Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844142_54844143delCA2580618004GCH1c.630_631del (p.Met211ValfsTer?)
n.778_779del
n.293-1086_293-1085del
c.627-1086_627-1085del (n.627-1086_627-1085del)
c.627-271_627-270del (n.627-271_627-270del)
c.336_337del (p.Met113ValfsTer?)
 ClinVar
14g.54844143T>ACA486482233GCH1c.627A>T (p.Thr209=)
n.775A>T
n.293-1089A>T
c.627-1089A>T (n.627-1089A>T)
c.627-274A>T (n.627-274A>T)
c.333A>T (p.Thr111=)
14g.54844143T>CCA486482235GCH1c.627A>G (p.Thr209=)
n.775A>G
n.293-1089A>G
c.627-1089A>G (n.627-1089A>G)
c.627-274A>G (n.627-274A>G)
c.333A>G (p.Thr111=)
14g.54844143T>GCA486482234GCH1c.627A>C (p.Thr209=)
n.775A>C
n.293-1089A>C
c.627-1089A>C (n.627-1089A>C)
c.627-274A>C (n.627-274A>C)
c.333A>C (p.Thr111=)
14g.54844143_54844144insGTTGCTTCAACCACA2624944704GCH1c.627-1_627insTGGTTGAAGCAAC (n.627-1_627insTGGTTGAAGCAAC)
n.775-1_775insTGGTTGAAGCAAC
n.293-1090_293-1089insTGGTTGAAGCAAC
c.627-1090_627-1089insTGGTTGAAGCAAC (n.627-1090_627-1089insTGGTTGAAGCAAC)
c.627-275_627-274insTGGTTGAAGCAAC (n.627-275_627-274insTGGTTGAAGCAAC)
c.333-1_333insTGGTTGAAGCAAC (n.333-1_333insTGGTTGAAGCAAC)
 gnomAD v4
14g.54844143_54844144insGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCA2624944703GCH1c.627-1_627insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-1_627insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
n.775-1_775insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC
n.293-1090_293-1089insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC
c.627-1090_627-1089insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-1090_627-1089insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
c.627-275_627-274insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-275_627-274insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
c.333-1_333insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.333-1_333insGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
 gnomAD v4
14g.54844143_54844144insGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCA614283917GCH1c.627-1_627insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-1_627insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
n.775-1_775insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC
n.293-1090_293-1089insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC
c.627-1090_627-1089insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-1090_627-1089insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
c.627-275_627-274insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.627-275_627-274insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
c.333-1_333insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC (n.333-1_333insCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAAC)
 gnomAD v2
14g.54844144C>ACA389787248GCH1c.627-1G>T (n.627-1G>T)
n.775-1G>T
n.293-1090G>T
c.627-1090G>T (n.627-1090G>T)
c.627-275G>T (n.627-275G>T)
c.333-1G>T (n.333-1G>T)
14g.54844144C>GCA389787250GCH1c.627-1G>C (n.627-1G>C)
n.775-1G>C
n.293-1090G>C
c.627-1090G>C (n.627-1090G>C)
c.627-275G>C (n.627-275G>C)
c.333-1G>C (n.333-1G>C)
14g.54844144C>TCA389787249GCH1c.627-1G>A (n.627-1G>A)
n.775-1G>A
n.293-1090G>A
c.627-1090G>A (n.627-1090G>A)
c.627-275G>A (n.627-275G>A)
c.333-1G>A (n.333-1G>A)
14g.54844145T>ACA389787251GCH1c.627-2A>T (n.627-2A>T)
n.775-2A>T
n.293-1091A>T
c.627-1091A>T (n.627-1091A>T)
c.627-276A>T (n.627-276A>T)
c.333-2A>T (n.333-2A>T)
14g.54844145T>CCA389787252GCH1c.627-2A>G (n.627-2A>G)
n.775-2A>G
n.293-1091A>G
c.627-1091A>G (n.627-1091A>G)
c.627-276A>G (n.627-276A>G)
c.333-2A>G (n.333-2A>G)
 ClinVar
14g.54844145T>GCA389787253GCH1c.627-2A>C (n.627-2A>C)
n.775-2A>C
n.293-1091A>C
c.627-1091A>C (n.627-1091A>C)
c.627-276A>C (n.627-276A>C)
c.333-2A>C (n.333-2A>C)
14g.54844145dupCA2695219302GCH1c.627-2dup (n.627-2dup)
n.775-2dup
n.293-1091dup
c.627-1091dup (n.627-1091dup)
c.627-276dup (n.627-276dup)
c.333-2dup (n.333-2dup)
14g.54844146A=CA2138218222GCH1c.627-3T= (n.627-3T=)
n.775-3T=
n.293-1092T=
c.627-1092T= (n.627-1092T=)
c.627-277T= (n.627-277T=)
c.333-3T= (n.333-3T=)
14g.54844146A>GCA7193512GCH1c.627-3T>C (n.627-3T>C)
n.775-3T>C
n.293-1092T>C
c.627-1092T>C (n.627-1092T>C)
c.627-277T>C (n.627-277T>C)
c.333-3T>C (n.333-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844147C=CA2138218223GCH1c.627-4G= (n.627-4G=)
n.775-4G=
n.293-1093G=
c.627-1093G= (n.627-1093G=)
c.627-278G= (n.627-278G=)
c.333-4G= (n.333-4G=)
14g.54844147C>TCA706904482GCH1c.627-4G>A (n.627-4G>A)
n.775-4G>A
n.293-1093G>A
c.627-1093G>A (n.627-1093G>A)
c.627-278G>A (n.627-278G>A)
c.333-4G>A (n.333-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844147_54844148insCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCA2624944705GCH1c.627-4_627-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-4_627-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG)
n.775-4_775-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG
n.293-1093_293-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG
c.627-1093_627-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-1093_627-1092insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG)
c.627-278_627-277insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.627-278_627-277insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG)
c.333-4_333-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG (n.333-4_333-3insAAGCCTTGCGGCCTGCTGGAGTCGGGG)
 gnomAD v4
14g.54844147_54844148delinsCACA2138218224GCH1c.627-5_627-4delinsTG (n.627-5_627-4delinsTG)
n.775-5_775-4delinsTG
n.293-1094_293-1093delinsTG
c.627-1094_627-1093delinsTG (n.627-1094_627-1093delinsTG)
c.627-279_627-278delinsTG (n.627-279_627-278delinsTG)
c.333-5_333-4delinsTG (n.333-5_333-4delinsTG)
14g.54844151delCA963329185GCH1c.627-5del (n.627-5del)
n.775-5del
n.293-1094del
c.627-1094del (n.627-1094del)
c.627-279del (n.627-279del)
c.333-5del (n.333-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844149A>CCA2695219303GCH1c.627-6T>G (n.627-6T>G)
n.775-6T>G
n.293-1095T>G
c.627-1095T>G (n.627-1095T>G)
c.627-280T>G (n.627-280T>G)
c.333-6T>G (n.333-6T>G)
14g.54844152_54844154delCA2580088250GCH1c.627-9_627-7del (n.627-9_627-7del)
n.775-9_775-7del
n.293-1098_293-1096del
c.627-1098_627-1096del (n.627-1098_627-1096del)
c.627-283_627-281del (n.627-283_627-281del)
c.333-9_333-7del (n.333-9_333-7del)
 ClinVar
14g.54844154delCA2740097082GCH1c.627-10del (n.627-10del)
n.775-10del
n.293-1099del
c.627-1099del (n.627-1099del)
c.627-284del (n.627-284del)
c.333-10del (n.333-10del)
 ClinVar
14g.54844155_54844159delCA2740097083GCH1c.627-14_627-10del (n.627-14_627-10del)
n.775-14_775-10del
n.293-1103_293-1099del
c.627-1103_627-1099del (n.627-1103_627-1099del)
c.627-288_627-284del (n.627-288_627-284del)
c.333-14_333-10del (n.333-14_333-10del)
 ClinVar
14g.54844155G>ACA10640318GCH1c.627-12C>T (n.627-12C>T)
n.775-12C>T
n.293-1101C>T
c.627-1101C>T (n.627-1101C>T)
c.627-286C>T (n.627-286C>T)
c.333-12C>T (n.333-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844155G=CA2138218225GCH1c.627-12C= (n.627-12C=)
n.775-12C=
n.293-1101C=
c.627-1101C= (n.627-1101C=)
c.627-286C= (n.627-286C=)
c.333-12C= (n.333-12C=)
14g.54844156G>TCA2624944706GCH1c.627-13C>A (n.627-13C>A)
n.775-13C>A
n.293-1102C>A
c.627-1102C>A (n.627-1102C>A)
c.627-287C>A (n.627-287C>A)
c.333-13C>A (n.333-13C>A)
 gnomAD v4
14g.54844157C=CA2138218226GCH1c.627-14G= (n.627-14G=)
n.775-14G=
n.293-1103G=
c.627-1103G= (n.627-1103G=)
c.627-288G= (n.627-288G=)
c.333-14G= (n.333-14G=)
14g.54844157C>TCA260543068GCH1c.627-14G>A (n.627-14G>A)
n.775-14G>A
n.293-1103G>A
c.627-1103G>A (n.627-1103G>A)
c.627-288G>A (n.627-288G>A)
c.333-14G>A (n.333-14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54844158A>GCA2624944708GCH1c.627-15T>C (n.627-15T>C)
n.775-15T>C
n.293-1104T>C
c.627-1104T>C (n.627-1104T>C)
c.627-289T>C (n.627-289T>C)
c.333-15T>C (n.333-15T>C)
 gnomAD v4
14g.54844159A>GCA2624944710GCH1c.627-16T>C (n.627-16T>C)
n.775-16T>C
n.293-1105T>C
c.627-1105T>C (n.627-1105T>C)
c.627-290T>C (n.627-290T>C)
c.333-16T>C (n.333-16T>C)
 gnomAD v4
14g.54844162_54844163delCA2624944709GCH1c.627-17_627-16del (n.627-17_627-16del)
n.775-17_775-16del
n.293-1106_293-1105del
c.627-1106_627-1105del (n.627-1106_627-1105del)
c.627-291_627-290del (n.627-291_627-290del)
c.333-17_333-16del (n.333-17_333-16del)
 gnomAD v4
14g.54844160C>ACA2624944711GCH1c.627-17G>T (n.627-17G>T)
n.775-17G>T
n.293-1106G>T
c.627-1106G>T (n.627-1106G>T)
c.627-291G>T (n.627-291G>T)
c.333-17G>T (n.333-17G>T)
 gnomAD v4
14g.54844160C=CA2138218227GCH1c.627-17G= (n.627-17G=)
n.775-17G=
n.293-1106G=
c.627-1106G= (n.627-1106G=)
c.627-291G= (n.627-291G=)
c.333-17G= (n.333-17G=)
14g.54844160C>TCA706904500GCH1c.627-17G>A (n.627-17G>A)
n.775-17G>A
n.293-1106G>A
c.627-1106G>A (n.627-1106G>A)
c.627-291G>A (n.627-291G>A)
c.333-17G>A (n.333-17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844161A=CA2138218228GCH1c.627-18T= (n.627-18T=)
n.775-18T=
n.293-1107T=
c.627-1107T= (n.627-1107T=)
c.627-292T= (n.627-292T=)
c.333-18T= (n.333-18T=)
14g.54844161A>TCA260543071GCH1c.627-18T>A (n.627-18T>A)
n.775-18T>A
n.293-1107T>A
c.627-1107T>A (n.627-1107T>A)
c.627-292T>A (n.627-292T>A)
c.333-18T>A (n.333-18T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844162C>ACA614283919GCH1c.627-19G>T (n.627-19G>T)
n.775-19G>T
n.293-1108G>T
c.627-1108G>T (n.627-1108G>T)
c.627-293G>T (n.627-293G>T)
c.333-19G>T (n.333-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844162C=CA2138218229GCH1c.627-19G= (n.627-19G=)
n.775-19G=
n.293-1108G=
c.627-1108G= (n.627-1108G=)
c.627-293G= (n.627-293G=)
c.333-19G= (n.333-19G=)
14g.54844164G>ACA2624944712GCH1c.627-21C>T (n.627-21C>T)
n.775-21C>T
n.293-1110C>T
c.627-1110C>T (n.627-1110C>T)
c.627-295C>T (n.627-295C>T)
c.333-21C>T (n.333-21C>T)
 gnomAD v4
14g.54844164G>CCA2624944713GCH1c.627-21C>G (n.627-21C>G)
n.775-21C>G
n.293-1110C>G
c.627-1110C>G (n.627-1110C>G)
c.627-295C>G (n.627-295C>G)
c.333-21C>G (n.333-21C>G)
 gnomAD v4
14g.54844164G>TCA2624944714GCH1c.627-21C>A (n.627-21C>A)
n.775-21C>A
n.293-1110C>A
c.627-1110C>A (n.627-1110C>A)
c.627-295C>A (n.627-295C>A)
c.333-21C>A (n.333-21C>A)
 gnomAD v4
14g.54844165G>ACA2624944715GCH1c.627-22C>T (n.627-22C>T)
n.775-22C>T
n.293-1111C>T
c.627-1111C>T (n.627-1111C>T)
c.627-296C>T (n.627-296C>T)
c.333-22C>T (n.333-22C>T)
 gnomAD v4
14g.54844165G>TCA2624944716GCH1c.627-22C>A (n.627-22C>A)
n.775-22C>A
n.293-1111C>A
c.627-1111C>A (n.627-1111C>A)
c.627-296C>A (n.627-296C>A)
c.333-22C>A (n.333-22C>A)
 gnomAD v4
14g.54844166T>CCA2624944717GCH1c.627-23A>G (n.627-23A>G)
n.775-23A>G
n.293-1112A>G
c.627-1112A>G (n.627-1112A>G)
c.627-297A>G (n.627-297A>G)
c.333-23A>G (n.333-23A>G)
 gnomAD v4
14g.54844168G>ACA614283921GCH1c.627-25C>T (n.627-25C>T)
n.775-25C>T
n.293-1114C>T
c.627-1114C>T (n.627-1114C>T)
c.627-299C>T (n.627-299C>T)
c.333-25C>T (n.333-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844168G=CA2138218230GCH1c.627-25C= (n.627-25C=)
n.775-25C=
n.293-1114C=
c.627-1114C= (n.627-1114C=)
c.627-299C= (n.627-299C=)
c.333-25C= (n.333-25C=)
14g.54844168G>TCA2575532433GCH1c.627-25C>A (n.627-25C>A)
n.775-25C>A
n.293-1114C>A
c.627-1114C>A (n.627-1114C>A)
c.627-299C>A (n.627-299C>A)
c.333-25C>A (n.333-25C>A)
 gnomAD v4
14g.54844169T>ACA614283923GCH1c.627-26A>T (n.627-26A>T)
n.775-26A>T
n.293-1115A>T
c.627-1115A>T (n.627-1115A>T)
c.627-300A>T (n.627-300A>T)
c.333-26A>T (n.333-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched