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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54843580C>A | CA2575532407 | GCH1 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.1338G>T c.*16+421G>T (n.*16+421G>T) n.293-526G>T c.627-526G>T (n.627-526G>T) c.*12+202G>T (n.*12+202G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843580C= | CA2138217985 | GCH1 | c.*437G= (n.*437G=) n.1338G= c.*16+421G= (n.*16+421G=) n.293-526G= c.627-526G= (n.627-526G=) c.*12+202G= (n.*12+202G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
| 14 | g.54843580C>G | CA2624944471 | GCH1 | c.*437G>C (n.*437G>C) n.1338G>C c.*16+421G>C (n.*16+421G>C) n.293-526G>C c.627-526G>C (n.627-526G>C) c.*12+202G>C (n.*12+202G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843580C>T | CA963355342 | GCH1 | c.*437G>A (n.*437G>A) n.1338G>A c.*16+421G>A (n.*16+421G>A) n.293-526G>A c.627-526G>A (n.627-526G>A) c.*12+202G>A (n.*12+202G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843584A>G | CA2624944472 | GCH1 | c.*433T>C (n.*433T>C) n.1334T>C c.*16+417T>C (n.*16+417T>C) n.293-530T>C c.627-530T>C (n.627-530T>C) c.*12+198T>C (n.*12+198T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843588T>A | CA2575532408 | GCH1 | c.*429A>T (n.*429A>T) n.1330A>T c.*16+413A>T (n.*16+413A>T) n.293-534A>T c.627-534A>T (n.627-534A>T) c.*12+194A>T (n.*12+194A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 14 | g.54843588T>C | CA260542599 | GCH1 | c.*429A>G (n.*429A>G) n.1330A>G c.*16+413A>G (n.*16+413A>G) n.293-534A>G c.627-534A>G (n.627-534A>G) c.*12+194A>G (n.*12+194A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843588T= | CA2138217986 | GCH1 | c.*429A= (n.*429A=) n.1330A= c.*16+413A= (n.*16+413A=) n.293-534A= c.627-534A= (n.627-534A=) c.*12+194A= (n.*12+194A=) c.*206A= (n.*206A=) | |
| 14 | g.54843589T>C | CA2741378823 | GCH1 | c.*428A>G (n.*428A>G) n.1329A>G c.*16+412A>G (n.*16+412A>G) n.293-535A>G c.627-535A>G (n.627-535A>G) c.*12+193A>G (n.*12+193A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 14 | g.54843589T>G | CA2138217988 | GCH1 | c.*428A>C (n.*428A>C) n.1329A>C c.*16+412A>C (n.*16+412A>C) n.293-535A>C c.627-535A>C (n.627-535A>C) c.*12+193A>C (n.*12+193A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54843589T= | CA2138217987 | GCH1 | c.*428A= (n.*428A=) n.1329A= c.*16+412A= (n.*16+412A=) n.293-535A= c.627-535A= (n.627-535A=) c.*12+193A= (n.*12+193A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
| 14 | g.54843590T>C | CA2624944473 | GCH1 | c.*427A>G (n.*427A>G) n.1328A>G c.*16+411A>G (n.*16+411A>G) n.293-536A>G c.627-536A>G (n.627-536A>G) c.*12+192A>G (n.*12+192A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843592del | CA2575532409 | GCH1 | c.*425del (n.*425del) n.1326del c.*16+409del (n.*16+409del) n.293-538del c.627-538del (n.627-538del) c.*12+190del (n.*12+190del) c.*202del (n.*202del) | |
| 14 | g.54843593C>A | CA2624944474 | GCH1 | c.*424G>T (n.*424G>T) n.1325G>T c.*16+408G>T (n.*16+408G>T) n.293-539G>T c.627-539G>T (n.627-539G>T) c.*12+189G>T (n.*12+189G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843593C>T | CA2801650428 | GCH1 | c.*424G>A (n.*424G>A) n.1325G>A c.*16+408G>A (n.*16+408G>A) n.293-539G>A c.627-539G>A (n.627-539G>A) c.*12+189G>A (n.*12+189G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | |
| 14 | g.54843595C>G | CA2541369621 | GCH1 | c.*422G>C (n.*422G>C) n.1323G>C c.*16+406G>C (n.*16+406G>C) n.293-541G>C c.627-541G>C (n.627-541G>C) c.*12+187G>C (n.*12+187G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) | |
| 14 | g.54843595C>T | CA2624944475 | GCH1 | c.*422G>A (n.*422G>A) n.1323G>A c.*16+406G>A (n.*16+406G>A) n.293-541G>A c.627-541G>A (n.627-541G>A) c.*12+187G>A (n.*12+187G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843596T>C | CA2624944476 | GCH1 | c.*421A>G (n.*421A>G) n.1322A>G c.*16+405A>G (n.*16+405A>G) n.293-542A>G c.627-542A>G (n.627-542A>G) c.*12+186A>G (n.*12+186A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843596_54843597insCGTAATG | CA2503982553 | GCH1 | c.*420_*421insCATTACG (n.*420_*421insCATTACG) n.1321_1322insCATTACG c.*16+404_*16+405insCATTACG (n.*16+404_*16+405insCATTACG) n.293-543_293-542insCATTACG c.627-543_627-542insCATTACG (n.627-543_627-542insCATTACG) c.*12+185_*12+186insCATTACG (n.*12+185_*12+186insCATTACG) c.*197_*198insCATTACG (n.*197_*198insCATTACG) | |
| 14 | g.54843599C>A | CA2553541149 | GCH1 | c.*418G>T (n.*418G>T) n.1319G>T c.*16+402G>T (n.*16+402G>T) n.293-545G>T c.627-545G>T (n.627-545G>T) c.*12+183G>T (n.*12+183G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843599C= | CA2138217989 | GCH1 | c.*418G= (n.*418G=) n.1319G= c.*16+402G= (n.*16+402G=) n.293-545G= c.627-545G= (n.627-545G=) c.*12+183G= (n.*12+183G=) c.*195G= (n.*195G=) | |
| 14 | g.54843599C>T | CA260542603 | GCH1 | c.*418G>A (n.*418G>A) n.1319G>A c.*16+402G>A (n.*16+402G>A) n.293-545G>A c.627-545G>A (n.627-545G>A) c.*12+183G>A (n.*12+183G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843599_54843600delinsCG | CA2138217990 | GCH1 | c.*417_*418delinsCG (n.*417_*418delinsCG) n.1318_1319delinsCG c.*16+401_*16+402delinsCG (n.*16+401_*16+402delinsCG) n.293-546_293-545delinsCG c.627-546_627-545delinsCG (n.627-546_627-545delinsCG) c.*12+182_*12+183delinsCG (n.*12+182_*12+183delinsCG) c.*194_*195delinsCG (n.*194_*195delinsCG) | |
| 14 | g.54843600G>A | CA706903884 | GCH1 | c.*417C>T (n.*417C>T) n.1318C>T c.*16+401C>T (n.*16+401C>T) n.293-546C>T c.627-546C>T (n.627-546C>T) c.*12+182C>T (n.*12+182C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843600G= | CA2138217991 | GCH1 | c.*417C= (n.*417C=) n.1318C= c.*16+401C= (n.*16+401C=) n.293-546C= c.627-546C= (n.627-546C=) c.*12+182C= (n.*12+182C=) c.*194C= (n.*194C=) | |
| 14 | g.54843600G>T | CA2624944479 | GCH1 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.1318C>A c.*16+401C>A (n.*16+401C>A) n.293-546C>A c.627-546C>A (n.627-546C>A) c.*12+182C>A (n.*12+182C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843601del | CA963355356 | GCH1 | c.*417del (n.*417del) n.1318del c.*16+401del (n.*16+401del) n.293-546del c.627-546del (n.627-546del) c.*12+182del (n.*12+182del) c.*194del (n.*194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843601G>T | CA2519501992 | GCH1 | c.*416C>A (n.*416C>A) n.1317C>A c.*16+400C>A (n.*16+400C>A) n.293-547C>A c.627-547C>A (n.627-547C>A) c.*12+181C>A (n.*12+181C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843602C>A | CA2624944480 | GCH1 | c.*415G>T (n.*415G>T) n.1316G>T c.*16+399G>T (n.*16+399G>T) n.293-548G>T c.627-548G>T (n.627-548G>T) c.*12+180G>T (n.*12+180G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843602C= | CA2138217992 | GCH1 | c.*415G= (n.*415G=) n.1316G= c.*16+399G= (n.*16+399G=) n.293-548G= c.627-548G= (n.627-548G=) c.*12+180G= (n.*12+180G=) c.*192G= (n.*192G=) | |
| 14 | g.54843602C>G | CA260542619 | GCH1 | c.*415G>C (n.*415G>C) n.1316G>C c.*16+399G>C (n.*16+399G>C) n.293-548G>C c.627-548G>C (n.627-548G>C) c.*12+180G>C (n.*12+180G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843603A= | CA2138217993 | GCH1 | c.*414T= (n.*414T=) n.1315T= c.*16+398T= (n.*16+398T=) n.293-549T= c.627-549T= (n.627-549T=) c.*12+179T= (n.*12+179T=) c.*191T= (n.*191T=) | |
| 14 | g.54843603A>G | CA2138217994 | GCH1 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.1315T>C c.*16+398T>C (n.*16+398T>C) n.293-549T>C c.627-549T>C (n.627-549T>C) c.*12+179T>C (n.*12+179T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843605_54843607del | CA2624944481 | GCH1 | c.*412_*414del (n.*412_*414del) n.1313_1315del c.*16+396_*16+398del (n.*16+396_*16+398del) n.293-551_293-549del c.627-551_627-549del (n.627-551_627-549del) c.*12+177_*12+179del (n.*12+177_*12+179del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843604C>A | CA614283806 | GCH1 | c.*413G>T (n.*413G>T) n.1314G>T c.*16+397G>T (n.*16+397G>T) n.293-550G>T c.627-550G>T (n.627-550G>T) c.*12+178G>T (n.*12+178G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843604C= | CA2138217995 | GCH1 | c.*413G= (n.*413G=) n.1314G= c.*16+397G= (n.*16+397G=) n.293-550G= c.627-550G= (n.627-550G=) c.*12+178G= (n.*12+178G=) c.*190G= (n.*190G=) | |
| 14 | g.54843604C>T | CA963355359 | GCH1 | c.*413G>A (n.*413G>A) n.1314G>A c.*16+397G>A (n.*16+397G>A) n.293-550G>A c.627-550G>A (n.627-550G>A) c.*12+178G>A (n.*12+178G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843607C>A | CA2624944482 | GCH1 | c.*410G>T (n.*410G>T) n.1311G>T c.*16+394G>T (n.*16+394G>T) n.293-553G>T c.627-553G>T (n.627-553G>T) c.*12+175G>T (n.*12+175G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843607C>T | CA2515890044 | GCH1 | c.*410G>A (n.*410G>A) n.1311G>A c.*16+394G>A (n.*16+394G>A) n.293-553G>A c.627-553G>A (n.627-553G>A) c.*12+175G>A (n.*12+175G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843609C>A | CA2624944483 | GCH1 | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1309G>T c.*16+392G>T (n.*16+392G>T) n.293-555G>T c.627-555G>T (n.627-555G>T) c.*12+173G>T (n.*12+173G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843609C>T | CA2624944484 | GCH1 | c.*408G>A (n.*408G>A) n.1309G>A c.*16+392G>A (n.*16+392G>A) n.293-555G>A c.627-555G>A (n.627-555G>A) c.*12+173G>A (n.*12+173G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843610C>A | CA2624944485 | GCH1 | c.*407G>T (n.*407G>T) n.1308G>T c.*16+391G>T (n.*16+391G>T) n.293-556G>T c.627-556G>T (n.627-556G>T) c.*12+172G>T (n.*12+172G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843611A= | CA2138217996 | GCH1 | c.*406T= (n.*406T=) n.1307T= c.*16+390T= (n.*16+390T=) n.293-557T= c.627-557T= (n.627-557T=) c.*12+171T= (n.*12+171T=) c.*183T= (n.*183T=) | |
| 14 | g.54843611A>C | CA706903890 | GCH1 | c.*406T>G (n.*406T>G) n.1307T>G c.*16+390T>G (n.*16+390T>G) n.293-557T>G c.627-557T>G (n.627-557T>G) c.*12+171T>G (n.*12+171T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843611A>G | CA2624944486 | GCH1 | c.*406T>C (n.*406T>C) n.1307T>C c.*16+390T>C (n.*16+390T>C) n.293-557T>C c.627-557T>C (n.627-557T>C) c.*12+171T>C (n.*12+171T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843612C>A | CA2624944487 | GCH1 | c.*405G>T (n.*405G>T) n.1306G>T c.*16+389G>T (n.*16+389G>T) n.293-558G>T c.627-558G>T (n.627-558G>T) c.*12+170G>T (n.*12+170G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843612C= | CA2138217997 | GCH1 | c.*405G= (n.*405G=) n.1306G= c.*16+389G= (n.*16+389G=) n.293-558G= c.627-558G= (n.627-558G=) c.*12+170G= (n.*12+170G=) c.*182G= (n.*182G=) | |
| 14 | g.54843612C>G | CA2138217998 | GCH1 | c.*405G>C (n.*405G>C) n.1306G>C c.*16+389G>C (n.*16+389G>C) n.293-558G>C c.627-558G>C (n.627-558G>C) c.*12+170G>C (n.*12+170G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54843612C>T | CA2624944488 | GCH1 | c.*405G>A (n.*405G>A) n.1306G>A c.*16+389G>A (n.*16+389G>A) n.293-558G>A c.627-558G>A (n.627-558G>A) c.*12+170G>A (n.*12+170G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843613T>C | CA706903892 | GCH1 | c.*404A>G (n.*404A>G) n.1305A>G c.*16+388A>G (n.*16+388A>G) n.293-559A>G c.627-559A>G (n.627-559A>G) c.*12+169A>G (n.*12+169A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |