Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952317A= | CA2137819727 | BMP4 | c.-7-88T= (n.-7-88T=) c.-143-141T= (n.-143-141T=) c.188-141T= (n.188-141T=) | |
14 | g.53952317A>G | CA2624918758 | BMP4 | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) c.-143-141T>C (n.-143-141T>C) c.188-141T>C (n.188-141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>A | CA2624918759 | BMP4 | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) c.-143-142C>T (n.-143-142C>T) c.188-142C>T (n.188-142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>T | CA2624918760 | BMP4 | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) c.-143-142C>A (n.-143-142C>A) c.188-142C>A (n.188-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320dup | CA706829718 | BMP4 | c.-7-89dup (n.-7-89dup) c.-143-142dup (n.-143-142dup) c.188-142dup (n.188-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952319G>A | CA2624918761 | BMP4 | c.-7-90C>T (n.-7-90C>T) c.-143-143C>T (n.-143-143C>T) c.188-143C>T (n.188-143C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>A | CA2624918762 | BMP4 | c.-7-91C>T (n.-7-91C>T) c.-143-144C>T (n.-143-144C>T) c.188-144C>T (n.188-144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>T | CA2624918763 | BMP4 | c.-7-91C>A (n.-7-91C>A) c.-143-144C>A (n.-143-144C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321C>A | CA2624918764 | BMP4 | c.-7-92G>T (n.-7-92G>T) c.-143-145G>T (n.-143-145G>T) c.188-145G>T (n.188-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321_53952322delinsCT | CA2137819731 | BMP4 | c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG) c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG) c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG) | |
14 | g.53952322del | CA706829719 | BMP4 | c.-7-93del (n.-7-93del) c.-143-146del (n.-143-146del) c.188-146del (n.188-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952322T>C | CA2624918765 | BMP4 | c.-7-93A>G (n.-7-93A>G) c.-143-146A>G (n.-143-146A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952324G>T | CA2624918766 | BMP4 | c.-7-95C>A (n.-7-95C>A) c.-143-148C>A (n.-143-148C>A) c.188-148C>A (n.188-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952325A= | CA2137819732 | BMP4 | c.-7-96T= (n.-7-96T=) c.-143-149T= (n.-143-149T=) c.188-149T= (n.188-149T=) | |
14 | g.53952325A>G | CA706829730 | BMP4 | c.-7-96T>C (n.-7-96T>C) c.-143-149T>C (n.-143-149T>C) c.188-149T>C (n.188-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952328T>C | CA706829732 | BMP4 | c.-7-99A>G (n.-7-99A>G) c.-143-152A>G (n.-143-152A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) | dbSNP |
14 | g.53952328T= | CA2137819736 | BMP4 | c.-7-99A= (n.-7-99A=) c.-143-152A= (n.-143-152A=) c.188-152A= (n.188-152A=) | |
14 | g.53952329G>A | CA2624918767 | BMP4 | c.-7-100C>T (n.-7-100C>T) c.-143-153C>T (n.-143-153C>T) c.188-153C>T (n.188-153C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>A | CA2624918768 | BMP4 | c.-7-101C>T (n.-7-101C>T) c.-143-154C>T (n.-143-154C>T) c.188-154C>T (n.188-154C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>T | CA2624918769 | BMP4 | c.-7-101C>A (n.-7-101C>A) c.-143-154C>A (n.-143-154C>A) c.188-154C>A (n.188-154C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952331A>G | CA2624918770 | BMP4 | c.-7-102T>C (n.-7-102T>C) c.-143-155T>C (n.-143-155T>C) c.188-155T>C (n.188-155T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>A | CA2137819738 | BMP4 | c.-7-103C>T (n.-7-103C>T) c.-143-156C>T (n.-143-156C>T) c.188-156C>T (n.188-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>C | CA2624918772 | BMP4 | c.-7-103C>G (n.-7-103C>G) c.-143-156C>G (n.-143-156C>G) c.188-156C>G (n.188-156C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G= | CA2137819737 | BMP4 | c.-7-103C= (n.-7-103C=) c.-143-156C= (n.-143-156C=) c.188-156C= (n.188-156C=) | |
14 | g.53952335dup | CA2624918771 | BMP4 | c.-7-103dup (n.-7-103dup) c.-143-156dup (n.-143-156dup) c.188-156dup (n.188-156dup) | gnomAD v4 |
14 | g.53952333G>A | CA261472800 | BMP4 | c.-7-104C>T (n.-7-104C>T) c.-143-157C>T (n.-143-157C>T) c.188-157C>T (n.188-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952333G= | CA2137819740 | BMP4 | c.-7-104C= (n.-7-104C=) c.-143-157C= (n.-143-157C=) c.188-157C= (n.188-157C=) | |
14 | g.53952333G>T | CA2624918773 | BMP4 | c.-7-104C>A (n.-7-104C>A) c.-143-157C>A (n.-143-157C>A) c.188-157C>A (n.188-157C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952334G>A | CA2137819743 | BMP4 | c.-7-105C>T (n.-7-105C>T) c.-143-158C>T (n.-143-158C>T) c.188-158C>T (n.188-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952334G>C | CA261472801 | BMP4 | c.-7-105C>G (n.-7-105C>G) c.-143-158C>G (n.-143-158C>G) c.188-158C>G (n.188-158C>G) | dbSNP |
14 | g.53952334G= | CA2137819742 | BMP4 | c.-7-105C= (n.-7-105C=) c.-143-158C= (n.-143-158C=) c.188-158C= (n.188-158C=) | |
14 | g.53952334G>T | CA2624918774 | BMP4 | c.-7-105C>A (n.-7-105C>A) c.-143-158C>A (n.-143-158C>A) c.188-158C>A (n.188-158C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952334_53952335insAC | CA2801617671 | BMP4 | c.-7-106_-7-105insGT (n.-7-106_-7-105insGT) c.-143-159_-143-158insGT (n.-143-159_-143-158insGT) c.188-159_188-158insGT (n.188-159_188-158insGT) | |
14 | g.53952335G>A | CA2624918775 | BMP4 | c.-7-106C>T (n.-7-106C>T) c.-143-159C>T (n.-143-159C>T) c.188-159C>T (n.188-159C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952335G>C | CA2624918776 | BMP4 | c.-7-106C>G (n.-7-106C>G) c.-143-159C>G (n.-143-159C>G) c.188-159C>G (n.188-159C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952335G>T | CA2624918777 | BMP4 | c.-7-106C>A (n.-7-106C>A) c.-143-159C>A (n.-143-159C>A) c.188-159C>A (n.188-159C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952336C>A | CA655831899 | BMP4 | c.-7-107G>T (n.-7-107G>T) c.-143-160G>T (n.-143-160G>T) c.188-160G>T (n.188-160G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952336C>T | CA2624918778 | BMP4 | c.-7-107G>A (n.-7-107G>A) c.-143-160G>A (n.-143-160G>A) c.188-160G>A (n.188-160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952337A>G | CA2624918779 | BMP4 | c.-7-108T>C (n.-7-108T>C) c.-143-161T>C (n.-143-161T>C) c.188-161T>C (n.188-161T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952339G>C | CA2624918781 | BMP4 | c.-7-110C>G (n.-7-110C>G) c.-143-163C>G (n.-143-163C>G) c.188-163C>G (n.188-163C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952339G>T | CA2624918780 | BMP4 | c.-7-110C>A (n.-7-110C>A) c.-143-163C>A (n.-143-163C>A) c.188-163C>A (n.188-163C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952341T>A | CA2137819747 | BMP4 | c.-7-112A>T (n.-7-112A>T) c.-143-165A>T (n.-143-165A>T) c.188-165A>T (n.188-165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952341T>C | CA261472802 | BMP4 | c.-7-112A>G (n.-7-112A>G) c.-143-165A>G (n.-143-165A>G) c.188-165A>G (n.188-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952341T= | CA2137819745 | BMP4 | c.-7-112A= (n.-7-112A=) c.-143-165A= (n.-143-165A=) c.188-165A= (n.188-165A=) | |
14 | g.53952342G>A | CA706829737 | BMP4 | c.-7-113C>T (n.-7-113C>T) c.-143-166C>T (n.-143-166C>T) c.188-166C>T (n.188-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952342G= | CA2137819749 | BMP4 | c.-7-113C= (n.-7-113C=) c.-143-166C= (n.-143-166C=) c.188-166C= (n.188-166C=) | |
14 | g.53952342G>T | CA2624918782 | BMP4 | c.-7-113C>A (n.-7-113C>A) c.-143-166C>A (n.-143-166C>A) c.188-166C>A (n.188-166C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952343G>C | CA2624918783 | BMP4 | c.-7-114C>G (n.-7-114C>G) c.-143-167C>G (n.-143-167C>G) c.188-167C>G (n.188-167C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952343G= | CA2137819752 | BMP4 | c.-7-114C= (n.-7-114C=) c.-143-167C= (n.-143-167C=) c.188-167C= (n.188-167C=) | |
14 | g.53952343G>T | CA261472803 | BMP4 | c.-7-114C>A (n.-7-114C>A) c.-143-167C>A (n.-143-167C>A) c.188-167C>A (n.188-167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |