Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.53952192C>ACA389785720BMP4c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-143-16G>T (n.-143-16G>T)
c.188-16G>T (n.188-16G>T)
 dbSNP
14g.53952192C=CA2137819567BMP4c.31G= (p.Val11=)
c.-143-16G= (n.-143-16G=)
c.188-16G= (n.188-16G=)
14g.53952192C>GCA389785721BMP4c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-143-16G>C (n.-143-16G>C)
c.188-16G>C (n.188-16G>C)
14g.53952192C>TCA389785722BMP4c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-143-16G>A (n.-143-16G>A)
c.188-16G>A (n.188-16G>A)
14g.53952193G>ACA486480136BMP4c.30C>T (p.Val10=)
c.-143-17C>T (n.-143-17C>T)
c.188-17C>T (n.188-17C>T)
14g.53952193G>CCA486480137BMP4c.30C>G (p.Val10=)
c.-143-17C>G (n.-143-17C>G)
c.188-17C>G (n.188-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952193G=CA2137819569BMP4c.30C= (p.Val10=)
c.-143-17C= (n.-143-17C=)
c.188-17C= (n.188-17C=)
14g.53952193G>TCA486480138BMP4c.30C>A (p.Val10=)
c.-143-17C>A (n.-143-17C>A)
c.188-17C>A (n.188-17C>A)
 gnomAD v4
14g.53952194A>CCA389785723BMP4c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-143-18T>G (n.-143-18T>G)
c.188-18T>G (n.188-18T>G)
14g.53952194A>GCA389785724BMP4c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-143-18T>C (n.-143-18T>C)
c.188-18T>C (n.188-18T>C)
14g.53952194A>TCA389785725BMP4c.29T>A (p.Val10Asp)
c.-143-18T>A (n.-143-18T>A)
c.188-18T>A (n.188-18T>A)
14g.53952195C>ACA389785728BMP4c.28G>T (p.Val10Phe)
c.-143-19G>T (n.-143-19G>T)
c.188-19G>T (n.188-19G>T)
 gnomAD v4
14g.53952195C>GCA389785726BMP4c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-143-19G>C (n.-143-19G>C)
c.188-19G>C (n.188-19G>C)
14g.53952195C>TCA389785727BMP4c.28G>A (p.Val10Ile)
c.-143-19G>A (n.-143-19G>A)
c.188-19G>A (n.188-19G>A)
14g.53952196C>ACA389785729BMP4c.27G>T (p.Met9Ile)
c.-143-20G>T (n.-143-20G>T)
c.188-20G>T (n.188-20G>T)
 COSMIC
14g.53952196C>GCA389785730BMP4c.27G>C (p.Met9Ile)
c.-143-20G>C (n.-143-20G>C)
c.188-20G>C (n.188-20G>C)
14g.53952196C>TCA389785731BMP4c.27G>A (p.Met9Ile)
c.-143-20G>A (n.-143-20G>A)
c.188-20G>A (n.188-20G>A)
14g.53952197A=CA2137819573BMP4c.26T= (p.Met9=)
c.-143-21T= (n.-143-21T=)
c.188-21T= (n.188-21T=)
14g.53952197A>CCA389785732BMP4c.26T>G (p.Met9Arg)
c.-143-21T>G (n.-143-21T>G)
c.188-21T>G (n.188-21T>G)
 gnomAD v4
14g.53952197A>GCA7191850BMP4c.26T>C (p.Met9Thr)
c.-143-21T>C (n.-143-21T>C)
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952197A>TCA389785733BMP4c.26T>A (p.Met9Lys)
c.-143-21T>A (n.-143-21T>A)
c.188-21T>A (n.188-21T>A)
14g.53952197_53952200dupCA2624918702BMP4c.23_26dup (p.Met9IlefsTer18)
c.-143-24_-143-21dup (n.-143-24_-143-21dup)
c.188-24_188-21dup (n.188-24_188-21dup)
 gnomAD v4
14g.53952198T>ACA389785734BMP4c.25A>T (p.Met9Leu)
c.-143-22A>T (n.-143-22A>T)
c.188-22A>T (n.188-22A>T)
14g.53952198T>CCA389785736BMP4c.25A>G (p.Met9Val)
c.-143-22A>G (n.-143-22A>G)
c.188-22A>G (n.188-22A>G)
14g.53952198T>GCA389785735BMP4c.25A>C (p.Met9Leu)
c.-143-22A>C (n.-143-22A>C)
c.188-22A>C (n.188-22A>C)
14g.53952199C>ACA486480141BMP4c.24G>T (p.Leu8=)
c.-143-23G>T (n.-143-23G>T)
c.188-23G>T (n.188-23G>T)
14g.53952199C>GCA486480140BMP4c.24G>C (p.Leu8=)
c.-143-23G>C (n.-143-23G>C)
c.188-23G>C (n.188-23G>C)
14g.53952199C>TCA486480139BMP4c.24G>A (p.Leu8=)
c.-143-23G>A (n.-143-23G>A)
c.188-23G>A (n.188-23G>A)
14g.53952200A>CCA389785737BMP4c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-143-24T>G (n.-143-24T>G)
c.188-24T>G (n.188-24T>G)
14g.53952200A>GCA389785738BMP4c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-143-24T>C (n.-143-24T>C)
c.188-24T>C (n.188-24T>C)
 gnomAD v4
14g.53952200A>TCA389785739BMP4c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-143-24T>A (n.-143-24T>A)
c.188-24T>A (n.188-24T>A)
14g.53952201G>ACA7191851BMP4c.22C>T (p.Leu8=)
c.-143-25C>T (n.-143-25C>T)
c.188-25C>T (n.188-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952201G>CCA389785740BMP4c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-143-25C>G (n.-143-25C>G)
c.188-25C>G (n.188-25C>G)
14g.53952201G=CA2137819579BMP4c.22C= (p.Leu8=)
c.-143-25C= (n.-143-25C=)
c.188-25C= (n.188-25C=)
14g.53952201G>TCA389785741BMP4c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-143-25C>A (n.-143-25C>A)
c.188-25C>A (n.188-25C>A)
14g.53952202C>ACA7191852BMP4c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-143-26G>T (n.-143-26G>T)
c.188-26G>T (n.188-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.53952202C=CA2137819584BMP4c.21G= (p.Met7=)
c.-143-26G= (n.-143-26G=)
c.188-26G= (n.188-26G=)
14g.53952202C>GCA389785742BMP4c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-143-26G>C (n.-143-26G>C)
c.188-26G>C (n.188-26G>C)
 COSMIC
14g.53952202C>TCA389785743BMP4c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-143-26G>A (n.-143-26G>A)
c.188-26G>A (n.188-26G>A)
14g.53952203A=CA2137819587BMP4c.20T= (p.Met7=)
c.-143-27T= (n.-143-27T=)
c.188-27T= (n.188-27T=)
14g.53952203A>CCA389785744BMP4c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-143-27T>G (n.-143-27T>G)
c.188-27T>G (n.188-27T>G)
14g.53952203A>GCA389785745BMP4c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-143-27T>C (n.-143-27T>C)
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.53952203A>TCA389785746BMP4c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-143-27T>A (n.-143-27T>A)
c.188-27T>A (n.188-27T>A)
14g.53952204T>ACA389785747BMP4c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-143-28A>T (n.-143-28A>T)
c.188-28A>T (n.188-28A>T)
14g.53952204T>CCA389785749BMP4c.19A>G (p.Met7Val)
c.-143-28A>G (n.-143-28A>G)
c.188-28A>G (n.188-28A>G)
14g.53952204T>GCA389785748BMP4c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-143-28A>C (n.-143-28A>C)
c.188-28A>C (n.188-28A>C)
14g.53952205T>ACA486480142BMP4c.18A>T (p.Arg6=)
c.-143-29A>T (n.-143-29A>T)
c.188-29A>T (n.188-29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T>CCA486480144BMP4c.18A>G (p.Arg6=)
c.-143-29A>G (n.-143-29A>G)
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
14g.53952205T>GCA486480143BMP4c.18A>C (p.Arg6=)
c.-143-29A>C (n.-143-29A>C)
c.188-29A>C (n.188-29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.53952205T=CA2137819589BMP4c.18A= (p.Arg6=)
c.-143-29A= (n.-143-29A=)
c.188-29A= (n.188-29A=)

Number of alleles fetched