Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952205T>ACA486480142BMP4c.18A>T (p.Arg6=)
c.-143-29A>T (n.-143-29A>T)
c.188-29A>T (n.188-29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T>CCA486480144BMP4c.18A>G (p.Arg6=)
c.-143-29A>G (n.-143-29A>G)
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
14g.53952205T>GCA486480143BMP4c.18A>C (p.Arg6=)
c.-143-29A>C (n.-143-29A>C)
c.188-29A>C (n.188-29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T=CA2137819589BMP4c.18A= (p.Arg6=)
c.-143-29A= (n.-143-29A=)
c.188-29A= (n.188-29A=)
14g.53952206C>ACA389785750BMP4c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-143-30G>T (n.-143-30G>T)
c.188-30G>T (n.188-30G>T)
14g.53952206C=CA2137819592BMP4c.17G= (p.Arg6=)
c.-143-30G= (n.-143-30G=)
c.188-30G= (n.188-30G=)
14g.53952206C>GCA389785751BMP4c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-143-30G>C (n.-143-30G>C)
c.188-30G>C (n.188-30G>C)
14g.53952206C>TCA7191853BMP4c.17G>A (p.Arg6Gln)
c.-143-30G>A (n.-143-30G>A)
c.188-30G>A (n.188-30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952207G>ACA389785752BMP4c.16C>T (p.Arg6Ter)
c.-143-31C>T (n.-143-31C>T)
c.188-31C>T (n.188-31C>T)
14g.53952207G>CCA389785753BMP4c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-143-31C>G (n.-143-31C>G)
c.188-31C>G (n.188-31C>G)
 gnomAD v4
14g.53952207G>TCA486480145BMP4c.16C>A (p.Arg6=)
c.-143-31C>A (n.-143-31C>A)
c.188-31C>A (n.188-31C>A)
14g.53952208G>ACA486480146BMP4c.15C>T (p.Asn5=)
c.-143-32C>T (n.-143-32C>T)
c.188-32C>T (n.188-32C>T)
 dbSNP
14g.53952208G>CCA389785754BMP4c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-143-32C>G (n.-143-32C>G)
c.188-32C>G (n.188-32C>G)
14g.53952208G=CA2137819596BMP4c.15C= (p.Asn5=)
c.-143-32C= (n.-143-32C=)
c.188-32C= (n.188-32C=)
14g.53952208G>TCA389785755BMP4c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-143-32C>A (n.-143-32C>A)
c.188-32C>A (n.188-32C>A)
14g.53952209T>ACA389785756BMP4c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-143-33A>T (n.-143-33A>T)
c.188-33A>T (n.188-33A>T)
14g.53952209T>CCA7191854BMP4c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-143-33A>G (n.-143-33A>G)
c.188-33A>G (n.188-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952209T>GCA389785757BMP4c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-143-33A>C (n.-143-33A>C)
c.188-33A>C (n.188-33A>C)
14g.53952209T=CA2137819602BMP4c.14A= (p.Asn5=)
c.-143-33A= (n.-143-33A=)
c.188-33A= (n.188-33A=)
14g.53952210T>ACA389785758BMP4c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-143-34A>T (n.-143-34A>T)
c.188-34A>T (n.188-34A>T)
14g.53952210T>CCA389785759BMP4c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-143-34A>G (n.-143-34A>G)
c.188-34A>G (n.188-34A>G)
14g.53952210T>GCA389785760BMP4c.13A>C (p.Asn5His)
c.-143-34A>C (n.-143-34A>C)
c.188-34A>C (n.188-34A>C)
14g.53952211A>CCA486480147BMP4c.12T>G (p.Gly4=)
c.-143-35T>G (n.-143-35T>G)
c.188-35T>G (n.188-35T>G)
14g.53952211A>GCA486480148BMP4c.12T>C (p.Gly4=)
c.-143-35T>C (n.-143-35T>C)
c.188-35T>C (n.188-35T>C)
14g.53952211A>TCA486480149BMP4c.12T>A (p.Gly4=)
c.-143-35T>A (n.-143-35T>A)
c.188-35T>A (n.188-35T>A)
14g.53952212C>ACA389785763BMP4c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-143-36G>T (n.-143-36G>T)
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
14g.53952212C>GCA389785761BMP4c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-143-36G>C (n.-143-36G>C)
c.188-36G>C (n.188-36G>C)
14g.53952212C>TCA389785762BMP4c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.-143-36G>A (n.-143-36G>A)
c.188-36G>A (n.188-36G>A)
14g.53952213C>ACA389785764BMP4c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.-143-37G>T (n.-143-37G>T)
c.188-37G>T (n.188-37G>T)
14g.53952213C>GCA389785765BMP4c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-143-37G>C (n.-143-37G>C)
c.188-37G>C (n.188-37G>C)
14g.53952213C>TCA389785766BMP4c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.-143-37G>A (n.-143-37G>A)
c.188-37G>A (n.188-37G>A)
14g.53952214A=CA2137819604BMP4c.9T= (p.Pro3=)
c.-143-38T= (n.-143-38T=)
c.188-38T= (n.188-38T=)
14g.53952214A>CCA486480150BMP4c.9T>G (p.Pro3=)
c.-143-38T>G (n.-143-38T>G)
c.188-38T>G (n.188-38T>G)
14g.53952214A>GCA486480151BMP4c.9T>C (p.Pro3=)
c.-143-38T>C (n.-143-38T>C)
c.188-38T>C (n.188-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952214A>TCA486480152BMP4c.9T>A (p.Pro3=)
c.-143-38T>A (n.-143-38T>A)
c.188-38T>A (n.188-38T>A)
14g.53952215G>ACA7191855BMP4c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-143-39C>T (n.-143-39C>T)
c.188-39C>T (n.188-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952215G>CCA389785767BMP4c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-143-39C>G (n.-143-39C>G)
c.188-39C>G (n.188-39C>G)
14g.53952215G=CA2137819608BMP4c.8C= (p.Pro3=)
c.-143-39C= (n.-143-39C=)
c.188-39C= (n.188-39C=)
14g.53952215G>TCA389785768BMP4c.8C>A (p.Pro3His)
c.-143-39C>A (n.-143-39C>A)
c.188-39C>A (n.188-39C>A)
 COSMIC
14g.53952216G>ACA389785769BMP4c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-143-40C>T (n.-143-40C>T)
c.188-40C>T (n.188-40C>T)
14g.53952216G>CCA389785770BMP4c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-143-40C>G (n.-143-40C>G)
c.188-40C>G (n.188-40C>G)
14g.53952216G>TCA389785771BMP4c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-143-40C>A (n.-143-40C>A)
c.188-40C>A (n.188-40C>A)
14g.53952217A>CCA389785772BMP4c.6T>G (p.Ile2Met)
c.-143-41T>G (n.-143-41T>G)
c.188-41T>G (n.188-41T>G)
14g.53952217A>GCA486480154BMP4c.6T>C (p.Ile2=)
c.-143-41T>C (n.-143-41T>C)
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
14g.53952217A>TCA486480153BMP4c.6T>A (p.Ile2=)
c.-143-41T>A (n.-143-41T>A)
c.188-41T>A (n.188-41T>A)
14g.53952218A>CCA389785773BMP4c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-143-42T>G (n.-143-42T>G)
c.188-42T>G (n.188-42T>G)
14g.53952218A>GCA389785774BMP4c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-143-42T>C (n.-143-42T>C)
c.188-42T>C (n.188-42T>C)
14g.53952218A>TCA389785775BMP4c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-143-42T>A (n.-143-42T>A)
c.188-42T>A (n.188-42T>A)
14g.53952219T>ACA7191856BMP4c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-143-43A>T (n.-143-43A>T)
c.188-43A>T (n.188-43A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952219T>CCA389785777BMP4c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-143-43A>G (n.-143-43A>G)
c.188-43A>G (n.188-43A>G)

Number of alleles fetched