| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844100del | CA2573149993 | GCH1 | c.673del (p.Thr225LeufsTer2) n.821del n.293-1043del c.627-1043del (n.627-1043del) c.627-228del (n.627-228del) c.379del (p.Thr127LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844099T>A | CA389787138 | GCH1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) n.819A>T n.293-1045A>T c.627-1045A>T (n.627-1045A>T) c.627-230A>T (n.627-230A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) | |
| 14 | g.54844099T>C | CA120280 | GCH1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.819A>G n.293-1045A>G c.627-1045A>G (n.627-1045A>G) c.627-230A>G (n.627-230A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844099T>G | CA389787137 | GCH1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.819A>C n.293-1045A>C c.627-1045A>C (n.627-1045A>C) c.627-230A>C (n.627-230A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844099T= | CA2138218201 | GCH1 | c.671A= (p.Lys224=) n.819A= n.293-1045A= c.627-1045A= (n.627-1045A=) c.627-230A= (n.627-230A=) c.377A= (p.Lys126=) | |
| 14 | g.54844100T>A | CA389787140 | GCH1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.818A>T n.293-1046A>T c.627-1046A>T (n.627-1046A>T) c.627-231A>T (n.627-231A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
| 14 | g.54844100T>C | CA389787142 | GCH1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.818A>G n.293-1046A>G c.627-1046A>G (n.627-1046A>G) c.627-231A>G (n.627-231A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
| 14 | g.54844100T>G | CA389787143 | GCH1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.818A>C n.293-1046A>C c.627-1046A>C (n.627-1046A>C) c.627-231A>C (n.627-231A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
| 14 | g.54844101G>A | CA486482216 | GCH1 | c.669C>T (p.Ser223=) n.817C>T n.293-1047C>T c.627-1047C>T (n.627-1047C>T) c.627-232C>T (n.627-232C>T) c.375C>T (p.Ser125=) | |
| 14 | g.54844101G>C | CA389787145 | GCH1 | c.669C>G (p.Ser223Arg) n.817C>G n.293-1047C>G c.627-1047C>G (n.627-1047C>G) c.627-232C>G (n.627-232C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) | |
| 14 | g.54844101G= | CA2138218202 | GCH1 | c.669C= (p.Ser223=) n.817C= n.293-1047C= c.627-1047C= (n.627-1047C=) c.627-232C= (n.627-232C=) c.375C= (p.Ser125=) | |
| 14 | g.54844101G>T | CA389787146 | GCH1 | c.669C>A (p.Ser223Arg) n.817C>A n.293-1047C>A c.627-1047C>A (n.627-1047C>A) c.627-232C>A (n.627-232C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844102C>A | CA389787147 | GCH1 | c.668G>T (p.Ser223Ile) n.816G>T n.293-1048G>T c.627-1048G>T (n.627-1048G>T) c.627-233G>T (n.627-233G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
| 14 | g.54844102C= | CA2138218203 | GCH1 | c.668G= (p.Ser223=) n.816G= n.293-1048G= c.627-1048G= (n.627-1048G=) c.627-233G= (n.627-233G=) c.374G= (p.Ser125=) | |
| 14 | g.54844102C>G | CA389787148 | GCH1 | c.668G>C (p.Ser223Thr) n.816G>C n.293-1048G>C c.627-1048G>C (n.627-1048G>C) c.627-233G>C (n.627-233G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844102C>T | CA389787149 | GCH1 | c.668G>A (p.Ser223Asn) n.816G>A n.293-1048G>A c.627-1048G>A (n.627-1048G>A) c.627-233G>A (n.627-233G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
| 14 | g.54844103T>A | CA389787150 | GCH1 | c.667A>T (p.Ser223Cys) n.815A>T n.293-1049A>T c.627-1049A>T (n.627-1049A>T) c.627-234A>T (n.627-234A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
| 14 | g.54844103T>C | CA389787151 | GCH1 | c.667A>G (p.Ser223Gly) n.815A>G n.293-1049A>G c.627-1049A>G (n.627-1049A>G) c.627-234A>G (n.627-234A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) | |
| 14 | g.54844103T>G | CA389787152 | GCH1 | c.667A>C (p.Ser223Arg) n.815A>C n.293-1049A>C c.627-1049A>C (n.627-1049A>C) c.627-234A>C (n.627-234A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
| 14 | g.54844104G>A | CA260543024 | GCH1 | c.666C>T (p.Asn222=) n.814C>T n.293-1050C>T c.627-1050C>T (n.627-1050C>T) c.627-235C>T (n.627-235C>T) c.372C>T (p.Asn124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844104G>C | CA7193510 | GCH1 | c.666C>G (p.Asn222Lys) n.814C>G n.293-1050C>G c.627-1050C>G (n.627-1050C>G) c.627-235C>G (n.627-235C>G) c.372C>G (p.Asn124Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844104G= | CA2138218204 | GCH1 | c.666C= (p.Asn222=) n.814C= n.293-1050C= c.627-1050C= (n.627-1050C=) c.627-235C= (n.627-235C=) c.372C= (p.Asn124=) | |
| 14 | g.54844104G>T | CA389787153 | GCH1 | c.666C>A (p.Asn222Lys) n.814C>A n.293-1050C>A c.627-1050C>A (n.627-1050C>A) c.627-235C>A (n.627-235C>A) c.372C>A (p.Asn124Lys) | |
| 14 | g.54844105T>A | CA389787154 | GCH1 | c.665A>T (p.Asn222Ile) n.813A>T n.293-1051A>T c.627-1051A>T (n.627-1051A>T) c.627-236A>T (n.627-236A>T) c.371A>T (p.Asn124Ile) | |
| 14 | g.54844105T>C | CA389787155 | GCH1 | c.665A>G (p.Asn222Ser) n.813A>G n.293-1051A>G c.627-1051A>G (n.627-1051A>G) c.627-236A>G (n.627-236A>G) c.371A>G (p.Asn124Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844105T>G | CA389787156 | GCH1 | c.665A>C (p.Asn222Thr) n.813A>C n.293-1051A>C c.627-1051A>C (n.627-1051A>C) c.627-236A>C (n.627-236A>C) c.371A>C (p.Asn124Thr) | |
| 14 | g.54844107_54844110del | CA2695219298 | GCH1 | c.662_665del (p.Met221ThrfsTer5) n.810_813del n.293-1054_293-1051del c.627-1054_627-1051del (n.627-1054_627-1051del) c.627-239_627-236del (n.627-239_627-236del) c.368_371del (p.Met123ThrfsTer5) | |
| 14 | g.54844106T>A | CA389787157 | GCH1 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.812A>T n.293-1052A>T c.627-1052A>T (n.627-1052A>T) c.627-237A>T (n.627-237A>T) c.370A>T (p.Asn124Tyr) | ClinVar |
| 14 | g.54844106T>C | CA389787158 | GCH1 | c.664A>G (p.Asn222Asp) n.812A>G n.293-1052A>G c.627-1052A>G (n.627-1052A>G) c.627-237A>G (n.627-237A>G) c.370A>G (p.Asn124Asp) | |
| 14 | g.54844106T>G | CA389787159 | GCH1 | c.664A>C (p.Asn222His) n.812A>C n.293-1052A>C c.627-1052A>C (n.627-1052A>C) c.627-237A>C (n.627-237A>C) c.370A>C (p.Asn124His) | |
| 14 | g.54844107_54844114del | CA2695219299 | GCH1 | c.657_664del (p.Lys220GlnfsTer27) n.805_812del n.293-1059_293-1052del c.627-1059_627-1052del (n.627-1059_627-1052del) c.627-244_627-237del (n.627-244_627-237del) c.363_370del (p.Lys122GlnfsTer27) | |
| 14 | g.54844107C>A | CA389787160 | GCH1 | c.663G>T (p.Met221Ile) n.811G>T n.293-1053G>T c.627-1053G>T (n.627-1053G>T) c.627-238G>T (n.627-238G>T) c.369G>T (p.Met123Ile) | |
| 14 | g.54844107C>G | CA389787161 | GCH1 | c.663G>C (p.Met221Ile) n.811G>C n.293-1053G>C c.627-1053G>C (n.627-1053G>C) c.627-238G>C (n.627-238G>C) c.369G>C (p.Met123Ile) | |
| 14 | g.54844107C>T | CA389787162 | GCH1 | c.663G>A (p.Met221Ile) n.811G>A n.293-1053G>A c.627-1053G>A (n.627-1053G>A) c.627-238G>A (n.627-238G>A) c.369G>A (p.Met123Ile) | |
| 14 | g.54844108A= | CA2138218205 | GCH1 | c.662T= (p.Met221=) n.810T= n.293-1054T= c.627-1054T= (n.627-1054T=) c.627-239T= (n.627-239T=) c.368T= (p.Met123=) | |
| 14 | g.54844108A>C | CA389787163 | GCH1 | c.662T>G (p.Met221Arg) n.810T>G n.293-1054T>G c.627-1054T>G (n.627-1054T>G) c.627-239T>G (n.627-239T>G) c.368T>G (p.Met123Arg) | |
| 14 | g.54844108A>G | CA120278 | GCH1 | c.662T>C (p.Met221Thr) n.810T>C n.293-1054T>C c.627-1054T>C (n.627-1054T>C) c.627-239T>C (n.627-239T>C) c.368T>C (p.Met123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844108A>T | CA389787164 | GCH1 | c.662T>A (p.Met221Lys) n.810T>A n.293-1054T>A c.627-1054T>A (n.627-1054T>A) c.627-239T>A (n.627-239T>A) c.368T>A (p.Met123Lys) | |
| 14 | g.54844109T>A | CA389787166 | GCH1 | c.661A>T (p.Met221Leu) n.809A>T n.293-1055A>T c.627-1055A>T (n.627-1055A>T) c.627-240A>T (n.627-240A>T) c.367A>T (p.Met123Leu) | |
| 14 | g.54844109T>C | CA389787167 | GCH1 | c.661A>G (p.Met221Val) n.809A>G n.293-1055A>G c.627-1055A>G (n.627-1055A>G) c.627-240A>G (n.627-240A>G) c.367A>G (p.Met123Val) | ClinVar |
| 14 | g.54844109T>G | CA389787165 | GCH1 | c.661A>C (p.Met221Leu) n.809A>C n.293-1055A>C c.627-1055A>C (n.627-1055A>C) c.627-240A>C (n.627-240A>C) c.367A>C (p.Met123Leu) | |
| 14 | g.54844110T>A | CA389787168 | GCH1 | c.660A>T (p.Lys220Asn) n.808A>T n.293-1056A>T c.627-1056A>T (n.627-1056A>T) c.627-241A>T (n.627-241A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) | |
| 14 | g.54844110T>C | CA486482217 | GCH1 | c.660A>G (p.Lys220=) n.808A>G n.293-1056A>G c.627-1056A>G (n.627-1056A>G) c.627-241A>G (n.627-241A>G) c.366A>G (p.Lys122=) | |
| 14 | g.54844110T>G | CA389787169 | GCH1 | c.660A>C (p.Lys220Asn) n.808A>C n.293-1056A>C c.627-1056A>C (n.627-1056A>C) c.627-241A>C (n.627-241A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) | |
| 14 | g.54844111T>A | CA389787170 | GCH1 | c.659A>T (p.Lys220Ile) n.807A>T n.293-1057A>T c.627-1057A>T (n.627-1057A>T) c.627-242A>T (n.627-242A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) | |
| 14 | g.54844111T>C | CA389787171 | GCH1 | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.807A>G n.293-1057A>G c.627-1057A>G (n.627-1057A>G) c.627-242A>G (n.627-242A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
| 14 | g.54844111T>G | CA389787172 | GCH1 | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.807A>C n.293-1057A>C c.627-1057A>C (n.627-1057A>C) c.627-242A>C (n.627-242A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
| 14 | g.54844112T>A | CA389787175 | GCH1 | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.806A>T n.293-1058A>T c.627-1058A>T (n.627-1058A>T) c.627-243A>T (n.627-243A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
| 14 | g.54844112T>C | CA389787173 | GCH1 | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.806A>G n.293-1058A>G c.627-1058A>G (n.627-1058A>G) c.627-243A>G (n.627-243A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844112T>G | CA389787174 | GCH1 | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.806A>C n.293-1058A>C c.627-1058A>C (n.627-1058A>C) c.627-243A>C (n.627-243A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) |