Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844042T>ACA389786657GCH1c.728A>T (p.Glu243Val)
n.876A>T
n.293-988A>T
c.627-988A>T (n.627-988A>T)
c.627-173A>T (n.627-173A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
14g.54844042T>CCA389786658GCH1c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.876A>G
n.293-988A>G
c.627-988A>G (n.627-988A>G)
c.627-173A>G (n.627-173A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
14g.54844042T>GCA389786659GCH1c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.876A>C
n.293-988A>C
c.627-988A>C (n.627-988A>C)
c.627-173A>C (n.627-173A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
14g.54844042dupCA2573053917GCH1c.728dup (p.Phe244ValfsTer6)
n.876dup
n.293-988dup
c.627-988dup (n.627-988dup)
c.627-173dup (n.627-173dup)
c.434dup (p.Phe146ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
14g.54844043C>ACA389786662GCH1c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.875G>T
n.293-989G>T
c.627-989G>T (n.627-989G>T)
c.627-174G>T (n.627-174G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
14g.54844043C=CA2138218187GCH1c.727G= (p.Glu243=)
n.875G=
n.293-989G=
c.627-989G= (n.627-989G=)
c.627-174G= (n.627-174G=)
c.433G= (p.Glu145=)
14g.54844043C>GCA389786663GCH1c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.875G>C
n.293-989G>C
c.627-989G>C (n.627-989G>C)
c.627-174G>C (n.627-174G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
14g.54844043C>TCA7193505GCH1c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.875G>A
n.293-989G>A
c.627-989G>A (n.627-989G>A)
c.627-174G>A (n.627-174G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 dbSNP ExAC
14g.54844043_54844044insGGGAACA2695219294GCH1c.726_727insTTCCC (p.Glu243PhefsTer5)
n.874_875insTTCCC
n.293-990_293-989insTTCCC
c.627-990_627-989insTTCCC (n.627-990_627-989insTTCCC)
c.627-175_627-174insTTCCC (n.627-175_627-174insTTCCC)
c.432_433insTTCCC (p.Glu145PhefsTer5)
14g.54844044T>ACA389786665GCH1c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.874A>T
n.293-990A>T
c.627-990A>T (n.627-990A>T)
c.627-175A>T (n.627-175A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
14g.54844044T>CCA486482173GCH1c.726A>G (p.Glu242=)
n.874A>G
n.293-990A>G
c.627-990A>G (n.627-990A>G)
c.627-175A>G (n.627-175A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
14g.54844044T>GCA389786667GCH1c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.874A>C
n.293-990A>C
c.627-990A>C (n.627-990A>C)
c.627-175A>C (n.627-175A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
 gnomAD v4
14g.54844045T>ACA389786672GCH1c.725A>T (p.Glu242Val)
n.873A>T
n.293-991A>T
c.627-991A>T (n.627-991A>T)
c.627-176A>T (n.627-176A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
14g.54844045T>CCA389786670GCH1c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.873A>G
n.293-991A>G
c.627-991A>G (n.627-991A>G)
c.627-176A>G (n.627-176A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
14g.54844045T>GCA389786669GCH1c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.873A>C
n.293-991A>C
c.627-991A>C (n.627-991A>C)
c.627-176A>C (n.627-176A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
14g.54844046C>ACA389786674GCH1c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.872G>T
n.293-992G>T
c.627-992G>T (n.627-992G>T)
c.627-177G>T (n.627-177G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.54844046C=CA2138218188GCH1c.724G= (p.Glu242=)
n.872G=
n.293-992G=
c.627-992G= (n.627-992G=)
c.627-177G= (n.627-177G=)
c.430G= (p.Glu144=)
14g.54844046C>GCA389786676GCH1c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.872G>C
n.293-992G>C
c.627-992G>C (n.627-992G>C)
c.627-177G>C (n.627-177G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
14g.54844046C>TCA389786677GCH1c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.872G>A
n.293-992G>A
c.627-992G>A (n.627-992G>A)
c.627-177G>A (n.627-177G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844047C>ACA486482174GCH1c.723G>T (p.Arg241=)
n.871G>T
n.293-993G>T
c.627-993G>T (n.627-993G>T)
c.627-178G>T (n.627-178G>T)
c.429G>T (p.Arg143=)
14g.54844047C>GCA486482175GCH1c.723G>C (p.Arg241=)
n.871G>C
n.293-993G>C
c.627-993G>C (n.627-993G>C)
c.627-178G>C (n.627-178G>C)
c.429G>C (p.Arg143=)
14g.54844047C>TCA486482176GCH1c.723G>A (p.Arg241=)
n.871G>A
n.293-993G>A
c.627-993G>A (n.627-993G>A)
c.627-178G>A (n.627-178G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
 COSMIC
14g.54844048C>ACA389786680GCH1c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.870G>T
n.293-994G>T
c.627-994G>T (n.627-994G>T)
c.627-179G>T (n.627-179G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
14g.54844048C=CA2138218189GCH1c.722G= (p.Arg241=)
n.870G=
n.293-994G=
c.627-994G= (n.627-994G=)
c.627-179G= (n.627-179G=)
c.428G= (p.Arg143=)
14g.54844048C>GCA389786682GCH1c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.870G>C
n.293-994G>C
c.627-994G>C (n.627-994G>C)
c.627-179G>C (n.627-179G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
14g.54844048C>TCA7193506GCH1c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.870G>A
n.293-994G>A
c.627-994G>A (n.627-994G>A)
c.627-179G>A (n.627-179G>A)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844049G>ACA389786684GCH1c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.869C>T
n.293-995C>T
c.627-995C>T (n.627-995C>T)
c.627-180C>T (n.627-180C>T)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844049G>CCA389786685GCH1c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.869C>G
n.293-995C>G
c.627-995C>G (n.627-995C>G)
c.627-180C>G (n.627-180C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
 gnomAD v4
14g.54844049G=CA2138218190GCH1c.721C= (p.Arg241=)
n.869C=
n.293-995C=
c.627-995C= (n.627-995C=)
c.627-180C= (n.627-180C=)
c.427C= (p.Arg143=)
14g.54844049G>TCA486482177GCH1c.721C>A (p.Arg241=)
n.869C>A
n.293-995C>A
c.627-995C>A (n.627-995C>A)
c.627-180C>A (n.627-180C>A)
c.427C>A (p.Arg143=)
 gnomAD v4
14g.54844050A>CCA486482178GCH1c.720T>G (p.Thr240=)
n.868T>G
n.293-996T>G
c.627-996T>G (n.627-996T>G)
c.627-181T>G (n.627-181T>G)
c.426T>G (p.Thr142=)
14g.54844050A>GCA486482179GCH1c.720T>C (p.Thr240=)
n.868T>C
n.293-996T>C
c.627-996T>C (n.627-996T>C)
c.627-181T>C (n.627-181T>C)
c.426T>C (p.Thr142=)
14g.54844050A>TCA486482180GCH1c.720T>A (p.Thr240=)
n.868T>A
n.293-996T>A
c.627-996T>A (n.627-996T>A)
c.627-181T>A (n.627-181T>A)
c.426T>A (p.Thr142=)
14g.54844051G>ACA389786687GCH1c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.867C>T
n.293-997C>T
c.627-997C>T (n.627-997C>T)
c.627-182C>T (n.627-182C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
14g.54844051G>CCA389786689GCH1c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.867C>G
n.293-997C>G
c.627-997C>G (n.627-997C>G)
c.627-182C>G (n.627-182C>G)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
14g.54844051G>TCA389786690GCH1c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.867C>A
n.293-997C>A
c.627-997C>A (n.627-997C>A)
c.627-182C>A (n.627-182C>A)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
14g.54844052T>ACA389786693GCH1c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.866A>T
n.293-998A>T
c.627-998A>T (n.627-998A>T)
c.627-183A>T (n.627-183A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844052T>CCA389786695GCH1c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.866A>G
n.293-998A>G
c.627-998A>G (n.627-998A>G)
c.627-183A>G (n.627-183A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
14g.54844052T>GCA389786692GCH1c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.866A>C
n.293-998A>C
c.627-998A>C (n.627-998A>C)
c.627-183A>C (n.627-183A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
14g.54844052T=CA2138218191GCH1c.718A= (p.Thr240=)
n.866A=
n.293-998A=
c.627-998A= (n.627-998A=)
c.627-183A= (n.627-183A=)
c.424A= (p.Thr142=)
14g.54844053C>ACA389786696GCH1c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.865G>T
n.293-999G>T
c.627-999G>T (n.627-999G>T)
c.627-184G>T (n.627-184G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
14g.54844053C>GCA389786698GCH1c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.865G>C
n.293-999G>C
c.627-999G>C (n.627-999G>C)
c.627-184G>C (n.627-184G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
14g.54844053C>TCA486482181GCH1c.717G>A (p.Lys239=)
n.865G>A
n.293-999G>A
c.627-999G>A (n.627-999G>A)
c.627-184G>A (n.627-184G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
14g.54844054T>ACA389786700GCH1c.716A>T (p.Lys239Met)
n.864A>T
n.293-1000A>T
c.627-1000A>T (n.627-1000A>T)
c.627-185A>T (n.627-185A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
14g.54844054T>CCA389786702GCH1c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.864A>G
n.293-1000A>G
c.627-1000A>G (n.627-1000A>G)
c.627-185A>G (n.627-185A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
14g.54844054T>GCA389786703GCH1c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.864A>C
n.293-1000A>C
c.627-1000A>C (n.627-1000A>C)
c.627-185A>C (n.627-185A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
14g.54844055T>ACA389786706GCH1c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.863A>T
n.293-1001A>T
c.627-1001A>T (n.627-1001A>T)
c.627-186A>T (n.627-186A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
14g.54844055T>CCA389786707GCH1c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.863A>G
n.293-1001A>G
c.627-1001A>G (n.627-1001A>G)
c.627-186A>G (n.627-186A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
14g.54844055T>GCA389786709GCH1c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.863A>C
n.293-1001A>C
c.627-1001A>C (n.627-1001A>C)
c.627-186A>C (n.627-186A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
14g.54844056T>ACA486482182GCH1c.714A>T (p.Pro238=)
n.862A>T
n.293-1002A>T
c.627-1002A>T (n.627-1002A>T)
c.627-187A>T (n.627-187A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched