Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844032_54844033delCA2695219293GCH1c.740_741del (p.Leu247HisfsTer2)
n.888_889del
n.293-976_293-975del
c.627-976_627-975del (n.627-976_627-975del)
c.627-161_627-160del (n.627-161_627-160del)
c.446_447del (p.Leu149HisfsTer2)
14g.54844031G>ACA389786616GCH1c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.293-977C>T
c.627-977C>T (n.627-977C>T)
c.627-162C>T (n.627-162C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
 COSMIC
14g.54844031G>CCA389786618GCH1c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.293-977C>G
c.627-977C>G (n.627-977C>G)
c.627-162C>G (n.627-162C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
 gnomAD v4
14g.54844031G>TCA389786619GCH1c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.293-977C>A
c.627-977C>A (n.627-977C>A)
c.627-162C>A (n.627-162C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
14g.54844032A>CCA486482165GCH1c.738T>G (p.Thr246=)
n.886T>G
n.293-978T>G
c.627-978T>G (n.627-978T>G)
c.627-163T>G (n.627-163T>G)
c.444T>G (p.Thr148=)
14g.54844032A>GCA486482166GCH1c.738T>C (p.Thr246=)
n.886T>C
n.293-978T>C
c.627-978T>C (n.627-978T>C)
c.627-163T>C (n.627-163T>C)
c.444T>C (p.Thr148=)
14g.54844032A>TCA486482167GCH1c.738T>A (p.Thr246=)
n.886T>A
n.293-978T>A
c.627-978T>A (n.627-978T>A)
c.627-163T>A (n.627-163T>A)
c.444T>A (p.Thr148=)
14g.54844033G>ACA260543003GCH1c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.885C>T
n.293-979C>T
c.627-979C>T (n.627-979C>T)
c.627-164C>T (n.627-164C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54844033G>CCA389786621GCH1c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.885C>G
n.293-979C>G
c.627-979C>G (n.627-979C>G)
c.627-164C>G (n.627-164C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
14g.54844033G=CA2138218185GCH1c.737C= (p.Thr246=)
n.885C=
n.293-979C=
c.627-979C= (n.627-979C=)
c.627-164C= (n.627-164C=)
c.443C= (p.Thr148=)
14g.54844033G>TCA389786623GCH1c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.885C>A
n.293-979C>A
c.627-979C>A (n.627-979C>A)
c.627-164C>A (n.627-164C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
14g.54844034T>ACA389786625GCH1c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.884A>T
n.293-980A>T
c.627-980A>T (n.627-980A>T)
c.627-165A>T (n.627-165A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
14g.54844034T>CCA389786626GCH1c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.884A>G
n.293-980A>G
c.627-980A>G (n.627-980A>G)
c.627-165A>G (n.627-165A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
14g.54844034T>GCA389786627GCH1c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.884A>C
n.293-980A>C
c.627-980A>C (n.627-980A>C)
c.627-165A>C (n.627-165A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
14g.54844035C>ACA486482168GCH1c.735G>T (p.Leu245=)
n.883G>T
n.293-981G>T
c.627-981G>T (n.627-981G>T)
c.627-166G>T (n.627-166G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
14g.54844035C>GCA486482170GCH1c.735G>C (p.Leu245=)
n.883G>C
n.293-981G>C
c.627-981G>C (n.627-981G>C)
c.627-166G>C (n.627-166G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
14g.54844035C>TCA486482169GCH1c.735G>A (p.Leu245=)
n.883G>A
n.293-981G>A
c.627-981G>A (n.627-981G>A)
c.627-166G>A (n.627-166G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
14g.54844036A>CCA389786629GCH1c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.882T>G
n.293-982T>G
c.627-982T>G (n.627-982T>G)
c.627-167T>G (n.627-167T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
14g.54844036A>GCA389786632GCH1c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.882T>C
n.293-982T>C
c.627-982T>C (n.627-982T>C)
c.627-167T>C (n.627-167T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.54844036A>TCA389786631GCH1c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.882T>A
n.293-982T>A
c.627-982T>A (n.627-982T>A)
c.627-167T>A (n.627-167T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
14g.54844037_54844039dupCA2624944701GCH1c.732_734dup (p.Leu245_Thr246insLeu)
n.880_882dup
n.293-984_293-982dup
c.627-984_627-982dup (n.627-984_627-982dup)
c.627-169_627-167dup (n.627-169_627-167dup)
c.438_440dup (p.Leu147_Thr148insLeu)
 gnomAD v4
14g.54844037G>ACA486482171GCH1c.733C>T (p.Leu245=)
n.881C>T
n.293-983C>T
c.627-983C>T (n.627-983C>T)
c.627-168C>T (n.627-168C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
14g.54844037G>CCA389786634GCH1c.733C>G (p.Leu245Val)
n.881C>G
n.293-983C>G
c.627-983C>G (n.627-983C>G)
c.627-168C>G (n.627-168C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
14g.54844037G>TCA389786636GCH1c.733C>A (p.Leu245Met)
n.881C>A
n.293-983C>A
c.627-983C>A (n.627-983C>A)
c.627-168C>A (n.627-168C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
14g.54844038G>ACA7193504GCH1c.732C>T (p.Phe244=)
n.880C>T
n.293-984C>T
c.627-984C>T (n.627-984C>T)
c.627-169C>T (n.627-169C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.54844038G>CCA389786640GCH1c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.880C>G
n.293-984C>G
c.627-984C>G (n.627-984C>G)
c.627-169C>G (n.627-169C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
14g.54844038G=CA2138218186GCH1c.732C= (p.Phe244=)
n.880C=
n.293-984C=
c.627-984C= (n.627-984C=)
c.627-169C= (n.627-169C=)
c.438C= (p.Phe146=)
14g.54844038G>TCA389786639GCH1c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.880C>A
n.293-984C>A
c.627-984C>A (n.627-984C>A)
c.627-169C>A (n.627-169C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
14g.54844039A>CCA389786643GCH1c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.879T>G
n.293-985T>G
c.627-985T>G (n.627-985T>G)
c.627-170T>G (n.627-170T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
14g.54844039A>GCA389786646GCH1c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.879T>C
n.293-985T>C
c.627-985T>C (n.627-985T>C)
c.627-170T>C (n.627-170T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
14g.54844039A>TCA389786644GCH1c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.879T>A
n.293-985T>A
c.627-985T>A (n.627-985T>A)
c.627-170T>A (n.627-170T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
14g.54844040A>CCA389786648GCH1c.730T>G (p.Phe244Val)
n.878T>G
n.293-986T>G
c.627-986T>G (n.627-986T>G)
c.627-171T>G (n.627-171T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
14g.54844040A>GCA389786651GCH1c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.878T>C
n.293-986T>C
c.627-986T>C (n.627-986T>C)
c.627-171T>C (n.627-171T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
 gnomAD v4
14g.54844040A>TCA389786650GCH1c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.878T>A
n.293-986T>A
c.627-986T>A (n.627-986T>A)
c.627-171T>A (n.627-171T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
14g.54844041C>ACA389786653GCH1c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.877G>T
n.293-987G>T
c.627-987G>T (n.627-987G>T)
c.627-172G>T (n.627-172G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
14g.54844041C>GCA389786655GCH1c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.877G>C
n.293-987G>C
c.627-987G>C (n.627-987G>C)
c.627-172G>C (n.627-172G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
14g.54844041C>TCA486482172GCH1c.729G>A (p.Glu243=)
n.877G>A
n.293-987G>A
c.627-987G>A (n.627-987G>A)
c.627-172G>A (n.627-172G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
14g.54844042T>ACA389786657GCH1c.728A>T (p.Glu243Val)
n.876A>T
n.293-988A>T
c.627-988A>T (n.627-988A>T)
c.627-173A>T (n.627-173A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
14g.54844042T>CCA389786658GCH1c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.876A>G
n.293-988A>G
c.627-988A>G (n.627-988A>G)
c.627-173A>G (n.627-173A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
14g.54844042T>GCA389786659GCH1c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.876A>C
n.293-988A>C
c.627-988A>C (n.627-988A>C)
c.627-173A>C (n.627-173A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
14g.54844042dupCA2573053917GCH1c.728dup (p.Phe244ValfsTer6)
n.876dup
n.293-988dup
c.627-988dup (n.627-988dup)
c.627-173dup (n.627-173dup)
c.434dup (p.Phe146ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
14g.54844043C>ACA389786662GCH1c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.875G>T
n.293-989G>T
c.627-989G>T (n.627-989G>T)
c.627-174G>T (n.627-174G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
14g.54844043C=CA2138218187GCH1c.727G= (p.Glu243=)
n.875G=
n.293-989G=
c.627-989G= (n.627-989G=)
c.627-174G= (n.627-174G=)
c.433G= (p.Glu145=)
14g.54844043C>GCA389786663GCH1c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.875G>C
n.293-989G>C
c.627-989G>C (n.627-989G>C)
c.627-174G>C (n.627-174G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
14g.54844043C>TCA7193505GCH1c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.875G>A
n.293-989G>A
c.627-989G>A (n.627-989G>A)
c.627-174G>A (n.627-174G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 dbSNP ExAC
14g.54844043_54844044insGGGAACA2695219294GCH1c.726_727insTTCCC (p.Glu243PhefsTer5)
n.874_875insTTCCC
n.293-990_293-989insTTCCC
c.627-990_627-989insTTCCC (n.627-990_627-989insTTCCC)
c.627-175_627-174insTTCCC (n.627-175_627-174insTTCCC)
c.432_433insTTCCC (p.Glu145PhefsTer5)
14g.54844044T>ACA389786665GCH1c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.874A>T
n.293-990A>T
c.627-990A>T (n.627-990A>T)
c.627-175A>T (n.627-175A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
14g.54844044T>CCA486482173GCH1c.726A>G (p.Glu242=)
n.874A>G
n.293-990A>G
c.627-990A>G (n.627-990A>G)
c.627-175A>G (n.627-175A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
14g.54844044T>GCA389786667GCH1c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.874A>C
n.293-990A>C
c.627-990A>C (n.627-990A>C)
c.627-175A>C (n.627-175A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
 gnomAD v4
14g.54844045T>ACA389786672GCH1c.725A>T (p.Glu242Val)
n.873A>T
n.293-991A>T
c.627-991A>T (n.627-991A>T)
c.627-176A>T (n.627-176A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)

Number of alleles fetched