WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844048C>A | CA389786680 | GCH1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.870G>T n.293-994G>T c.627-994G>T (n.627-994G>T) c.627-179G>T (n.627-179G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) | |
| 14 | g.54844048C= | CA2138218189 | GCH1 | c.722G= (p.Arg241=) n.870G= n.293-994G= c.627-994G= (n.627-994G=) c.627-179G= (n.627-179G=) c.428G= (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844048C>G | CA389786682 | GCH1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.870G>C n.293-994G>C c.627-994G>C (n.627-994G>C) c.627-179G>C (n.627-179G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) | |
| 14 | g.54844048C>T | CA7193506 | GCH1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.870G>A n.293-994G>A c.627-994G>A (n.627-994G>A) c.627-179G>A (n.627-179G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G>A | CA389786684 | GCH1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.869C>T n.293-995C>T c.627-995C>T (n.627-995C>T) c.627-180C>T (n.627-180C>T) c.427C>T (p.Arg143Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G>C | CA389786685 | GCH1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.869C>G n.293-995C>G c.627-995C>G (n.627-995C>G) c.627-180C>G (n.627-180C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G= | CA2138218190 | GCH1 | c.721C= (p.Arg241=) n.869C= n.293-995C= c.627-995C= (n.627-995C=) c.627-180C= (n.627-180C=) c.427C= (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844049G>T | CA486482177 | GCH1 | c.721C>A (p.Arg241=) n.869C>A n.293-995C>A c.627-995C>A (n.627-995C>A) c.627-180C>A (n.627-180C>A) c.427C>A (p.Arg143=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844050A>C | CA486482178 | GCH1 | c.720T>G (p.Thr240=) n.868T>G n.293-996T>G c.627-996T>G (n.627-996T>G) c.627-181T>G (n.627-181T>G) c.426T>G (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844050A>G | CA486482179 | GCH1 | c.720T>C (p.Thr240=) n.868T>C n.293-996T>C c.627-996T>C (n.627-996T>C) c.627-181T>C (n.627-181T>C) c.426T>C (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844050A>T | CA486482180 | GCH1 | c.720T>A (p.Thr240=) n.868T>A n.293-996T>A c.627-996T>A (n.627-996T>A) c.627-181T>A (n.627-181T>A) c.426T>A (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844051G>A | CA389786687 | GCH1 | c.719C>T (p.Thr240Ile) n.867C>T n.293-997C>T c.627-997C>T (n.627-997C>T) c.627-182C>T (n.627-182C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) | |
| 14 | g.54844051G>C | CA389786689 | GCH1 | c.719C>G (p.Thr240Ser) n.867C>G n.293-997C>G c.627-997C>G (n.627-997C>G) c.627-182C>G (n.627-182C>G) c.425C>G (p.Thr142Ser) | |
| 14 | g.54844051G>T | CA389786690 | GCH1 | c.719C>A (p.Thr240Asn) n.867C>A n.293-997C>A c.627-997C>A (n.627-997C>A) c.627-182C>A (n.627-182C>A) c.425C>A (p.Thr142Asn) | |
| 14 | g.54844052T>A | CA389786693 | GCH1 | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.866A>T n.293-998A>T c.627-998A>T (n.627-998A>T) c.627-183A>T (n.627-183A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844052T>C | CA389786695 | GCH1 | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.866A>G n.293-998A>G c.627-998A>G (n.627-998A>G) c.627-183A>G (n.627-183A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) | |
| 14 | g.54844052T>G | CA389786692 | GCH1 | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.866A>C n.293-998A>C c.627-998A>C (n.627-998A>C) c.627-183A>C (n.627-183A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) | |
| 14 | g.54844052T= | CA2138218191 | GCH1 | c.718A= (p.Thr240=) n.866A= n.293-998A= c.627-998A= (n.627-998A=) c.627-183A= (n.627-183A=) c.424A= (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844053C>A | CA389786696 | GCH1 | c.717G>T (p.Lys239Asn) n.865G>T n.293-999G>T c.627-999G>T (n.627-999G>T) c.627-184G>T (n.627-184G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) | |
| 14 | g.54844053C>G | CA389786698 | GCH1 | c.717G>C (p.Lys239Asn) n.865G>C n.293-999G>C c.627-999G>C (n.627-999G>C) c.627-184G>C (n.627-184G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) | |
| 14 | g.54844053C>T | CA486482181 | GCH1 | c.717G>A (p.Lys239=) n.865G>A n.293-999G>A c.627-999G>A (n.627-999G>A) c.627-184G>A (n.627-184G>A) c.423G>A (p.Lys141=) | |
| 14 | g.54844054T>A | CA389786700 | GCH1 | c.716A>T (p.Lys239Met) n.864A>T n.293-1000A>T c.627-1000A>T (n.627-1000A>T) c.627-185A>T (n.627-185A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) | |
| 14 | g.54844054T>C | CA389786702 | GCH1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.864A>G n.293-1000A>G c.627-1000A>G (n.627-1000A>G) c.627-185A>G (n.627-185A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) | |
| 14 | g.54844054T>G | CA389786703 | GCH1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.864A>C n.293-1000A>C c.627-1000A>C (n.627-1000A>C) c.627-185A>C (n.627-185A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) | |
| 14 | g.54844055T>A | CA389786706 | GCH1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.863A>T n.293-1001A>T c.627-1001A>T (n.627-1001A>T) c.627-186A>T (n.627-186A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) | |
| 14 | g.54844055T>C | CA389786707 | GCH1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.863A>G n.293-1001A>G c.627-1001A>G (n.627-1001A>G) c.627-186A>G (n.627-186A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) | |
| 14 | g.54844055T>G | CA389786709 | GCH1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.863A>C n.293-1001A>C c.627-1001A>C (n.627-1001A>C) c.627-186A>C (n.627-186A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) | |
| 14 | g.54844056T>A | CA486482182 | GCH1 | c.714A>T (p.Pro238=) n.862A>T n.293-1002A>T c.627-1002A>T (n.627-1002A>T) c.627-187A>T (n.627-187A>T) c.420A>T (p.Pro140=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54844056T>C | CA486482183 | GCH1 | c.714A>G (p.Pro238=) n.862A>G n.293-1002A>G c.627-1002A>G (n.627-1002A>G) c.627-187A>G (n.627-187A>G) c.420A>G (p.Pro140=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844056T>G | CA486482184 | GCH1 | c.714A>C (p.Pro238=) n.862A>C n.293-1002A>C c.627-1002A>C (n.627-1002A>C) c.627-187A>C (n.627-187A>C) c.420A>C (p.Pro140=) | |
| 14 | g.54844057G>A | CA389786711 | GCH1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.861C>T n.293-1003C>T c.627-1003C>T (n.627-1003C>T) c.627-188C>T (n.627-188C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
| 14 | g.54844057G>C | CA389786713 | GCH1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.861C>G n.293-1003C>G c.627-1003C>G (n.627-1003C>G) c.627-188C>G (n.627-188C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
| 14 | g.54844057G>T | CA389786714 | GCH1 | c.713C>A (p.Pro238Gln) n.861C>A n.293-1003C>A c.627-1003C>A (n.627-1003C>A) c.627-188C>A (n.627-188C>A) c.419C>A (p.Pro140Gln) | |
| 14 | g.54844058G>A | CA389786716 | GCH1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.860C>T n.293-1004C>T c.627-1004C>T (n.627-1004C>T) c.627-189C>T (n.627-189C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
| 14 | g.54844058G>C | CA389786717 | GCH1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.860C>G n.293-1004C>G c.627-1004C>G (n.627-1004C>G) c.627-189C>G (n.627-189C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
| 14 | g.54844058G>T | CA389786715 | GCH1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.860C>A n.293-1004C>A c.627-1004C>A (n.627-1004C>A) c.627-189C>A (n.627-189C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844059A>C | CA389786993 | GCH1 | c.711T>G (p.Asp237Glu) n.859T>G n.293-1005T>G c.627-1005T>G (n.627-1005T>G) c.627-190T>G (n.627-190T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) | |
| 14 | g.54844059A>G | CA486482190 | GCH1 | c.711T>C (p.Asp237=) n.859T>C n.293-1005T>C c.627-1005T>C (n.627-1005T>C) c.627-190T>C (n.627-190T>C) c.417T>C (p.Asp139=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844059A>T | CA389786994 | GCH1 | c.711T>A (p.Asp237Glu) n.859T>A n.293-1005T>A c.627-1005T>A (n.627-1005T>A) c.627-190T>A (n.627-190T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844060T>A | CA389786995 | GCH1 | c.710A>T (p.Asp237Val) n.858A>T n.293-1006A>T c.627-1006A>T (n.627-1006A>T) c.627-191A>T (n.627-191A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) | |
| 14 | g.54844060T>C | CA389786997 | GCH1 | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.858A>G n.293-1006A>G c.627-1006A>G (n.627-1006A>G) c.627-191A>G (n.627-191A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) | |
| 14 | g.54844060T>G | CA389786999 | GCH1 | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.858A>C n.293-1006A>C c.627-1006A>C (n.627-1006A>C) c.627-191A>C (n.627-191A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) | |
| 14 | g.54844061C>A | CA389787003 | GCH1 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.857G>T n.293-1007G>T c.627-1007G>T (n.627-1007G>T) c.627-192G>T (n.627-192G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) | |
| 14 | g.54844061C>G | CA389787001 | GCH1 | c.709G>C (p.Asp237His) n.857G>C n.293-1007G>C c.627-1007G>C (n.627-1007G>C) c.627-192G>C (n.627-192G>C) c.415G>C (p.Asp139His) | |
| 14 | g.54844061C>T | CA389787002 | GCH1 | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.857G>A n.293-1007G>A c.627-1007G>A (n.627-1007G>A) c.627-192G>A (n.627-192G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844062C>A | CA389787005 | GCH1 | c.708G>T (p.Glu236Asp) n.856G>T n.293-1008G>T c.627-1008G>T (n.627-1008G>T) c.627-193G>T (n.627-193G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) | |
| 14 | g.54844062C>G | CA389787006 | GCH1 | c.708G>C (p.Glu236Asp) n.856G>C n.293-1008G>C c.627-1008G>C (n.627-1008G>C) c.627-193G>C (n.627-193G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) | |
| 14 | g.54844062C>T | CA486482191 | GCH1 | c.708G>A (p.Glu236=) n.856G>A n.293-1008G>A c.627-1008G>A (n.627-1008G>A) c.627-193G>A (n.627-193G>A) c.414G>A (p.Glu138=) | |
| 14 | g.54844063T>A | CA389787007 | GCH1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.855A>T n.293-1009A>T c.627-1009A>T (n.627-1009A>T) c.627-194A>T (n.627-194A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
| 14 | g.54844063T>C | CA389787009 | GCH1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.855A>G n.293-1009A>G c.627-1009A>G (n.627-1009A>G) c.627-194A>G (n.627-194A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) |