Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952303C>A | CA2624918749 | BMP4 | c.-7-74G>T (n.-7-74G>T) c.-143-127G>T (n.-143-127G>T) c.188-127G>T (n.188-127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952304T>A | CA2558462787 | BMP4 | c.-7-75A>T (n.-7-75A>T) c.-143-128A>T (n.-143-128A>T) c.188-128A>T (n.188-128A>T) | |
14 | g.53952304T>C | CA2624918750 | BMP4 | c.-7-75A>G (n.-7-75A>G) c.-143-128A>G (n.-143-128A>G) c.188-128A>G (n.188-128A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952305G>A | CA261472798 | BMP4 | c.-7-76C>T (n.-7-76C>T) c.-143-129C>T (n.-143-129C>T) c.188-129C>T (n.188-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952305G= | CA2137819721 | BMP4 | c.-7-76C= (n.-7-76C=) c.-143-129C= (n.-143-129C=) c.188-129C= (n.188-129C=) | |
14 | g.53952305G>T | CA2624918751 | BMP4 | c.-7-76C>A (n.-7-76C>A) c.-143-129C>A (n.-143-129C>A) c.188-129C>A (n.188-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>A | CA2624918752 | BMP4 | c.-7-77G>T (n.-7-77G>T) c.-143-130G>T (n.-143-130G>T) c.188-130G>T (n.188-130G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952306C>T | CA2624918753 | BMP4 | c.-7-77G>A (n.-7-77G>A) c.-143-130G>A (n.-143-130G>A) c.188-130G>A (n.188-130G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952307A= | CA2137819724 | BMP4 | c.-7-78T= (n.-7-78T=) c.-143-131T= (n.-143-131T=) c.188-131T= (n.188-131T=) | |
14 | g.53952307A>G | CA614255725 | BMP4 | c.-7-78T>C (n.-7-78T>C) c.-143-131T>C (n.-143-131T>C) c.188-131T>C (n.188-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952308T>A | CA2572230714 | BMP4 | c.-7-79A>T (n.-7-79A>T) c.-143-132A>T (n.-143-132A>T) c.188-132A>T (n.188-132A>T) | |
14 | g.53952308T>G | CA2624918754 | BMP4 | c.-7-79A>C (n.-7-79A>C) c.-143-132A>C (n.-143-132A>C) c.188-132A>C (n.188-132A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>A | CA261472799 | BMP4 | c.-7-81A>T (n.-7-81A>T) c.-143-134A>T (n.-143-134A>T) c.188-134A>T (n.188-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952310T>C | CA2624918755 | BMP4 | c.-7-81A>G (n.-7-81A>G) c.-143-134A>G (n.-143-134A>G) c.188-134A>G (n.188-134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952310T= | CA2137819726 | BMP4 | c.-7-81A= (n.-7-81A=) c.-143-134A= (n.-143-134A=) c.188-134A= (n.188-134A=) | |
14 | g.53952311G>A | CA2575530847 | BMP4 | c.-7-82C>T (n.-7-82C>T) c.-143-135C>T (n.-143-135C>T) c.188-135C>T (n.188-135C>T) | |
14 | g.53952311G>T | CA2537094146 | BMP4 | c.-7-82C>A (n.-7-82C>A) c.-143-135C>A (n.-143-135C>A) c.188-135C>A (n.188-135C>A) | |
14 | g.53952312C>T | CA2624918756 | BMP4 | c.-7-83G>A (n.-7-83G>A) c.-143-136G>A (n.-143-136G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>C | CA2624918757 | BMP4 | c.-7-84T>G (n.-7-84T>G) c.-143-137T>G (n.-143-137T>G) c.188-137T>G (n.188-137T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952313A>G | CA2575530848 | BMP4 | c.-7-84T>C (n.-7-84T>C) c.-143-137T>C (n.-143-137T>C) c.188-137T>C (n.188-137T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952314T>C | CA2575530849 | BMP4 | c.-7-85A>G (n.-7-85A>G) c.-143-138A>G (n.-143-138A>G) c.188-138A>G (n.188-138A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952315T>A | CA2509109748 | BMP4 | c.-7-86A>T (n.-7-86A>T) c.-143-139A>T (n.-143-139A>T) c.188-139A>T (n.188-139A>T) | |
14 | g.53952316T>C | CA2572943065 | BMP4 | c.-7-87A>G (n.-7-87A>G) c.-143-140A>G (n.-143-140A>G) c.188-140A>G (n.188-140A>G) | |
14 | g.53952317A= | CA2137819727 | BMP4 | c.-7-88T= (n.-7-88T=) c.-143-141T= (n.-143-141T=) c.188-141T= (n.188-141T=) | |
14 | g.53952317A>G | CA2624918758 | BMP4 | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) c.-143-141T>C (n.-143-141T>C) c.188-141T>C (n.188-141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>A | CA2624918759 | BMP4 | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) c.-143-142C>T (n.-143-142C>T) c.188-142C>T (n.188-142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952318G>T | CA2624918760 | BMP4 | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) c.-143-142C>A (n.-143-142C>A) c.188-142C>A (n.188-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320dup | CA706829718 | BMP4 | c.-7-89dup (n.-7-89dup) c.-143-142dup (n.-143-142dup) c.188-142dup (n.188-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952319G>A | CA2624918761 | BMP4 | c.-7-90C>T (n.-7-90C>T) c.-143-143C>T (n.-143-143C>T) c.188-143C>T (n.188-143C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>A | CA2624918762 | BMP4 | c.-7-91C>T (n.-7-91C>T) c.-143-144C>T (n.-143-144C>T) c.188-144C>T (n.188-144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952320G>T | CA2624918763 | BMP4 | c.-7-91C>A (n.-7-91C>A) c.-143-144C>A (n.-143-144C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321C>A | CA2624918764 | BMP4 | c.-7-92G>T (n.-7-92G>T) c.-143-145G>T (n.-143-145G>T) c.188-145G>T (n.188-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952321_53952322delinsCT | CA2137819731 | BMP4 | c.-7-93_-7-92delinsAG (n.-7-93_-7-92delinsAG) c.-143-146_-143-145delinsAG (n.-143-146_-143-145delinsAG) c.188-146_188-145delinsAG (n.188-146_188-145delinsAG) | |
14 | g.53952322del | CA706829719 | BMP4 | c.-7-93del (n.-7-93del) c.-143-146del (n.-143-146del) c.188-146del (n.188-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952322T>C | CA2624918765 | BMP4 | c.-7-93A>G (n.-7-93A>G) c.-143-146A>G (n.-143-146A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952324G>T | CA2624918766 | BMP4 | c.-7-95C>A (n.-7-95C>A) c.-143-148C>A (n.-143-148C>A) c.188-148C>A (n.188-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952325A= | CA2137819732 | BMP4 | c.-7-96T= (n.-7-96T=) c.-143-149T= (n.-143-149T=) c.188-149T= (n.188-149T=) | |
14 | g.53952325A>G | CA706829730 | BMP4 | c.-7-96T>C (n.-7-96T>C) c.-143-149T>C (n.-143-149T>C) c.188-149T>C (n.188-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952328T>C | CA706829732 | BMP4 | c.-7-99A>G (n.-7-99A>G) c.-143-152A>G (n.-143-152A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) | dbSNP |
14 | g.53952328T= | CA2137819736 | BMP4 | c.-7-99A= (n.-7-99A=) c.-143-152A= (n.-143-152A=) c.188-152A= (n.188-152A=) | |
14 | g.53952329G>A | CA2624918767 | BMP4 | c.-7-100C>T (n.-7-100C>T) c.-143-153C>T (n.-143-153C>T) c.188-153C>T (n.188-153C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>A | CA2624918768 | BMP4 | c.-7-101C>T (n.-7-101C>T) c.-143-154C>T (n.-143-154C>T) c.188-154C>T (n.188-154C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.53952330G>T | CA2624918769 | BMP4 | c.-7-101C>A (n.-7-101C>A) c.-143-154C>A (n.-143-154C>A) c.188-154C>A (n.188-154C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.53952331A>G | CA2624918770 | BMP4 | c.-7-102T>C (n.-7-102T>C) c.-143-155T>C (n.-143-155T>C) c.188-155T>C (n.188-155T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>A | CA2137819738 | BMP4 | c.-7-103C>T (n.-7-103C>T) c.-143-156C>T (n.-143-156C>T) c.188-156C>T (n.188-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952332G>C | CA2624918772 | BMP4 | c.-7-103C>G (n.-7-103C>G) c.-143-156C>G (n.-143-156C>G) c.188-156C>G (n.188-156C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.53952332G= | CA2137819737 | BMP4 | c.-7-103C= (n.-7-103C=) c.-143-156C= (n.-143-156C=) c.188-156C= (n.188-156C=) | |
14 | g.53952335dup | CA2624918771 | BMP4 | c.-7-103dup (n.-7-103dup) c.-143-156dup (n.-143-156dup) c.188-156dup (n.188-156dup) | gnomAD v4 |
14 | g.53952333G>A | CA261472800 | BMP4 | c.-7-104C>T (n.-7-104C>T) c.-143-157C>T (n.-143-157C>T) c.188-157C>T (n.188-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.53952333G= | CA2137819740 | BMP4 | c.-7-104C= (n.-7-104C=) c.-143-157C= (n.-143-157C=) c.188-157C= (n.188-157C=) |