627-4G>A (n.627-4G>A) n.775-4G>A n.293-1093G>A c.627-1093G>A (n.627-1093G>A) c.627-278G>A (n.627-278G>A) c.333-4G>A (n.333-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844147_54844148insCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTC | CA2624944705 | GCH1 | c.627-4_627-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-4_627-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG) n.775-4_775-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG n.293-1093_293-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG c.627-1093_627-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-1093_627-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG) c.627-278_627-277insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-278_627-277insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG) c.333-4_333-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.333-4_333-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG) | gnomAD v4 |
14 | g.54844147_54844148delinsCA | CA2138218224 | GCH1 | c.627-5_627-4delinsTG (n.627-5_627-4delinsTG) n.775-5_775-4delinsTG n.293-1094_293-1093delinsTG c.627-1094_627-1093delinsTG (n.627-1094_627-1093delinsTG) c.627-279_627-278delinsTG (n.627-279_627-278delinsTG) c.333-5_333-4delinsTG (n.333-5_333-4delinsTG) | |
14 | g.54844151del | CA963329185 | GCH1 | c.627-5del (n.627-5del) n.775-5del n.293-1094del c.627-1094del (n.627-1094del) c.627-279del (n.627-279del) c.333-5del (n.333-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844149A>C | CA2695219303 | GCH1 | c.627-6T>G (n.627-6T>G) n.775-6T>G n.293-1095T>G c.627-1095T>G (n.627-1095T>G) c.627-280T>G (n.627-280T>G) c.333-6T>G (n.333-6T>G) | |
14 | g.54844152_54844154del | CA2580088250 | GCH1 | c.627-9_627-7del (n.627-9_627-7del) n.775-9_775-7del n.293-1098_293-1096del c.627-1098_627-1096del (n.627-1098_627-1096del) c.627-283_627-281del (n.627-283_627-281del) c.333-9_333-7del (n.333-9_333-7del) | ClinVar |
14 | g.54844154del | CA2740097082 | GCH1 | c.627-10del (n.627-10del) n.775-10del n.293-1099del c.627-1099del (n.627-1099del) c.627-284del (n.627-284del) c.333-10del (n.333-10del) | ClinVar |
14 | g.54844155_54844159del | CA2740097083 | GCH1 | c.627-14_627-10del (n.627-14_627-10del) n.775-14_775-10del n.293-1103_293-1099del c.627-1103_627-1099del (n.627-1103_627-1099del) c.627-288_627-284del (n.627-288_627-284del) c.333-14_333-10del (n.333-14_333-10del) | ClinVar |
14 | g.54844155G>A | CA10640318 | GCH1 | c.627-12C>T (n.627-12C>T) n.775-12C>T n.293-1101C>T c.627-1101C>T (n.627-1101C>T) c.627-286C>T (n.627-286C>T) c.333-12C>T (n.333-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844155G= | CA2138218225 | GCH1 | c.627-12C= (n.627-12C=) n.775-12C= n.293-1101C= c.627-1101C= (n.627-1101C=) c.627-286C= (n.627-286C=) c.333-12C= (n.333-12C=) | |
14 | g.54844156G>T | CA2624944706 | GCH1 | c.627-13C>A (n.627-13C>A) n.775-13C>A n.293-1102C>A c.627-1102C>A (n.627-1102C>A) c.627-287C>A (n.627-287C>A) c.333-13C>A (n.333-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844157C= | CA2138218226 | GCH1 | c.627-14G= (n.627-14G=) n.775-14G= n.293-1103G= c.627-1103G= (n.627-1103G=) c.627-288G= (n.627-288G=) c.333-14G= (n.333-14G=) | |
14 | g.54844157C>T | CA260543068 | GCH1 | c.627-14G>A (n.627-14G>A) n.775-14G>A n.293-1103G>A c.627-1103G>A (n.627-1103G>A) c.627-288G>A (n.627-288G>A) c.333-14G>A (n.333-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54844158A>G | CA2624944708 | GCH1 | c.627-15T>C (n.627-15T>C) n.775-15T>C n.293-1104T>C c.627-1104T>C (n.627-1104T>C) c.627-289T>C (n.627-289T>C) c.333-15T>C (n.333-15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54844159A>G | CA2624944710 | GCH1 | c.627-16T>C (n.627-16T>C) n.775-16T>C n.293-1105T>C c.627-1105T>C (n.627-1105T>C) c.627-290T>C (n.627-290T>C) c.333-16T>C (n.333-16T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54844162_54844163del | CA2624944709 | GCH1 | c.627-17_627-16del (n.627-17_627-16del) n.775-17_775-16del n.293-1106_293-1105del c.627-1106_627-1105del (n.627-1106_627-1105del) c.627-291_627-290del (n.627-291_627-290del) c.333-17_333-16del (n.333-17_333-16del) | gnomAD v4 |
14 | g.54844160C>A | CA2624944711 | GCH1 | c.627-17G>T (n.627-17G>T) n.775-17G>T n.293-1106G>T c.627-1106G>T (n.627-1106G>T) c.627-291G>T (n.627-291G>T) c.333-17G>T (n.333-17G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54844160C= | CA2138218227 | GCH1 | c.627-17G= (n.627-17G=) n.775-17G= n.293-1106G= c.627-1106G= (n.627-1106G=) c.627-291G= (n.627-291G=) c.333-17G= (n.333-17G=) | |
14 | g.54844160C>T | CA706904500 | GCH1 | c.627-17G>A (n.627-17G>A) n.775-17G>A n.293-1106G>A c.627-1106G>A (n.627-1106G>A) c.627-291G>A (n.627-291G>A) c.333-17G>A (n.333-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844161A= | CA2138218228 | GCH1 | c.627-18T= (n.627-18T=) n.775-18T= n.293-1107T= c.627-1107T= (n.627-1107T=) c.627-292T= (n.627-292T=) c.333-18T= (n.333-18T=) | |
14 | g.54844161A>T | CA260543071 | GCH1 | c.627-18T>A (n.627-18T>A) n.775-18T>A n.293-1107T>A c.627-1107T>A (n.627-1107T>A) c.627-292T>A (n.627-292T>A) c.333-18T>A (n.333-18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844162C>A | CA614283919 | GCH1 | c.627-19G>T (n.627-19G>T) n.775-19G>T n.293-1108G>T c.627-1108G>T (n.627-1108G>T) c.627-293G>T (n.627-293G>T) c.333-19G>T (n.333-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54844162C= | CA2138218229 | GCH1 | c.627-19G= (n.627-19G=) n.775-19G= n.293-1108G= c.627-1108G= (n.627-1108G=) c.627-293G= (n.627-293G=) c.333-19G= (n.333-19G=) | |
14 | g.54844164G>A | CA2624944712 | GCH1 | c.627-21C>T (n.627-21C>T) n.775-21C>T n.293-1110C>T c.627-1110C>T (n.627-1110C>T) c.627-295C>T (n.627-295C>T) c.333-21C>T (n.333-21C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54844164G>C | CA2624944713 | GCH1 | c.627-21C>G (n.627-21C>G) n.775-21C>G n.293-1110C>G c.627-1110C>G (n.627-1110C>G) c.627-295C>G (n.627-295C>G) c.333-21C>G (n.333-21C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54844164G>T | CA2624944714 | GCH1 | c.627-21C>A (n.627-21C>A) n.775-21C>A n.293-1110C>A c.627-1110C>A (n.627-1110C>A) c.627-295C>A (n.627-295C>A) c.333-21C>A (n.333-21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844165G>A | CA2624944715 | GCH1 | c.627-22C>T (n.627-22C>T) n.775-22C>T n.293-1111C>T c.627-1111C>T (n.627-1111C>T) c.627-296C>T (n.627-296C>T) c.333-22C>T (n.333-22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54844165G>T | CA2624944716 | GCH1 | c.627-22C>A (n.627-22C>A) n.775-22C>A n.293-1111C>A c.627-1111C>A (n.627-1111C>A) c.627-296C>A (n.627-296C>A) c.333-22C>A (n.333-22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844166T>C | CA2624944717 | GCH1 | c.627-23A>G (n.627-23A>G) n.775-23A>G n.293-1112A>G c.627-1112A>G (n.627-1112A>G) c.627-297A>G (n.627-297A>G) c.333-23A>G (n.333-23A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54844168G>A | CA614283921 | GCH1 | c.627-25C>T (n.627-25C>T) n.775-25C>T n.293-1114C>T c.627-1114C>T (n.627-1114C>T) c.627-299C>T (n.627-299C>T) c.333-25C>T (n.333-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844168G= | CA2138218230 | GCH1 | c.627-25C= (n.627-25C=) n.775-25C= n.293-1114C= c.627-1114C= (n.627-1114C=) c.627-299C= (n.627-299C=) c.333-25C= (n.333-25C=) | |
14 | g.54844168G>T | CA2575532433 | GCH1 | c.627-25C>A (n.627-25C>A) n.775-25C>A n.293-1114C>A c.627-1114C>A (n.627-1114C>A) c.627-299C>A (n.627-299C>A) c.333-25C>A (n.333-25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844169T>A | CA614283923 | GCH1 | c.627-26A>T (n.627-26A>T) n.775-26A>T n.293-1115A>T c.627-1115A>T (n.627-1115A>T) c.627-300A>T (n.627-300A>T) c.333-26A>T (n.333-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54844169T>C | CA2624944718 | GCH1 | c.627-26A>G (n.627-26A>G) n.775-26A>G n.293-1115A>G c.627-1115A>G (n.627-1115A>G) c.627-300A>G (n.627-300A>G) c.333-26A>G (n.333-26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54844169T= | CA2138218231 | GCH1 | c.627-26A= (n.627-26A=) n.775-26A= n.293-1115A= c.627-1115A= (n.627-1115A=) c.627-300A= (n.627-300A=) c.333-26A= (n.333-26A=) | |
14 | g.54844170T>C | CA2624944719 | GCH1 | c.627-27A>G (n.627-27A>G) n.775-27A>G n.293-1116A>G c.627-1116A>G (n.627-1116A>G) c.627-301A>G (n.627-301A>G) c.333-27A>G (n.333-27A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54844171T>A | CA2624944720 | GCH1 | c.627-28A>T (n.627-28A>T) n.775-28A>T n.293-1117A>T c.627-1117A>T (n.627-1117A>T) c.627-302A>T (n.627-302A>T) c.333-28A>T (n.333-28A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54844171T>C | CA614283924 | GCH1 | c.627-28A>G (n.627-28A>G) n.775-28A>G n.293-1117A>G c.627-1117A>G (n.627-1117A>G) c.627-302A>G (n.627-302A>G) c.333-28A>G (n.333-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54844171T= | CA2138218232 | GCH1 | c.627-28A= (n.627-28A=) n.775-28A= n.293-1117A= c.627-1117A= (n.627-1117A=) c.627-302A= (n.627-302A=) c.333-28A= (n.333-28A=) | |
14 | g.54844172A= | CA2138218233 | GCH1 | c.627-29T= (n.627-29T=) n.775-29T= n.293-1118T= c.627-1118T= (n.627-1118T=) c.627-303T= (n.627-303T=) c.333-29T= (n.333-29T=) | |
14 | g.54844172A>C | CA614283925 | GCH1 | c.627-29T>G (n.627-29T>G) n.775-29T>G n.293-1118T>G c.627-1118T>G (n.627-1118T>G) c.627-303T>G (n.627-303T>G) c.333-29T>G (n.333-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54844172A>T | CA2624944721 | GCH1 | c.627-29T>A (n.627-29T>A) n.775-29T>A n.293-1118T>A c.627-1118T>A (n.627-1118T>A) c.627-303T>A (n.627-303T>A) c.333-29T>A (n.333-29T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844176_54844178del | CA2624944722 | GCH1 | c.627-33_627-31del (n.627-33_627-31del) n.775-33_775-31del n.293-1122_293-1120del c.627-1122_627-1120del (n.627-1122_627-1120del) c.627-307_627-305del (n.627-307_627-305del) c.333-33_333-31del (n.333-33_333-31del) | gnomAD v4 |
14 | g.54844175G>A | CA2624944723 | GCH1 | c.627-32C>T (n.627-32C>T) n.775-32C>T n.293-1121C>T c.627-1121C>T (n.627-1121C>T) c.627-306C>T (n.627-306C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54844175G>C | CA2624944724 | GCH1 | c.627-32C>G (n.627-32C>G) n.775-32C>G n.293-1121C>G c.627-1121C>G (n.627-1121C>G) c.627-306C>G (n.627-306C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54844175G>T | CA2624944725 | GCH1 | c.627-32C>A (n.627-32C>A) n.775-32C>A n.293-1121C>A c.627-1121C>A (n.627-1121C>A) c.627-306C>A (n.627-306C>A) c.333-32C>A (n.333-32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54844176G>C | CA614283926 | GCH1 | c.627-33C>G (n.627-33C>G) n.775-33C>G n.293-1122C>G c.627-1122C>G (n.627-1122C>G) c.627-307C>G (n.627-307C>G) c.333-33C>G (n.333-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54844176G= | CA2138218234 | GCH1 | c.627-33C= (n.627-33C=) n.775-33C= n.293-1122C= c.627-1122C= (n.627-1122C=) c.627-307C= (n.627-307C=) c.333-33C= (n.333-33C=) | |
14 | g.54844176G>T | CA2624944726 | GCH1 | c.627-33C>A (n.627-33C>A) n.775-33C>A n.293-1122C>A c.627-1122C>A (n.627-1122C>A) c.627-307C>A (n.627-307C>A) c.333-33C>A (n.333-33C>A) | gnomAD v4 |