UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54093300T>A | CA2580603271 | n.690-1203A>T n.690-48169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093300T>C | CA261488114 | n.690-1203A>G n.690-48169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093300T>G | CA2580603272 | n.690-1203A>C n.690-48169A>C | ||
| 14 | g.54093300T= | CA2137872839 | n.690-1203A= n.690-48169A= | ||
| 14 | g.54093303G>C | CA261488115 | n.690-1206C>G n.690-48172C>G | dbSNP | |
| 14 | g.54093303G= | CA2137872840 | n.690-1206C= n.690-48172C= | ||
| 14 | g.54093304A>C | CA2801631218 | n.690-1207T>G n.690-48173T>G | ||
| 14 | g.54093305G>A | CA963285735 | n.690-1208C>T n.690-48174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093305G= | CA2137872841 | n.690-1208C= n.690-48174C= | ||
| 14 | g.54093305G>T | CA2801631219 | n.690-1208C>A n.690-48174C>A | ||
| 14 | g.54093306G>A | CA2137872842 | n.690-1209C>T n.690-48175C>T | dbSNP | |
| 14 | g.54093306G= | CA2137872843 | n.690-1209C= n.690-48175C= | ||
| 14 | g.54093311T>C | CA261488116 | n.690-1214A>G n.690-48180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093311T= | CA2137872844 | n.690-1214A= n.690-48180A= | ||
| 14 | g.54093313C>T | CA2729741774 | n.690-1216G>A n.690-48182G>A | dbSNP | |
| 14 | g.54093315C>A | CA2801631220 | n.690-1218G>T n.690-48184G>T | ||
| 14 | g.54093318G>A | CA261488117 | n.690-1221C>T n.690-48187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093318G= | CA2137872845 | n.690-1221C= n.690-48187C= | ||
| 14 | g.54093318G>T | CA2526002562 | n.690-1221C>A n.690-48187C>A | ||
| 14 | g.54093319A= | CA2137872846 | n.690-1222T= n.690-48188T= | ||
| 14 | g.54093319A>G | CA706876306 | n.690-1222T>C n.690-48188T>C | dbSNP | |
| 14 | g.54093320G>A | CA2137872848 | n.690-1223C>T n.690-48189C>T | dbSNP | |
| 14 | g.54093320G= | CA2137872847 | n.690-1223C= n.690-48189C= | ||
| 14 | g.54093327G= | CA2137872849 | n.690-1230C= n.690-48196C= | ||
| 14 | g.54093327G>T | CA706876311 | n.690-1230C>A n.690-48196C>A | dbSNP | |
| 14 | g.54093329T>C | CA2137872851 | n.690-1232A>G n.690-48198A>G | dbSNP | |
| 14 | g.54093329T>G | CA261488118 | n.690-1232A>C n.690-48198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093329T= | CA2137872850 | n.690-1232A= n.690-48198A= | ||
| 14 | g.54093330G>A | CA261488119 | n.690-1233C>T n.690-48199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093330G= | CA2137872852 | n.690-1233C= n.690-48199C= | ||
| 14 | g.54093332C>A | CA2801631221 | n.690-1235G>T n.690-48201G>T | ||
| 14 | g.54093333A= | CA2137872853 | n.690-1236T= n.690-48202T= | ||
| 14 | g.54093333A>G | CA706876321 | n.690-1236T>C n.690-48202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093339T>A | CA2801631222 | n.690-1242A>T n.690-48208A>T | ||
| 14 | g.54093342C= | CA2137872854 | n.690-1245G= n.690-48211G= | ||
| 14 | g.54093342C>T | CA2137872855 | n.690-1245G>A n.690-48211G>A | dbSNP | |
| 14 | g.54093343A>C | CA963285746 | n.690-1246T>G n.690-48212T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093345C= | CA2137872856 | n.690-1248G= n.690-48214G= | ||
| 14 | g.54093345C>T | CA261488120 | n.690-1248G>A n.690-48214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093346C= | CA2137872857 | n.690-1249G= n.690-48215G= | ||
| 14 | g.54093346C>T | CA963285749 | n.690-1249G>A n.690-48215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093349C= | CA2137872858 | n.690-1252G= n.690-48218G= | ||
| 14 | g.54093349C>T | CA261488121 | n.690-1252G>A n.690-48218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.54093354A= | CA2137872859 | n.690-1257T= n.690-48223T= | ||
| 14 | g.54093354A>C | CA2137872860 | n.690-1257T>G n.690-48223T>G | dbSNP | |
| 14 | g.54093356C= | CA2137872861 | n.690-1259G= n.690-48225G= | ||
| 14 | g.54093356C>T | CA2137872862 | n.690-1259G>A n.690-48225G>A | dbSNP | |
| 14 | g.54093361G>C | CA2137872863 | n.690-1264C>G n.690-48230C>G | dbSNP | |
| 14 | g.54093361G= | CA2137872864 | n.690-1264C= n.690-48230C= | ||
| 14 | g.54093362_54093363del | CA2801631223 | n.690-1266_690-1265del n.690-48232_690-48231del |