Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54844019A>CCA389786579GCH1c.751T>G (p.Ter251Gly)
n.899T>G
n.293-965T>G
c.627-965T>G (n.627-965T>G)
c.627-150T>G (n.627-150T>G)
c.457T>G (p.Ter153Gly)
 gnomAD v4
14g.54844019A>GCA389786576GCH1c.751T>C (p.Ter251Arg)
n.899T>C
n.293-965T>C
c.627-965T>C (n.627-965T>C)
c.627-150T>C (n.627-150T>C)
c.457T>C (p.Ter153Arg)
 ClinVar
14g.54844019A>TCA389786577GCH1c.751T>A (p.Ter251Arg)
n.899T>A
n.293-965T>A
c.627-965T>A (n.627-965T>A)
c.627-150T>A (n.627-150T>A)
c.457T>A (p.Ter153Arg)
14g.54844020G>ACA486482157GCH1c.750C>T (p.Ser250=)
n.898C>T
n.293-966C>T
c.627-966C>T (n.627-966C>T)
c.627-151C>T (n.627-151C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54844020G>CCA389786581GCH1c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.898C>G
n.293-966C>G
c.627-966C>G (n.627-966C>G)
c.627-151C>G (n.627-151C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
 gnomAD v4
14g.54844020G=CA2138218178GCH1c.750C= (p.Ser250=)
n.898C=
n.293-966C=
c.627-966C= (n.627-966C=)
c.627-151C= (n.627-151C=)
c.456C= (p.Ser152=)
14g.54844020G>TCA389786583GCH1c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.898C>A
n.293-966C>A
c.627-966C>A (n.627-966C>A)
c.627-151C>A (n.627-151C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
14g.54844021C>ACA389786584GCH1c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.897G>T
n.293-967G>T
c.627-967G>T (n.627-967G>T)
c.627-152G>T (n.627-152G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
14g.54844021C>GCA389786585GCH1c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.897G>C
n.293-967G>C
c.627-967G>C (n.627-967G>C)
c.627-152G>C (n.627-152G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
14g.54844021C>TCA389786587GCH1c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.897G>A
n.293-967G>A
c.627-967G>A (n.627-967G>A)
c.627-152G>A (n.627-152G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
14g.54844022T>ACA260542992GCH1c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.896A>T
n.293-968A>T
c.627-968A>T (n.627-968A>T)
c.627-153A>T (n.627-153A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844022T>CCA389786590GCH1c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.896A>G
n.293-968A>G
c.627-968A>G (n.627-968A>G)
c.627-153A>G (n.627-153A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
14g.54844022T>GCA389786589GCH1c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.896A>C
n.293-968A>C
c.627-968A>C (n.627-968A>C)
c.627-153A>C (n.627-153A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
14g.54844022T=CA2138218179GCH1c.748A= (p.Ser250=)
n.896A=
n.293-968A=
c.627-968A= (n.627-968A=)
c.627-153A= (n.627-153A=)
c.454A= (p.Ser152=)
14g.54844022_54844023delinsAGCA2740097081GCH1c.747_748delinsCT (p.Arg249_Ser250delinsSerCys)
n.895_896delinsCT
n.293-969_293-968delinsCT
c.627-969_627-968delinsCT (n.627-969_627-968delinsCT)
c.627-154_627-153delinsCT (n.627-154_627-153delinsCT)
c.453_454delinsCT (p.Arg151_Ser152delinsSerCys)
 ClinVar
14g.54844023C>ACA389786592GCH1c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.895G>T
n.293-969G>T
c.627-969G>T (n.627-969G>T)
c.627-154G>T (n.627-154G>T)
c.453G>T (p.Arg151Ser)
 gnomAD v4
14g.54844023C=CA2138218180GCH1c.747G= (p.Arg249=)
n.895G=
n.293-969G=
c.627-969G= (n.627-969G=)
c.627-154G= (n.627-154G=)
c.453G= (p.Arg151=)
14g.54844023C>GCA120281GCH1c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.895G>C
n.293-969G>C
c.627-969G>C (n.627-969G>C)
c.627-154G>C (n.627-154G>C)
c.453G>C (p.Arg151Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54844023C>TCA486482158GCH1c.747G>A (p.Arg249=)
n.895G>A
n.293-969G>A
c.627-969G>A (n.627-969G>A)
c.627-154G>A (n.627-154G>A)
c.453G>A (p.Arg151=)
14g.54844024C>ACA389786594GCH1c.746G>T (p.Arg249Met)
n.894G>T
n.293-970G>T
c.627-970G>T (n.627-970G>T)
c.627-155G>T (n.627-155G>T)
c.452G>T (p.Arg151Met)
14g.54844024C=CA2138218181GCH1c.746G= (p.Arg249=)
n.894G=
n.293-970G=
c.627-970G= (n.627-970G=)
c.627-155G= (n.627-155G=)
c.452G= (p.Arg151=)
14g.54844024C>GCA389786595GCH1c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.894G>C
n.293-970G>C
c.627-970G>C (n.627-970G>C)
c.627-155G>C (n.627-155G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
14g.54844024C>TCA389786596GCH1c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.894G>A
n.293-970G>A
c.627-970G>A (n.627-970G>A)
c.627-155G>A (n.627-155G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
 dbSNP
14g.54844025delCA2695219292GCH1c.745del (p.Arg249GlyfsTer?)
n.893del
c.745del (p.Arg249GlyfsTer25)
n.293-971del
c.627-971del (n.627-971del)
c.627-156del (n.627-156del)
c.451del (p.Arg151GlyfsTer?)
14g.54844025T>ACA389786598GCH1c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.893A>T
n.293-971A>T
c.627-971A>T (n.627-971A>T)
c.627-156A>T (n.627-156A>T)
c.451A>T (p.Arg151Trp)
14g.54844025T>CCA389786599GCH1c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.893A>G
n.293-971A>G
c.627-971A>G (n.627-971A>G)
c.627-156A>G (n.627-156A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54844025T>GCA486482159GCH1c.745A>C (p.Arg249=)
n.893A>C
n.293-971A>C
c.627-971A>C (n.627-971A>C)
c.627-156A>C (n.627-156A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
14g.54844025T=CA2138218182GCH1c.745A= (p.Arg249=)
n.893A=
n.293-971A=
c.627-971A= (n.627-971A=)
c.627-156A= (n.627-156A=)
c.451A= (p.Arg151=)
14g.54844026A>CCA389786601GCH1c.744T>G (p.Ile248Met)
n.892T>G
n.293-972T>G
c.627-972T>G (n.627-972T>G)
c.627-157T>G (n.627-157T>G)
c.450T>G (p.Ile150Met)
14g.54844026A>GCA486482160GCH1c.744T>C (p.Ile248=)
n.892T>C
n.293-972T>C
c.627-972T>C (n.627-972T>C)
c.627-157T>C (n.627-157T>C)
c.450T>C (p.Ile150=)
 gnomAD v4
14g.54844026A>TCA486482161GCH1c.744T>A (p.Ile248=)
n.892T>A
n.293-972T>A
c.627-972T>A (n.627-972T>A)
c.627-157T>A (n.627-157T>A)
c.450T>A (p.Ile150=)
14g.54844027A>CCA389786603GCH1c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.891T>G
n.293-973T>G
c.627-973T>G (n.627-973T>G)
c.627-158T>G (n.627-158T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
14g.54844027A>GCA389786604GCH1c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.891T>C
n.293-973T>C
c.627-973T>C (n.627-973T>C)
c.627-158T>C (n.627-158T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
14g.54844027A>TCA389786606GCH1c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.891T>A
n.293-973T>A
c.627-973T>A (n.627-973T>A)
c.627-158T>A (n.627-158T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
14g.54844028T>ACA389786610GCH1c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.890A>T
n.293-974A>T
c.627-974A>T (n.627-974A>T)
c.627-159A>T (n.627-159A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
14g.54844028T>CCA389786609GCH1c.742A>G (p.Ile248Val)
n.890A>G
n.293-974A>G
c.627-974A>G (n.627-974A>G)
c.627-159A>G (n.627-159A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
 dbSNP
14g.54844028T>GCA389786608GCH1c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.890A>C
n.293-974A>C
c.627-974A>C (n.627-974A>C)
c.627-159A>C (n.627-159A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
 gnomAD v4
14g.54844028T=CA2138218183GCH1c.742A= (p.Ile248=)
n.890A=
n.293-974A=
c.627-974A= (n.627-974A=)
c.627-159A= (n.627-159A=)
c.448A= (p.Ile150=)
14g.54844029G>ACA486482162GCH1c.741C>T (p.Leu247=)
n.889C>T
n.293-975C>T
c.627-975C>T (n.627-975C>T)
c.627-160C>T (n.627-160C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.54844029G>CCA486482163GCH1c.741C>G (p.Leu247=)
n.889C>G
n.293-975C>G
c.627-975C>G (n.627-975C>G)
c.627-160C>G (n.627-160C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
14g.54844029G=CA2138218184GCH1c.741C= (p.Leu247=)
n.889C=
n.293-975C=
c.627-975C= (n.627-975C=)
c.627-160C= (n.627-160C=)
c.447C= (p.Leu149=)
14g.54844029G>TCA486482164GCH1c.741C>A (p.Leu247=)
n.889C>A
n.293-975C>A
c.627-975C>A (n.627-975C>A)
c.627-160C>A (n.627-160C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54844032_54844033delCA2695219293GCH1c.740_741del (p.Leu247HisfsTer2)
n.888_889del
n.293-976_293-975del
c.627-976_627-975del (n.627-976_627-975del)
c.627-161_627-160del (n.627-161_627-160del)
c.446_447del (p.Leu149HisfsTer2)
14g.54844030A>CCA389786612GCH1c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.293-976T>G
c.627-976T>G (n.627-976T>G)
c.627-161T>G (n.627-161T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
14g.54844030A>GCA389786613GCH1c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.293-976T>C
c.627-976T>C (n.627-976T>C)
c.627-161T>C (n.627-161T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
14g.54844030A>TCA389786615GCH1c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.293-976T>A
c.627-976T>A (n.627-976T>A)
c.627-161T>A (n.627-161T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
14g.54844031G>ACA389786616GCH1c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.293-977C>T
c.627-977C>T (n.627-977C>T)
c.627-162C>T (n.627-162C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
 COSMIC
14g.54844031G>CCA389786618GCH1c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.293-977C>G
c.627-977C>G (n.627-977C>G)
c.627-162C>G (n.627-162C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
 gnomAD v4
14g.54844031G>TCA389786619GCH1c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.293-977C>A
c.627-977C>A (n.627-977C>A)
c.627-162C>A (n.627-162C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
14g.54844032A>CCA486482165GCH1c.738T>G (p.Thr246=)
n.886T>G
n.293-978T>G
c.627-978T>G (n.627-978T>G)
c.627-163T>G (n.627-163T>G)
c.444T>G (p.Thr148=)

Number of alleles fetched