| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844005_54844006dup | CA706904221 | GCH1 | c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) n.919_920dup c.*16+2_*16+3dup n.293-945_293-944dup c.627-945_627-944dup (n.627-945_627-944dup) c.627-130_627-129dup (n.627-130_627-129dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843999A= | CA2138218165 | GCH1 | c.*18T= (n.*18T=) n.919T= c.*16+2T= (n.*16+2T=) n.293-945T= c.627-945T= (n.627-945T=) c.627-130T= (n.627-130T=) | |
| 14 | g.54843999A>G | CA7193500 | GCH1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.919T>C c.*16+2T>C (n.*16+2T>C) n.293-945T>C c.627-945T>C (n.627-945T>C) c.627-130T>C (n.627-130T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844000C>A | CA2624944693 | GCH1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.918G>T c.*16+1G>T (n.*16+1G>T) n.293-946G>T c.627-946G>T (n.627-946G>T) c.627-131G>T (n.627-131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844002C>A | CA260542973 | GCH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.916G>T n.293-948G>T c.627-948G>T (n.627-948G>T) c.627-133G>T (n.627-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844002C= | CA2138218166 | GCH1 | c.*15G= (n.*15G=) n.916G= n.293-948G= c.627-948G= (n.627-948G=) c.627-133G= (n.627-133G=) | |
| 14 | g.54844003A= | CA2138218167 | GCH1 | c.*14T= (n.*14T=) n.915T= n.293-949T= c.627-949T= (n.627-949T=) c.627-134T= (n.627-134T=) | |
| 14 | g.54844003A>G | CA2138218168 | GCH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.915T>C n.293-949T>C c.627-949T>C (n.627-949T>C) c.627-134T>C (n.627-134T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844004C>A | CA260542978 | GCH1 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.914G>T n.293-950G>T c.627-950G>T (n.627-950G>T) c.627-135G>T (n.627-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844004C= | CA2138218169 | GCH1 | c.*13G= (n.*13G=) n.914G= n.293-950G= c.627-950G= (n.627-950G=) c.627-135G= (n.627-135G=) | |
| 14 | g.54844004C>T | CA614283829 | GCH1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.914G>A n.293-950G>A c.627-950G>A (n.627-950G>A) c.627-135G>A (n.627-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844005A= | CA2138218170 | GCH1 | c.*12T= (n.*12T=) n.913T= n.293-951T= c.627-951T= (n.627-951T=) c.627-136T= (n.627-136T=) | |
| 14 | g.54844005A>G | CA7193501 | GCH1 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.913T>C n.293-951T>C c.627-951T>C (n.627-951T>C) c.627-136T>C (n.627-136T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T>A | CA2138218172 | GCH1 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.911A>T n.293-953A>T c.627-953A>T (n.627-953A>T) c.627-138A>T (n.627-138A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844007T>C | CA7193502 | GCH1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.911A>G n.293-953A>G c.627-953A>G (n.627-953A>G) c.627-138A>G (n.627-138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T>G | CA2624944694 | GCH1 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.911A>C n.293-953A>C c.627-953A>C (n.627-953A>C) c.627-138A>C (n.627-138A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844007T= | CA2138218171 | GCH1 | c.*10A= (n.*10A=) n.911A= n.293-953A= c.627-953A= (n.627-953A=) c.627-138A= (n.627-138A=) | |
| 14 | g.54844008del | CA2624944695 | GCH1 | c.*9del (n.*9del) n.910del n.293-954del c.627-954del (n.627-954del) c.627-139del (n.627-139del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844008G>A | CA2624944696 | GCH1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.910C>T n.293-954C>T c.627-954C>T (n.627-954C>T) c.627-139C>T (n.627-139C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844009A= | CA2138218173 | GCH1 | c.*8T= (n.*8T=) n.909T= n.293-955T= c.627-955T= (n.627-955T=) c.627-140T= (n.627-140T=) | |
| 14 | g.54844009A>G | CA260542979 | GCH1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.909T>C n.293-955T>C c.627-955T>C (n.627-955T>C) c.627-140T>C (n.627-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844010A= | CA2138218174 | GCH1 | c.*7T= (n.*7T=) n.908T= n.293-956T= c.627-956T= (n.627-956T=) c.627-141T= (n.627-141T=) | |
| 14 | g.54844010A>G | CA614283830 | GCH1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.908T>C n.293-956T>C c.627-956T>C (n.627-956T>C) c.627-141T>C (n.627-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844010_54844011insC | CA706904243 | GCH1 | c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) n.907_908insG n.293-957_293-956insG c.627-957_627-956insG (n.627-957_627-956insG) c.627-142_627-141insG (n.627-142_627-141insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844011T>G | CA2624944697 | GCH1 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.907A>C n.293-957A>C c.627-957A>C (n.627-957A>C) c.627-142A>C (n.627-142A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844014A= | CA2138218175 | GCH1 | c.*3T= (n.*3T=) n.904T= n.293-960T= c.627-960T= (n.627-960T=) c.627-145T= (n.627-145T=) | |
| 14 | g.54844014A>C | CA260542987 | GCH1 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.904T>G n.293-960T>G c.627-960T>G (n.627-960T>G) c.627-145T>G (n.627-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54844014A>G | CA7193503 | GCH1 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.904T>C n.293-960T>C c.627-960T>C (n.627-960T>C) c.627-145T>C (n.627-145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844016C>T | CA2624944698 | GCH1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.902G>A n.293-962G>A c.627-962G>A (n.627-962G>A) c.627-147G>A (n.627-147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844017T>A | CA389786568 | GCH1 | c.753A>T (p.Ter251Cys) n.901A>T n.293-963A>T c.627-963A>T (n.627-963A>T) c.627-148A>T (n.627-148A>T) c.459A>T (p.Ter153Cys) | |
| 14 | g.54844017T>C | CA389786570 | GCH1 | c.753A>G (p.Ter251Trp) n.901A>G n.293-963A>G c.627-963A>G (n.627-963A>G) c.627-148A>G (n.627-148A>G) c.459A>G (p.Ter153Trp) | |
| 14 | g.54844017T>G | CA389786571 | GCH1 | c.753A>C (p.Ter251Cys) n.901A>C n.293-963A>C c.627-963A>C (n.627-963A>C) c.627-148A>C (n.627-148A>C) c.459A>C (p.Ter153Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844017T= | CA2138218176 | GCH1 | c.753A= (p.Ter251=) n.901A= n.293-963A= c.627-963A= (n.627-963A=) c.627-148A= (n.627-148A=) c.459A= (p.Ter153=) | |
| 14 | g.54844018C>A | CA389786573 | GCH1 | c.752G>T (p.Ter251Leu) n.900G>T n.293-964G>T c.627-964G>T (n.627-964G>T) c.627-149G>T (n.627-149G>T) c.458G>T (p.Ter153Leu) | |
| 14 | g.54844018C= | CA2138218177 | GCH1 | c.752G= (p.Ter251=) n.900G= n.293-964G= c.627-964G= (n.627-964G=) c.627-149G= (n.627-149G=) c.458G= (p.Ter153=) | |
| 14 | g.54844018C>G | CA389786574 | GCH1 | c.752G>C (p.Ter251Ser) n.900G>C n.293-964G>C c.627-964G>C (n.627-964G>C) c.627-149G>C (n.627-149G>C) c.458G>C (p.Ter153Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844018C>T | CA260542988 | GCH1 | c.752G>A (p.Ter251=) n.900G>A n.293-964G>A c.627-964G>A (n.627-964G>A) c.627-149G>A (n.627-149G>A) c.458G>A (p.Ter153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844019A>C | CA389786579 | GCH1 | c.751T>G (p.Ter251Gly) n.899T>G n.293-965T>G c.627-965T>G (n.627-965T>G) c.627-150T>G (n.627-150T>G) c.457T>G (p.Ter153Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844019A>G | CA389786576 | GCH1 | c.751T>C (p.Ter251Arg) n.899T>C n.293-965T>C c.627-965T>C (n.627-965T>C) c.627-150T>C (n.627-150T>C) c.457T>C (p.Ter153Arg) | ClinVar |
| 14 | g.54844019A>T | CA389786577 | GCH1 | c.751T>A (p.Ter251Arg) n.899T>A n.293-965T>A c.627-965T>A (n.627-965T>A) c.627-150T>A (n.627-150T>A) c.457T>A (p.Ter153Arg) | |
| 14 | g.54844020G>A | CA486482157 | GCH1 | c.750C>T (p.Ser250=) n.898C>T n.293-966C>T c.627-966C>T (n.627-966C>T) c.627-151C>T (n.627-151C>T) c.456C>T (p.Ser152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844020G>C | CA389786581 | GCH1 | c.750C>G (p.Ser250Arg) n.898C>G n.293-966C>G c.627-966C>G (n.627-966C>G) c.627-151C>G (n.627-151C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844020G= | CA2138218178 | GCH1 | c.750C= (p.Ser250=) n.898C= n.293-966C= c.627-966C= (n.627-966C=) c.627-151C= (n.627-151C=) c.456C= (p.Ser152=) | |
| 14 | g.54844020G>T | CA389786583 | GCH1 | c.750C>A (p.Ser250Arg) n.898C>A n.293-966C>A c.627-966C>A (n.627-966C>A) c.627-151C>A (n.627-151C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) | |
| 14 | g.54844021C>A | CA389786584 | GCH1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) n.897G>T n.293-967G>T c.627-967G>T (n.627-967G>T) c.627-152G>T (n.627-152G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) | |
| 14 | g.54844021C>G | CA389786585 | GCH1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) n.897G>C n.293-967G>C c.627-967G>C (n.627-967G>C) c.627-152G>C (n.627-152G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) | |
| 14 | g.54844021C>T | CA389786587 | GCH1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) n.897G>A n.293-967G>A c.627-967G>A (n.627-967G>A) c.627-152G>A (n.627-152G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) | |
| 14 | g.54844022T>A | CA260542992 | GCH1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) n.896A>T n.293-968A>T c.627-968A>T (n.627-968A>T) c.627-153A>T (n.627-153A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844022T>C | CA389786590 | GCH1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) n.896A>G n.293-968A>G c.627-968A>G (n.627-968A>G) c.627-153A>G (n.627-153A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) | |
| 14 | g.54844022T>G | CA389786589 | GCH1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) n.896A>C n.293-968A>C c.627-968A>C (n.627-968A>C) c.627-153A>C (n.627-153A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) |